Wat ass Porphyrie? Keng Angscht, loosst eis einfach driwwer schwätzen.

Hutt Dir jeemools e brennend Gefill oder Blasen op Ärer Haut gehat, wann Dir an d'Sonn gitt? Oder hutt Dir jeemools staark Bauchwéi mat Iwwelzegkeet an Erbrechung ouni offensichtleche Grond gehat? Dës Symptomer ënnerscheede sech vun allgemenge Krankheeten . Vläicht läit dohanner eng ganz rar Krankheet, vun där vill Leit nach ni héieren hunn. Dat ass eng sou eng Krankheet, déi Porphyrie genannt gëtt. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Haut schwätze mir ganz einfach doriwwer a verständlech.

Einfach ausgedréckt, wat ass Porphyrie?

Fir dat ze verstoen, loosst eis als éischt un eng kleng Fabréck an eisem Kierper denken. Et gëtt e ganz wichtegt Protein, dat eise roude Bluttzellen hir rout Faarf gëtt a Sauerstoff vun de Longen an de Rescht vum Kierper transportéiert. Et nennt sech 'Häm'. Dësen Häm gëtt an eisem Kierper a verschiddene Schrëtt produzéiert, wéi eng Montageband. Genau wéi wann een en Auto zesummebaut. Bei all Schrëtt funktionéieren speziell Proteinen, déi Enzyme genannt ginn.

Stellt Iech elo vir, wat geschitt, wann ee Schrëtt an dëser Produktiounskette hänke bleift, oder wann een Aarbechter (Enzym) net richteg funktionéiert? Den nächste Schrëtt kann net gemaach ginn, an d'Rohmaterialien hänke sech un, richteg? Ähnlech, wann e Defekt an engem Schrëtt an der Produktioun vum Häm optrieden, fänken d'Chemikalien, déi am virege Schrëtt produzéiert goufen, genannt 'Porphyrinen' a 'Porphyrin-Virleefer', un, sech am Kierper unzesammelen. Et ass d'Akkumulatioun vun dëse Chemikalien am Kierper, déi d'Symptomer vu Porphyrie verursaacht. Dës kënnen den Nervensystem oder d'Haut beschiedegen.

Wat sinn déi Haaptzorten vu Porphyrie?

Porphyrie kann an zwou Haaptkategorien agedeelt ginn, jee nodeem wéi d'Symptomer optrieden. Dës Klassifikatioun ze verstoen hëlleft Iech, d'Krankheet besser ze verstoen.

Et gëtt verschidden aner Ënnertypen ënner dësen zwou Haapttypen. Zum Beispill sinn den Typ mam Numm "Akut intermittéierend Porphyrie (AIP)", deen zu akuter Porphyrie fällt, an den Typ mam Numm "Porphyria Cutanea Tarda (PCT)", deen zu kutaner Porphyrie fällt, manner heefeg.

Wat sinn d'Ausléiser, déi d'Symptomer verursaachen?

Och wann Porphyrie genetesch bedingt ass, trieden d'Symptomer net ëmmer op. Et gëtt verschidde Saachen, déi Symptomer oder en "Attack" ausléise kënnen. Dës ginn "Ausléiser" genannt. Dës ze vermeiden ass dee beschte Wee fir d'Krankheet ze bekämpfen.

• Verschidde Medikamenter: E puer Schmerzmittel , Gebuertskontrollpillen, Anästhetika a verschidde Medikamenter géint Krampfanfäll kënnen dëst verursaachen. Wann Dir Porphyrie hutt, sollt Dir onbedéngt mat Ärem Dokter schwätzen, ier Dir Medikamenter hëlt.
• Alkohol a Fëmmen : Exzessivt Drénken a Fëmmen, besonnesch gläichzäiteg, sinn grouss Ausléiser.
• Diät a Fasten: Saachen wéi Low-Carb-Diäten , strikt Gewiichtsverloschtdiäten a Fasten kënne Symptomer ausléisen.
• Mentalen a kierperleche Stress: Saachen ewéi Iwweraarbechtung, mentale Stress a Chirurgie kënnen en beaflossen.
• Infektiounen: Symptomer kënnen duerch de Stress optrieden, deen de Kierper duerch all aner Krankheet oder Infektioun ausübt.
• Sonneliicht: Sonneliicht ass den Haaptausléiser fir Leit mat kutaner Porphyrie.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren? Wéi gëtt d'Diagnos gestallt?

Well dës Krankheet rar ass an d'Symptomer ähnlech wéi aner heefeg Krankheeten sinn, kann et heiansdo eng Zäit daueren, bis d'Diagnos gestallt gëtt. Et ass wichteg, en Dokter ze konsultéieren, wann Dir ee vun de folgende Symptomer hutt, besonnesch wann se dacks optrieden.

Bei akuter Porphyrie

Wann Dir staark Bauchschmerzen zesumme mat Symptomer wéi Iwwelzegkeet, Erbrechung, Verstopfung, erhéichtem Häerzschlag, héije Blutdrock, Muskelschwäche, Duercherneen oder Krampfanfäll hutt, ass et ganz wichteg direkt an e Spidol ze goen, besonnesch an eng Notfallunternehmen (ETU), well dësen Zoustand heiansdo liewensgeféierlech ka sinn.

Bei kutaner Porphyrie

Wann Är Haut no der Sonnebeliichtung liicht Blasen, Wonnen, Entzündungen, Rötungen oder Kratzer entwéckelt, sollt Dir en Dermatolog konsultéieren.

Diagnostesche Prozess:

1. Medizinesch Untersuchung: Als éischt wäert den Dokter Iech ënnersichen a genau op Är Symptomer an Är Familljemedezinesch Geschicht lauschteren.

2. Labortester: Wann e Verdacht op Porphyrie besteet, ginn Är Urin-, Blutt- a méiglecherweis Stillproben op de Porphyrinniveau getest. A schwéiere Fäll kann den Urin donkelrout oder violett ginn.

3. Genetesch Tester: Wann d'Krankheet duerch Labortester bestätegt gëtt, kënne genetesch Tester duerchgefouert ginn, fir déi spezifesch genetesch Mutatioun erauszefannen, déi se verursaacht huet.

Wat sinn d'Behandlungsoptiounen?

D'Behandlungen fir Porphyrie variéieren jee no der Aart vun der Krankheet an der Schwéierkraaft vun de Symptomer. Och wann et keng Heelung gëtt, kënnen d'Symptomer kontrolléiert ginn an e normales Liewe kann gelieft ginn.

Behandlung vun akuter Porphyrie

Wann d'Symptomer schwéier ginn (akut Attack), ass eng Hospitalisatioun an eng Behandlung noutwendeg.

• Salzléisung (IV-Flëssegkeeten) ginn: D'Salzer a Waasser vum Kierper ausbalancéieren.
• Häm-Injektioun: Kontrolléiert den Häm-Mangel am Kierper a reduzéiert d'Quantitéit u Porphyrin, déi sech accumuléiert.
• Glukos ginn: D'Intravenös oder mëndlech Verabreichung vun Zocker wéi Dextrose signaliséiert der Liewer, d'Porphyrinproduktioun ze reduzéieren.
• Aner Behandlungen: Schmerzstiller fir staark Péng, a Medikamenter géint Iwwelzegkeet an Erbrechung.
• Nei Medikamenter wéi Givosiran (Givlaari): Fir Leit, déi dacks Symptomer hunn, gëtt dëst Medikament all Mount verabreicht, fir hir Heefegkeet an hir Schwéierkraaft ze reduzéieren.

Behandlung vun der Hautporphyrie

• Sonneschutz:Dëst ass dat Wichtegst. Et ass essentiell, laang Ärmelen an en Hutt ze droen, an e Sonneschutz mat engem héije Schutzniveau, wéi zum Beispill SPF 50+, opzedroen.
• Phlebotomie: Dobäi gëtt all puer Wochen eng kleng Quantitéit Blutt (ongeféier eng Eenheet) aus dem Kierper ewechgeholl. Dëst hëlleft d'Quantitéit un iwwerschëssegem Eisen am Kierper ze reduzéieren an hëlleft Porphyrinen ze entfernen, déi sech an der Liewer ugesammelt hunn.
• Medikamenter: Niddreg Dosen vu Medikamenter wéi Chloroquin oder Hydroxychloroquin kënnen d'Ewechhuele vu Porphyrinen aus der Liewer beschleunegen.