Сизде hATTR амилоидозу деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билгенде абдан тынчсызданышыңыз мүмкүн. Чындыгында бул абдан сейрек кездешүүчү оору. Дүйнө жүзү боюнча бул оору менен 50 000 гана адам ооруйт. Бул тууралуу укканда коркуп, башыңыз айланып кетүү кадыресе көрүнүш. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул оору биздин денебиздеги TTR деп аталган гендин мутациясынан келип чыгат. Натыйжада, амилоид деп аталган анормалдуу белоктун түрү жүрөгүбүз, бөйрөгүбүз, нерв системасы жана ашказан-ичеги системасы сыяктуу органдарга топтолот. Андан кийин ал органдар туура иштей албайт. Дарыгерге биринчи жолу барганыңызда, ал сизден көптөгөн суроолорду берет. Алдын ала даярдануу абдан маанилүү. Ошондо сиз жана дарыгер сиз үчүн эң жакшы дарылоону тандай алышат.
Дарыгерге баруудан мурун кантип даярданасыз?
Дарыгерге барардан мурун ушул пункттарга көңүл буруу керек.
Үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхын так билиңиз
hATTR амилоидозу – бул генетикалык оору. Медициналык жактан алганда, бул "аутосомдук доминанттык" абал. Бул эгерде ата-энеңиздин биринде бул ооруну козгогон ген мутациясы болсо, анда сизде аны тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт дегенди билдирет. Эгерде ата-энеңиздин биринде, бир тууганыңызда же балаңызда бул оору диагнозу коюлган болсо, анда эч кандай симптомдор жок болсо дагы, генетикалык текшерүүдөн өтүү абдан маанилүү.
Эсиңизде болсун, үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул ооруга чалдыкканы сизде аны жуктуруп алуу ыктымалдыгы 100% дегенди билдирбейт. Бирок сизде бул ген бар же жок экенин билүү сизге дарыланууга жардам берет.
Бардык жасалган тест отчетторун алыңыз.
Эгер сиз мурда TTR генинин мутациясын издөө үчүн кандайдыр бир генетикалык текшерүүдөн өткөн болсоңуз, бул тууралуу дарыгериңизге айтыңыз. Ошондой эле, эгерде сиздин анализиңиздин жыйынтыктары сизде ген бар экенин тастыктаса, дарыгериңиз дагы бир нече текшерүүлөрдү сунуштайт. Себеби hATTR оорусу жүрөк, боор жана бөйрөк сыяктуу башка органдарга да таасир этиши мүмкүн. Эгер сиз жакында эле жүрөктү текшерүүдөн (эхокардиограмма) же кан анализдеринен өткөн болсоңуз, анда бардык отчетторду алып келүүнү унутпаңыз.
Ичип жаткан дары-дармектердин тизмесин ала келиңиз.
Дарыгериңиз сиз кабыл алып жаткан бардык дары-дармектер жөнүндө билгиси келет. Буга дарыгер жазып берген дарылар гана эмес, ошондой эле сиз кабыл алып жаткан рецептсиз берилүүчү ооруну басаңдатуучу дарылар, витаминдер жана кошумчалар да кирет.
Дарыгер сизден сурашы мүмкүн болгон суроолор
Суроолоруңузга жооп берүүгө даяр болуу дарыгериңизге сиз үчүн эң жакшы дарылоо ыкмасын тандоого жардам берет. Ошондой эле, сизде кандайдыр бир суроолорду берүүгө убакыт берет.
Бул жерде дарыгер сизден эмне сурашы мүмкүн экендиги жөнүндө кыскача маалымат берилген.
| Суроо берүү аймагы | Сизден эмне суралышы мүмкүн жана эмнени билишиңиз керек |
|---|---|
| Оорунун үй-бүлөлүк тарыхы | "Үй-бүлөңүздө башка бирөөдө жүрөк оорусу барбы?" деп сурашат алар. Балким, үй-бүлөңүздө кимдир бирөө жүрөк оорусу, прогрессивдүү нейропатия , карпалдык туннель синдрому же ичеги көйгөйлөрү менен ооругандыр. Балким, аларда жүрөк оорусу болгон жана аны билишкен эместир. Андыктан бул маалыматты алар менен бөлүшүңүз. |
| Генетикалык жана диагностикалык тесттер | "Генетикалык текшерүүдөн өттүңүз беле?" деп сурашат алар. hATTR диагнозун коюу кыйын болушу мүмкүн, анткени ал бир нече органдарга таасир этет. Дарыгериңиз төмөнкү анализдерди сунушташы мүмкүн: биопсия (текшерүү үчүн ткандын бир бөлүгүн алуу), кан анализдери, жүрөгүңүздү текшерүү үчүн эхокардиограмма же жүрөктүн МРТсы жана нервдин иштешин текшерүү үчүн нерв өткөргүчтүгүн текшерүү . |
| Жүрөккө байланыштуу белгилер | "Жүрөктүн тез-тез согушу, дем алуу кыйындашы, көнүгүү жасоодо кыйынчылык же буттарыңыздын шишиши сыяктуу симптомдор барбы?" hATTR бул белоктордун жүрөктө топтолушуна алып келип, инфаркт, жүрөк ооруларына же жүрөк булчуңунун калыңдашына (гипертрофиялык кардиомиопатия) алып келиши мүмкүн. Эгерде сизде мындай симптомдор байкалса, сиз дароо кардиологго жөнөтүлөт. |
| Көрүү көйгөйлөрү | "Көрүүңүздө кандайдыр бир өзгөрүүлөр, мисалы, калкып жүргөн көздөр барбы?" TTR генинин мутацияларынын болжол менен 20% көзгө таасир этет. Көрүүдөгү кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү офтальмолог текшериши керек. |
| Басуу жана нерв көйгөйлөрү | "Басууда кыйналып жатасызбы?" hATTR оорусунун алгачкы жана эң көп кездешкен симптомдорунун бири - бул кол-буттарыңыздагы нервдердин жабыркашы (перифериялык нейропатия) . Бул оору, сезимсиздик жана чымчылоо сыяктуу симптомдорду жаратышы мүмкүн. Эгерде булар сиздин жашооңузга таасир этип жатса, анда эмгек терапиясы сыяктуу нерселерди карап көрүшүңүз керек болушу мүмкүн. |
| Вегетативдик нерв системасынын көйгөйлөрү | "Сизде тер көп болуп жатабы, ич өткөк менен ич катуу алмашып жатабы же заараңызды башкарууда кыйынчылыктар барбы?" Булар вегетативдик нерв системасынын көйгөйлөрү, ал жүрөктүн кагышын, кан басымын жана тамак сиңирүүнү көзөмөлдөйт, бирок алар биздин көзөмөлүбүздөн тышкары. Бул симптомдордун болушу сиздин hATTR абалыңыздын начарлап баратканын билдириши мүмкүн. |
Дарыгер ошондой эле дарылоо ыкмалары жөнүндө айтып берет.
Абалыңызды тастыктагандан кийин, дарыгер сиз менен дарылоо жолдорун талкуулайт.
Дарыңызды буга чейин ичтиңиз беле?
Учурда hATTRди көзөмөлдөө жана анын өрчүшүн жайлатуу үчүн бекитилген бир нече дары-дармектер бар. Мисал катары « Эплонтерсен (Вайнуа)», «инотерсен (Тегседи)», «патисиран (Онпаттро)», «вутрисиран (Амвуттра)», «тафамидис (Виндамакс)» жана «тафамидис меглумини (Виндакел)» кирет. Эгерде сиз мурда бул дары-дармектердин кайсынысын болбосун колдонгон болсоңуз, алар сизге жардам бергенби же кандайдыр бир терс таасирлерди пайда кылганбы, дарыгериңизге айтуу маанилүү.
Боорду трансплантациялоо жөнүндө кандай ойдосуз?
Ондогон жылдар бою hATTRди дарылоонун эң жакшы жолу боорду трансплантациялоо болгон. Бирок анын татаалдашуу коркунучу жогору, айрыкча жүрөктүн татаалдашуулары. Жаңы изилдөөлөр көрсөткөндөй, кээ бир жаңы дары-дармектер боорду трансплантациялоо сыяктуу эле натыйжалуу болушу мүмкүн. Андыктан, бул операциянын жана башка дарылоонун артыкчылыктары жана кемчиликтери жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшө аласыз.
Клиникалык сыноого катышкыңыз келеби?
Дарыгерлер ар дайым hATTR менен ооругандарга кам көрүүнүн жакшыраак жолдорун издеп келишет. Мунун бир жолу - клиникалык сыноолор. Бүгүн бекитилген ар бир дары ушундай жол менен сыналган. Бул жалпы коомчулукка жеткиликтүү боло электе жаңы дарылоо алуу үчүн эң сонун мүмкүнчүлүк. Бирок айрым тобокелдиктер бар. Бул тууралуу дарыгериңизден да сурасаңыз болот.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- hATTR амилоидозу – сейрек кездешүүчү, тукум куума оору. Бул тууралуу билгенде тынчсыздануу кадыресе көрүнүш.
- Дарыгерге барганда үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхын, анализдердин жыйынтыктарын жана ичип жаткан дары-дармектериңиздин тизмесин ала келиңиз.
- Эч нерсени жашырбай, дарыгериңизге симптомдоруңуз (көкүрөк оорусу, дем алуунун кыйындашы, бут-колуңуздун сезбей калышы, көрүүңүздүн өзгөрүшү) жөнүндө айтып бериңиз.
- Дарыгериңиз менен дарылоо жолдору (дары-дармектер, хирургия, медициналык изилдөөлөр) жөнүндө ачык сүйлөшүңүз жана бардык суроолоруңузду бериңиз.
- Ооруну туура диагноздоо жана тийиштүү дарылоону алуу менен, сиз бул оору менен ийгиликтүү жашай аласыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз