Hutt Dir ze vill Thrombozyten am Blutt? Loosst eis iwwer essentiell Thrombozythämie schwätzen!

Hutt Dir jeemools e Bluttest gekuckt a gemierkt, datt Är Thrombozytenzuel ganz héich ass? Oder hutt Dir Saachen erlieft wéi Bluttgerinnsel, déi sech op verschiddene Plazen an Ärem Kierper ouni Grond bilden, oder einfach nëmme Blutungen? Dir hutt dëse Saachen vläicht net vill Opmierksamkeet geschenkt. Wéi och ëmmer, et ass ganz wichteg, sech bewosst ze sinn iwwer déi rar Krankheet, déi hannert dëse Saache ka leien, iwwer déi mir haut schwätzen, déi essentiell Thrombozythämie genannt gëtt.

Wat ass essentiell Thrombozythämie? Loosst eis et einfach verstoen.

Einfach ausgedréckt, essentiell Thrombozythämie ass eng Bedingung, bei där eise Knueweesmark, déi wichtegst Bluttbildungsfabrick, eng Zort Bluttzell, déi Thrombozyten genannt gëtt, produzéiert, am Iwwerschoss zu deem wat gebraucht gëtt. Elo frot Dir Iech vläicht: "Wat sinn dës Thrombozyten ?" Thrombozyten sinn déi klengst Zort Zellen an eisem Blutt. Si sinn ewéi kleng Zaldoten. Wann et iergendwou eng Wonn gëtt a Blutungen ufänken, sinn dës Thrombozyten déi éischt, déi dohinner stréimen, sech zesummeschléissen a Bluttgerinnsel bilden, fir d'Blutungen ze stoppen. Stellt Iech vir, wat geschitt, wann eppes mam Knueweesmark falsch ass, der Fabrick, déi Thrombozyten produzéiert, an dës Thrombozyten am Iwwerschoss produzéiert ginn? Dann fänkt de Problem un. Dësen Zoustand trëtt op wéinst Verännerungen an e puer Genen an eisem Kierper, also Mutatiounen . Dëst ass näischt, wat een gebuer gëtt, mee eppes, wat sech am Laf vum Liewen entwéckelt. Dofir gëtt et eng "erworben genetesch Bedingung" genannt. Meeschtens gëtt d'Konditioun zoufälleg während engem Bluttest entdeckt, deen aus engem anere Grond gemaach gëtt. Verschidde Leit hunn eventuell guer keng Symptomer. Ausserdeem brauch net jiddereen direkt eng Behandlung. Och wann et net komplett geheelt ka ginn, kann déi richteg Behandlung de Risiko vu schlëmme Komplikatioune staark reduzéieren.

Wéi beaflosst dat mäi Kierper?

Elo verstitt Dir, wat geschitt, wann de Knueweesmark ze vill Thrombozyten produzéiert. Dës extra Thrombozyten sinn net wéi normal Thrombozyten, e puer si méi grouss wéi normal an hunn eng liicht aner Form. Et ass wéi eng Fabréck, déi eng Charge vun ënnergeuerdnete Wueren produzéiert. Dës anormal, extra Thrombozyten verursaachen d'Bildung vu Bluttgerinnsel an de Bluttgefässer. Dës Bluttgerinnsel blockéieren de Bluttfluss, wéi e Stau op enger Strooss. Dës Bluttgerinnsel kënne sech iwwerall am Kierper bilden. Awer si ginn am heefegsten am Gehir, den Äerm an de Been gesinn.

Dësen Zoustand, besonnesch fir schwanger Fraen, erhéicht de Risiko vu Bluttgerinnsel .

Eng aner iwwerraschend Saach ass, datt dësen Zoustand heiansdo exzessiv Blutungen verursaache kann.Dir denkt vläicht: "Bluttgerinnsel sinn dat, wat geschitt, also wéi fléisst d'Blutt?" De Grond ass, datt wann et ze vill Bluttgerinnsel gëtt, all d'Placketten am Kierper verbraucht sinn. Dann gëtt et net genuch Placketten, fir d'Blutungen am Fall vun enger Verletzung tatsächlech ze stoppen. Kuckt? Dofir hunn d'Leit mat essentieller Thrombozythämie e méi héije Risiko fir eescht Krankheeten wéi Häerzinfarkt oder Schlaganfall.

Ass dat Kriibs? Ass et mat Leukämie verbonnen?

Jo, essentiell Thrombozythämie ass eng Zort Bluttkriibs. D'Dokteren nennen et e myeloproliferative Neoplasma. Einfach ausgedréckt, ass et eng Konditioun, bei där eng Zort Bluttzell (an dësem Fall Thrombozyten) ze vill produzéiert gëtt. Et ass awer net grad eng Zort Bluttkriibs, déi Leukämie genannt gëtt. Awer a ganz rare Fäll kann sech dës Konditioun bei verschiddene Leit zu Leukämie entwéckelen. Dofir sinn d'Dokteren ëmmer drop opmierksam.

Ass essentiell Thrombozythämie an Thrombozytose datselwecht?

Dës zwee Nimm sinn e bëssen ähnlech, dofir kënne se verwiesselt ginn. Mee et gëtt en Ënnerscheed tëscht deenen zwee.

• Essentiell Thrombozythämie: Hei klëmmt d'Plackettenzuel wéinst engem Problem am Knueweesmark selwer, net wéinst enger anerer Krankheet.
• Reaktiv Thrombozytose: Hei klëmmt d'Plackettenzuel als Reaktioun op en aneren medizineschen Zoustand (z.B. Infektioun, Eisenmangel , no enger Operatioun).

Vun den zwee ass eng Konditioun genannt Thrombozytose méi heefeg wéi essentiell Thrombozythämie.

Wien huet eng méi héich Wahrscheinlechkeet, dës Konditioun z'entwéckelen?

Essentiell Thrombozythämie ass eng ganz rar Krankheet. Laut Statistiken an den USA betrëfft se ongeféier zwou Persounen op 100.000. Frae hunn duebel sou vill Wahrscheinlechkeet, se z'entwéckelen, wéi Männer. D'Krankheet betrëfft normalerweis Leit tëscht 60 an 80 Joer. Wéi och ëmmer, ongeféier 20% vun deenen, déi se entwéckelen, sinn ënner 40 Joer. Et ass ganz rar, datt Kanner se entwéckelen. Wann se dat maachen, gëtt se héchstwahrscheinlech genetesch vun hiren Elteren ierflech.

Wat sinn d'Symptomer dovun? Wéi erkennt een dat?

Net jiddereen huet déiselwecht Symptomer. Verschidde Leit kënne Joer ouni Symptomer verbréngen. D'Symptomer fänken eréischt un ze erschéngen, wann d'Plackettenzuel graduell eropgeet. Déi Haaptsymptomer sinn déi, déi duerch Bluttgerinnsel verursaacht ginn. Dës kënnen op Plazen wéi am Gehir, an den Äerm an de Been optrieden. Zu de Symptomer, déi duerch Bluttgerinnsel optriede kënnen, gehéieren:

• Chronesch Kappwéi .
• Schwindel .
• E brennend oder klopfend Gefill an den Handflächen a Féisssohlen.
• Taub oder rout Hänn a Féiss.
• Ännerungen am Riedmuster .
• Migränen .
• Krampfungen .
• Péng oder Onbequemlechkeet an der Broscht, den Äerm, dem Réck, dem Hals, dem Kiefer oder dem Bauch.
• Iwwelzegkeet .
• Otemnout (Dyspnoe).
• Broschtwéi .
• Schwächt .
• Vergréissert Mëlz - en Organ, dat sech uewe lénks am Bauchberäich befënnt.
• Nuesblutung (Epistaxis).
• Blutend Zännfleesch.
• Blutt am Still.
• Blutt am Urin (Hämaturie).
• Liicht Blessuren.
• Frae leiden ënner schwéierer Menstruatioun .

Wéi beaflosst dat d'Schwangerschaft?

Et gëtt ëmmer e Risiko vu Bluttgerinnsel am Kierper vun enger Fra während der Schwangerschaft. Dëse Risiko ass nach méi héich fir eng schwanger Mamm mat essentieller Thrombozythämie. Ausserdeem sinn e puer Behandlungen fir dësen Zoustand net gëeegent fir schwanger Fraen oder déi, déi plangen, schwanger ze ginn. Dofir ass et wichteg, dëst mat Ärem Dokter ze diskutéieren, ier Dir un d'Gebuert vun engem Kand denkt, wann Dir un d'Gebuert vun engem Kand denkt.

Vergiesst net, dësen Zoustand kann zu Häerzinfarkter a Schlaganfäll féieren. Wann Dir un dësem Zoustand leid, sollt Dir direkt den 1990 uruffen, wann Dir Symptomer vun engem Häerzinfarkt oder Schlaganfall hutt.

Firwat geschitt dës Situatioun? Wat sinn d'Grënn?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, gëtt dëst duerch Ännerungen (Mutatiounen) an de Genen verursaacht. Dëst sinn net Genen, déi bei der Gebuert präsent sinn, mä Genen, déi sech am Laf vum Liewen änneren. Méi genee sinn d'Mutatiounen an dräi Genen, déi d'Stammzellen an eisem Knueweesmark beaflossen, déi Bluttzellen produzéieren, d'Haaptursaach. Dës Genen sinn:

• (JAK2) Gen: Dëst Gen kodéiert fir e Protein mam Numm "(JAK2)". Dëst Protein hëlleft d'Produktioun vu Bluttzellen ze kontrolléieren.
• (CALR) Gen: Dëst Gen kodéiert fir e Protein mam Numm "Calreticulin". Fuerscher gleewen, datt dëst eng Roll bei der Kontroll vum Zellwuesstum, der Zelldeelung an dem Zelltod spillt.
• (MPL) Gen: Dëst Gen ass och als "Onkogen" bekannt, e Gen, dat mat der Ursaach vu Kriibs assoziéiert ass.

Wann dës Genen sech änneren, gëtt de Prozess vun der Thrombozytenbildung am Knueweesmark onkontrolléiert a séier. Et ass wéi wann ee vun engem Gaspedal getraff géif ginn! Dat ass wann de Kierper méi Thrombozyten produzéiert wéi e veraarbechte kann.

Wéi stellen d'Dokteren dat fest? (Diagnos)

Wann en Dokter de Verdacht huet, datt Dir dës Krankheet hutt, mécht hien als éischt eng kierperlech Untersuchung . Hie freet Iech och no Äre Symptomer a wéini iergendeen an Ärer Famill ähnlech Problemer hat. Duerno kann hien e puer Tester maachen, wéi zum Beispill:

• Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst kontrolléiert d'Niveaue vun allen Zelltypen an Ärem Blutt, besonnesch d'Zuel vun den Thrombozyten.
• Periphere Bluttausstrich: Dobäi gëtt eng Bluttprouf geholl an d'Placketten ënner engem Mikroskop ënnersicht, fir ze kucken, ob se normal oder anormal a Form a Gréisst sinn. Anormal Placketten kënne méi grouss sinn a verschidde Formen hunn.
• Knueweesmarktester: Heiansdo kann eng kleng Prouf vum Knueweesmark fir en Test geholl ginn (Knueweesmarkaspiratioun oder Knueweesmarkbiopsie). Dëst kann hëllefen, den Zoustand vum Knueweesmark genee ze bewäerten.
• Genetesch Tester: Dës Tester gi gemaach fir ze kucken, ob et Mutatiounen an de Genen gëtt, iwwer déi mir geschwat hunn, wéi zum Beispill (JAK2), (CALR) an (MPL).

D'Resultater vun dësen Tester hëllefen Ärem Dokter Äert Risiko ze bewäerten an e Behandlungsplang z'entwéckelen. Am Allgemengen gehéieren zu de Risikofaktoren fir dës Konditioun:

• Iwwer 60 Joer al sinn.
• Fra sinn.
• Nodeems Dir fréier Bluttgerinnsel hat.
• D'Präsenz vun den uewe genannten genetesche Mutatiounen am Kierper.

Brauch jiddereen dofir Medikamenter? Wat sinn d'Behandlungen?

Dëst ass net fir jiddereen d'selwecht. Fir verschidde Leit, wa se keng Symptomer hunn, kënnen d'Dokteren eng Strategie empfeelen, déi "watchful waiting" genannt gëtt. Dëst bedeit datt Dir op Zeeche a Symptomer oppasse kënnt. Leit, déi Symptomer hunn oder e grousst Risiko hunn, Bluttgerinnsel z'entwéckelen, brauchen eng Behandlung. D'Behandlung zielt haaptsächlech drop of, Bluttgerinnsel ze vermeiden an/oder d'Plackettenniveauen ze reduzéieren. Et gi verschidden Aarte vu Medikamenter, déi dofir benotzt ginn:

• Aspirin: Dëst verhënnert d'Bildung vu Bluttgerinnsel. Dokteren si virsiichteg, Aspirin u Leit mat ganz héije Thrombozytenzuelen ze ginn, well et d'Blutungen bei Leit mat enger Krankheet, déi erwuerwe Von Willebrand-Syndrom genannt gëtt, erhéije kann.
• Hydroxyurea: Dëst ass e Chemotherapie-Medikament. Et senkt d'Bluttplackenniveauen. Et kann zesumme mat Aspirin fir Leit ginn, déi e grousst Risiko fir Bluttgerinnsel hunn.
• Anagrelid: Wéi Hydroxyharnstoff hëlleft dëst och d'Plackettenniveauen an de Risiko vun engem Häerzinfarkt a Schlaganfall ze reduzéieren.
• Interferon alfa:Dëst ass eng Immuntherapie. Si stoppt d'Deelung an d'Wuesstum vun den anormalen Thrombozyten.
• Busulfan: Dëst ass och e Medikament géint Kriibs. Et gëtt u Leit ginn, déi net op Hydroxyurea reagéieren oder et net benotze kënnen.
• Ruxolitinib: Dëst Medikament gëtt fir Leit benotzt, déi net op aner Medikamenter reagéiert hunn a wéi och Symptomer wéi Jucken, e Sättigungsgefill och nom Iessen vun enger klenger Quantitéit, an extrem Middegkeet hunn.

Heiansdo, wann Är Thrombozytenniveauen op eemol ze vill eropgoen, gëtt eng Prozedur genannt Thrombozytepherese benotzt. Dobäi gëtt Äert Blutt mat engem speziellen Apparat verbonnen, deen en Deel vun den iwwerschëssege Thrombozyten ewechhëlt.

Gëtt et eng Méiglechkeet, dëst ze verhënneren?

Eigentlech net. Dëst gëtt duerch Ännerungen an de Genen verursaacht, an et gëtt näischt wat mir maache kënnen fir dës Ännerungen ze verhënneren. D'Fuerscher hunn nach ëmmer net erausfonnt, firwat dës Genen sech änneren.

Ass et méiglech, mat dëser Krankheet en normales Liewen ze féieren? Wat ass d'Liewenserwaardung?

Dat kanns du definitiv! Och wann Dir Symptomer hutt, kënnen d'Dokteren Iech behandelen, fir eescht Komplikatioune wéi Häerzinfarkter a Schlaganfäll ze vermeiden. Dofir ass et wichteg, net a Panik ze geroden an d'Instruktioune vun Ärem Dokter suergfälteg ze befollegen. Wat d'Liewenserwaardung ugeet, gëtt gesot, datt Leit mat dëser Krankheet eng liicht méi kuerz Liewenserwaardung hunn ewéi déi ouni. Dëst variéiert awer vu Persoun zu Persoun. Vill Faktoren, wéi Ären Zoustand an Är Gesondheetsgewunnechten, beaflossen dëst. Dofir ass dee beschte Wee fir doriwwer erauszefannen, Ären Dokter ze froen.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech selwer? (Selbstfleeg)

Leit mat essentieller Thrombozythämie hunn e erhéicht Risiko fir Bluttgerinnsel an/oder anormal Blutungen. Et gi verschidde Saachen, déi Dir maache kënnt, fir dëse Risiko ze reduzéieren:

• Fëmmen komplett vermeiden: Leit, déi fëmmen, hunn e méi héije Risiko fir Bluttgerinnsel z'entwéckelen. Wann Dir fëmmt, sicht Hëllef fir opzehalen.
• Halt e gesond Gewiicht: Leit, déi iwwergewiichteg sinn, hunn e méi héije Risiko fir Bluttgerinnsel z'entwéckelen. Frot en Ernährungsberoder a gitt e gesond Iessgewunnecht un.
• Regelméisseg Sport maachen: Sport reduzéiert de Risiko vu Bluttgerinnsel.
• Kontrolléiert aner Krankheeten, déi de Risiko vu Bluttgerinnsel erhéijen: Wann Dir Krankheeten wéi Diabetis mellitus oder héije Blutdrock hutt, sollt Dir se gutt kontrolléieren.
• Passt op Är allgemeng Gesondheet op: Heiansdo kann dësen Zoustand ouni Symptomer optrieden, also frot Ären Dokter, op wéi eng Symptomer Dir oppasse sollt.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren? Wéini soll ech an d'Noutruffzentral goen?

Wann Dir un dëser Krankheet leid, ass et ganz wichteg, reegelméisseg Kontrollen ze maachen. Dëst erlaabt Ärem Dokter, Ären Zoustand ze iwwerwaachen, Är Thrombozytenniveauen ze kontrolléieren an all néideg Behandlungsännerungen ze maachen. An engem Noutfall bedeit dat, datt...Wann Dir Symptomer vun engem Häerzinfarkt oder Schlaganfall hutt, sollt Dir direkt den 112 uruffen an an d'Spidol goen. Zu de Symptomer vun engem Häerzinfarkt kënne gehéieren:

• Broschtwéi oder Dichtheet (Angina pectoris).
• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Iwwelzegkeet oder Bauchverletzungen.
• Schnell Häerzschlag (Häerzschlag).
• E Gefill vun Onrou oder wéi wann eppes Schlechtes géif geschéien.
• Schweessen.
• Schwindel (Vertigo), verschwommen Siicht oder Bewosstsinnsverloscht.

Frae kënnen ënnerschiddlech Symptomer hunn:

• Exzessiv Middegkeet an Insomnia.
• Otemnout (Dyspnoe).
• Péng am Réck, Schëlleren, Hals, Äerm oder Bauch.
• Erbrechung.

Symptomer vun engem Schlaganfall kënnen enthalen:

• Plötzlech Taubheet oder Schwächt op enger Säit vum Kierper (Gesiicht, Aarm).
• Plötzlech Schwieregkeeten beim Schwätzen.
• Plötzlech Schwieregkeeten ze gesinn an engem oder béiden Aen.
• Schwéier Schwindel, Schwieregkeeten beim Spazéieren, Gläichgewiichtsverloscht.
• E staarke Kappwéi, deen op eemol ouni Grond opkënnt.

Wat fir Froen sollt Dir dem Dokter stellen?

Well essentiell Thrombozythämie eng rar Krankheet ass, kënnt Dir vill Froen doriwwer hunn. Wann Dir Ären Dokter konsultéiert, zéckt net Froen wéi dës ze stellen:

• Firwat ass mir dat geschitt?
• Ech hunn am Moment keng Symptomer. Wéini wäerten d'Symptomer optrieden?
• Wat bedeit "opmierksam Waarden"?
• Wat fir e Medikament empfeelt Dir mir?
• Muss ech fir de Rescht vu mengem Liewen Medikamenter huelen?

Botschaft fir doheem

Okay, also loosst mech Iech dat soen, fir Iech ze hëllefen, Iech un e puer vun de wichtegste Punkten aus deem ze erënneren, iwwer dat wat mir geschwat hunn.

Essentiell Thrombozythämie ass eng rar, genetesch Bluterkrankung, bei där de Knueweesmark ze vill Bluttzellen, déi Thrombozyten genannt ginn, produzéiert. Dëst erhéicht de Risiko vu Bluttgerinnsel, Häerzinfarkter a Schlaganfäll.

Och wann et net komplett geheelt ka ginn, kënnt Dir mat der richteger medizinescher Behandlung an Ärer Ënnerstëtzung dësen Zoustand gutt ënner Kontroll halen, Komplikatioune miniméieren an en normales Liewen féieren. Dofir, wann Dir Zweifel doriwwer hutt oder wann Dir ongewéinlech Symptomer hutt, sicht direkt medizinesche Rot. Dir sidd net eleng, an et ginn Dokteren, déi Iech op dëser Rees hëllefen. Essentiell Thrombozythämie, Thrombozyten, Bluttgerinnsel, Knueweesmark, Bluttkrankheeten, Genetesch Mutatiounen, Kriibs