Балаңызда ушундай кызыктай белгилер барбы? Келгиле, узун чынжырлуу май кислоталарынын кычкылдануу бузулуулары (LC-FAODs) жөнүндө билип алалы.

Кичинекей балаңыз бир аз ойногондон кийин чарчайбы? Же ал дайыма ооруп, тамак жегиси келбей же уйкусурап жатабы? Кээде биз муну кадимки нерсе деп ойлойбуз, бирок мунун артында өтө сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу генетикалык абал болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, узун чынжырлуу май кислоталарынын кычкылдануу бузулуулары же LC-FAODs жөнүндө сөз кылабыз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул LC-FAODдор деген эмне?

Бул бир аз татаал аталыш, бирок жөнөкөйлөштүрөлү. Денебиз унаа сыяктуу. Ал иштеши үчүн энергияга же күйүүчү майга муктаж. Биз жеген тамак-аш денебиз үчүн күйүүчү май болуп саналат. Бул тамак-аштын энергияга айлануу процесси зат алмашуу деп аталат.

Зайтун майы , балык , авокадо жана эт сыяктуу биз жеген азыктарда "май кислоталары" деп аталган нерсе бар. Булар организм үчүн жакшы энергия булагы болуп саналат. Бул май кислоталарынын бир нече түрлөрү бар. Алардын арасында "узун чынжырлуу май кислоталары" деп аталган түрү аларды энергияга айландыруу үчүн атайын ферментти талап кылат.

LC-FAOD деп аталган генетикалык оору менен төрөлгөн балдардын денесинде бул фермент жетишсиз. Ошондуктан алардын денеси бул узун чынжырлуу май кислоталарын энергияга айландыра албайт.

Анда эмне болот?

1. Жүрөк , мээ, боор жана булчуңдар сыяктуу маанилүү органдар керектүү энергияны ала алышпайт.

2. Энергияга айландырылбай турган май кислоталары ал органдарда топтолуп, аларга зыян келтире баштайт.

Бул жүрөк оорулары , боор жетишсиздиги жана кандагы канттын деңгээлинин кескин төмөндөшү сыяктуу олуттуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, бул ооруну эрте аныктоо жана туура тамактанууну көзөмөлдөө абдан маанилүү.

Бул оорунун белгилери кандай болот?

Симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бул жетишпеген ферменттин түрүнө жана абалдын оордугуна жараша болот. Айрым адамдар өспүрүм куракка же бойго жеткенге чейин эч кандай симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн. Бирок оор учурларда, симптомдор жашоонун алгачкы бир нече айынын ичинде пайда боло башташы мүмкүн.

Жаңы төрөлгөн балдардагы жүрөк булчуң оорусунун алгачкы белгилери - "кардиомиопатия". Буга дем алуунун кыйындашы, тамактануунун кыйындашы жана ашыкча уйкучулук кирет. Ымыркайларда жана жаш балдарда боор көйгөйлөрүнүн алгачкы белгилери, мисалы, көздүн жана теринин саргайышы (сарык) жана кандагы канттын деңгээлинин төмөндөшү (гипогликемия) байкалышы мүмкүн.

Келгиле, бул жагынан келип чыгышы мүмкүн болгон негизги шарттарды жана алар менен байланышкан симптомдорду карап көрөлү.

Бул оорунун себеби эмнеде?

Бул толугу менен генетикалык оору . Башкача айтканда, ал ата-энеден балдарга тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, себеби биз сөз кылган май кислоталарын ажыратуучу ферменттин өндүрүлүшүн көзөмөлдөгөн гендеги мутация.

Балада оорунун пайда болушу үчүн, ал ата-энесинен кемчиликтүү гендин көчүрмөсүн мураска алышы керек. Эгерде алар аны бир гана ата-энесинен мураска алышса, бала "алып жүрүүчү" болуп саналат. Аларда симптомдор болбойт, бирок алар генди балдарына өткөрүп бере алышат.

Бул жугуштуу оору эмес. Аны бир адамдан экинчи адамга эч кандай жол менен жуктурууга болбойт.

Ооруну кантип аныктоого болот?

Көптөгөн өлкөлөрдө ар бир жаңы төрөлгөн бала ушул генетикалык ооруларга текшерилет. Бул төрөлгөндөн кийин 1-2 күндүн ичинде согончоктон кичинекей кан үлгүсү алынып, жасалат. Эгерде бул тест оорунун белгисин берсе, ооруну ырастоо үчүн кошумча текшерүүлөр жүргүзүлөт.

Бул үчүн жүргүзүлгөн негизги сыноолор:

• Кан жана заара анализдери: Булар кандагы жана заарадагы май кислоталарынын жана башка заттардын нормадан тышкары жогорку деңгээлин текшерет.
• Генетикалык текшерүү: Бул сизде LC-FAODS бар же жок экенин жана эгер бар болсо, кайсы түрүн так аныктоонун бирден-бир жолу.

Эгерде балаңызда жогоруда талкууланган симптомдор байкалса, анда бул тууралуу талкуулоо үчүн дароо педиатрга кайрылуу абдан маанилүү.

Ал кантип дарыланат?

Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, туура дарылоо менен олуттуу кыйынчылыктардын алдын алууга жана кадимки жашоо образын жүргүзүүгө болот. Негизги дарылоо ыкмаларына тамактануу рационун өзгөртүү, атайын тамак-аш кошулмаларын колдонуу жана жашоо образын өзгөртүү кирет.

1. Диета

Бул эң маанилүү нерсе. Бул диета диетологдун кеңеши менен түзүлүшү керек.

• Узун чынжырлуу май кислоталарына бай азыктарды чектөө: Эт, кээ бир өсүмдүк майлары, жаңгактар ​​жана балык сыяктуу азыктарды чектөө керек.
• Углеводдорго бай азыктарды көбүрөөк жегиле: Энергия алуу үчүн, рационуңузга күрүч, картошка жана таттуу картошка сыяктуу углеводдорго бай азыктарды кошушуңуз керек.
• Аз-аздан, тез-тез тамактаныңыз: Кандагы канттын деңгээлин туруктуу кармоо үчүн күн бою белгилүү бир убакта тамактануу маанилүү.
• Орозо кармоодон алыс болуңуз: 8 сааттан ашык ачка жүрүү жакшы эмес.

2. Тамак-аш кошулмалары

Бул бейтаптар узун чынжырлуу май кислоталарын колдоно албагандыктан, аларга организм оңой эле энергияга айландыра турган башка май түрү берилет. Булар орто чынжырлуу триглицериддер (MCT) деп аталат. Булар MCT майы катары жеткиликтүү. Бул MCTлер кээ бир ымыркайлардын аралашмаларына да кошулат. Дарыгериңиз сизге бул тууралуу көбүрөөк маалымат берет.

3. Медицина

Тригептаноин (Дожолви) деп аталган дары LC-FAODs үчүн бекитилген. Ал дарыгердин рецепти менен гана жеткиликтүү.

4. Жашоо образынын өзгөрүшү

Симптомдорду күчөтүүчү факторлордон алыс болуу маанилүү.

• Ашыкча көнүгүүлөрдөн алыс болуңуз: Денени өтө чарчатуучу аракеттерди чектеңиз.
• Стрессти башкаруу: Йога жана медитация сыяктуу нерселер пайдалуу болушу мүмкүн.
• Оорудан сактаныңыз: Дарыгер сунуштаган бардык эмдөөлөрдү өз убагында алыңыз. Жеңил суук тийүү же ысытма болсо да, тезинен дарыланыңыз.

Бул оору менен жашоо кыйынчылык жаратабы?

Албетте, ооба. Бул өмүр бою сакталып кала турган оору, аны дарылоо керек. Тамактануу рационуңузга кылдат мамиле кылуу керек. Шашылыш учурда эмне кылуу керектигин билишиңиз керек. Бул бала үчүн да, ата-эне үчүн да психикалык жактан стресске алып келиши мүмкүн.

Ошондуктан,

• Оору жөнүндө жакшылап билип алыңыз: билим – эң чоң күч.
• Психологиялык жардамга кайрылыңыз: Үй-бүлөңүздөн, досторуңуздан же психикалык саламаттык боюнча кеңешчиден жардам суроодон тартынбаңыз.
• Дарыгериңиз менен байланышта болуңуз: Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз же тынчсызданууларыңыз болсо, андан сураңыз.

Бул оору сейрек кездешсе да, туура дарылоо жана кам көрүү менен бала жакшы жашай алат. Эң негизгиси, ооруну эрте аныктап, дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткаруу.