Кичинекей кесилген жерден көп кан кетеби? Келгиле, гемофилия жөнүндө сүйлөшөлү

Кичинекей кесилген жериңизде өзүңүз же үй-бүлөңүздөгү бирөө кансырап жаткандай сезимде болдуңуз беле? Же болбосо, жеңил жаракат алгандан кийин да денеңизде чоң көк тактар ​​пайда болобу? Бул нерселерди кадимки көрүнүш катары кабыл албаңыз. Анткени, бул гемофилия деп аталган оорунун белгиси болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, бүгүн баары жөнүндө жөнөкөй сөздөр менен сүйлөшөбүз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гемофилия деген эмне?

Гемофилия – бул кандын уюшуна таасир этүүчү генетикалык оору. Адатта, биз жаракат алганда, кан агуу бир аз убакыттан кийин токтойт. Себеби, каныбыздагы атайын белоктор ( уюу факторлору деп аталат) кан уюп калуу үчүн чогуу иштешет. Бирок, гемофилия менен ооруган адамдарда кандын уюшуна жардам берүүчү бул белоктордун бири жетишсиз. Ошондуктан биз жаракат алганда кан агуу оңой менен токтобойт.

Гемофилиянын эки негизги түрү бар.

Мындан тышкары, гемофилия С деп аталган өтө сейрек кездешүүчү түрү бар. Ал XI факторунун жетишсиздигинен келип чыгат.

Гемофилиянын белгилери кандай болот?

Симптомдору оорунун оордугуна жараша өзгөрүп турат. Кээде эч кандай себепсиз эле кан агуу болушу мүмкүн. Бул симптомдорду, айрыкча жаш балдарда , оңой эле таанууга болот.

Жаш балдарда жана ымыркайларда байкалуучу белгилер:

• Төрөлгөндө башка кан агуу: Айрым ымыркайлардын төрөлгөндө башына кан агуу болушу мүмкүн.
• Басып баштаганда муундарынын шишип кетиши: Эгерде балаңыз баса баштаганда же сойлоп баштаганда тизе жана чыканак сыяктуу муундары шишип, көк түскө боёлсо, тынчсызданышыңыз керек.
• Кичинекей көгаладан да чоң көк тактар: Кичинекей бүдүр да денеде чоң, кочкул көк тактардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн.
• Мурундан жана бүйлөдөн тез-тез кан агуу: Тиш чыкканда же тишти жууганда бүйлөдөн тез-тез кан агуу.
• Заарада же заңда кандын болушу .

Жеңил гемофилия менен ооруган адам бойго жеткенге чейин эч кандай симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн. Бул оору кээде тишти жулуп алуу сыяктуу кичинекей процедура учурунда көп кан кеткенде аныкталат.

Бул оору кантип пайда болот?

Бул бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок түшүнүү оңой. Гемофилия - бул генетикалык оору . Бул анын энеден же атадан келген гендердеги кемчиликтен келип чыгаарын билдирет.

• Энеден балага: Гемофилияны пайда кылган кемчиликтүү ген X хромосомасында жайгашкан. Эркек бала (уул) энеден X хромосомасын, ал эми атадан Y хромосомасын алат. Демек, эгерде эне оорунун алып жүрүүчүсү болсо, башкача айтканда, анын X хромосомаларынын биринде бул кемчилик болсо, анда уулу андан кемчиликтүү X хромосомасын алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Эгер андай болсо, уулда гемофилия пайда болот.
• Кыздар (кыздар) ооруну алып жүрүүчү болуп калышат: Кыз бала эки Х хромосомасын алат (бири апасынан, бири атасынан). Ал апасынан кемчиликтүү Х хромосомасын алса да, атасынан дени сак Х хромосомасынан улам, адатта, ооруга чалдыга бербейт. Бирок, алар ооруну алып жүрүүчү болуп калышат. Бул алардын ооруну балдарына жугуза аларын билдирет.
• Эгерде атасында гемофилия болсо: Гемофилия менен ооруган ата эч качан бул ооруну уулдарына жуктурбайт, анткени уулдар атасынан Y хромосомасын гана мурасташат. Бирок, анын бардык кыздары андан кемчиликтүү X хромосомасын мурастагандыктан, ал кыздардын баары ооруну алып жүрүүчүлөр болуп калышат.

Кээде, үй-бүлөдө эч ким гемофилия менен оорубаса дагы, балада бул оору өзүнөн-өзү пайда болгон мутация аркылуу өрчүй алат.

Ооруну кантип аныктоого болот? (Диагноз)

Бул оору, адатта, төрөлгөндөн көп өтпөй аныкталат. Аны үй-бүлөлүк тарыхты карап чыгуу же баланын адаттан тыш кан агуусу менен аныктоого болот. Ал тургай, бала төрөлгөндөн кийин киндиктен кан үлгүсүн алуу менен да текшерүүгө болот.

Эгерде сизде же балаңызда мындай белгилер байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Дарыгер алгач үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору барбы деп сурайт. Андан кийин алар кан анализдерин жасашат.

• Кандын уюшун текшерүү: Бул тесттер кандын канчалык тез жана жакшы уюшун текшерет.
• Фактордук анализ: Эгерде көйгөй аныкталса, бул тест сизде гемофилиянын кайсы түрү (А же В) бар экенин жана анын канчалык оор экенин так аныктай алат.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Корко турган эч нерсе жок, бүгүнкү күндө гемофилияны дарылоонун абдан натыйжалуу ыкмалары бар. Негизги максат - организмде жетишсиз болгон кан уюу факторун калыбына келтирүү.

• Кандын уюу факторун алмаштыруу: Бул негизги дарылоо ыкмасы. Гемофилия А үчүн VIII фактор венага, ал эми IX фактор венага берилет. Муну ооруканада жасаса болот же үйдө жасоого үйрөтсө болот.
• Гормондук терапия:Десмопрессин - бул жеңил гемофилия А оорусун дарылоо үчүн берилүүчү дары. Ал организмди VIII фактордун бөлүнүп чыгышын стимулдаштыруу аркылуу иштейт. Ал инъекция же мурунга чачыраткыч катары жеткиликтүү.
• Антикоагулянттар: Бул дары-дармектер кан уюган жердин өтө тез эрип кетишине жол бербөө менен иштейт. Алар тишти жулуп алуу сыяктуу учурларда колдонулат.
• Физикалык терапия: Муундарга тез-тез кан агуу алардын кыймылдуулугун жоготушуна алып келиши мүмкүн. Физикалык терапия ал муундардын функциясын калыбына келтирүүгө жардам берет.

Гемофилиядан улам келип чыгышы мүмкүн болгон кыйынчылыктар

Эгерде тийиштүү дарылоо жүргүзүлбөсө, айрыкча гемофилиянын оор учурларында, кээ бир кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.

• Муундардын жабыркашы: Тизе, чыканак жана томук сыяктуу муундарга тез-тез кан агуу алардын биротоло деформацияланышына, оорушуна жана кыймылдоону кыйындатышына алып келиши мүмкүн.
• Мээге кан куюлуу: Бул эң кооптуу татаалдашуу. Мээге кан куюлуу баштын жаракатынын натыйжасында же кээ бир оор учурларда эч кандай себепсиз пайда болушу мүмкүн. Бул туруктуу майыптыкка же ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн. Эгерде сизде башыңыздан оор жаракат болсо, дароо оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) кайрылыңыз.
• Дем алуу кыйынчылыгы: Эгерде тамак аймагында кан агуу болсо, шишик дем алууну кыйындатышы мүмкүн.

Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз жана үй-бүлөңүздө гемофилия менен ооруган болсоңуз, генетикалык консультация ала аласыз. Бул сизге гемофилиянын алып жүрүүчүсү экениңизди жана балаңыз үчүн кандай коркунуч туудурарын аныктоого жардам берет. Ошондой эле, дени сак эмбрионду тандап, аны экстракорпоралдык уруктандыруу сыяктуу ыкмалар менен жатыныңызга имплантациялоого болот.