Omwana wo alina obuzibu mu maaso, amatu, n’ennyondo mu kiseera kye kimu? Kino kiyinza okuba nga kya Stickler Syndrome!

Oluusi abaana baffe abato balwala buli omu oluvannyuma lw’omulala, nedda? Naye abaana abamu bayinza okufuna amangu ebizibu ebiwerako ebirabika ng’ebitali bikwatagana, gamba ng’obuzibu mu kulaba , obuzibu mu kuwulira, n’okulumwa ennyondo. Naawe obaddeko ekintu ekifaananako bwe kityo? Olwo kino kikwata ku mbeera y’obuzaale eyitibwa Stickler Syndrome, eyinza okuleeta embeera ng’eyo. Wadde nga kino kiyinza okulabika ng’ekizibu katono, ka tukyogereko mu ngeri ennyangu.

Obulwadde bwa Stickler Syndrome kye ki? Okubeera omutuufu...

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Stickler syndrome mbeera ya buzaale . Kiva ku nkyukakyuka mu buzaale bwaffe. Okusinga kukosa ebitundu ebiyunga mu mubiri gwaffe. Ekitundu kino ekiyunga kika kya kitundu kya njawulo ekiyunga, ekiwanirira, era ne kiwa ekifaananyi ku bitundu by’omubiri gwaffe ebirala, gamba ng’ebitundu by’omubiri n’ebitundu by’omubiri. Kilowoozeeko ng’okukozesa seminti ne waya okukwata ebisenge n’akasolya k’ennyumba yaffe awamu. Ekitundu kino ekigatta nakyo kikulu eri omubiri gwaffe.

Kale, mu mbeera eno eya Stickler syndrome, ebitundu ebiyunga mu bifo nga ffeesi, amatu, amaaso, n’ennyondo bye bisinga okukosebwa. Olw’ensonga eno, abaana abamu bayinza okuba n’enkyukakyuka ezimu mu maaso, gamba ng’ennyindo ekutuse. Era wayinza okubaawo obuzibu mu kulaba , okuwulira, n’okutambula. Kino oluusi kiyitibwa Stickler dysplasia.

Embeera eno ya bulijjo etya? Ani asinga okukikulaakulanya?

Obulwadde bwa Stickler syndrome buteeberezebwa okukwata omu ku basatu ku buli balongo 7,500 ku 10,000. Kyokka olw’okuba embeera eno etera obutazuulibwa bulungi, kizibu okwogera ddala abantu bameka ddala abatawaanyizibwa embeera eno.

Mu nsonga y’ani afuna, omuntu yenna asobola okufuna obulwadde bwa Stickler syndrome. Kyokka singa omuntu ali mu maka, kwe kugamba, maama, taata, oba muganda we, aba n’embeera eno, akabi k’abalala okubufuna kaba kanene. Naye oluusi, awatali byafaayo bya maka byonna, obulwadde buno era busobola okubaawo olw’enkyukakyuka ey’ekifuulannenge mu buzaale (` genetic mutation`) . Kwe kugamba, tekiteekwa kuba kintu ekisikira.

Obulwadde bwa Stickler Syndrome bukosa butya omubiri?

Nga bwe twayogeddeko emabegako, embeera eno ekosa ebitundu ebiyunga. Omu ku mirimu emikulu egy’ebitundu ebiyunga mu mubiri gwaffe kwe kukuuma n’okuwagira ebitundu ebirala n’ebitundu by’omubiri. Kale, bwe wabaawo enkyukakyuka, oba ekikyamu, mu ggiini ekola ekitundu kino ekiyunga, obuzaale obwo tebufuna biragiro bituufu ku ngeri y’okukolamu ekitundu kino ekiyunga n’engeri gye kirina okukolamu.

Eno y’ensonga lwaki, eri omuntu alina obulwadde bwa Stickler syndrome, .Okulaba, okuwulira n’okutambula kw’ennyondo bikosebwa. Amaaso, amatu n’ennyondo bye bisinga okukosebwa. Abantu abalina obulwadde bwa Stickler syndrome batera okufuna obulwadde bw'endwadde z'enkizi mu buto . Kyokka, singa bajjanjabwa obulungi, obubonero busobola okufugibwa era abantu abalina embeera eno basobola okubeera n’obulamu obwa bulijjo, obw’okukola .

Bubonero ki obulaga kino? Oyinza otya okukitegeera?

Obubonero bw'obulwadde bwa Stickler syndrome buyinza okwawukana okusinziira ku muntu . Si buli muntu nti ajja kuba n’obubonero bwonna. Ekyo kye kigifuula ey’enjawulo ennyo. Ng’ekyokulabirako, omwana omu ayinza okuba n’ebizibu by’amaaso ebisingawo, ate omulala ayinza okulumwa ennyondo.

Waliwo ebika by’obubonero ebikulu ebiwerako ebiyinza okulabibwa:

Ebizibu by’amagumba n’ennyondo:

• Mu kusooka ebiyungo biyinza okuba nga bigonvu ekisusse naye oluvannyuma lw'ekiseera biyinza okutandika okukaluba .
• Okukoona kw’omugongo oba obulwadde bwa scoliosis, kuyinza okubaawo.
• Obulwadde bw’endwadde z’enkizi busobola okukula ku myaka emito. Teebereza singa omwana atawezezza myaka kkumi, yazuukuka ku makya n’aloopa obulumi mu binywa, olina okweraliikirira.

Ebizibu ebikwata ku kuwulira n’amatu:

• Okubulwa okuwulira kuyinza okubaawo mu diguli ez’enjawulo. Abantu abamu bayinza okubulwa amatu katono, ate abalala bayinza okuziba amatu ddala.

Ebizibu by’amaaso:

• Okulaba okumpi ennyo (oba okulaba okumpi) kitegeeza nti ebintu ebiriraanye byokka bye bisobola okulabibwa obulungi, ate ebintu ebiri ewala biba bifuuse bifuuse.
• Retina eyawuddwamu. Kino kiyinza okubaawo mu bwangu era kyetaagisa okujjanjabibwa mu bwangu.
• Okuzimba amaaso .
• Puleesa yeeyongera mu liiso, ekiyitibwa glaucoma.

Ebintu eby’enjawulo ebirabika ku maaso:

Ebiseera ebisinga, enkula y’amaaso g’abaana abalina embeera eno nayo esobola okukosebwa mu nkula yaabwe.

• Cleft palate : Kino kitegeeza nti waliwo ekituli mu kasolya k’akamwa.
• Akawanga akatono akatono era nga kayingidde mu ngeri etaali ya bulijjo (`micrognathia`) : Kino oluusi kiyitibwa `Pierre Robin sequence`. Kino kiyinza okuvaako abaana abamu okukaluubirirwa okussa n’okumira.
• Feesi efuuka fulaati ate ennyindo n’efuuka ntono.

Obubonero obulala:

Ng’oggyeeko kino, obubonero obulala buyinza okulabibwa:

• Okukaluubirirwa okussa (naddala mu baana abalina obulwadde bwa micrognathia).
• Obuzibu mu kuliisa abaana abaakazaalibwa.
• Okusoomoozebwa mu kuyiga olw‟obuzibu mu kulaba n‟okuwulira.

Ekikulu: Si buli muntu nti ajja kuba n’obubonero buno bwonna. Teweeraliikiriranga omwana wo bw’aba alina obubonero buno bumu oba bubiri, naye bw’olaba obuwerako nga bukwataganye, kirungi n’ogenda mu basawo amagezi.

Waliwo ebika by’obulwadde bwa Stickler Syndrome obw’enjawulo?

Yee, waliwo ebika mukaaga ebikulu eby’obulwadde bwa Stickler syndrome ebizuuliddwa. Obuzibu n’engeri y’obubonero bwawukana okusinziira ku kika.

• Ekika I: Kino kye kika ekisinga okumanyibwa . Obuzibu bw’okuwulira obutono n’okulaba okumpi bwe bubonero obukulu.
• Ekika II: Kino kikosebwa nnyo olw’okubulwa amatu n’okulaba okumpi.
• Ekika III: Obuzibu bw’okuwulira n’obuzibu mu binywa bwe bubonero obukulu. Obubonero bw'okulaba butera obutabaawo .
• Ebika IV, V, ne VI: Ebika bino tebitera nnyo . Bayinza okuba n’obuzibu obw’amaanyi mu kulaba n’okuwulira. Era zisobola okuba n’obubonero obuzibu ennyo, gamba ng’enkomerero z’amagumba amawanvu okugaziwa (spondyloepiphyseal dysplasia) n’endwadde z’enkizi.

Abasawo basalawo ekika omuntu ky’abeera nga basinziira ku bubonero n’okukeberebwa.

Kino kivaako ki? Kiki ekikwata ku buzaale?

Ekisinga okuvaako obulwadde bwa Stickler syndrome y'enkyukakyuka mu buzaale . Enkyukakyuka eno esobola okubaawo mu buzaale bwonna ku buzaale omukaaga obulagira emibiri gyaffe okukola puloteyina ey'enjawulo eyitibwa kolagini . Kolagini kye kintu ekikulu ekiwa ebitundu byaffe ebiyunga obusobozi bwabyo okukyukakyuka n’amaanyi. Kilowoozeeko ng’akapiira, ekibawa obugumu n’amaanyi.

Kale, bwe wabaawo ekikyamu mu buzaale buno, puloteyina ya kolagini tekolebwa bulungi. Kino okusinga kikosa kolagini ekola eggumba lyaffe n’ekintu ekiringa jelly munda mu maaso gaffe. Mu buzaale buno, obuzaale nga `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` bwe bukulu.

Singa omwana asikira ekimu ku buzaale buno obukyusiddwa, ayinza okulaga obubonero bw’obulwadde bwa Stickler syndrome.

Obuzaale buno busikira butya?

Waliwo engeri bbiri enkulu kino gye kisikira:

• Enkola efugira mu autosomal:Kino kye kika ekisinga okubeerawo (naddala ebika I, II, ne III). Ekibaawo wano nti omuzadde omu ne bw’aba alina enkyukakyuka y’obuzaale, emikisa 50% nti omwana ajja kugisikira.
• Autosomal recessive: Kino kisingako katono (kisobola okulabibwa mu bika IV, V, ne VI). Wano, abazadde bombi balina okuba nga basitula balamu . Kwe kugamba, tezirina bubonero bwonna, naye zirina obuzaale obukyusiddwa. Bwe kiba bwe kityo, waliwo emikisa 25% nti omwana ajja kusikira embeera eno.

Oluusi, enkyukakyuka empya ey’obuzaale (`de novo mutation`) esobola okubaawo mu ngeri ey’ekifuulannenge , awatali byafaayo bya maka. Ebintu bino kizibu okulagula nga bukyali.

Abasawo kino bakizuula batya?

Omusawo agoberera emitendera egiwerako okuzuula obulwadde bwa Stickler syndrome.

• Ebyafaayo by’obujjanjabi bw’amaka mu bujjuvu n’okukeberebwa omubiri: Okusooka, ggwe n’omwana wo mujja kubuuzibwa ku bubonero bwammwe n’okumanya oba waliwo omuntu yenna mu maka go eyabadde n’embeera ezifaananako bwe zityo. Oluvannyuma, omwana wo ajja kwekebejjebwa okulaba oba waliwo ebintu eby’enjawulo ku maaso, mu matu, amaaso, n’ennyondo.
• Okukebera okulaba n’okuwulira: Okukebera kuno kukolebwa abasawo abakugu okwekenneenya omutindo gw’okulaba n’okuwulira.
• Okukebera ebifaananyi: Oluusi okukebera nga X-rays kuyinza okukolebwa okukebera oba tewali buzibu bwonna mu magumba n’ennyondo.
• Okukebera obuzaale: Kino kye kigezo ekikulu ekiyamba okuzuula ekituufu. Sampuli y’omusaayi oba ebitundu by’omubiri bikwatibwa ne bikeberebwa enkyukakyuka mu buzaale ezireeta obulwadde bwa Stickler syndrome.

Kino kisobola okuzuulibwa nga tannazaalibwa omwana?

Yee, oluusi okukebera obuzaale bw’omwana nga tannazaalibwa kuyinza okuzuula obutali bwa bulijjo oba enkyukakyuka yonna mu buzaale bw’omwana. Wabula okuzuula obulwadde obukakafu kitera okukolebwa ng’omwana amaze okuzaalibwa, oluvannyuma lw’okukeberebwa omubiri gwonna n’okukeberebwa okulala okwetaagisa okukakasa obubonero.

Bujjanjabi ki obw’obulwadde bwa Stickler Syndrome?

Kino kizibu abantu bangi kye balina. Mu kiseera kino tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Stickler syndrome. Naye teweeraliikiriranga. Waliwo obujjanjabi bungi obukola obulungi okufuga obubonero n'okukendeeza ku buzibu bwabwo . Okuzuula amangu obulwadde n’okubujjanjaba bye bintu ebisinga obukulu. Naddala mu mbeera z’amaaso agatunudde mu maaso agatali gamu oba obuzibu mu binywa, okujjanjabibwa amangu kiyinza okuziyiza okwonooneka okw’amaanyi.

Enkola z’obujjanjabi zaawukana okusinziira ku bubonero. Bino bye bimu ku bujjanjabi obukulu:

• Okulongoosa okulaba kw’amaasoOkuwa endabirwamu z’amaaso oba contact lenses.
• Okuwa obuuma obuyamba okuwulira okutumbula okuwulira.
• Okuwa eddagala okukendeeza ku bulumi mu binywa.
• Singa wabaawo amannyo agakoona oba agatali malungi, osobola okugalongoosa amannyo okugatereeza.
• Obujjanjabi bw’omubiri ( nga dduyiro ow’enjawulo) okunyweza ennyondo n’okulongoosa entambula.
• Okuloongoosa:
• Okuddamu okuyungibwa kw’ekitundu ky’amaaso ekyekutudde (okulongoosa okuddamu okuyungibwa kw’amaaso).
• Okuddaabiriza ennyindo ezikutuse.
• Singa okussa kuba kwa maanyi, oyinza okuteekebwamu akatuba akatono mu bulago okusobola okwanguyiza okussa (kiyinzika okuba nga balongoosa omukka).
• Ddabiriza oba zzaawo ebiyungo ebyonooneddwa.

Okuyita mu bujjanjabi buno, abaana n’abantu abakulu abalina obulwadde bwa Stickler syndrome bafuna obuyambi bungi mu kubeera n’obulamu obwa bulijjo, obujjuvu, era obw’okukola .

Embeera eno esobola okuziyizibwa?

Stickler syndrome mbeera ya buzaale, n’olwekyo tesobola kuziyizibwa . Wabula singa omuntu mu maka go alina embeera eno era ng’oteekateeka okuzaala omwana, okubudaabudibwa ku buzaale n’okukeberebwa obuzaale kiyinza okukuyamba okutegeera akabi akali mu mwana wo okusikira embeera eno.

Kiki ky’oyinza okusuubira ng’obeera n’obulwadde bwa Stickler Syndrome?

Wadde nga tewali ddagala liwonya mbeera eno, tekikosa bulamu bw’omuntu . Kwe kugamba, abantu abalina embeera eno babeera mu bulamu obwa bulijjo nga buli muntu. Olw’okulondoola abasawo buli kiseera, obujjanjabi obwetaagisa, n’obuwagizi, abantu bangi babeera n’obulamu obw’amaanyi ennyo era obumatiza.

Ekisinga obukulu kwe kuzuula obulwadde buno mu baana abawere oba abato . Olwo, obubonero busobola okuddukanyizibwa amangu era ebizibu ebiyinza okuvaamu mu biseera eby’omu maaso bisobola okuziyizibwa.

Oluusi obubonero busobola okuddamu ne bwe buba bumaze okujjanjabibwa. Ng’ekyokulabirako, ne bw’oba ​​olongooseddwa okuggyamu ekitundu ky’amaaso ekyakutuse, embeera eyo esobola okuddamu. N’olwekyo, kikulu nnyo okugenda mu basawo okwekebejjebwa buli kiseera n’okufaayo ku bubonero bwo .

Waliwo ekintu kyonna ekikwata ku mirimu gya buli lunaku?

Kino kyawukana okusinziira ku muntu okusinziira ku ngeri y’obubonero. Abantu abamu bayinza obutaba na kinene kye bakola, ate abalala bayinza okubeera nga balina obuzibu obumu. Okusingira ddala, abasawo bawa amagezi okwewala emizannyo egy’okukwatagana , gamba nga rugby n’omupiira, kubanga akabi k’okukutuka kw’amaaso kasinga mu mizannyo egy’engeri eno.

Ddi lw’osaanidde okulaba omusawo?

Bw’oba ​​ggwe oba omwana wo mulina obubonero bw’olowooza nti buyinza okuba nga bwekuusa ku bulwadde bwa Stickler syndrome era nga bukosa emirimu gyo egya bulijjo okutuuka ku ssa ly’obutasobola kukola, kakasa nti olaba omusawo.

• Bwoba olina obulumi obw'amaanyi mu binywa .
• Singa okulaba kwo kukyuka mu bwangu (okugeza, okulaba okutali kwa maanyi, okulaba amataala nga gaaka mu maaso go, okulaba ennyiriri oba obutimba obuddugavu nga zitengejja mu maaso go, oba okuwulira ng’ekisiikirize mu kitundu ky’okulaba kwo - bino biyinza okuba obubonero bw’amaaso g’amaaso agatali gamu).
• Bw’oba ​​okaluubirirwa okumira emmere oba ekyokunywa.
• Singa ekitundu we baalongoosezza kiba kivaamu omusaayi, kizimba oba nga kivaamu amazzi aga kyenvu (kino kiyinza okutegeeza yinfekisoni).

Kikulu nnyo: Singa ggwe oba omwana wo mufuna obuzibu mu kussa , kiba kya mangu. Genda mu ddwaaliro erikuli okumpi amangu ddala, oba kuba 1990.

Bibuuzo ki ebikulu by’olina okubuuza omusawo?

Bw’omala okumanya nti ggwe oba omwana wo olina obulwadde bwa Stickler syndrome, osobola okubuuza omusawo ebibuuzo nga bino:

• Embeera eno eyitibwa Stickler Syndrome ya maanyi etya?
• Kiki ekivaako kino?
• Kino kinaakwata kitya ku bulamu bw’omwana wange obwa bulijjo?
• Bizibu ki bye nsaanidde okweraliikirira naddala? Obubonero bwabwe bwe buliwa?

Ng’oggyeeko ebibuuzo bino, yogerako n’omusawo wo ku kintu kyonna ky’olowooza, okutya kwonna oba okubuusabuusa kwonna kw’olina.

N’ekisembayo, ensonga ezisinga obukulu (Take-Home Message) .

Stickler syndrome eyinza okutiisa katono okuwulira. Naye bino bikuume mu birowoozo:

• Eno mbeera ya buzaale , so si kintu ekiva ku bulagajjavu bwo.
• Olw’okuba okusinga kikwata ebitundu ebiyunga , kiyinza okuleeta enkyukakyuka mu maaso, mu matu, mu binywa, ne mu maaso.
• Obubonero buyinza okwawukana nnyo okusinziira ku muntu .
• Wadde nga tewali ddagala lyonna eriwonya, waliwo obujjanjabi bungi obusobola okuyamba okufuga obubonero n’okubeera n’obulamu obulungi .
• Okuzuula amangu obulwadde n’okutandika obujjanjabi y’engeri esinga obulungi ey’okutuuka ku bivaamu ebirungi.
• Singa omuntu mu maka go alina embeera eno, kikulu okunoonya okubudaabudibwa ku buzaale .

Omuntu alina obulwadde bwa Stickler syndrome bw’atatya n’agoberera amagezi amatuufu ag’abasawo, asobola okuteekawo embeera y’obulamu obulungi ng’abantu abalala bonna. Bw’oba ​​olina ekibuuzo ekirala kyonna, tolwawo kwogera na musawo.

` Stickler syndrome, endwadde z’obuzaale, ebitundu ebiyunga, kolagini, obutalaba bulungi, okuwulira obubi, obuzibu mu binywa, obulamu bw’abaana