Dir hutt vläicht e Kand gesinn, dat gesond war, ronderëmgelaf a gespillt huet, lues a lues Schwieregkeeten hat ze goen oder ze schwätzen, oder säi Verhalen huet sech lues a lues geännert. Als Elterendeel, wann et hinnen am Ufank gutt geet, an dann d'Gefill huet, datt d'Fäegkeete vun hirem Kand mat der Zäit verschlechteren, ass et schwéier, d'Angscht an d'Besuergnëss, déi Dir fillt, a Wierder ze beschreiwen. De Grond dofir kéint eng rar Krankheet sinn, vun där keen vun eis héieren huet. Haut schwätze mir vun enger Grupp vun esou Krankheeten. Dat ass d'Leukodystrophie .
Einfach ausgedréckt, wat ass Leukodystrophie?
Leukodystrophie ass keng eenzeg Krankheet. Et ass eng Grupp vu Krankheeten, déi eist zentralt Nervensystem (d.h. d'Gehir an d'Réckmark) beaflossen. D'Dokteren entdecken dauernd nei Saachen doriwwer. Aktuell goufen ongeféier 52 Aarte vun dëser Krankheet identifizéiert.
Vill vun dësen Zorte vu Leukodystrophien si genetesch . Dat heescht, si gi vun den Elteren op d'Kanner verierft. Heiansdo kann d'Kand direkt no der Gebuert Symptomer weisen. Wéi och ëmmer, e puer Kanner kënne mat dem Gendefekt gebuer ginn, deen mat der Krankheet verbonnen ass, awer an de fréie Stadien kënne si komplett gesond ausgesinn.
Déi wichteg Saach ass, datt dës Konditioune progressiv sinn, dat heescht, datt e Kand, dat ufanks gesond ass, spéider Symptomer entwéckele kann.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
All dës Zorte vu Leukodystrophie hunn eng Saach gemeinsam: si beschiedegen d'Myelinscheed am Gehir.
Stellt Iech e elektresche Drot an eisem Haus vir. Ëm de Kofferdrot ass eng Plastikschicht, richteg? Dat ass et, wat et dem Stroum erlaabt, genau dohin ze goen, wou e muss, ouni ze lecken. Ähnlech hunn eis Nerven eng wäiss fetteg Schicht, déi 'Myelin' genannt gëtt. Dës Myelinschicht ass verantwortlech fir d'Nervenbotschaften präzis an séier an d'Gehir an vum Gehir an d'Kierperdeeler ze transportéieren. Wann dës Myelinschicht beschiedegt ass, kann eist Nervensystem net richteg funktionéieren.
All Typ vu Leukodystrophie beschiedegt dës Myelinscheed op verschidde Weeër, sou datt d'Problemer, déi Kanner erliewen kënnen, staark variéiere kënnen.
| Beräich vun de Symptomer | Heefeg Problemer gesinn |
|---|---|
| Kierpergläichgewiicht a Bewegung | Schwieregkeeten beim Spazéieren, heefeg Falen, Onméiglechkeet de Kierper ze kontrolléieren. |
| Verhalen a Léieren | Léierschwieregkeeten, Gedächtnisverloscht, Verhalensännerungen. |
| Wuesstem an Entwécklung | Versoen, der altersgerechter Entwécklung ze weisen (z. B. verspéit Ried, Spazéieren). |
| Funktioun vun de Sënner | Graduell Verschlechterung vum Gehéier, der Siicht an der Fäegkeet ze schwätzen. |
| Aner Problemer am Zesummenhang mat den Nerven | Otemnout, Problemer mat der Urinatioun, Krampfanfäll. |
Zum Beispill, bei enger Aart vu Krankheet, déi Canavan-Krankheet genannt gëtt, sinn d'Halsmuskele vum Kand gelähmt, awer seng Äerm a Been bleiwen steif. Hie kann och seng Siicht verléieren a Krampfungen kréien.
Heiansdo trieden d'Symptomer schonn bei der Gebuert op. Mee bei enger Aart wéi der Refsum-Krankheet trieden d'Symptomer ëm den Alter vun 20 Joer op. Heiansdo kënne se schonn am Alter vu 50 Joer optrieden. Saachen ewéi eng Schwächung vun der Netzhaut, Hörverloscht a Gerochsverloscht kënne gesi ginn.
Well d' Symptomer sou ënnerschiddlech sinn, kann et e bësse schwéier sinn, dës Krankheet ze diagnostizéieren.
Firwat trëtt dës Zort Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?
Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, si vill vun dëse Krankheeten genetesch Bedéngungen. Dëst bedeit, datt se duerch en Defekt an de Genen verursaacht ginn, déi entweder vun der Mamm oder vum Papp, oder vu béide kommen.
Mee verschidden Aarte ginn net ierflech. Si ginn duerch eng nei genetesch Mutatioun verursaacht. Zum Beispill schéngt d'Alexander-Krankheet net ierflech ze sinn. Dëst bedeit, datt och wann kee vun den Elteren dat defekt Gen huet, e Kand et trotzdem entwéckele kann.
Dofir, wärend ee Kand an der selwechter Famill Leukodystrophie kann hunn, kënnen déi aner Kanner se net hunn.
Wann ee vun Äre Kanner eng Leukodystrophie huet an Dir en anert Kand erwaart, ass et ganz wichteg, eng genetesch Berodung ze sichen. Dëst hëlleft Iech, dëst an de Risiko ze verstoen, e spéidert Kand mat dëser Krankheet ze kréien. Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer.
Wéi kënnen d'Dokteren dës Krankheet korrekt diagnostizéieren?
D'Diagnos vun dëser Krankheet ass e bësse komplizéierte Prozess, well d'Symptomer sou variéiert sinn. Dofir mussen d'Dokteren verschidden Zorte vun Tester duerchféieren.
| Testtyp | Einfach ausgedréckt... |
|---|---|
| Blutt- an Urin Tester | Identifikatioun vun Anomalien an de chemesche Prozesser vum Kierper. |
| MRI-Scanne | Ganz kloer, detailléiert Biller vum Gehir an dem Nervensystem kréien, fir op Schied un der Myelinscheed ze kontrolléieren. |
| CT-Scannen | En aneren Imaging-Test fir Verännerungen an der Gehirstruktur z'entdecken. |
| Genetesch Tester | Identifikatioun vum spezifesche geneteschen Defekt, deen d'Krankheet verursaacht. |
| Mental an intellektuell Tester | Test vun de Fäegkeeten am Denken, Léieren a Gedächtnis vum Kand. |
Gëtt et eng Behandlung dofir?
Tatsächlech gëtt et nach ëmmer keng definitiv Heelung fir déi meescht Aarte vu Leukodystrophie. Dat heescht awer net, datt näischt ka gemaach ginn.
Wärend der Behandlung konzentréiere sech d'Dokteren op d'Kontroll vun de Symptomer an d'Erhalen vun der Liewensqualitéit vum Kand sou gutt wéi méiglech. D'Behandlung hänkt vun der Aart vu Leukodystrophie of, déi d'Kand huet.
Déi heefegst Behandlungen sinn:
- Medikamenter verabreichen fir d'Symptomer ze kontrolléieren (z.B. fir Krampfungen ze kontrolléieren).
- Spezial Behandlungen, wéi Physiotherapie, Ergotherapie a Logopädie , kënnen hëllefen, d'Mobilitéit vun engem Kand, seng Fäegkeet fir alldeeglech Aufgaben auszeféieren, an seng Ried ze verbesseren.
- Verschidde Kanner brauchen eventuell extra Hëllef beim Léieren an der Ernährung .
A verschiddene Fäll kann eng Knueweesstransplantatioun d'Progressioun vun der Krankheet verlangsamen oder stoppen. Wëssenschaftler fuerschen och no neien Behandlungen, wéi zum Beispill Gentherapie .
Bei all deem ass dat Wichtegst, a Kontakt mat Ärem Dokter ze bleiwen a seng Instruktioune ze befollegen.
Botschaft fir doheem
- Leukodystrophie ass eng Grupp vu rare genetesche Krankheeten, déi d'Nervenbeschichtung (Myelinscheed) am Gehir beschiedegen.
- Och wann e Kand ufanks gesond ass, kënne Symptomer mat der Zäit lues a lues optrieden an den Zoustand ka sech verschlechteren.
- Wann Dir eng onerklärlech Verschlechterung vum Lafen, Schwätzen, Siicht oder Verhalen vun Ärem Kand bemierkt, gitt direkt en Dokter.
- Och wann et fir déi meescht Zorten keng spezifesch Heelung gëtt, gëtt et Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren.
- Schwätzt offen mat Ärem Dokter iwwer all Ängscht, Zweiwel oder Froen, déi Dir hutt.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment