Ass d'Muskele vun Ärem Kand schwaach? Loosst eis iwwer Spinal Muskelatrophie (SMA) schwätzen.

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt Äert Puppelchen e bëssen schlapp ass, oder datt et e bëssen ze lues ass, fir de Kapp erop ze halen oder sech ëmzedréinen, wéi aner Puppelcher? Heiansdo ass et normal, datt mir als Elteren e bëssen onroueg ginn, wa mir e klengt Kand gesinn, dat ronderëm leeft, ëmfält oder Schwieregkeeten huet, Trapen eropzeklammen. Och wann dës Symptomer net ëmmer en Zeeche vun eppes Eeschtes sinn, gëtt et heiansdo eng rar Krankheet, op déi mir eis bewosst solle sinn. Dat ass Spinal Muskelatrophie, oder wat mir medizinesch als " Spinal Muskelatrophie (SMA)" nennen.

Einfach ausgedréckt, wat ass dësen SMA?

Spinal Muskelatrophie (SMA) ass eng rar genetesch Krankheet, déi verursaacht, datt déi fräiwëlleg Muskelen, dat sinn d'Muskelen, déi mir kontrolléieren, lues a lues schwächen. Si betrëfft haaptsächlech d'Nervenzellen am ënneschten Deel vun eisem Réckemuerch.

Stellt Iech dat esou vir. Eist Gehir a Réckemuerch schécken den elektresche Signal, oder d'Botschaft, un eis Muskelen, fir sech ze "beweegen". Dës Botschaft gëtt vun spezielle Nervenzellen, déi Motorneuronen genannt ginn, iwwerdroen. Fir dës Nervenzellen gesond ze halen, ass e Protein mam Numm "Survival Motor Neuron" (SMN), dat vun engem Gen mam Numm SMN1 produzéiert gëtt, essentiell.

Bei enger Persoun mat SMA gëtt de Protein 'SMN' wéinst engem Defekt am 'SMN1'-Gen net an der néideger Quantitéit produzéiert. Wann dëst Protein verluer geet, stierwen d'Nervenzellen (Motorneuronen), déi dës Messagen iwwerdroen, lues a lues. Dann kréien d'Muskelen net déi néideg Signaler. D'Muskelen, déi net benotzt ginn, schrumpfen lues a lues a gi schwaach. Dëst ass wat mir Muskelatrophie nennen.

Wat sinn d'Symptomer an d'Aarte vun SMA?

D'Symptomer vun enger SMA variéiere vu Persoun zu Persoun. Si hänken dovun of, wéi vill vum 'SMN'-Protein am Kierper produzéiert gëtt. Nieft dem Haaptgen mam Numm 'SMN1' gëtt et och en 'Hëllefsgen' mam Numm 'SMN2'. Dëst 'SMN2'-Gen produzéiert och eng gewëssen Quantitéit vum 'SMN'-Protein. Wat méi Kopie vum 'SMN2'-Gen eng Persoun huet, wat méi mëll ginn d'Symptomer.

SMA gëtt a 5 Haapttypen opgedeelt, jee no Alter, an deem d'Symptomer optrieden.

Wat verursaacht SMA?

SMA ass eng genetesch Krankheet, déi vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Fir genee ze sinn, gëtt se als 'autosomal rezessiv' Eegeschaft verierft. Wat bedeit dat?

Einfach ausgedréckt, fir datt e Kand SMA entwéckelt, mussen béid Elteren eng Kopie vum defekten SMN1-Gen ierwen. Wann nëmmen een Elterendeel dat defekt Gen ierft, entwéckelt d'Kand keen SMA. D'Kand gëtt awer e "Tréier" vun der Krankheet. Dëst bedeit, datt d'Kand keng Symptomer huet, awer dat defekt Gen an der Zukunft weiderginn kann.

Wéi kann een d'Krankheet genee diagnostizéieren?

Wéi a ville Länner haut ginn Neigebueren a Sri Lanka heiansdo op genetesch Krankheeten ewéi dës getest. Heiansdo, besonnesch bei deenen, déi liicht Symptomer hunn, gi se awer eréischt spéider entdeckt.

Wann Dir Bedenken iwwer Äert Kand hutt, kann den Dokter Froen wéi dës stellen, wann Dir hien konsultéiert:

• Huet Äert Puppelchen spéit Entwécklungsmeilesteen erreecht, wéi de Kapp erop ze halen an sech ëmzedréinen?
• Ass et schwéier fir d'Kand eleng ze sëtzen oder opzestoen?
• Hues du Schwieregkeeten beim Atmen gemierkt?
• Wéini hutt Dir dës Symptomer fir d'éischt gemierkt?
• Huet schonn iergendeen an Ärer Famill dës Symptomer gehat?

Zousätzlech zu dëse Froen kënnen déi folgend Tester gemaach ginn fir d'Krankheet ze bestätegen:

• Genetesch Tester: Eng Bluttprouf gëtt geholl an de Gen `SMN1` gëtt direkt getest fir ze kucken ob en defekt ass oder feelt. Dëst ass den Haapttest fir d'Krankheet ze bestätegen.
• Kreatinkinase (CK) Bluttest: Wann d'Muskele schwaach ginn, sammelt sech en Enzym mam Numm CK am Blutt. Wann dësen héich ass, kann een de Verdacht op Muskelschued leeën.
• Nerventester : Tester wéi en Elektromyogramm (EMG) kontrolléieren, wéi d'Nerven Signaler un d'Muskelen schécken.
• MRI oder CT-Scan: Kritt detailléiert Biller vum Innere vum Kierper, besonnesch vun der Wirbelsail a Muskelen.
• Muskelbiopsie: Heiansdo gëtt e klengt Stéck Muskel geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht fir d'Natur vum Schued ze bestätegen.

Wat sinn d'Behandlungen fir SMA?

Virun zéng bis fofzéng Joer gouf et fir SMA nëmmen ënnerstëtzend Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléiert hunn. Hautdesdaags, mat de Fortschrëtter vun der Medizin, gëtt et awer weltwäit verschidde ganz effektiv Behandlungen, déi sech op dat genetescht Problem konzentréieren, dat SMA verursaacht.

1. Ënnerstëtzend Betreiung

Och wann dës d'Krankheet net heelen, si se awer essentiell fir d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren.

• Atmungsënnerstëtzung: Besonnesch bei den Typen 1 an 2, well d'Atmungsmuskelen schwaach ginn, kann eng speziell Mask oder, a schwéiere Fäll, eng Maschinn (Beatmungsgerät), déi beim Atmen hëlleft, néideg sinn.
• Ernärung a Schlucken: Well d'Schluckmuskelen schwaach sinn, ass d'Hëllef vun engem Ernärungsberoder néideg, fir sécherzestellen, datt de Puppelchen eng gutt Ernärung kritt. E puer Puppelcher mussen iwwer eng Sonde gefiddert ginn.
• Bewegung a Physiotherapie: Physiotherapieübungen kënnen hëllefen, d'Gelenker ze schützen an d'Muskelen staark ze halen. Wann néideg, kënnt Dir Beenstützen, e Rollator oder en elektresche Rollstull benotzen.
• Réckproblemer: Fir Kanner mat Skoliose kann den Dokter e spezielle Korsett (Réckbandage) empfeelen, fir de Réck riicht ze halen.

2. Gen-gezielte Therapien

Dëst sinn d'Medikamenter, déi d'Behandlung vun SMA revolutionéiert hunn.

• Nusinersen (Spinraza): Dëst Medikament gëtt als Injektioun an d'Wirbelsäuleflëssegkeet ginn. Et funktionéiert andeems et den "Hëllefs"-Gen, SMN2, stimuléiert, iwwer deen mir virdru geschwat hunn, an et dozou bréngt, méi vum SMN-Protein ze produzéieren. Et muss all puer Méint geholl ginn.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Dëst ass eng Gentherapie, déi eemol intravenös verabreicht gëtt. Si ersetzt dat defekt SMN1-Gen duerch eng gesond Kopie vum SMN1-Gen. Si gëtt normalerweis u Kanner ënner 2 Joer verabreicht.
• Risdiplam (Evrysdi): Dëst ass e flëssegt Medikament fir deeglech Uwendung, dat och funktionéiert andeems et d'Produktioun vum 'SMN'-Protein aus dem 'SMN2'-Gen erhéicht.

Och wann dës Behandlungen ganz deier sinn, gouf bewisen, datt se d'Entwécklungsmeilesteen vun de Kanner (Kapp halen, Sëtzen) däitlech verbesseren an d'Krankheetsprogressioun kontrolléieren. Dir sollt mat Ärem Dokter diskutéieren, wéi eng Behandlung am Beschten fir Äert Kand ass.