Schwéier Bauchschmerzen a Bewosstsinnsverloscht ouni Grond... Loosst eis méi iwwer dës rar Krankheet léieren? (Akut Hepatesch Porphyrie)

Stellt Iech vir, Dir hutt ouni erkennbare Grond op eemol onerdréiglech Bauchwéi. Donieft ginn Är Glieder taub, Dir fillt Iech wéi wann Dir géift ohnmächteg ginn, an Dir kritt Iech Iwwelzegkeet. Och nodeems Dir verschidde Dokteren konsultéiert hutt an Tester gemaach hutt, kann déi genee Ursaach vun der Krankheet net fonnt ginn. Hutt Dir oder een, deen Dir kennt, schonn esou eppes erlieft? Vläicht ass d'Ursaach eng ganz rar genetesch Krankheet, vun där vill Leit an eisem Land nach ni héieren hunn. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, akut hepatesch Porphyrie oder AHP.

Einfach ausgedréckt, wat ass akut hepatesch Porphyrie (AHP)?

AHP ass eng rar genetesch Stéierung , déi eist Nervensystem a heiansdo och eis Haut betrëfft. Si ass sou rar, datt se ongeféier 5 vun 100.000 Leit betrëfft. Si kann op eemol, schwéier a schmerzhafte Symptomer verursaachen. Heiansdo kënnen dës liewensgeféierlech sinn.

Fir dat ze verstoen, loosst eis e bëssen iwwer d'Blutt an eisem Kierper schwätzen. Eis rout Bluttzellen enthalen e Protein mam Numm " Hämoglobin ". Seng Haaptaufgab ass et, de Sauerstoff opzehuelen, deen an d'Lunge kënnt, wann mir ootmen, an en un all aner Organer a Gewëss am Kierper ze liwweren. Et ass wéi e "Liwwerdéngscht", deen Sauerstoff transportéiert.

Et gëtt nach eng aner Komponent, déi essentiell fir d'Produktioun vun dësem Protein ass, genannt "Hämoglobin", a mir nennen en "Häm" .

Wat am Kierper vun enger Persoun mat AHP-Krankheet geschitt, ass eng Ofsenkung oder e Verloscht vun engem Enzym, deen iergendwann am Prozess vun der Produktioun vun dëser Komponent, déi "Häm" genannt gëtt, gebraucht gëtt. Et ass wéi beim Kachen vun engem Plat, wann eng Zutat fehlt, kann de Plat net richteg preparéiert ginn.

De Mangel un dësem Enzym trëtt haaptsächlech an eiser Liewer op. Mir nennen d'Liewer och "(Hepatesch)". Dofir gëtt dës Krankheet "akut hepatesch Porphyrie" genannt.

Wat geschitt elo, wann mir keen `(Häm)` kënne produzéieren? D' Réistoffer , déi dofir benotzt goufen, nämlech `(Porphobilinogen – PBG)` an `(Aminolevulinsäure – ALA)`, fänken un, sech an der Liewer ze sammelen. Dës Gëfter sammelen sech am Blutt un a wanderen duerch de Kierper, wouduerch se besonnesch eise Nervensystem schueden. Et ass wéinst dësem Nervenschued, datt Symptomer wéi staark Péng , Taubheetsgefill an Iwwelzegkeet entstinn.

Wat sinn déi Haapttypen vun AHP-Krankheet?

Et gëtt véier Haaptzorten vun AHP. All Typ gëtt duerch e Mangel un engem aneren Enzym beim Prozess vun der Produktioun vum "(Häm)" verursaacht. Awer all véier beaflossen haaptsächlech d'Liewer an den Nervensystem.

Akut intermittéierend Porphyrie (AIP)

Dësen Typ betrëfft 80% vun den AHP-Patienten, also d'Majoritéit. Dobäi gëtt et e Mangel um Enzym `(Hydroxymethylbilane Synthase – HMBS)`. De Grond dofir ass eng Ännerung am `(HMBS)`-Gen. An der Medizin nennen mir dëst e `(Mutatiouns)`-Gen . Dëst kann heiansdo vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroe ginn. Oder heiansdo kann et zoufälleg bei enger Persoun ouni Familljegeschicht optrieden.

Wéi fillen sech AHP-Symptomer un?

Net jiddereen mat AHP huet déiselwecht Symptomer. Verschidde Leit hunn hiert ganzt Liewen iwwerhaapt keng Symptomer. Awer verschidde Leit kënnen heefeg, schwéier Attacken hunn. Et ass wichteg, dës Symptomer ze erkennen.

Wat sinn d'Ausléiser, déi d'Krankheet verschlechteren?

Eng Persoun mat AHP kann e normales Liewe féieren. Wéi och ëmmer, verschidde Saache kënnen d'Krankheet ausléisen. Et ass ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

• Bestëmmt Medikamenter: Besonnesch bestëmmt Medikamenter wéi Antibiotike mat "(Barbituraten)" a "(Sulfa)". Wann Dir AHP hutt, ass et wichteg, mat Ärem Dokter ze schwätzen, ier Dir Medikamenter hëlt.
• Alkoholkonsum: Alkohol ass déi Haaptursaach vun der Verschlechterung vun dëser Krankheet.
• Strikt Diäten oder Fasten: Eng Ernährung mat wéineg Kalorien a Kuelenhydrater (Stärke) kann d'Krankheet verschlëmmeren.
• Hormonal Verännerungen: Ännerungen am Hormonspigel, besonnesch bei Fraen, am Zesummenhang mat hirem menstruellen Zyklus.
• Stress an Infektiounen: All Zort vu Stress um Kierper, och eng infektiéis Zoustand wéi Féiwer oder eng Erkältung, kann d'Krankheet verschlëmmeren.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir dës Symptomer hutt, sollt Dir se net als normal ofweisen. Et ass ganz wichteg, medizinesche Rot ze sichen, besonnesch an de folgende Fäll:

• Wann Dir onerklärlech, widderhuelend staark Bauchschmerzen hutt.
• Wann neurologesch Symptomer wéi Taubheetsgefill a Schwächt gläichzäiteg optrieden.
• Wann Dir wësst, datt een an Ärer Famill d'Krankheet `(Porphyrie)` huet.
• Wann Dir bemierkt, datt Ären Urin eng donkelrout/brong Faarf gëtt.

Wann Dir schwéier Symptomer hutt, wéi onerdréiglech Péng, Otemnout, mental Duercherneen oder Verloscht vun Glidder, gitt direkt an d'Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) vun engem Spidol.

Gëtt et eng Behandlung fir AHP?

Well dëst eng genetesch Krankheet ass, gëtt et nach keng Heelung. Et gëtt awer ganz effektiv Behandlungen fir d'Verschlechterung vun der Krankheet ze kontrolléieren an ze verhënneren.

A schwéiere Fäll ass eng Hospitalisatioun an eng Behandlung noutwendeg.

• Déi wichtegst Saach ass den Ausléiser ze identifizéieren, deen d'Krankheet verursaacht huet, an se ze stoppen.
• Fir staark Schmerzmittel ze kontrolléieren, ginn staark Schmerzmittel verschriwwen.
• Medikamenter ginn verschriwwen fir Iwwelzegkeet an Erbrechung ze kontrolléieren.
• Indem de Kierper Glukos (Zocker), dat heescht Glukos mat Salzléisung iwwer eng Vene ginn, kann d'Produktioun vun Toxinen an der Liewer reduzéiert ginn.
• Als spezifesch Behandlung ginn `(Häm)`-Injektiounen `(Hämin-Infusiounen)` gemaach. Dëst gëtt gemaach andeems `(Häm)` extern ginn gëtt, wouduerch e Signal un d'Liewer geschéckt gëtt: "Dir hutt `(Häm)`, Dir braucht kee méi ze maachen", an d'Produktioun vun Toxine gestoppt gëtt.
• Ausserdeem gëtt et elo modern Medikamenter, déi duerch gentechnologie produzéiert ginn, fir ze verhënneren, datt d'Krankheet bei deenen, déi dacks Exazerbatiounen hunn, erëm optrieden.

Den Dokter, deen Iech ënnersicht, wäert déi passendst Behandlung fir Iech bestëmmen.

AHP, Akut hepatesch Porphyrie, Porphyrie, Bauchschmerzen, Neurologesch Krankheeten, Genetesch Krankheeten, Häm, Hämoglobin, Porphyrin, Rar Krankheeten