Ass Äert Klengt ëmmer krank? Et kéint SCID (Schwéier Kombinéiert Immunodefizitéit) sinn! Loosst eis driwwer schwätzen!

Ass Äert Klengt ëmmer krank? Gëtt eng Krankheet besser virun enger anerer? Heiansdo ass dat normal, awer et kann och duerch eng ganz rar, awer ganz eescht Krankheet verursaacht ginn. Dat ass wat SCID (Schwéier Kombinéiert Immunodeficienz) ass. Loosst eis haut e bësse méi am Detail doriwwer schwätzen, ok? Maacht Iech keng Suergen, et ass ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

Wat ass SCID (Schwéier Kombinéiert Immunodefizitéit)? Loosst eis et einfach verstoen.

Einfach ausgedréckt, ass SCID eng ganz rar, rar genetesch Stéierung, déi nëmme ganz wéineg Leit betrëfft. Si verursaacht eng Stéierung vum Immunsystem vun eisem Kierper, dat Krankheeten bekämpft. Et kann eng ganz eescht Krankheet sinn.

Mir nennen dat eng "primär Immundefizit ". A verschiddene Bicher gëtt et och eng "angeborene Immunitéitsfehler" genannt. Dat heescht, et ass eppes, wat vum Gebuertsdag un präsent ass a vu Generatioun zu Generatioun weiderginn ka ginn. Verschidde genetesch Verännerunge kënnen dës SCID-Konditioun verursaachen.

Stellt Iech just vir, och an engem Land wéi Amerika, wann all Joer ongeféier 58.000 Kanner gebuer ginn , nëmmen ongeféier ee vun hinnen dës Krankheet entwéckelt, déi SCID (Severe Combined Immunodeficiency) genannt gëtt. Dir kënnt Iech virstellen, wéi rar dat ass.

Wat geschitt an engem Puppelchen mat SCID?

Fir dat ze verstoen, musse mir als éischt e Bléck drop werfen, wéi den Immunsystem vun eisem Kierper, d'Arméi, déi géint Krankheeten bekämpft, funktionéiert.

Stellt Iech vir, wann e Puppelchen am Gebärmutter vu senger Mamm ass, fänkt eng Arméi vu krankheetsbekämpfende Zellen un, sech a sengem Kierper ze bilden. De Sëtz vun dëser Arméi ass de Knueweesmark . Do ginn et speziell Zellen, déi mir ' Stammzellen ' nennen. Dës Stammzellen kënnen all dräi Haaptzorte vu Bluttzellen produzéieren:

• Rout Bluttzellen: Dëst sinn déi, déi Sauerstoff duerch de Kierper transportéieren.
• Wäiss Bluttzellen : Dëst sinn d'Zaldoten an eisem Kierper, déi eis viru Krankheeten schützen.
• Thrombozyten : Dës hëllefen d'Blutt ze gerinneren.

Ënnert dëse wäisse Bluttzellen gëtt et eng speziell Grupp, déi 'Lymphozyten' genannt gëtt. Dëst sinn déi, déi Krankheeten direkt bekämpfen. Et ginn zwou Haapttypen vun dëse Lymphozyten: T-Zellen a B-Zellen. Béid Zellen si ganz wichteg am Kampf géint Krankheeten.

• T-Zellen erkennen krankheetsverursaachend "Invader" - Saachen wéi Bakterien a Virussen - déi an de Kierper kommen, attackéieren se an zerstéieren se.
• B-Zellen produzéieren 'Antikörper' . Dës Antikörper si wéi Erënnerungen. Wann Dir krank gitt, erënnert Dir Iech drun a sidd prett, et ze bekämpfen, wann et zréckkënnt.

D'Wuert 'Kombinéiert' am Numm SCID (Severe Combined Immunodeficiency) bedeit, datt dës Krankheet souwuel T-Zellen ewéi och B-Zellen betrëfft . Dofir gëtt se e 'kombinéierten' Mangel genannt.

E Kand mat SCID huet ganz wéineg vun dëse Lymphozyten, oder d'Zellen, déi et huet, funktionéieren net richteg. Well den Immunsystem net richteg funktionéiert, ass et also ganz schwéier, heiansdo onméiglech, Keimen - Viren, Bakterien a Pilze - ze bekämpfen.

Wat verursaacht SCID?

Et gëtt och verschidden Aarte vu SCID (schwéier kombinéiert Immunodefizitéit).

Déi heefegst Aart gëtt duerch e Problem mat engem Gen um X-Chromosom verursaacht. Dëst betrëfft normalerweis nëmme Jongen. Well Meedercher zwee X-Chromosomen hunn, kann hiert Immunsystem ëmmer nach funktionéieren, och wann ee vun hinnen e Problem huet, wéinst dem anere gesonde X-Chromosom. Mee Jongen hunn nëmmen een X-Chromosom. Wann dëse Gen also schwaach ass, entwéckelt sech d'Krankheet. Meedercher kënnen nëmme "Dréier" vun der Krankheet sinn. Dëst bedeit, datt och wann se d'Krankheet net hunn, hir Kanner de Gen weiderginn kënnen.

Et gëtt nach eng aner Zort vu SCID, déi duerch e Mangel un engem Enzym verursaacht gëtt, dat fir d'Entwécklung vu Lymphozyten néideg ass. Ausserdeem kann SCID och duerch verschidden aner genetesch Ursaachen verursaacht ginn.

Wat sinn d'Symptomer vun SCID? Wéi gëtt et diagnostizéiert?

Och wann Puppelcher mat SCID bei der Gebuert gesond ausgesinn, kënne Problemer sech mat der Zäit entwéckelen. Hei sinn e puer Zeeche fir opzepassen:

• Versoen ze wuessen, net regelméisseg Gewiicht zouzehuelen .
• Chronesch Duerchfall .
• Heefeg, heiansdo schwéier, Atmungsinfektiounen . Dëst bedeit dauernd verstoppte Broscht an Houschten.
• Eng Pilzinfektioun, déi wäiss Flecken am Mond an am Hals verursaacht (Drossel)Kommt. Mir nennen dat och 'Ullogam'.
• Zousätzlech kënnen dacks aner bakteriell, viral oder Pilzinfektiounen optrieden, déi schwéier ze behandelen sinn a schwéier kënne sinn. Zum Beispill:
• Ouerinfektiounen (akut Otitis media)
• Sinusinfektioun (Sinusitis)
• Hautausschlag
• Gehirféiwer, Meningitis
• Longenentzündung

Stellt Iech vir, wéi schwéier et fir d'Eltere muss sinn, wann e klengt Puppelchen ëmmer erëm sou krank gëtt, an eng Krankheet besser gëtt, ier eng aner opkënnt. Dofir, wann ee oder méi vun dëse Symptomer bestoe bleiwen, sollt Dir onbedéngt sou séier wéi méiglech en Dokter konsultéieren.

Wéi gëtt SCID (Schwéier Kombinéiert Immunodefizitéit) diagnostizéiert?

Glécklecherweis gëtt elo en einfachen Bluttest, genannt "Neigebuerscreening" , gemaach, fir bei Puppelcher direkt no der Gebuert op bestëmmt Krankheeten ze kontrolléieren. Zum Beispill kënnen "Sickelzellanämie" a "zystesch Fibrose" doduerch nogewise ginn. Ähnlech Tester ginn och a Sri Lanka gemaach. Déi gutt Noriicht ass, datt SCID (Severe Combined Immunodeficiency) elo och a verschiddene Länner duerch dësen Neigebuerenscreening nogewise ka ginn.

Sou kann d'Behandlung séier ufänken, wann d'Krankheet fréizäiteg erkannt gëtt. Dann sinn d'Resultater vill besser.

Wann e Screening fir Neigebueren SCID weist, gëtt de Puppelchen normalerweis un e Spezialist fir Immunschwächen iwwerwisen. Dee Dokter wäert weider Bluttester a méiglecherweis och genetesch Tester verschreiwen.

Wann een an der Famill SCID huet, oder wann et eng Familljegeschicht vun Immunodefizienz gëtt, kënnen d'Eltere genetesch Berodung kréien. Si kënnen och Bluttester maachen loossen, soubal de Puppelchen gebuer ass . Wat méi fréi d'Diagnos gestallt gëtt, wat méi fréi d'Behandlung ufänke kann an dest besser ass de Resultat.

Heiansdo, wann d'Genmutatioun, déi SCID an enger Famill verursaacht, bekannt ass, ass et méiglech, de Puppelchen bei der Gebuert op d'Krankheet ze testen. Wéi och ëmmer, bei Puppelcher ouni Familljegeschicht oder déi net duerch en Neigebuerenescreening gescreent ginn, kann et souguer 6 Méint daueren, bis d'Krankheet entdeckt gëtt. Dann ass et ze spéit.

Wat sinn d'Behandlungen fir SCID?

SCID ass e medizineschen Noutfall bei Kanner. Dëst bedeit, datt dës Puppelcher méi wahrscheinlech stierwen, ier se iwwerhaapt hiren éischte Gebuertsdag erreechen. Dofir ass eng séier Behandlung ganz wichteg.

Déi heefegst Behandlung ass eng 'Stammzelltransplantatioun'.Dëst, och "Knachmarktransplantatioun", besteet doran, Stammzellen vun enger gesonder Persoun un e krankt Puppelchen ze ginn. D'Hoffnung ass, datt dës nei Zellen den Immunsystem vum Puppelchen nei opbauen.

• Déi erfollegräichst Stammzelltransplantatioun kann duerchgefouert ginn, wann d'Zellen vun engem genetesch iwwereneestëmmte Geschwëster geholl ginn.
• Heiansdo kënnen d'Zellen vun den Elteren och kompatibel sinn.
• Wann keen an der Famill eng passend Persoun ass, kënnen d'Dokteren och Stammzellen vun engem net verwandte Spender benotzen.

E puer Puppelcher mat SCID brauche vläicht och Chemotherapie virun der Transplantatioun.

Dat Wichtegst ass, datt dës Stammzelltransplantatioun an den éischte Méint vum Liewe vum Puppelchen duerchgefouert gëtt, ier hien oder hatt Infektiounen entwéckelt. Dann sinn d'Resultater am erfollegräichsten.

D'Gentherapie huet och villverspriechend Resultater a klineschen Studien fir verschidden Aarte vu SCID gewisen. Allerdéngs gëtt se a ville Länner weltwäit nach net wäit verbreet agesat. D'Fuerschung iwwer d'Gentherapie fir SCID ass nach ëmmer amgaang.

Wann e Kand mat SCID behandelt gëtt, gëtt et normalerweis en medizinescht Team, dat aus verschiddene Spezialisten besteet. Zum Beispill:

• Kannerimmunolog
• Dokter fir Knueweesstransplantatioun
• Expert fir pediatresch Infektiounskrankheeten

Puppelcher mat SCID hunn e erhéicht Risiko fir liewensgeféierlech Infektiounen z'entwéckelen. Dofir fänken d'Dokteren un, hinnen Medikamenter ze ginn, fir Infektiounen ze vermeiden. Zum Beispill Antibiotike, antiviral Mëttel, antimykotesch Mëttel an Antikörper-/Immunoglobulin-Injektiounen . E puer Puppelcher brauchen, ofhängeg vun hirer genetescher Variatioun, souguer Enzyminfusiounen .

Méi Saachen déi Dir iwwer SCID wësse sollt

Nieft Medikamenter a Behandlungen ginn et nach aner Virsiichtsmoossnamen, déi Dir maache musst, fir Infektiounen ze vermeiden. Behalen dës Saachen am Kapp, wann Dir Iech ëm e Kand mat SCID këmmert:

• Fir d'Verbreedung vun der Infektioun ze verhënneren, muss hie vun aneren isoléiert ginn. Dëst bedeit, him en eegent Zëmmer ze ginn a sécherzestellen, datt d'Saachen, déi hie beréiert, propper sinn.
• Et ass net ubruecht, e "liewegen Impfstoff" ze ginn. Dëst ass well et geféierlech ka sinn, engem Puppelchen mat SCID, och engem geschwächten Virus, als Impfstoff ze ginn. Beispiller dofir sinn:Rotavirus-Impfung, Wandpouken-/Varicella-Impfung, Masern-Mumps-Rhuteln-Impfung (MMR), oral Polio-Impfung, BCG-Impfung a lieweg Grippimpfungen.
• Déi wichtegst Saach ass, datt keen, deen am selwechte Stot wéi de Puppelchen wunnt, dës lieweg Impfungen soll kréien, well se d'Krankheet op de Puppelchen iwwerdroe kënnen.
• Wann eng Blutttransfusioun néideg ass, soll et speziell behandelt Blutt sinn. Dëst gëtt gemaach fir Komplikatiounen ze vermeiden, déi duerch Blutttransfusiounen optriede kënnen.
• Dir musst eventuell eng Zäit laang mam Stillen ophalen, bis Är Mammemëllech op Viren getest gouf, déi Infektioune verursaache kënnen. Follegt d'Instruktioune vun Ärem Dokter genau.

Wéi kënnt Dir als Elteren hëllefen?

Wärend Äert Puppelchen op SCID getest gëtt, an och wärend der Behandlung, ginn et vill Saachen, déi Dir als Elterendeel maache kënnt, fir de Risiko vun enger Infektioun ze reduzéieren. Hei sinn e puer dovun:

• Limitéiert d'Zuel vun de Visiteuren am Haus. Et ass am beschten, sou wéineg Leit wéi méiglech ze hunn, fir de Puppelchen ze besichen.
• Vermeit et, Äert Kand op iwwerfëllte ëffentlech Plazen ze bréngen , wéi Akafszentren a Fester.
• Bréngt Äert Puppelchen net bei iergendeen, deen eng Erkältung , Féiwer oder Houscht huet. Wann esou een doheem ass, haalt hien oder hatt vun Ärem Puppelchen ewech.
• Ier Dir de Puppelchen beréiert, gitt sécher datt jiddereen, deen sech ëm de Puppelchen këmmert, seng Hänn grëndlech wäscht. Wäscht Är Hänn mat Seef a fléissendem Waasser fir op d'mannst 20 Sekonnen.

Loosst eis un d'Zukunft denken.

E Puppelchen mat SCID muss eventuell vill medizinesch Prozeduren an dacks Spidolsopenthalter maachen. Dëst kann eng ganz stresseg Erfahrung fir all Famill sinn. Awer denkt drun, datt Dir net eleng sidd.

D'medizinescht Team ass do fir Iech an Ärem Puppelchen virun, während an no der Behandlung ze hëllefen. Dir kënnt och Hëllef a Motivatioun vu Supportgruppen, Sozialaarbechter, Famill a Frënn kréien. Et kéint Organisatiounen a Sri Lanka ginn, déi Kanner mat dëser Krankheet hëllefen, also kuckt se Iech un.

Fir méi Informatiounen an Ënnerstëtzung online ze fannen, kënnt Dir international Websäiten ewéi dës besichen (dës sinn op Englesch):

• Immunmangel Fondatioun
• SCID, Engelen fir d'Liewen

Déi wichtegst Saachen, déi Dir aus dësem Artikel mat heem huelen kënnt

Okay, also, vun deem wat mir geschwat hunn, sinn dëst déi wichtegst Saachen, déi Dir am Kapp behale musst:

• SCID (Schwéier kombinéiert Immunodeficienz) ass eng ganz rar, awer eescht genetesch Krankheet , déi dozou féiert, datt den Immunsystem vun engem Puppelchen net richteg funktionéiert.
• Wann Dir Symptomer wéi heefeg eescht Infektiounen, Versoen beim Gewiichtszunahme oder persistenten Duerchfall hutt, sicht direkt medizinesche Rot.
• E Screening fir Neigebueren kann SCID heiansdo fréi erkennen.
• Eng fréi Diagnos a Behandlung si ganz wichteg. Déi wichtegst Behandlung ass eng Stammzelltransplantatioun / Knueweessmarktransplantatioun.
• Et ass extrem wichteg, e Puppelchen mat SCID virun Infektiounen ze schützen, an et musse speziell Virsiichtsmoossname getraff ginn.
• Du bass net eleng. Kritt Hëllef vun Dokteren, Famill a Supportgruppen.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Ech wënschen Ärem Puppelchen eng séier Genesung!

` SCID, Schwéier kombinéiert Immunodefizienz, Immunodefizienz, Pediatrie, Genetesch Krankheeten, Knueweesmarktransplantatioun, Neigebuerenescreening