Skrik jou kind gereeld asof hulle skokke kry? Vind hulle dit moeilik om op skoolwerk te konsentreer? Het jy al 'n verandering in hul spraak of gedrag opgemerk? Hoewel ons hierdie dinge soms nie ernstig opneem nie, kan dit soms simptome wees van 'n seldsame toestand soos Lafora-siekte. So, kom ons praat 'n bietjie hieroor vandag, reg?
Wat is Lafora-siekte (Lafora Disease)?
Eenvoudig gestel, Lafora-siekte is 'n tipe epilepsie. Wat gebeur, is dat aanvalle gereeld voorkom (seizures) en die kind se vermoë om te dink, te onthou en dinge te verstaan (kognitiewe funksie) geleidelik afneem. Jy mag dalk 'n dokter hoor verwys na hierdie as 'Lafora progressiewe miokloniese epilepsie'. Dit is die volledige mediese naam daarvan.
Hierdie simptome begin gewoonlik in die laat kinderjare, dit wil sê na die ouderdom van agt jaar, of in die tienerjare. Die hartseer feit is dat hierdie simptome geleidelik erger word met tyd. Selfs met behandeling kan Lafora-siekte binne 10 jaar lewensgevaarlike komplikasies veroorsaak. Maar, danksy nuwe navorsing en die ontwikkeling van behandelingsmetodes, leef sommige kinders langer as wat verwag is. Moet dus nie hoop opgee nie.
Is Lafora-siekte (Lafora Disease) algemeen?
Nee, dit is inderdaad 'n baie seldsame siekte. Studies wêreldwyd dui aan dat slegs ongeveer vier mense per miljoen jaarliks met hierdie siekte gediagnoseer word. Dit is egter moontlik dat hierdie getal hoër kan wees, aangesien sommige mense dalk nie korrek gediagnoseer word nie, of die siekte word dalk nie gerapporteer nie, wat daartoe lei dat hierdie getalle laer voorkom.
Wat is die simptome van Lafora-siekte (Lafora Disease)?
’n Kind met Lafora-siekte kan een of meer van die volgende simptome toon:
- Aanvalle (Seizures): Dit is die hoofsimptoom.
- Geleidelike afname in die vermoë om te leer, te dink en dinge te verstaan (kognitiewe agteruitgang): In teenstelling met vroeër, kan die kind sukkel om lesse te verstaan of nuwe dinge te leer.
- Probleme met spraak: Woorde kan verwarrend wees, en die spraakspoed kan vertraag.
- Verlies aan balans, swaai wanneer hulle loop (balans- en koördinasie-uitdagings): Om presies te wees, kan dit moeilik wees om reguit te loop, of voorwerpe vas te hou.
- Spierstyfheid (spasticiteit): Dit word moeilik om ledemate te buig of te strek, en die liggaam kan styf voel.
- Gedragsveranderinge: Hulle kan meer wispelturig of makliker geïrriteerd raak as voorheen.
- Gemoedsveranderinge: Soms kan toestande soos depressie voorkom, wat beteken dat hulle geen belangstelling in enigiets het nie en altyd hartseer is. Of hulle kan 'n gebrek aan emosie (apatie) ervaar.
- Geheueverlies en demensie-agtige toestande: Selfs klein dingetjies word vergeet, en met verloop van tyd kan hulle vergeet wie hulle is of waar hulle is.
Tipes aanvalle wat in Lafora-siekte voorkom (Types of Lafora disease seizures)
Jou kind kan verskillende soorte aanvalle met Lafora-siekte ervaar. Kom ons kyk wat dit is:
- Miokloniese aanvalle (Myoclonic seizures): Dit is 'n baie vinnige, skielike, onwillekeurige skok in die spiere van die liggaam. Dit kan soos 'n klein skok voel, asof jy elektrisiteit gekry het. Hierdie tipe aanval word meestal in Lafora-siekte gesien.
- Oksipitale aanvalle (Occipital seizures): Dit kan lei tot skielike verlies van visie, of die sien van dinge wat nie werklik is nie (hallusinasies).
- Tonies-kloniese aanvalle (Tonic-clonic seizures): Dit is wat die meeste mense as 'n “stuiptrekking” ken. Die spiere van die liggaam word styf en ruk.
- Absensaanvalle (Absence seizures): Hier stop die kind skielik wat hy doen en staar in die leemte. Bewussyn keer binne 'n paar sekondes terug.
- Komplekse parsiale aanvalle (Complex partial seizures): Dit kan ook 'n leë blik insluit, met doelbewuste arm- of beenbewegings, of die herhaling van dieselfde ding.
- Atoniese aanvalle (Atonic seizures): Hierby verloor die liggaam skielik spierkrag, en die kind kan op die grond val.
Hierdie tipes aanvalle word erger en meer gereeld soos die siekte vorder. Hoewel dokters hulle aanvanklik kan beheer, word dit mettertyd moeiliker.
Hoe Lafora-siekte-simptome geleidelik toeneem
Die simptome van Lafora-siekte word erger met verloop van tyd. Dit kan oor 'n tydperk van 'n paar maande tot 'n paar jaar gebeur. Wat aanvanklik as 'n geringe ongerief begin, beperk geleidelik die kind se vermoë om daaglikse take te verrig en met ander te kommunikeer.
Dink net, ongeveer die helfte van pasiënte verloor hul vermoë om hul bewegings te beheer binne ongeveer ses jaar nadat Lafora-siekte gediagnoseer is. Jou kind mag dalk nie meer kan loop, praat of selfstandig sit nie. Op 'n sekere stadium kan die kind 24-uur sorg nodig hê om hulle gemaklik te hou. Dit is hartseer om te hoor, maar dit is belangrik om hiervan bewus te wees.
Wanneer begin Lafora-siekte-simptome gewoonlik?
Lafora-siekte-simptome begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 8 en 19 jaar. Dit word meestal tussen die ouderdomme van 14 en 16 gesien. Soms kan selfs 'n jong kind van 5 jaar oud deur hierdie siekte geraak word.
Wat veroorsaak Lafora-siekte?
Die hoofoorsaak van Lafora-siekte is 'n genetiese mutasie. Om presies te wees, word die siekte veroorsaak deur 'n verandering in die `EPM2A` of `EPM2B (NHLRC1)` gene. Dit werk soos volg: Wanneer 'n kind verwek word, moet die kind van albei ouers 'n kopie van hierdie gemuteerde geen ontvang. In medisyne staan dit bekend as 'n 'outosomale resessiewe' oorerwing.
Die `EPM2A` of `EPM2B` gene is verantwoordelik vir die korrekte verwerking van glikogeen, 'n stof wat energie in ons liggaam stoor. Wanneer hierdie gene verander word, word die instruksies vir die korrekte verwerking van glikogeen deurmekaar. Wat dan gebeur, is dat hierdie glikogeen nie korrek gebruik word nie, maar ophoop en klein knoppe vorm (hierdie word Lafora-liggaampies (Lafora bodies) genoem). Hierdie Lafora-liggaampies word in die selle van ons senuweestelsel, spiere, interne organe en weefsels neergelê. Dit veroorsaak dan dat ons senuweestelsel en die ander organe waar die Lafora-liggaampies neergelê is, nie behoorlik kan funksioneer nie. Dit is die rede waarom Lafora-siekte-simptome voorkom. Verstaan jy?
Wie loop die grootste risiko om Lafora-siekte te ontwikkel?
Enigeen kan Lafora-siekte ontwikkel. Maar, dit word veral meer algemeen gesien onder mense in Mediterreense lande (byvoorbeeld Spanje, Frankryk, Italië), Noord-Afrikaanse lande, Indië en Pakistan.
Wat is die moontlike komplikasies van Lafora-siekte?
Lafora-siekte kan lei tot 'n toestand genaamd 'status epilepticus', wat 'n aanhoudende, ononderbroke aanval is. Dit beteken dat 'n aanval langer as 15 minute duur, of dat 'n nuwe aanval begin voordat bewussyn van die vorige aanval herstel is. Dit is 'n mediese noodgeval wat lewensgevaarlik kan wees.
Soos Lafora-siekte erger word, hoop die genoemde Lafora-liggaampies (Lafora bodies) in die liggaam op, wat veroorsaak dat die kind se liggaamsdele nie korrek funksioneer nie, en soms heeltemal ophou werk. Dit is die rede vir vroeë dood by hierdie siekte.
Hoe word Lafora-siekte gediagnoseer?
Gewoonlik is dit wanneer 'n kind aanvalle begin kry dat ouers of voogde 'n dokter raadpleeg. Die dokter sal die kind ondersoek (fisiese ondersoek), 'n neurologiese ondersoek doen, en jou vra oor die kind se simptome en mediese geskiedenis.
Daarna sal 'n paar toetse aanbeveel word om die ware oorsaak van hierdie simptome te identifiseer. Hierdie toetse kan die volgende insluit:
- 'n EEG-toets (Electroencephalogram - EEG): Dit meet die elektriese aktiwiteit van die brein.
- 'n MRI-toets (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Dit neem 'n gedetailleerde beeld van die brein.
- 'n Velbiopsie (Skin biopsy): Soms word 'n klein stukkie vel geneem om te kyk of daar Lafora-liggaampies (Lafora bodies) teenwoordig is.
- 'n Genetiese toets (Genetic test): Dit bevestig of daar veranderinge in die gene is wat ek vroeër genoem het.
Op hierdie manier moet jy dalk verskeie dokters raadpleeg en verskeie toetse doen om jou kind se siekte korrek te diagnoseer. Maar onthou, elke toets help om ander siektes met soortgelyke simptome uit te skakel en om die regte behandeling vir jou kind te vind.
Hoe word Lafora-siekte behandel?
Eerlik gesê, daar is nog geen volledige genesing vir Lafora-siekte nie. Die huidige behandelings is hoofsaaklik daarop gemik om simptome te beheer. Dit kan die volgende insluit:
- Medikasie om aanvalle te beheer (Antiseizure medications).
- Veral vir miokloniese aanvalle kan medikasie soos Valproïensuur (Valproic acid), Perampanel of Bensodiasepiene (benzodiazepines) gegee word.
- Fisioterapie (Physical therapy) of arbeidsterapie (occupational therapy) help om spierkrag so lank as moontlik te handhaaf.
Soos die simptome toeneem, word dit moeiliker om dit te beheer. Maar die mediese span wat jou kind behandel, sal alles in hul vermoë doen om jou kind so gemaklik as moontlik te hou.
Wat is die prognose van Lafora-siekte?
Eerlik gesê, die prognose vir Lafora-siekte is nie baie goed nie. Dit beteken dat die kind vinnig aan die siekte kan sterf. Soos vroeër genoem, is daar nog geen volledige genesing hiervoor gevind nie.
As jou kind met Lafora-siekte gediagnoseer word, is dit baie raadsaam om 'n genetiese berader te ontmoet. Hulle sal jou meer inligting gee oor die siekte en hoe dit jou kind affekteer. Hulle sal ook advies gee oor hoe om die kind te versorg en waar jou gesin ondersteuning kan kry.
Vir baie gesinne is geestelike gesondheidsberading 'n groot hulp. Dit is omdat Lafora-siekte baie vinnig erger kan word. Om jou kind met simptome te sien sukkel, en om te sien hoe dinge wat hulle voorheen goed gedoen het, geleidelik onmoontlik word, is baie moeilik vir ouers om te verduur. Dit kan 'n groot impak op jou geestelike gesondheid hê. Daarom is dit baie belangrik om gedurende hierdie moeilike tyd vir jou gesin, sowel as vir jouself, te sorg.
Wat is die lewensverwagting van iemand met Lafora-siekte?
Gewoonlik, nadat Lafora-siekte gediagnoseer is, leef 'n kind slegs ongeveer 10 jaar vanaf die aanvang van simptome. Die meeste kinders leef tot in hul jong volwassenheid.
Kan Lafora-siekte voorkom word?
Eerlik, daar is nog geen manier gevind om Lafora-siekte te voorkom nie. As jy egter van plan is om 'n gesin te begin, kan jy met 'n dokter praat oor genetiese toetsing om te leer oor die risiko om 'n kind met 'n oorerflike siekte te hê.
Wanneer moet ek my kind na 'n dokter neem?
As jou kind vir die eerste keer 'n aanval kry, kontak onmiddellik nooddienste. Dit is uiters belangrik.
Vertel ook die dokter as jou kind die volgende ervaar:
- Veranderinge in gedrag of gemoedstoestand.
- Probleme met balans of koördinasie wanneer hulle loop.
- Sukkel om te praat.
- Voel gereeld angstig of vind dit moeilik om skoolwerk te verstaan.
Watter vrae moet ek my kind se dokter vra?
Jy kan vrae soos hierdie vra:
- 'Dokter, hoe kan ek my kind help?'
- 'Watter soort behandeling beveel u aan?'
- 'Na watter ander simptome moet ek oplet?'
- 'Wat is my kind se lewensverwagting?'
- 'Is daar enige nuwe kliniese proewe vir hierdie siekte?'
Om jou kind vir die eerste keer, en elke daaropvolgende keer, 'n aanval te sien kry, is werklik 'n skrikwekkende ervaring. Jy mag dalk hulpeloos voel, of asof jy na 'n horlosie staar totdat die Lafora-siekte-simptome jou kind heeltemal oorneem. Lafora-siekte is inderdaad 'n baie tragiese toestand. Maar jy hoef nie hierdie reis alleen aan te pak nie. Die mediese span wat jou kind behandel, sal daar wees om jou te help. Hulle sal probeer om jou kind alles te gee wat nodig is en hulle gemaklik te hou.
Jou kind se mediese span kan jou en die res van jou gesin ook help gedurende hierdie moeilike tyd. Om met 'n geestelike gesondheidsberader te praat, of om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit met ander wat soortgelyke ervarings het, kan 'n groot hulp wees. Onthou, as gevolg van nuwe, gevorderde behandelings leef sommige kinders dikwels langer as wat verwag is. Moet dus nooit hoop opgee nie.
Ten slotte, dinge om te onthou (Take-Home Message)
Lafora-siekte (Lafora Disease) is inderdaad 'n baie uitdagende, seldsame toestand. Dit is normaal om 'n swaar en hartseer gevoel te ervaar wanneer jy hiervan hoor. Maar die belangrikste ding is om te verstaan dat jy nie alleen is nie. Daar is mense wat jou kan help om die beste mediese sorg vir jou kind te bied, en om jou en jou gesin te help om hierdie moeilike tyd te hanteer. Bly altyd op die uitkyk vir nuwe navorsing en behandelings. Behou altyd hoop. Moet ook nie vergeet om gedurende hierdie reis vir jou geestelike gesondheid te sorg nie. As jy sterk bly, sal jy die beste vir jou kind kan doen.
👩🏽⚕️ Bykomende Vrae (VGV's)
💬 Wat is Gemengde Bindweefselsiekte (MCTD / Mixed Connective Tissue Disease)?
Dit is 'n baie seldsame, dog komplekse 'outo-immuun' siekte. Die liggaam se immuunstelsel val sy eie selle aan. Dit verwys na 'n gevaarlike toestand (Overlap-sindroom) waarin die simptome van nie net een siekte nie, maar die simptome van '3 gevaarlike siektes' – Lupus, Rumatoïede artritis en Skleroderma – gelyktydig by dieselfde persoon voorkom.
💬 Hoe voel die pasiënt wanneer al drie hierdie simptome gelyktydig voorkom?
Die eerste en duidelikste simptoom is Raynaud se verskynsel. Dit is wanneer die 'vingers blou/wit word as gevolg van onvoldoende bloedtoevoer na die vingers/voete' wanneer hulle koud word. Daarbenewens word vingers en gewrigte by die opstaan in die oggend onverdraagsaam styf/geswel en pynlik, velkolle/letsels verskyn, en ernstige spierswakheid ontwikkel.
💬 Hoe word dit presies gediagnoseer as dit werklik MCTD is?
Om dit van 'n gewone gewrigsiekte te onderskei, kyk dokters (Rumatoïede artritis-spesialiste) altyd na 'n spesiale bloedverslag: die Anti-U1 RNP-teenliggaamtoets. As al die bogenoemde simptome teenwoordig is en hierdie teenliggaam duidelik in die bloed is, is dit 100% MCTD. Hoewel dit suksesvol met Hydroxychloroquine en Steroïede beheer kan word, kan dit nie heeltemal genees word nie.
` Lafora-siekte, Lafora Disease, epilepsie, aanvalle, stuiptrekkings, genetiese siektes, kindersiektes, neurologiese siektes, EPM2A, EPM2B, Lafora-liggaampies, Lafora bodies
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න