Wat Dir iwwer Thalassämie wësse musst

Hutt Dir jeemools een an Ärer Famill oder een, deen Dir kennt, héieren soen, datt hien "anämesch" ass? Heiansdo fille se sech déi ganz Zäit midd, hir Haut gesäit blass a blass aus. Kéint dat eng normal Anämie sinn? Jo, et kann net normal sinn, et kéint eng ierflech Blutkrankheet sinn, déi Thalassämie genannt gëtt. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Dëst ass keng ustiechend Krankheet. Loosst eis einfach a kloer iwwer alles schwätzen.

Wat genau ass Thalassämie ?

Einfach ausgedréckt, ass Thalassämie eng Bluterkrankung, déi mir vun eisen Elteren ierwen. Eng Persoun mat dëser Krankheet huet eng méi niddreg wéi normal Produktioun vu gesonde roude Bluttzellen an engem Protein mam Numm Hämoglobin .

Denkt emol drun, rout Bluttzellen sinn den Transportmëttel, deen de Sauerstoff duerch eise Kierper transportéiert. Hämoglobin ass wéi eng speziell Këscht, déi dee Sauerstoff packt a transportéiert. Bei enger Persoun mat Thalassämie feelen dës Transportmëttel (rout Bluttzellen) an Sauerstoffkëschten (Hämoglobin) entweder u Quantitéit, oder et gëtt en Defekt dran. Also kréien net all Deeler vum Kierper genuch Sauerstoff. Mir nennen dat och Anämie .

Thalassämie huet vill verschidden Nimm. Dir hutt dës Nimm vläicht schonn héieren:

• Alpha- Thalassämie
• Beta-Thalassämie
• Cooley seng Anämie
• Mëttelmieranämie

Wéi entwéckelt sech Thalassämie? Wien ass a Gefor?

Thalassämie ass keng Krankheet, déi mir duerch Iessen, Waasser oder vun enger anerer Persoun kréien. Et ass eppes, wat vun den Elteren op d'Kanner komplett duerch Genen weiderginn gëtt.

Et ginn zwou Haaptkomponenten fir d'Produktioun vum Protein mam Numm Hämoglobin. Dat sinn Alpha-Globin a Beta-Globin. D'"Rezept" fir dës ze produzéieren ass an eise Genen. Wann et e Feeler an dëse Genen gëtt (e Feeler am Rezept), kann de Kierper net méi gesond Hämoglobin no Bedarf produzéieren.

• Wann Dir e defekt Gen vun nëmmen engem Elterendeel ierft: Dir kënnt e Träger sinn. Dëst bedeit datt Dir keng oder ganz wéineg Symptomer hutt, awer Dir kënnt dat defekt Gen un Är Kanner weiderginn.
• Wann Dir defekt Genen vun béiden Elteren ierft: Dir kënnt liicht, mëttel oder schwéier Thalassämie entwéckelen.

Dësen Zoustand gëtt dacks bei Leit an asiatesche Länner wéi Sri Lanka, dem Mëttleren Osten, Afrika a Mëttelmierlänner wéi Griicheland an der Tierkei gesinn.

Wat sinn déi Haaptzorten vun Thalassämie?

Thalassämie gëtt an zwou Haapttypen opgedeelt, jee nodeem wéi en Deel vun der Hämoglobinformel defekt ass.

Alpha-Thalassämie-Ënnertypen

• Trägerstatus: 1 defekt Gen. Keng Symptomer.
• Alpha-Thalassämie Minor: Huet 2 defekt Genen. D'Symptomer sinn entweder net do oder ganz mëll.
• Hämoglobin H Krankheet: Huet 3 defekt Genen. Mëttelméisseg bis schwéier Symptomer.
• Alpha-Thalassämie Major: All 4 defekt Genen. Dëst ass eng ganz eescht Krankheet. De Puppelchen stierft dacks am Gebärmutter oder kuerz no der Gebuert.

Beta-Thalassämie-Ënnertypen

• Beta-Thalassämie Minor: Mat engem defekten Gen. Keng oder ganz liicht Symptomer (Traierzoustand).
• Beta-Thalassemia Intermedia: Huet 2 defekt Genen. Mëttelméisseg Symptomer.
• Beta-Thalassämie Major / Cooley-Anämie: D'Präsenz vun 2 defekten Genen. Dëst ass eng Konditioun mat ganz schwéiere Symptomer.

Wat sinn d'Symptomer vun Thalassämie?

D'Symptomer hänken vun der Aart vun Thalassämie of, déi Dir hutt, an hirer Schwéierkraaft. Verschidde Leit hunn eventuell guer keng Symptomer. Bei schwéiere Forme trieden d'Symptomer normalerweis op, ier d'Kand 2 Joer al ass.

Dëst sinn e puer vun den heefegsten Symptomer:

• Extrem Middegkeet a Middegkeet
• Otemnout , Piepen
• Schwindel a Schwächt
• Blass oder giel Haut
• Däischter Urin
• Appetit
• Verzögerten Wuesstum a verspéiten Pubertéit bei Kanner
• Anormal Gesiichtsform (besonnesch prominent Stirn a Wangenknochen)
• Ausstehenden Bauch (wéinst enger vergréisserter Liewer oder Mëlz)
• Heefeg Kappwéi
• Schwächung vun de Schanken an einfache Broch

Wéi fannt Dir eraus, ob Dir Thalassämie hutt?

Normalerweis, wann Dir keng Symptomer hutt, kann d'Konditioun zoufälleg bei engem routineméissege Bluttest aus engem anere Grond entdeckt ginn. Wann Dir Symptomer hutt, wäert Ären Dokter Iech ënnersichen a Froen iwwer Är Familljemedezin stellen.

Duerno ass et recommandéiert, speziell Bluttester ze maachen, wéi zum Beispill:

• Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst moosst d'Quantitéit vun de roude Bluttzellen an dem Hämoglobin am Blutt. Dës sinn normalerweis niddreg bei Thalassämiepatienten.
• Hämoglobinelektrophorese: Dëst kann genee bestëmmen, wéi eng Zorte vun Hämoglobin an Ärem Blutt sinn a wéi vill vun all Zort.
• Genetesch Tester: Dësen Test hëlleft genee ze bestëmmen, wéi eng Zort Thalassämie Dir hutt.

Diagnos während der Schwangerschaft

Wann Dir oder Äre Partner Träger vun der Thalassämie sidd, kënnt Dir Äert Kand virun der Gebuert op d'Krankheet testen.

• Chorionvillus-Prouf (CVS): Eng kleng Prouf vun der Plazenta gëtt ongeféier an der 11. Schwangerschaftswoch geholl an getest.
• Amniozentese: Ongeféier an der 16. Schwangerschaftswoch gëtt eng Prouf vum Fruchtwasser ronderëm de Puppelchen geholl an analyséiert.

Wann dës Konditioun diagnostizéiert gëtt, gitt Dir un en Hämatolog weidergeleet.

Wat sinn d'Behandlungen fir Thalassämie?

D'Behandlung hänkt vun der Schwéierkraaft vum Zoustand of. Eng Persoun mat enger liichter Krankheet wéi Thalassemia minor brauch eventuell keng Behandlung, awer schwéier Fäll erfuerderen eng liewenslaang Behandlung.

Déi wichtegst Behandlungsmethoden sinn:

1. Blutttransfusiounen

Patienten mat schwéierer Thalassämie brauchen Blutttransfusiounen, fir si mat gesonde roude Bluttzellen a Hämoglobin ze versuergen. Si mussen normalerweis all 2-4 Wochen Blutttransfusiounen kréien . Dëst gëtt hinnen d'Energie, fir hir normal Aktivitéiten ouni Middegkeet weiderzeféieren.

2. Chelatiounstherapie

Wéinst heefeger Bluttspenden a medizinesche Konditiounen kann d'Quantitéit un Eisen am Kierper onnéideg eropgoen. Mir nennen dat eng "Eiseniwwerbelaaschtung". Dëst extra Eisen kann sech a vitalen Organer wéi dem Häerz an der Liewer usammelen a se beschiedegen.

3. Aner Behandlungen

• Knueweesmark- oder Stammzelltransplantatioun: Eng Knueweesmarktransplantatioun vun engem gesonde Spender kann heiansdo Thalassämie komplett heelen. Dëst gëtt awer net dacks gemaach wéinst de Risiken an der Schwieregkeet, e kompatiblen Spender ze fannen.
• Chirurgie: E puer Patienten hunn eng vergréissert Mëlz, déi eng chirurgesch Entfernung (Splenektomie) erfuerdert.
• Medikamenter: Medikamenter wéi `Luspatercept (Reblozyl)` an `Hydroxyurea` gi benotzt fir d'Produktioun vu roude Bluttzellen ze hëllefen an d'Symptomer ze kontrolléieren.
• Nahrungsergänzungsmittel: Ären Dokter kéint Vitamine wéi Folsäure empfeelen, déi hëlleft rout Bluttzellen ze bilden. Huelt awer keng Eisen-Nahrungsergänzungsmittel ouni medizinesche Rot, egal aus wéi engem Grond.

Wéi kann een mat Thalassämie gesond liewen?

Et ass ganz wichteg fir eng Persoun mat Thalassämie, sech op dës Saachen opzepassen, fir e gesond a glécklecht Liewen ze féieren.

• Follegt d'Instruktioune vun Ärem Dokter: Follegt d'Behandlung vun Ärem Dokter genau sou wéi verschriwwen, pünktlech, a gitt sécher datt Dir an d'Klinik gitt.
• Gesond Ernärung: Iesst eng ausgeglach Ernärung mat vill Uebst a Geméis. Frot Ären Dokter, ob Dir eisenräich Liewensmëttel (Fleesch, Fësch, Hülsenfrüchte) a Liewensmëttel mat Eisen limitéiere musst.
• Loosst Iech impfen: Loosst Iech all Impfungen, déi Ären Dokter Iech empfeelt, besonnesch déi wéi d'Grippimpfung, well Dir e méi héije Risiko fir Infektiounen hutt.
• Übung:Maacht liicht kierperlech Aktivitéiten, déi Ärem Kierper passen. Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer.
• Propretéit: Bleift ewech vu kranke Leit. Wäscht Är Hänn dacks.
• Vermeit Fëmmen an Alkohol: Dës sinn schiedlech fir Äert Häerz a Schanken.
• Mental Gesondheet: Mat enger chronescher Krankheet ze liewen kann emotional ustrengend sinn. Wann Dir Iech gestresst oder traureg fillt, schwätzt mat Famill, Frënn oder engem psychiatresche Beroder .