Quisquis, praesertim in puero parvo, si sanguinem in faecibus videret, valde timeret. An de rebus ut dolores ventris pertinaces, inflatio, et sensus lethargiae sollicitus es? Haec interdum symptomata morbi genetici, de quo loquemur, Syndroma Polyposis Iuvenilis (PSI) appellati, esse possunt. Noli timere, quamvis nomen paulo complicatum sonet. Quamquam hic morbus non est valde communis, tamen interest eius conscium esse. De eo loquamur modo simplici quem intellegere potes.
Simpliciter dictum, quid est Syndroma Polyposis Iuvenilis (JPS)?
Simpliciter dictum, JPS est morbus geneticus qui parvas excrescentias, polypas appellatas, in parietibus systematis digestivi nostri (tractus gastrointestinalis (GI)) formare efficit. Hae sunt similes seminibus parvis e parvo stipite pendentibus.
Hi polypi ubicumque in systemate digestivo crescere possunt, sed saepissime inveniuntur in:
- Intestinum crassum (colon)
- Rectum
Praeterea, interdum in ventriculo et intestino tenui oriri possunt. Persona cum JPS plures horum polyporum habere potest, interdum plus quam centum.
Cum dicimus "iuvenilem," num hoc significat morbum esse qui solum infantes parvos afficit?
Haec est quaestio quam multi in mente habent. Cum vocabulum "iuvenilis" audimus, de pueris parvis et iuvenibus adultis cogitamus. Attamen vocabulum hic non ad aetatem aegroti refertur. Nomen datur secundum aspectum polypi sub microscopio (naturam cellularum earum).
Sed gravissimum est symptomata JPS saepe ante annum vicesimum apparere incipere, id est, in pueritia vel adolescentia. Quapropter, quispiam hoc nomen quodammodo aptum putare posset.
Suntne genera principalia JPS?
Ita, JPS in tres typos principales dividi potest. Quisque typus paulum differt ab altero. Videamus quid sint.
| Typus JPS | Descriptio |
|---|---|
| Polyposis juvenilis infantiae (JPI) | Hoc est gravissimum et gravissimum ex typis JPS.Typus. Hoc infantes et pueros parvulos afficit. |
| Polyposis juvenilis generalisata | Hic typus JPS frequentissimus est. In hoc typo, polypi ubicumque in systemate digestivo (ventriculo, intestino tenui, intestino crasso) crescere possunt. |
| Polyposis coli juvenilis | In hoc typo, polypi in colon tantum formantur . |
Estne morbus hic hereditarius?
Ita, JPS morbus hereditarius est. Modo autosomico dominante transmittitur. Nunc fortasse te interrogas quid haec "autosomica dominantis" significet.
Simpliciter dictum, hoc significat, etiamsi puer genem qui hanc morbum efficit ab uno tantum parente , sive matre sive patre, hereditat, satis esse ut puer hanc condicionem evolvat.
Circiter 75% aegrotorum JPS hoc modo a parentibus hereditant. Sed in circiter 25% casuum, causatur a nova mutatione genetica quam nemo in familia antea habuit. Hoc significat aliquem eam contrahere posse etiam si nemo in familia eam habeat.
Quae sunt symptomata JPS?
Praecipua nota JPS sunt polypi de quibus antea locuti sumus. Hi intra corpus crescunt, ita ut eos extrinsecus videre non possimus. Attamen, rarissime, quidam polypi extra rectum videri possunt.
Plerumque symptomata apparent cum polypi magnitudine vel numero crescunt. De his polypis solliciti esse debemus.
| Symptomata a polypis causata |
|---|
| 🩸 Sanguis in faecibus vel profluvium e recto: Hoc est frequentissimum et primum symptomum. |
| 😩 Sensatio debilitatis et lassitudinis (Anaemia): Haec condicio ob diminutionem sanguinis quantitatis in corpore propter haemorrhagiam continuam oriri potest. |
| 😖 Dolor stomachi vel dolor: Polypi functionem intestinorum perturbare et spasmos causare possunt. |
| 🚽 Diarrhoea vel Obstipatio: Modus defecationis mutari potest. |
| 📉 Continua ponderis amissio: Si pondus sine causa amittis, sollicitus esse debes. |
Aliae proprietates quas nonnulli infantes in nativitate habere possunt
Circiter quindecim centesimae aegrotorum morbo JPS alias anomalias physicas in nativitate praesentes praeter polypos habere possunt. Hae includunt:
- Fissura palati
- Digitorum superfluorum in manibus et pedibus (Polydactylia)
- Anomaliae evolutionis cerebri, cordis, genitalium, vel systematis urinarii
- Torsio intestinalis (Malrotatio)
- Mutationes in vasis sanguiferis cutis (Telangiectasia)
Estne nexus inter JPS et periculum cancri?
Hoc magni momenti est et cui attendere debemus. Polypi a JPS causati initio ut tumores non-carcinomatosi (benigni) evolvuntur. Hoc significat eos non esse carcinomatosos.
Attamen, homines cum JPS periculum maius habent cancri systematis digestivi contrahendi quam alii. Hoc est periculosissimum huius morbi aspectum. Periculum ad 30% - 50% pervenire potest.
Cancri cum periculo maiori:
- Cancer colorectalis
- Cancer stomachi
- Cancer pancreatis
- Cancer intestini tenuis
Hoc non significat omnes qui JPS habent cancrum contrahent. Attamen, cum periculum magnum sit, essentiale est morbum tempore opportuno diagnosticare, polypos removere, et examinationes regulares, ut a medico praescriptum est, subire. Tum hoc periculum magna ex parte moderari potest.
Cur JPS oritur? Quae est causa scientifica?
Syndroma JPS mutatione unius ex duobus genis in corpore nostro, BMPR1A et SMAD4 , causatur.
Haec duo gena tamquam duo "supervisores" cogita qui cellularum nostrarum opera regunt. Munus eorum principale est cellulis dicere, "Bene, nunc dividite" et "Bene, nunc desine dividere." Hoc modo incrementum cellularum regunt.
Quod in JPS accidit est, cum haec gena mutantur, ille "supervisor" recte non operatur. Tum cellulae effrenantur. Nimis celeriter dividuntur, inter se accumulantur, et polypos illos quos memoravimus formant.
Quomodo JPS dignoscitur?
Si symptomata JPS habes, medicus te primum examinabit et de symptomatibus tuis rogabit, atque num quis in familia tua similes condiciones passus sit. Ut JPS diagnoscaris, saltem unum ex his habere debes:
* Quinque vel plures polypi in colon et/vel recto habere.
* Praesentia polyporum in aliis partibus systematis digestivi.
* Historia familiaris JPS, una cum praesentia polyporum.
Quae experimenta ad hoc fiunt?
Medicus plura experimenta ad diagnosim confirmandam commendabit:
- Colonoscopia vel Endoscopia: Haec implicat insertionem tubi tenuis et flexibilis cum camera et lumine per anum ad examinandum interiora intestini crassi. Hoc adiuvare potest ad determinandum num polypi adsint, ubi sint, et quot sint. Ad examinandum stomachum, tubus per os inseritur (Endoscopia gastrointestinalis superioris).
- Examen sanguinis geneticum: Specimen sanguinis sumitur et examinatur ad mutationes geneticas quae JPS causant.
Quae sunt curationes pro JPS?
Principales fines curationis pro JPS sunt polypos removere, symptomata moderari, et periculum cancri reducere. Medicus tuus optimam curationem tibi determinabit secundum aetatem tuam, valetudinem, numerum polyporum, et locum eorum.
Plures modi curationis sunt:
- Polypi per colonoscopiam removendi: Si pauci tantum polypi sunt, instrumentis specialibus per tubum transmissis secari et removeri possunt.
- Polyporum chirurgiae extirpatio: Si polypi magni sunt aut in loco sunt qui per colonoscopiam extirpari non potest, chirurgia necessaria esse potest.
- Chirurgia partis coli vel stomachi extirpanda: Si magnus numerus polyporum in una area est, medici fortasse totam illam partem coli extirpare constituent.
Quomodo vitam tuam administras postquam morbo diagnositus es?
Nullum remedium pro JPS exstat. Ergo, semel diagnosi facto, res gravissima est discere cum eo vivere et morbum tractare. Optima via ad hoc faciendum est examinationes medicas regulares subire.
Quam saepe mihi examinandum est?
- Primum examen faciendum est cum symptomata prima apparent vel ante aetatem quindecim annorum .
- Si nullae difficultates in primo examine (nulli polypi) apparent, sufficit eum singulis tribus annis examinari.
- Si plures polypos habuisti et eos vel remoti sunt vel chirurgia subiisti, quotannis examinari debes. Si nulli polypi iterum inveniuntur, ad examinationem singulis tribus annis transire potes, ut medicus tuus monitus est.
Post curationem, corpori tuo tempus dare debes ut convalescat. Solet fieri ut duas circiter hebdomades requirantur antequam symptomata subsint et te melius sentire incipias.
Quotiescumque medicum videre necesse est.
Si signa JPS habes, praesertim sanguinem in faecibus , ne neglegas. Medicum quam primum consule. Item, si quis in familia tua historiam polyporum vel JPS habet, medico tuo certiorem fac. Quia hic morbus hereditarius est, haec informatio magni momenti est in morbo diagnoscendo.
Nuntius Domum Portandus
- JPS est morbus geneticus qui formationem polyporum in systemate digestivo efficit.
- Symptomata principalia sunt sanguis in faecibus, dolor stomachi, et sensus languiditatis. Si quid simile animadvertis, medicum statim consule.
- Nomen "iuvenilis" ad naturam polyporum, non ad aetatem aegroti refertur. Attamen symptomata saepe in iuvenibus apparent.
- JPS periculum cancri contrahendi auget. Ergo, ut medicus dicit, probationes sicut colonoscopia tempore opportuno subire necesse est ad vitam tuam protegendam.
- Quamquam nulla completa huius rei curatio exstat, polypis remotis et sub continua cura medica, morbus bene regi et vita normalis degi potest.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum