Ass Äert Klengt ganz gesellig? Laacht et a schwätzt et mat jidderengem, deen et begéint, an ass iwwerraschend frëndlech? Vläicht hutt Dir gemierkt, datt et e bësse speziell, anescht Gesiichtsausgesinn huet wéi aner Kanner. Wann nieft dësen Saachen och liicht Entwécklungsverzögerungen an Häerzproblemer beim Kand gëtt, schwätze mir vun enger rarer genetescher Krankheet, déi d'Ursaach kéint sinn. Hutt keng Angscht nodeems Dir dëst gelies hutt. Dës Informatioun hëlleft Iech, dëst besser ze verstoen.
Wat ass de Williams-Syndrom?
Einfach ausgedréckt, ass de Williams Syndrom (WS) eng rar genetesch Krankheet . Si gëtt duerch eng ganz kleng Ännerung an eise Genen verursaacht. E Kand mat dëser Krankheet kann Problemer mat verschiddene Kierperdeeler hunn, besonnesch mat Organer wéi Bluttgefässer, Häerz a Nieren. Si hunn och eenzegaarteg Gesiichtszich, Léierschwieregkeeten an eenzegaarteg Perséinlechkeetseigenschaften.
Déi wichteg Saach ass, datt et, obwuel et keng komplett Heelung dofir gëtt, d'Symptomer vum Kand mat der richteger medizinescher Behandlung an Ënnerstëtzung kontrolléiert kënne ginn an si kënnen d'Erausfuerderunge vum Alldag staark bewältegen.
Ënnerscheed tëscht Down Syndrom a Williams Syndrom
Béid sinn genetesch Krankheeten. Béid kënne Problemer mam Häerz an dem Nervensystem verursaachen. Mee d'Ursaache vun deenen zwee sinn ënnerschiddlech. Den Down-Syndrom gëtt duerch eng extra Kopie vun eppes genannt Chromosom an den Zellen vun eisem Kierper verursaacht. De Williams-Syndrom gëtt duerch de Verloscht vun engem klenge Bestanddeel vun engem Chromosom verursaacht.
Wat verursaacht de Williams-Syndrom?
Stellt Iech eise Kierper vir wéi e grousst Instruktiounsbuch. D'Säite vun dësem Buch gi Chromosomen genannt. Et gi 46 sou Säiten (23 Puer) an all eiser Zell. Et ass op der siwenter Säit vun dësem Buch (Chromosom 7) , datt e wesentlechen Deel vun den Instruktioune fir den Opbau vun eisem Kierper geschriwwen ass.
E Puppelchen mam Williams-Syndrom gëtt ouni e klengen Deel vun dëser siwenter Säit gebuer, déi ongeféier 25 oder 27 Genen enthält. Et ass wéi wann e klengt Stéck vun enger Säit an engem Instruktiounsbuch erausgerappt wier. D'Symptomer, déi d'Kand weist, hänken dovun of, wéi eng vun dëse fehlende Genen präsent sinn. Zum Beispill, wann de Gen mam Numm `ELN` feelt, kann et Problemer mam Häerz a Bluttgefässer verursaachen.
Dëst ass net d'Schold vun der Mamm oder dem Papp. Meeschtens gëtt et duerch eng zoufälleg Ännerung an der Entwécklung vun engem Spermium oder Eizell verursaacht. Dat heescht, et ass komplett zoufälleg . Ganz seelen, wann ee vun den Elteren dës Krankheet huet, kann d'Kand se och ierwen.
Wéi heefeg ass dat?
Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Si betrëfft normalerweis ongeféier ee vun 7.500 bis 10.000 Leit.
Wat sinn dës Symptomer?
Net all Kanner mam Williams-Syndrom sinn d'selwecht. E puer kënnen e puer Symptomer hunn, anerer vill. An hir Schwéierkraaft ka variéieren. Kucke mer eis emol déi wichtegst Symptomer un.
| Charakteristesch Typ | Saachen ze gesinn |
|---|---|
| Besonnesch Gesiichtsmerkmale | Eng breet Stirn, eng kuerz no uewen gedréint Nues, e breede Mond mat volle Lëpsen, e klengt Kinn, Falten an den Aenwénkelen an e wäisst Stäremuster ronderëm d'Aenwäiss. Verschidde Kanner hunn kleng Zänn, Lächer tëscht den Zänn oder schief Zänn. |
| Besonnesch Perséinlechkeet | Ganz gesellig a schwätzlech sinn, iwwerdriwwe frëndlech sinn, och mat Friemen, d'Gefiller vun aneren gutt verstoen (Empathie), exzessiv Besuergnëss a Fäert viru verschiddene Saachen (Phobien), Schwieregkeeten, Emotiounen ze kontrolléieren. ADHD ass och heefeg. |
| Entwécklungsverzögerungen | Niddreg Gebuertsgewiicht, Schwieregkeeten beim Stillen, Verspéidungen bei der Gewiichtszunahme a beim Wuesstum. Verspéidung beim Sëtzen, Spazéieren, asw. Schwieregkeeten mat Feinmotorikaktivitéiten, wéi zum Beispill e Bic ze halen. |
| Häerz- a Bluttgefässproblemer | Zoustänn wéi eng Verengung vun der Haaptarterie (Aorta), déi Blutt vum Häerz an de Kierper transportéiert (Supravalvulär Aortastenose - SVAS), eng Verengung vun der Arterie, déi Blutt an d'Lunge transportéiert (Pulmonalstenose), héije Blutdrock an onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie) si heefeg. Dëst sinn déi éischt Symptomer, déi erkannt ginn. |
| Aner Gesondheetsproblemer | Erhéichte Kalziumspigel am Blutt, heefeg Ouerinfektiounen, Skoliose, Nierproblemer, Gelenk- a Schankenproblemer, Heesheet a fréi Pubertéit. |
Léierënnerscheeder
Ongeféier 75% vun de Kanner mam Williams-Syndrom kënnen eng liicht intellektuell Behënnerung hunn. Dëst kann zu Léierschwieregkeeten féieren. Op der anerer Säit hunn dës Kanner e super Gedächtnis . Si kënnen och Sprooch- a Riedfäegkeeten, Liesfäegkeeten a besonnesch e grousst Talent fir Musek hunn.
Wéi gëtt d'Diagnos gestallt?
Ären Dokter wäert Äert Kand als éischt ënnersichen, no senger Familljemedezinescher Geschicht froen a sech op all speziell Charakteristiken am Gesiicht konzentréieren.
Wann e Verdacht op e Williams-Syndrom besteet, kann e Bluttest verlaangt ginn, fir dëst ze bestätegen. Et ginn zwou Haaptmethoden dofir:
1. FISH-Test (Fluoreszenz in situ Hybridiséierung): Dësen Test sicht direkt no dem fehlende Gen `ELN` um Chromosom 7. Déi meescht Leit mat Williams-Syndrom hunn dëst Gen net.
2. Chromosom-Microarray: Dëst ass en méi modernen an heefeg benotzten Test. En ënnersicht all Chromosome vum Puppelchen a kuckt ob en Deel vun der DNA feelt. E kann och feststellen, wéi eng Genen feelen, sou datt den Dokter eng besser Iddi vun de Symptomer vum Puppelchen huet.
Zousätzlech kënnen weider Tester ugeuerdnet ginn, fir den internen Zoustand vum Kierper vum Kand ze bestëmmen.
- EKG- oder Ultraschall-Tester fir Häerzproblemer.
- Ultraschalluntersuchung fir den Zoustand vun den Nieren an der Harnblase ze kontrolléieren.
- Kontroll vum Kalziumniveau am Blutt oder Urin.
Wéi gëtt et behandelt?
Wéi mir virdru scho gesot hunn, kann dës Krankheet net komplett geheelt ginn. D'Behandlung kann awer hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Kand e gutt Liewen ze féieren. Dëst erfuerdert d'Hëllef vu verschiddene Spezialisten.
- Kardiolog: Fir Häerzproblemer.
- Endokrinolog: Fir Problemer am Zesummenhang mat Hormonen a Kalziumniveauen.
- Spezialist fir Hals-, Nues- an Ouerdokter (HNO-Chirurg): Fir Ouerinfektiounen.
- Physiotherapeut: Fir d'Kierperbewegung an d'Muskelkraaft ze verbesseren.
- Logopädiat: Fir d'Sprooch- a Riedkompetenzen ze verbesseren.
D'Behandlung kann eng Diät enthalen, déi de Kalziumspigel am Blutt senkt, Medikamenter géint den Blutdrock, speziell Ausbildungsprogrammer a wann néideg eng Gefäss- oder Häerzchirurgie. All dëst gëtt vun Ärem Dokter festgeluecht.
Wat kënnt Dir als Elterendeel maachen?
Et ass normal, sech iwwerfuerdert ze fillen, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand de Williams-Syndrom huet. Mee dës Fakten hëllefen Iech.
- Gëff Ärem Kand vill Léift: loosst et d'Welt no senge Fäegkeeten a sengem Tempo entdecken.
- Halt reegelméissege Kontakt mat Dokteren: Maacht reegelméisseg medizinesch Kontrollen fir d'Gesondheet vun Ärem Kand ze iwwerwaachen.
- Sicht zousätzlech Ënnerstëtzung an der Schoul: Schwätzt mat de Schoulmeeschteren an dem Direkter iwwer speziell Pläng, déi fir d'Ausbildung vun Ärem Kand gebraucht ginn.
- Informéiert Iech: Informéiert Iech sou vill wéi méiglech iwwer dës Situatioun, fir datt Dir Äert Kand richteg asetzen kënnt.
- Kontakt mat aneren: Schwätzt mat aneren Elteren, déi sou Kanner hunn. Frot Ären Dokter iwwer Ënnerstëtzungsgruppen.
- Denkt och un Iech selwer: Passt op Är geeschteg a kierperlech Gesondheet op, während Dir Iech ëm Äert Puppelchen këmmert. Wann Dir Iech midd fillt, zéckt net, ëm Hëllef ze froen.
| Wéini soll een medizinesche Rot sichen | |
|---|---|
| Gitt reegelméisseg beim Dokter. | Gitt direkt an d'Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) vum Spidol. |
|
|
Wann Dir Zweiwel oder Ängscht iwwer Äert Kand hutt, ignoréiert se net. Dir kennt Äert Kand am beschten. Also sicht direkt medizinesche Rot.
Botschaft fir doheem
- De Williams-Syndrom ass weder eng Schold vun der Mamm nach vum Papp. Et ass eng zoufälleg genetesch Verännerung.
- Kanner mat dëser Bedingung kënnen Charakteristiken opweisen wéi markant Gesiichtszich, eng ganz frëndlech Perséinlechkeet, Léierschwieregkeeten an Häerzproblemer.
- Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, ginn et awer ganz effektiv Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren.
- Mat der Léift an Ënnerstëtzung vu spezialiséierte Dokteren, Therapeuten, Enseignanten an Elteren kënnen dës Kanner e ganz erfollegräicht a glécklecht Liewe féieren.
- Wann Dir Bedenken iwwer Äert Kand hutt, ignoréiert se ni a schwätzt direkt mat Ärem Dokter.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment