Sinn d'Neel an d'Knéie vun Ärem Kand anescht? Kéint et e Patella-Nagel-Syndrom sinn?

Hutt Dir Verännerungen un den Neel oder Knéien vun Ärem Klengen gemierkt? Heiansdo kënnen dat Zeeche vun enger genetescher Krankheet sinn, déi Nagel-Patella-Syndrom genannt gëtt. Dëst kléngt vläicht erschreckend, awer keng Angscht. Loosst eis am Detail an einfach doriwwer schwätzen. Dëst kann d'Erscheinung an d'Funktioun vun Deeler vun den Neel, Schanken, Aen an Nieren vum Kand beaflossen.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet? Wéi erkennt een se?

Verschidde Kierperdeeler vun engem Kand mat Nagel-Patella-Syndrom kënnen anescht ausgesinn oder funktionéieren wéi erwaart. Kucke mer eis emol un, wat dës Symptomer sinn:

Neel

D'Neel vun Ärem Kand kënne ganz kuerz sinn oder souguer feelen. Dir kënnt Lächer, Verfärbungen oder Verfärbungen an den Neel bemierken. D'Fangerneel sinn dacks méi betraff wéi d'Zéiwenneel. Dës Verännerunge si besonnesch um Daum an um Zeigefanger bemierkbar.

Knéi (Patella)

D'Knéischeif, oder wat d'Dokteren d'„Patella“ nennen, kann méi kleng ginn, eng aner Form unhuelen oder souguer verschwannen. Heiansdo kann dës Knéischeif e bësse méi héich oder op d'Säit positionéiert sinn wéi soss. Dëst kann dozou féieren, datt d'Knéi vum Kand wéi deet, sech onstabil fillt oder net fäeg ass, d'Knéi richteg ze béien oder ze riichten (Beweegungsradius). Patellaverrenkungen sinn e reegelméissege Virkommen an dësem Zoustand. Stellt Iech vir, beim Spillen gräift Äert Kand op eemol no sengem Knéi a fänkt un ze kräischen, well et net méi ka goen.

Ellbog

D'Schanken an den Äerm vun Ärem Kand entwéckele sech eventuell net sou gutt wéi erwaart. Ausserdeem kënnt Dir heiansdo extra Haut (wéi e Bindegewebe) ronderëm den Ellbog gesinn. Dës Ännerunge kënnen d'Fäegkeet limitéieren, den Aarm ze dréinen, en ze strecken an den Ellbog ze béien.

Hüftknochen

Äert Kand kann kleng knacheg Virspréngungen (Dokteren nennen dës 'Iliachornen') op senge Hüftbeen hunn. Si sinn normalerweis op béide Säite vum Hüftbeen präsent. Heiansdo kënne se duerch d'Haut vum Kand gefillt ginn, awer meeschtens sinn se kee grousse Problem.

Aen

Den Drock an den Ae vum Kand kann eropgoen (okulär Hypertonie). Dëst kann sech schlussendlech zu engem Zoustand entwéckelen, deen Glaukom genannt gëtt. Och wann et am Ufank dacks keng Symptomer gëtt, kënnen e puer Kanner Kappwéi, Haloen ronderëm Luuchten oder verschwommen Siicht hunn.

Nieren

Ongeféier véier vun zéng Leit mat Nagel-Patella-Syndrom entwéckelen eng Nierenerkrankung, entweder an der Kandheet oder am Erwuessenenalter. Dëst ka vu liicht bis liewensgeféierlech sinn. Och liicht Nierenerkrankung kann entweder lues a lues oder op eemol schwéier ginn.

Aner Symptomer

Verschidde Leit mat Nagel-Patella-Syndrom kënnen och aner Symptomer hunn, wéi zum Beispill:

• Op de Zéiwespëtze goen wéinst Verspannung vun der Achillessehne.
• Reduzéiert Muskelmass an den Äerm a Been.
• Verstopfung an/oder Reizdarmsyndrom.
• Verréngert Knochenmineraldicht.
• Heiansdo Taubheetsgefill, Prickelen oder Verloscht vu Gefill an den Hänn a Féiss.
• Schwach oder liicht gebrachen Zänn oder dënnenden Zännschmelz.
• Anormal Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose).

Fuerscher probéieren nach ëmmer ze verstoen, wéi heefeg dës Problemer bei Leit mam Nagel-Patella-Syndrom sinn.

Firwat trëtt dëst Nagel-Patella-Syndrom op?

Einfach ausgedréckt, gëtt den Nagel-Patella-Syndrom duerch Verännerungen an de Genen vun Ärem Kand (Genvarianten) verursaacht. Meeschtens ginn dës Verännerungen an engem Gen mam Numm LMX1B bei Leit mat dëser Krankheet fonnt. Dëst LMX1B-Gen seet engem Kand, wéi et seng Äerm, Been, Aen an Nieren richteg forméiere soll, während et am Gebärmutter ass.

Dës Genvarianten verursaachen, datt d'LMX1B-Protein net wéi erwaart funktionéiert. Dofir bilden sech verschidden Deeler vum Kierper vum Kand net normal, wat zu de Symptomer vum Nagel-Patella-Syndrom féiert.

Wéi och ëmmer, ganz seelen, kënnen e puer Leit Symptomer vum Nail-Patella Syndrom entwéckelen ouni eng Mutatioun am LMX1B Gen ze hunn. Fuerscher mengen datt aner Genen involvéiert kéinte sinn, an si ënnersichen nach ëmmer.

Gëtt dës Krankheet vu Generatioun zu Generatioun weiderginn?

Jo, den Nagel-Patella-Syndrom ass eng Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt (an engem "autosomal dominante Muster"). Dëst bedeit, datt wann e Kand eng Kopie vun dëser Genvariant vun engem vun den Elterendeeler ierft, d'Kand méi wahrscheinlech dëst Syndrom entwéckelt.

Einfach ausgedréckt, wann Dir e Patella-Nagel-Syndrom hutt, hunn Är Kanner eng 50% Chance, d'Krankheet ze ierwen. Dëse Risiko ass bei all Schwangerschaft dee selwechten. An et ass egal, ob Dir e Meedchen oder e Jong sidd.

Ongeféier néng vun zéng Leit mat Nagel-Patella-Syndrom hunn ee vun hiren Elteren mat der Krankheet. Wéi och ëmmer, ongeféier ee vun zéng Leit huet vläicht kee Familljemember mat der Krankheet. Dëst bedeit, datt e puer Kanner déi éischt an hirer Famill sinn, déi mat dem Syndrom gebuer ginn.

Wat fir aner Komplikatioune kann dat verursaachen?

De Patella-Nagel-Syndrom kann zu verschiddene Komplikatioune féieren. Dozou gehéieren:

• Osteoarthritis (Gelenkschmerzen) an de Knéien an/oder Ieleboue vun Ärem Kand ka sech a engem méi jonken Alter wéi erwaart entwéckelen.
• Glaukom kann zu engem Verloscht vun der Visus féieren, wann et net richteg behandelt gëtt.
• Nierenausfall.

Verschidde Leit mat Nail-Patella-Syndrom brauchen eventuell Dialyse oder eng Nierentransplantatioun wéinst Nierenausfall.

Ausserdeem, wann een mat Nagel-Patella-Syndrom schwanger gëtt, besteet de Risiko, während der Schwangerschaft eng Krankheet mam Numm "Preeklampsie" z'entwéckelen. Dokteren iwwerwaachen a passen d'Medikamenter no Bedarf während der Schwangerschaft un, fir dëse Risiko ze reduzéieren.

Wéi gëtt dës Krankheet korrekt diagnostizéiert?

D'Dokteren maachen een oder méi vun dësen Tester fir dës Konditioun ze diagnostizéieren:

• Kierperlech Untersuchung : Kuckt no Saachen ewéi Verännerungen an den Neel a Schankenännerungen.
• Spezialiséiert Bildgebungstester : Röntgenbiller, CT-Scannen an MRI gi benotzt fir d'Schanken méi genee z'ënnersichen.
• Blutt- an/oder Urintest : Kontrolléiert wéi d'Nieren funktionéieren.
• Nierenbiopsie : E klengt Stéck Gewief gëtt aus der Nier geholl a kontrolléiert op Gewiefsännerungen, déi spezifesch fir den Nail-Patella-Syndrom sinn.
• Genetesch Tester : Dësen Test gëtt op Genvarianten duerchgefouert.

D'Dokteren wäerten mat Iech schwätzen a sech iwwer d'medizinesch Geschicht vun Ärem Kand froen. Zum Beispill wäerte si froen, ob iergendeen an Ärer Famill den Nagel-Patella-Syndrom oder eng aner genetesch Krankheet hat. Dës Informatioun hëlleft bei der Diagnos. Si kënnen och genetesch Tester fir Iech oder aner Familljememberen empfeelen.

D'Symptomer vum Nagel-Patella-Syndrom trieden dacks fréi am Liewen op. Bei verschiddene Leit kann d'Konditioun awer Joer laang net diagnostizéiert ginn, entweder well d'Symptomer ganz mëll sinn oder well d'Symptomer net ganz offensichtlech sinn. Dokteren kënnen d'Konditioun bei Kanner an Erwuessener vun all Alter diagnostizéieren.

Wat fir Dokteren behandelen mäi Kand a stellen d'Krankheet fest?

Äert Kand brauch eventuell en Team vun Dokteren, déi sech op déi Kierperdeeler spezialiséiert hunn, déi vum Nagel-Patella-Syndrom betraff sinn. Zum Beispill:

• En Orthopäd hëlleft bei Knochenproblemer.
• En Nephrolog iwwerwaacht d'Funktioun vun den Nieren vum Kand.
• En Aenspezialist këmmert sech ëm d'Aen vum Kand.

Wat sinn d'Behandlungen fir de Nagel-Patella-Syndrom?

Den Nagel-Patella-Syndrom ass eng Krankheet, déi et e Liewe laang dauert. Et gëtt keng Heelung dofir. Et gëtt awer Behandlungen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an de Risiko vu Komplikatiounen ze reduzéieren.

Et gëtt verschidden Zorte vu Behandlungen dofir, an et kann néideg sinn, datt méi wéi eng Behandlung néideg ass, ofhängeg dovun, wéi de Syndrom Äert Kand beaflosst. D'Dokteren vun Ärem Kand plangen d'Behandlung op Basis vu senge Bedierfnesser. Dës Bedierfnesser kënne sech mat der Zäit änneren. E puer vun den verfügbare Behandlungen sinn:

• Physiotherapie fir bei Mobilitéitsschwieregkeeten ze hëllefen.
• Medikamenter fir Schanken- a Muskelschmerzen, Blutdrock oder Aendrock ze kontrolléieren.
• Chirurgie fir Knochenanomalien, Glaukom oder schwéier Nierenerkrankungen (inklusiv Nierentransplantatioun) ze kontrolléieren.

D'Dokteren vun Ärem Kand erklären Iech d'Vir- an Nodeeler vun all Behandlung. D'Gestioun vun der komplexer genetescher Krankheet vun engem Kand kann iwwerwältegend sinn. Also zéckt net Froen ze stellen an Är Bedenken ze deelen. Op déi Manéier kënnt Dir Iech sécher fillen, wat de Behandlungsplang vun Ärem Kand ugeet.

Wäert dësen Zoustand d'Liewenserwaardung vum Kand beaflossen?

De Patella-Nagelsyndrom beaflosst normalerweis net d'Liewenserwaardung vun enger Persoun. Wann eng schwéier Nierenerkrankung sech awer entwéckelt, kann dat sech änneren. Dës Komplikatioun kann d'Prognose an d'Liewensdauer vun enger Persoun beaflossen. Verschidde Leit brauchen eventuell souguer eng Nierentransplantatioun.

Genetesch Konditiounen ewéi den Nagel-Patella-Syndrom beaflossen all Kand e bëssen anescht, dofir ass et schwéier ze soen, wéi eng Symptomer Äert Kand genee wäert hunn a wéi schwéier se wäerte sinn. D'Dokteren vun Ärem Kand kënnen Iech méi doriwwer soen.

Kann de Patella-Nagel-Syndrom verhënnert ginn?

Et gëtt de Moment kee bekannte Wee fir dës genetesch Krankheet ze vermeiden. Wann Dir oder Äre Partner den Nagel-Patella-Syndrom huet a plangt e Kand ze kréien, ass et eng gutt Iddi, mat engem Genetiker ze schwätzen. Hie kann Iech hëllefen, d'Chancen ze verstoen, datt Äert Kand de Syndrom ierft.

Wéini soll mäi Kand en Dokter konsultéieren?

Äert Kand brauch wahrscheinlech reegelméisseg Rendez-vousen bei verschiddenen Dokteren. D'medizinescht Team vun Ärem Kand wäert Iech genee soen, wéi eng Rendez-vousen néideg sinn a wéi dacks.

Normalerweis muss Äert Kand dës Saache reegelméisseg iwwerpréift kréien:

• Blutdrockkontroll.
• Urintester, dorënner déi, déi den Albumin-Kreatinin-Niveau moossen.
• Glaukom-Screenings.
• Knochendichtstester.

D'Dokteren kënnen Iech hëllefen, d'Wichtegkeet vun dësen Tester Ärem Kand z'erklären.

Et ass och wichteg, op d'mental Gesondheet vun Ärem Kand opzepassen - an op Är eegen. Äert Kand kéint sech wéinst sengem Ausgesinn genéieren, oder et kéint Hëllef brauchen, fir säi Selbstvertrauen opzebauen. Dir kënnt Iech och froen, wat Dir maache kënnt, fir him ze hëllefen, sech gutt ze fillen.

Schwätzt mat den Dokteren vun Ärem Kand iwwer d'Méiglechkeet, Iech mat Ënnerstëtzungsgruppen, Therapeuten a Sozialaarbechter ze verbannen. En Team vun erfuerene Elteren a Gesondheetsspezialisten, déi Är Famill ënnerstëtzen, kann e groussen Ënnerscheed an Ärem Alldag maachen.

Wéi rar ass de Nagel-Patella-Syndrom?

Fuerscher schätzen, datt den Nagel-Patella-Syndrom ongeféier ee vu 50.000 Leit betrëfft. Et kéint awer méi heefeg sinn, well Leit mat ganz liichte Symptomer net diagnostizéiert ginn.

Gëtt et aner Nimm dofir?

„Fong-Krankheet“ ass en aneren Numm fir de Patella-Nagelsyndrom. Dësen Numm gouf fréier dacks benotzt. Hautdesdaags nennen vill Leit et Patella-Nagelsyndrom.

En aneren Numm fir déiselwecht Krankheet ass "ierflech Onycho-Osteodysplasie". Kucke mer eis d'Bedeitung vun all Deel vun dësem Numm un:

• ``Ierflech`` bedeit, datt et a Famillje ka gesi ginn.
• „Onycho“ bedeit Neel.
• „Osteo“ bedeit Schanken.
• „Dysplasie“ bedeit, datt et eng anormal Entwécklung oder en Entwécklungsdefekt an engem Kierperdeel gëtt.

Also, wat sinn déi wichtegst Saachen, déi ee sech aus deem erënnere soll, iwwer dat wat mir geschwat hunn?

Wann Äert Kand eng liewenslaang genetesch Krankheet wéi den Nagel-Patella-Syndrom huet, kann d'Situatioun e bëssen iwwerwältegend sinn. Dir kënnt Iech Suergen ëm d'Wuelbefannen an d'Zukunft vun Ärem Kand maachen. Dir kënnt Iech och froen, wat Dir vun him braucht, fir him ze hëllefen ze wuessen, ze bléien an e glécklecht Liewen ze hunn. Et ass eng grouss Laascht, awer Dir musst se net eleng droen. Schwätzt mam medizineschen Team vun Ärem Kand iwwer Méiglechkeeten, fir d'Bedierfnesser vun Ärem Kand - an Är eegen - z'ënnerstëtzen.

Denkt drun, eng fréizäiteg Erkennung an eng korrekt Behandlung vun der Krankheet droen dozou bäi, datt Ärem Kand e normales a gesondes Liewen féiere kann. Hutt keng Angscht a Panik. Dat Wichtegst ass, Äert Kand mat Léift a Versteesdemech ze behandelen, wärend Dir de medizinesche Rot befollegt.

` Neel-Patella-Syndrom, Genetesch Krankheeten, Neel, Knéi, Patella, Nierenerkrankung, LMX1B, Fong-Krankheet, Kannergesondheet