Quam communis est haec condicio quae 'Genitalia Atypica' appellatur?
Haec condicio rarissima est. Secundum statisticas, tantum unus ex mille ad quattuor milia et quingentos neonatos hac condicione afficitur. Itaque, quamquam res est inaudita, interest hoc scire.Quomodo genitalia infantis plerumque evolvuntur?
Ut hoc intelligas, paulo scire debes quomodo organa sexualia infantis in utero evolvuntur. Finge, hoc est processus percomplexus et mirabilis. Hoc tribus gradibus principalibus fit: 1. Determinatio sexus genetica: Primum quod fit est sexus geneticus infantis determinatur. Hoc fit cum spermatozoa a patre cum ovo a matre coniungitur. Mater semper chromosomatum X accipit. Pater chromosomatum X vel Y accipere potest. Ergo, si X a matre et X a patre coniunguntur (XX), puella nascitur. Si X a matre et Y a patre coniunguntur (XY), puer nascitur. 2. Formatio gonadarum: Deinde, gonades infantis secundum hunc sexum geneticum evolvuntur. In infante femina, ovaria evolvuntur, et in infante masculo, testes. 3. Evolutio genitalium internorum et externorum: Denique, hormona ab his gonadibus producta evolutionem genitalium internorum et genitalia externa infantis responsabiles sunt. Ergo, si mutatio in quavis parte huius processus fit, tum condicio quae Perturbatio Dissociativa Evolutionis (DSD), sive 'Genitalia Atypica', appellatur, oriri potest. Saepissime, hoc ob problemata hormonalia fit. Hae influentiae hormonales per genes a parentibus tradi possunt, vel nulla causa manifesta evenire possunt.Quae sunt causae 'genitalium atypicarum'?
Plerumque, causa principalis huius est perturbatio hormonalis quae in corpore infantis tempore graviditatis occurrit.Haec hormona evolutionem organorum sexualium infantis gubernant. Ergo, si inaequalitas in his hormonibus est, modum quo organa sexualia infantis evoluuntur afficiet. Hae causae variari possunt secundum chromosomata sexualia infantis.46 XX DSD (DSD cum exemplo chromosomatum femininorum)
In hac condicione, constitutio genetica infantis est feminina (XX). Hoc significat infantem ovaria et uterum intus habere. Attamen genitalia externa masculina videri possunt, cum pene et testibus. Hoc fit si genitalia externa infantis auctis hormonum masculinorum (androgenorum) gradibus exponuntur durante evolutione genitalia externa infantis. Frequentissima huius causa est condicio quae 'Hyperplasia Adrenalis Congenita' (HCA) appellatur. Hoc fit cum glandulae adrenales infantis nimis multa hormona masculina producunt.46 XY DSD (DSD cum exemplo chromosomatum masculinorum)
Hoc in casu, constitutio genetica infantis est masculina (XY). Hoc significat infantem testes intus habere debere. Attamen genitalia externa notas masculinas clare non ostendunt, et fortasse etiam notas femininas simulant. Sunt huius rei causae complures praecipuae:- Testiculi infantis non rite crescunt.
- Testiculi satis testosteroni hormonis masculini producunt.
- Etsi testosteronum producitur, corpus infantis eo recte uti non potest.
Perturbationes Differentiationis Gonadalis
Quod in hoc casu accidit est ut gonades infantis non plene in testes nec in ovaria evolvuntur.- Dysgenesis Gonadalis Mixta: In hac, gonades (testes vel ovaria ) nondum plene evolutae sunt.
- Dysgenesis Gonadalis Partialis: In hoc, quamquam aliquid textus testicularis in gonadibus infantis formatum est, hi testes recte non funguntur.
- Dysgenesis Gonadal: In hoc, ambae gonades praematurae sunt, id est, neque in testes neque in ovaria evolvuntur.
DSD ovotesticularis (DSD ovo-testicularis)
Haec condicio rarissima est. Hoc in casu, gonades infantis et textum ovarii et textum testiculare continere possunt. Vel, ovarium in una parte et testiculus in altera esse possunt.Quomodo externa species morbi 'Genitalia Atypica' praedita est?
Aspectus huius morbi variat secundum chromosomata affecta et statum hormonalem. Genitalia atypica in infante genetice femina (chromosomatis XX) has notas habere possunt:- Clitoris augetur et instar parvi penis apparet.
- Ostium urethrae sub scroto vel intra vaginam situm est, non in loco suo solito.
- Labia inter se haerent, scroto instar apparent.
- Inter labia fortasse est massa textus, quae similis sacculo testes continenti videri potest.
- Penis omnino abest vel valde parvus est, similis peni aucto (micropeni).
- Ostium urethrae ad basin penis vel inter scrotum, non ad apicem, situm est (haec condicio etiam 'Hypospadias' appellatur).
- Scrotum contractum est, in duas partes divisum, et labiis simile.
- Testiculi e cavitate abdominis descenderunt et iam in scroto non sunt ( testiculi non descenderunt ).
Quae sunt alia symptomata 'genitalium atypicarum'?
Aspectus genitalium externorum est nota principalis. Praeterea, videre potes haec:- Inaequalitates hormonales .
- In puella, menstrua possunt incipere valde mane, sero esse, vel omnino non accidere.
- Hypospadias est cum foramen urethrae non ad apicem penis situm est.
Quomodo medici hanc condicionem diagnoscunt?
Medici saepe hanc condicionem statim ac infans natus est diagnoscunt . Vel, durante primo examine valetudinis infantis. Si non constat utrum infans puer an puella sit, medicus infantis plura experimenta iubebit.Quid exspectandum est per inspectionem medicam filii tui?
Medicus te primum de historia medica familiae tuae interrogabit. Deinde, genitalia externa infantis diligenter examinabit. Hae probationes ad accuratam diagnosim faciendam fieri possunt:- Examinationes sanguinis: Ad gradus hormonum et chromosomatum infantis inspiciendos.
- Examinationes imaginum: Hae genitalia interna infantis inspicere possunt, ut ultrasonus, radiographia, vel MRI (imago resonantiae magneticae).
- Biopsia vel Laparoscopia: Parvum frustulum textus e gonadibus infantis ad examinandum sumere.
Quomodo 'genitalia atypica' curantur?
Antequam curationem incipias, primum gradum est causam exactam huius morbi invenire. Deinde, fretus eventibus probationum hormonalium aliorumque experimentorum, turma medica de consilio curationis et assignatione sexus apta pro infante decernet. Cum haec res sit valde complexa et delicata, turma multidisciplinaris aderit ad te adiuvandum. Magni momenti est invenire homines qui periti sunt in huiusmodi morbis. Hi erunt qui tibi optimum consilium dare poterunt. Haec turma peritos includere potest, ut:- Neonatologus
- Genetista
- Endocrinologus
- Chirurgus
- Urologus
- Psychologus
- Causa condicionis infantis.
- Aspectus genitalium infantis.
- Voluntates familiae tuae et opiniones culturales.
- Therapia Hormonalis Substitutiva (THS): Si inaequalitas hormonalis adest, haec condicio sola therapia hormonali mitigari potest.
- Chirurgia reconstructiva: Interdum, medici tecum disputare et chirurgiam suggerere possunt dum infans adhuc iuvenis est. Attamen, opiniones variae sunt de hac chirurgia reconstructiva pro 'Genitalibus Atypicis'. Interdum, exempli gratia, si infans foramen non habet per quod urina transeat, chirurgia necessaria est ex ratione medica. Attamen, si chirurgia praecipue ad speciem emendandam destinatur, quidam parentes exspectare malunt donec infans maior natu sit et de suo corpore decisiones facere possit. Haec est decisio magni momenti et bene considerata.
Memento: Haec chirurgica sententia magnum momentum in futuram vitam filii tui habere potest, ergo bonum consilium est cum consiliario qui peritus est in hoc campo loqui.
Si puer meus "genitalia atypica" habet, quid exspectare debeo?
Conditio 'Genitalia Atypica' profundos effectus in puerum habet, non solum physice, sed etiam socialiter et psychologice.Causari potest natura genitalium, quae sensum sui ipsius infantis afficere potest. Decisio chirurgiae subeundae qualitatem vitae infantis afficere potest. Quam ob rem interest consilium peritorum de hac re petere. Quamquam diagnosis 'Genitalium Atypicarum' valde molesta esse potest, turma medica tua te adiuvabit ut de optima curatione decernas.Quando consilium medicum de statu "genitalium atypicorum" filii mei petere debeam?
Medicus hanc condicionem plerumque in partu vel durante primo examine medico infantis diagnosticat. Deinde medicus tecum diagnosim et optiones curationis tractabit.Quas quaestiones medico filii mei proponere debeo?
Hoc tempore, multae fortasse tibi in mente sunt quaestiones. Hae fortasse tibi auxilium ferent:- Num puer meus statim curatione eget, an paulo diutius exspectare et postea decernere possumus?
- Quos peritos puer meus videre debet?
- Consiliarium geneticum consulere debemus?
- Quale erit futurum filii mei?
- Suntne greges auxilii pro hominibus et familiis cum 'genitalibus atypicis'?
Potestne meus filius/filia liberos in futuro habere?
Fertilitas futura et functio sexualis a causa morbi, Genitalia Atypica, pendent. Nonnulla studia invenerunt haec:- Puellae hyperplasia suprarenalis congenita (CAH) affectae post curationem hormonalem gravidas fieri possunt.
- Pueri qui saltem unum testiculum normaliter functionantem habent, verisimiliter liberos procreare poterunt.
- Homines cum DSD ovotesticulari qui ovarium normaliter functionantem habent liberos habere possunt.
- Etiam si dysgenesis testicularis adsit, ii qui uterum bene evolutum habent embryonem implantatum sustinere possunt.
Denique, quae memoria tenenda sunt (Nuntius Domum Portandus)
Intellegimus te, cum infantem recens natum "genitalia atypica" habere cognoscere posse, tibi et familiae tuae experientiam incredibiliter anxietatem, perturbationem et confusionem afferre. Multas res medicas, ethicas et psychologicas cum familia et turma medica discutere debebis.Sed memento, quaeso, te non solum in hoc itinere esse. Turma medica tua tibi informationem, auxilium, et consilium praebebit quod tibi opus est. Eorum auxilio, optimas decisiones de sexu et curatione infantis tui facere, infanti tuo optimam vitam dare, et optimos exitus consequi potes. Noli animum amittere. Recta scientia et auxilio, huic provocationi occurrere poteris.
`Genitalia Atypica, Genitalia Ambigua, DSD, Genitalia, Hormona, Chromosomata, Salus Puerorum, Conditiones Geneticae, Hyperplasia Adrenalis Congenita, Incrementum Sexuale
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum