Эгер сизде же тааныштарыңыздын биринде Фабри оорусу болсо, анда Галафолд деп аталган дары жөнүндө уккан чыгарсыз. Бул Фабри оорусун дарылоочу биринчи жана жалгыз оозеки дары. Фабри оорусун дарылоонун башка ыкмалары, мисалы, ферменттерди алмаштыруучу терапия, инъекция аркылуу жүргүзүлөт. Галафолд - бул таптакыр башкача иштеген "шаперон" терапиясынын бир түрү. Ал Фабри оорусунун бардык түрлөрүнө таасир эте бербейт. Бирок, бул ооруну козгогон генде белгилүү бир мутациялары бар адамдар үчүн абдан пайдалуу болушу мүмкүн.
Фабри оорусу деген эмне? Галафолд кантип иштейт?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Фабри оорусу - ата-энеден балага өтүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Фабри оорусу менен ооруган адамдардын денесинде альфа-галактозидаза А (альфа-гал) деп аталган фермент бар. Бирок бул фермент туура иштебейт. Себеби, генде бул ферментти өндүрүүнү буйрук кылган мутация бар.
Альфа-гал - денебиздеги көптөгөн клеткаларда кездешүүчү абдан маанилүү фермент. Анын негизги функциясы - GL-3 деп аталган майлуу затты ажыратуу. Ошентип, бул фермент туура иштебей калганда, GL-3 деп аталган зат дененин клеткаларынын ичинде топтоло баштайт. Убакыттын өтүшү менен бул топтолуу бөйрөк , жүрөк , тери, мээ жана нерв системасы сыяктуу дененин маанилүү бөлүктөрүнө олуттуу зыян келтириши мүмкүн.
Фабри оорусунун эки негизги түрү бар.
| Оорунун түрү (Түрү) | Сүрөттөмө жана симптомдор |
|---|---|
| Классикалык түрү | Бул оорунун эң оор түрү. Белгилери көбүнчө бала кезде пайда болот. Колдордо жана буттарда ачышуу жана сезимсиздик, ашказан жана тамак сиңирүү көйгөйлөрү, киндик менен тизелердин ортосундагы теринин кызыл-кызгылт көк тактары сыяктуу ооруну сезишиңиз мүмкүн. Айрым адамдарда тердөө азайып, тери кургап, ысыкка өтө сезгичтик пайда болушу мүмкүн. |
| Кеч башталган түрү | Бул Фабри оорусунун эң кеңири таралган түрү. Ал классикалык түрүнө караганда жеңилирээк. Оору төрөлгөндөн баштап пайда болгону менен, белгилери бала кезинде байкалбайт. Тескерисинче, белгилери 30 жашта же андан кийин пайда боло баштайт. |
Фабри оорусу менен ооруган адамдар жаш өткөн сайын GL-3 алардын клеткаларында топтоло берет. Бул убакыттын өтүшү менен олуттуу ден соолук көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн. Көптөгөн адамдарда бөйрөк көйгөйлөрү пайда болуп, акыры бөйрөк жетишсиздигине алып келиши мүмкүн. Оору жүрөккө жана кан тамырларга да зыян келтирип, инфаркт же инсульт коркунучун жогорулатат.
Фабри оорусун дарылоонун негизги максаты - организмди иштеген "альфа-гал" ферменти менен камсыз кылуу. Бул буга чейин болгон зыянды калыбына келтирбесе да, келечектеги зыяндын алдын алууга жардам берет.
Бул үчүн көптөгөн адамдарга ферментти алмаштыруучу терапия (ЭРТ) берилет. Бул организмге сырттан өндүрүлгөн жакшы иштеген ферментти сайууну камтыйт. Андан кийин организм ал ферментти GL-3тү бөлүү үчүн колдоно алат.
Бирок, Галафолд таптакыр башкача иштейт. Галафолддун активдүү ингредиенти - "мигаластат" деп аталган дары. Ал бейтаптын өз денесинде бар болгон, бирок туруксуз "альфа-гал" ферментине жабышат. Денеңиздеги "альфа-гал" ферменти бир аз "шишип", "туруксуз" деп элестетиңиз. Ошондуктан, ал туура иштей албайт. Галафолд деп аталган дары дос сыяктуу эле, бул "шишип" кеткен ферментке жабышып, аны "турукташтырат". Ошондо ал фермент өз ишин туура аткара алат. Муну биз "Шаперон терапиясы" деп атайбыз.
Galafoldду баары колдоно алабы?
Жок. Галафолдду "альфа-гал" ферментин түзгөн генде белгилүү бир типтеги ыңгайлашкан мутациясы бар адамдарда гана колдонсо болот. Бул мутация тарабынан өндүрүлгөн "альфа-гал" ферменти дагы эле иштей алат, бирок ал туура иштөө үчүн өтө туруксуз. Галафолд ал ферментке жабышып, аны турукташтырып, иштешин камсыз кылат.
Айрым Фабри бейтаптары "альфа-гал" ферментин такыр өндүрбөйт же өндүрүлгөн фермент такыр иштебейт. Галафолд мындай адамдар үчүн эч кандай пайда алып келбейт. Анткени организмде аны турукташтыруу үчүн фермент жок. Ферментти алмаштыруучу терапия (ЭРТ) алар үчүн көбүрөөк ылайыктуу.
Ошондуктан, дарыгериңиз Галафолдду жазып берүүдөн мурун, ал сизде кандай генетикалык мутация бар экенин так аныктоо үчүн атайын генетикалык тест жүргүзөт. Бул дары сиз үчүн пайдалуубу же жокпу, аныктайт.
Бул дарыны кантип колдоносуз?
Бул бөлүк абдан маанилүү, анткени дарынын толук пайдасын алуу үчүн аны туура колдонуу керек.
- Кантип кабыл алуу керек: Галафолд – бул капсула. Ал күн ара , башкача айтканда, күн ара кабыл алынат.
- Күндүн убактысы: Аны күн сайын бир убакта кабыл алуу абдан маанилүү. Мисалы, эгер сиз аны биринчи күнү эртең мененки саат 8де кабыл алган болсоңуз, кийинки күнү да эртең мененки саат 8де кабыл алышыңыз керек.
- Эң негизгиси: Бул дарыны ач карынга ичүү керек. Бул дарыны ичерден 2 саат мурун же ичкенден кийин 2 саат бою эч нерсе жебешиңиз керек дегенди билдирет.
- Дагы бир маанилүү нерсе: Ошондой эле, таблетканы ичерден 2 саат мурун жана ичкенден кийин 2 саат бою курамында кофеин бар эч нерсе (мисалы, чай, кофе, кээ бир алкоголсуз суусундуктар) ичпеңиз . Бул убакыттын ичинде суу, клетчаткасыз жемиш суусундуктарын же кофеинсиз газдалган суусундуктарды ичсеңиз болот.
Күндөрүңүздү чаташтырып албашыңыз үчүн, бул дары атайын таңгакта келет. Ал "блистер картасы" деп аталат. Анда күндөрдү белгилөөнүн өз ыкмасы бар. Дарыны ичкен күнү блистер картасын алып саласыз, ал эми дарыны ичпеген күнү анын ордуна бош тегеректи алып саласыз. Ошентип, сиз картаны күн сайын белгилеп, дарыны ичүү керек болгон күндү өткөрүп жибербейсиз.
Башка дары-дармектер менен байланыштуу терс таасирлер жана көйгөйлөр барбы?
Галафолдду кабыл алган кээ бир адамдарда дем алуу органдарынын инфекцияларына (сасык тумоо, тамак оору) жана заара чыгаруу жолдорунун инфекцияларына чалдыгуу коркунучу бир аз жогорулашы мүмкүн. Инфекциялардын алдын алуунун эң жакшы жолу - колду тез-тез жууп туруу, оорулуу адамдардан алыс болуу жана көп суу ичүү.
Эң негизгиси, эгерде сизде бул дарыны колдонуудан улам келип чыгышы мүмкүн деп ойлогон кандайдыр бир жагымсыз, адаттан тыш симптомдор пайда болсо, аны өз алдынча ичүүнү эч качан токтотпоңуз . Дарыгериңиз менен кеңешүүнү унутпаңыз.
Мындан тышкары, мурда талкуулаганыбыздай, кофеинОшондуктан, Галафолд анча натыйжалуу эмес болушу мүмкүн. Андыктан курамында кофеин бар нерселерден этият болуңуз. Ошондой эле, дарыгериңизге кабыл алып жаткан башка дары-дармектер, витаминдер же салттуу дары-дармектер жөнүндө маалымат берүү абдан маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Галафольд - бул Фабри оорусунун айрым түрлөрү үчүн атайын оозеки дары.
- Бул сиздин денеңизде мурунтан эле бар, бирок туруксуз болгон ферментти турукташтыруу жана анын иштешин камсыз кылуу аркылуу иштейт. Бул сизге туура келерин билүү үчүн генетикалык тест жасашыңыз керек.
- Дарыны күн ара, ач карынга ичүү керек. Дарыны ичерден 2 саат мурун жана ичкенден 2 саат өткөндөн кийин кофеиндүү суусундуктарды жеп-ичүүдөн алыс болуңуз.
- Бул дары учурдагы симптомдоруңузду жакшыртпашы мүмкүн, бирок келечекте оорунун кесепеттеринин алдын алууга жардам берет.
- Эгерде кандайдыр бир терс таасирлер же көйгөйлөр пайда болсо, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз