Балаңыз бир аз алсыз экенин же башка ымыркайлардай болуп башын көтөрө албай же оодарылып кете албай жатканын байкадыңыз беле? Кээде ата-эне катары кичинекей баланын чуркап, кулап же тепкичтен чыгууда кыйналып жатканын көргөндө бир аз тынчсыздануу кадыресе көрүнүш. Бул белгилер дайыма эле олуттуу бир нерсенин белгиси боло бербесе да, кээде алардын артында биз билишибиз керек болгон сейрек кездешүүчү оору бар. Бул жүлүн булчуңдарынын атрофиясы же медициналык жактан " жүлүн булчуңдарынын атрофиясы " (ЖМА) деп атайбыз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул SMA деген эмне?
Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (ОМД) – бул биз кыймылдаган булчуңдар болгон ыктыярдуу булчуңдардын акырындык менен алсырашы менен коштолгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал негизинен жүлүндүн төмөнкү бөлүгүндөгү нерв клеткаларына таасир этет.
Муну мындайча элестетип көрүңүз. Мээбиз жана жүлүнүбүз булчуңдарыбызга "кыймыл" деген электрдик сигналды же билдирүүнү жөнөтөт. Бул билдирүүнү кыймылдаткыч нейрондор деп аталган атайын нерв клеткалары жеткирет. Бул нерв клеткаларын дени сак кармоо үчүн SMN1 деп аталган ген тарабынан өндүрүлгөн "Жашоо кыймылдаткыч нейрону" (SMN) деп аталган белок абдан маанилүү.
SMA менен ооруган адамда 'SMN1' гениндеги кемчиликтен улам 'SMN' белогу керектүү өлчөмдө өндүрүлбөйт. Бул белок жоголгондо, ал билдирүүлөрдү алып жүрүүчү нерв клеткалары (мотор нейрондору) акырындык менен өлөт. Андан кийин булчуңдар керектүү сигналдарды албай калышат. Колдонулбаган булчуңдар акырындык менен кичирейип, алсырайт. Муну биз булчуң атрофиясы деп атайбыз.
Эң негизгиси, SMA баланын акылына, таанып-билүүсүнө же эмпатиясына таасир этпейт . Алар айланасындагы дүйнөнү кемчиликсиз түшүнүшөт жана сезишет. Болгону булчуңдар алсырайт.
SMAнын белгилери жана түрлөрү кандай?
SMAнын белгилери ар бир адамда ар кандай болот. Алар организмде канча SMN белогу өндүрүлгөнүнө жараша болот. SMN1 деп аталган негизги генден тышкары, бизде SMN2 деп аталган "жардамчы" ген да бар. Бул SMN2 гени ошондой эле SMN белогунун белгилүү бир көлөмүн өндүрөт. Адамда SMN2 генинин көчүрмөсү канчалык көп болсо, симптомдор ошончолук жеңилдейт.
SMA симптомдору пайда болгон жаш куракка жараша 5 негизги түргө бөлүнөт.
| SMA түрү | Оорунун белгилеринин башталышынын жашы | Жалпы симптомдор |
|---|---|---|
| 0-тип | Төрөткө чейин (түйүлдүктүн баскычында) | Түйүлдүктүн кыймылынын азайышы, төрөлгөндө булчуңдардын катуу алсыздыгы, гипотония, дем алуунун кыйындашы жана тубаса жүрөк оорусу. Бул эң сейрек кездешүүчү жана эң олуттуу түрү. |
| 1-тип (Верниг-Хоффман оорусу) | Төрөлгөндөн 6 айга чейин | Башты тик кармай албоо, жардамсыз отура албоо, бут-колдун шалбырашы, соруу жана жутуу кыйынчылыгы, алсыз ыйлоо, дем алуунун кыйындашы (коңгуроо сымал көкүрөк). |
| 2-тип (Дубовиц оорусу) | 3 айдан 15 айга чейин | Жардам менен же жардамсыз отура албоо (бирок кечигиши мүмкүн), жардамсыз тура албоо же баса албоо, белдин ийилиши (сколиоз), дем алуунун кыйындашы. |
| 3-тип (Кугельберг-Веландер оорусу) | 18 айдан жаш бойго жеткенге чейин | Басууга жөндөмдүү, бирок чуркоодо кыйынчылыктарга дуушар болуу, тепкичтен чыгуу, тез-тез жыгылып кетүү, отургучтан турууга жардамга муктаж болуу. Жашыңыз өткөн сайын майыптар коляскасы керек болушу мүмкүн. |
| 4-тип | Бойго жеткенде (30 жаштан кийин) | Бардык өсүү этаптары нормалдуу, булчуңдардын бир аз алсыздыгы (айрыкча буттарда) жана булчуңдардын тартылуу сезими байкалат. Көп учурда майыптар коляскасынын кереги жок. |
SMA эмнеден улам пайда болот?
SMA – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Тактап айтканда, ал "аутосомдук-рецессивдүү" белги катары тукум кууйт. Бул эмнени билдирет?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, балада SMA пайда болушу үчүн, ата-эненин экөө тең кемчиликтүү SMN1 генинин көчүрмөсүн мураска алышы керек. Эгерде кемчиликтүү генди ата-эненин бири гана мураска алса, балада SMA пайда болбойт. Бирок, бала оорунун "алып жүрүүчүсү" болуп калат. Бул балада симптомдор болбойт, бирок келечекте кемчиликтүү генди балдарына өткөрүп бере алат дегенди билдирет.
Ооруну кантип так аныктоо керек?
Бүгүнкү күндөгү көптөгөн өлкөлөрдөй эле, Шри-Ланкада жаңы төрөлгөн балдар ушул сыяктуу генетикалык ооруларга текшерилет. Бирок, кээде, айрыкча жеңил симптомдору барларда, алар кийинчерээк гана аныкталат.
Эгерде сиз балаңыз жөнүндө кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо, дарыгер сиз аны көргөндө төмөнкүдөй суроолорду бериши мүмкүн:
- Балаңыз башын көтөрүп, оодарылып кетүү сыяктуу өнүгүү этаптарынан кеч өтүп жатабы?
- Баланын өз алдынча отурушу же турушу кыйынбы?
- Дем алуу кыйынчылыгын байкадыңызбы?
- Бул симптомдорду биринчи жолу качан байкадыңыз?
- Үй-бүлөңүздө мурда ушул симптомдор болгонбу?
Бул суроолордон тышкары, ооруну ырастоо үчүн төмөнкү тесттерди жасоого болот:
- Генетикалык текшерүү: Кан үлгүсү алынып, анын кемчилиги же жок экендигин аныктоо үчүн "SMN1" гени түздөн-түз текшерилет. Бул ооруну ырастоо үчүн негизги тест.
- Креатинкиназа (КК) кан анализи: Булчуңдар алсыраганда, канда КК деп аталган фермент топтолот. Эгерде бул көрсөткүч жогору болсо, булчуңдардын жабыркаганынан шектенүүгө болот.
- Нерв тесттери : Электромиограмма (ЭМГ) сыяктуу тесттер нервдердин булчуңдарга сигналдарды кантип жөнөтөөрүн текшерет.
- МРТ же КТ: Дененин ички бетинин, айрыкча омуртка жана булчуңдардын деталдуу сүрөттөрүн алыңыз.
- Булчуң биопсиясы: Кээде булчуңдун кичинекей бөлүгү алынып, зыяндын мүнөзүн ырастоо үчүн микроскоп менен каралат.
SMAны дарылоонун кандай жолдору бар?
Мындан он-он беш жыл мурун SMAда симптомдорду көзөмөлдөгөн колдоочу дарылоо ыкмалары гана болгон. Бирок, бүгүнкү күндө, медицина илиминин өнүгүшү менен, дүйнөдө SMAны пайда кылган генетикалык көйгөйгө багытталган бир нече жогорку натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
1. Колдоочу кам көрүү
Булар ооруну айыктырбаса да, баланын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн абдан маанилүү.
- Дем алууну колдоо: Айрыкча 1 жана 2-типтерде, дем алуу булчуңдары алсыраганда, дем алууга жардам берүү үчүн атайын маска же оор учурларда аппарат (вентилятор) керек болушу мүмкүн.
- Тамактануу жана жутуу: Жутуу булчуңдары алсыз болгондуктан, баланын жакшы тамактанышын камсыз кылуу үчүн диетологдун жардамы керек. Айрым ымыркайларды тамактандыруучу түтүк аркылуу тамактандыруу керек.
- Кыймыл жана физиотерапия: Физикалык терапия көнүгүүлөрү муундарды коргоого жана булчуңдарды күчтүү кармоого жардам берет. Зарыл болсо, бутту бекемдөөчү каражаттарды, басуучу каражатты же электр майыптар коляскасын колдоно аласыз.
- Бел көйгөйлөрү: Сколиоз менен ооруган балдар үчүн дарыгер белди түз кармоо үчүн атайын корсет (белди бекемдөөчү жабдык) кийүүнү сунушташы мүмкүн.
2. Генге багытталган терапия
Булар SMAны дарылоодо төңкөрүш жасаган дары-дармектер.
- Нусинерсен (Спинраза): Бул дары жүлүн суюктугуна сайылат. Ал биз мурда сөз кылган SMN2 "жардамчы" генин стимулдаштыруу жана анын SMN белогунун көбүрөөк өндүрүлүшүнө алып келүү менен иштейт. Аны бир нече ай сайын кабыл алуу керек.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Бул бир жолу венага куюлуучу гендик терапия. Ал кемчиликтүү SMN1 генин SMN1 генинин дени сак көчүрмөсү менен алмаштырат. Адатта, ал 2 жашка чейинки балдарга берилет.
- Рисдиплам (Эврисди): Бул күн сайын ичүүчү суюк дары, ал ошондой эле SMN2 генинен алынган `SMN` протеининин өндүрүшүн көбөйтүү менен иштейт.
Бул дарылоо ыкмалары абдан кымбат болгону менен, алар балдардын өнүгүү этаптарын (башын кармоо, отуруу) бир топ жакшыртып, оорунун өнүгүшүн көзөмөлдөй турганы далилденген. Балаңыз үчүн кайсы дарылоо ыкмасы эң жакшы экенин дарыгериңиз менен талкуулашыңыз керек.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- SMA – булчуңдарды алсыратуучу генетикалык оору. Бирок, ал баланын акылына таасир этпейт .
- Симптомдордун оордугу ар бир түрүнө жараша өзгөрөт. Айрым балдарда симптомдор төрөлгөндө эле пайда болот, ал эми башкаларында чоңойгонго чейин симптомдор байкалбайт.
- Балада SMA пайда болушу үчүн, ал кемчиликтүү генди апасынан да, атасынан да мураска алышы керек.
- Бүгүнкү күндө ооруну пайда кылган генетикалык көйгөйдү жоюуга багытталган заманбап дарылоо ыкмалары бар. Алар ооруну көзөмөлдөп, жашоо сапатын жакшырта алат.
- SMA менен ооруган балага кам көрүү - бул командалык иш. Бул невропатологдор, пульмонологдор, физиотерапевттер жана диетологдор сыяктуу адистердин колдоосун талап кылат .Бул маанилүү. Сиз жалгыз эмессиз жана жардам суроодон коркпоңуз.
- Эгерде балаңыздын өсүшү же кыймылы боюнча кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз . Оору канчалык эрте аныкталса, дарылоо ошончолук ийгиликтүү болот.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз