Mwana na yo alelaka lokola mbwa? Toyekola na ntina ya Syndrome ya Cri du Chat.

Osilá komona ete ntango mosusu bana oyo babotami sika balelaka mwa moke na ndenge ya kokamwa? Lisusu, ezali na bantango oyo elongi mpe bokoli ya bilongi ya bana mosusu emonanaka lokola ekeseni mwa moke. Lelo toko lobela moko ya condition moko ya boye oyo ezalaka rare mais très important ya kozala conscient. Yango babengaka yango ‘Syndrome ya Cri du Chat’.

Syndrome ya Cri du Chat ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya cri du chat ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Eutaka na kolongolama ya mwa eteni moke ya chromosome na nzoto na biso. Okoki komituna mpo na nini babengaka yango 'cri du chat'. Ezali liloba ya Lifalanse oyo elimboli 'kolela ya mbwa'. Nkombo yango euti na makɛlɛlɛ ya sikisiki oyo bana oyo bazali na maladi yango basalaka ntango bazali kolela. Ezali mongongo ya nse mpe ya mongongo makasi, lokola mwana ya mbwa oyo azali konika.

Yango babengaka yango mpe ‘syndrome 5p’ (syndrome 5p moins) . Oyebi soki ezali nini? Yango elingi koloba ete tozali na chromosome numéro 5, mpe eteni oyo babengi ‘p’ (elingi koloba lobɔkɔ moke) ezali eteni oyo nalobeli oyo ezangi. Lolenge oyo syndrome oyo ya ‘5p-’ esimbaka moto na moto ekoki kokesana. Elingi koloba, na kotalela bonene ya eteni ya chromosome oyo ezangi mpe esika oyo ezangi, bato mosusu bakoki komona bilembo mingi to moke. Soki eteni oyo ezangi mingi na bana mosusu, bilembo ekoki kozala mwa makasi koleka.

Situation oyo ya cri du chat ezalaka combien?

Kutu, syndrome ya Cree du Chat ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Kasi, ezali moko ya bamaladi oyo bato mingi balobaka ete eutaka na ba chromosomes oyo ezali malamu te. Kanisá, na mboka lokola Amerika, soki mwana moko abotamaka na maladi yango mpo na bana 15 000 kino 50 000 oyo babotami sika. Yango elingi koloba ete bana soki 50 kino 60 na mbula. Donc, ezali na ba chances ya ko détecter ba conditions ya boye na Sri Lanka pe.

Ba symptômes ya syndrome ya cri du chat ezali nini?

Bilembeteli ya maladi yango ekoki kokesana mingi, ndenge nalobaki yango liboso. Kasi, elembo monene mpe oyo emonanaka mingi ezali kolela wana ekeseni, ya nse, ya mongongo makasi. Ezali lokola mbwa oyo ezali kolela. Makɛlɛlɛ yango eyebani polele na mwa bapɔsɔ ya liboso nsima ya kobotama. Kasi, ntango mwana azali kokóma mokóló, bokeseni ya mongongo yango ekoki komonana mingi te.

Longola yango, mwana na yo akoki komona makambo oyo ekeseni na oyo ya elongi na yo :

• Taille ya mutu ya moke koleka normale (microcéphalie).
• Elongi ya rond oyo ezangi momeseno.
• Zolo ya monene.
• Distance entre miso eleki normal (hypertélorisme).
• Miso oyo ekatisami (strabisme).
• Ba paupières ya miso egumbami na se (fissures palpébrales).
• Kozala na pli ya loposo ya likolo na coin ya kati ya liso (miso monolid).
• Matoyi etiamaki na se ya normal.
• Mbala ya moke na ndenge ya mabe (micrognathia).
• Kati na mbɛbu ya likoló mpe zoloPhiltrum mokuse na ndenge ya kokamwa.

Wana mwana azali kokola, kotonda ya elongi ekoki kokita, mpe elongi ekoki kokóma molai mpe moke na ndenge oyo ezangi momeseno.

Bilembeteli mosusu oyo ekoki komonana ezali:

• Kilo moke ya kobotama.
• Kozongisa nsima bokoli.
• Mikakatano ya koleisa. Na ndakisa, kozanga likoki ya komɛla mabɛlɛ, mpasi ya komela (dysphagie), mpe esophagite ya reflux (GERD).
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia).
• Scoliose oyo ezali na maladi.
• Ba défauts ya motema.
• Kozela na makambo ya ntina ya bokoli lokola kopekisa motó, kofanda, mpe kotambola.
• Kozwa retard na makoki ya koloba mpe ya monoko.
• Invalidité intellectuelle ya moyenne to ya makasi .

Likambo ya ntina ezali ete bebe nyonso te akozala na bizaleli nyonso wana. Ba bébé mosusu bakoki kozala na mwa ndambo na bango.

Pourquoi syndrome oyo ya cri du chat esalemaka?

Nalobaki ete syndrome ya Cree du Chat ezali maladi ya ba chromosomique . Ewutaka na bolongoli ya eteni ya loboko mokuse (lobɔkɔ p) ya chromosome nimero 5. Mbala mingi, kobungisa oyo ya eteni oyo ya chromosome esalemaka na ndenge ya pwasa. Elingi koloba ete esalemaka na mbalakaka ntango baselile ya kobota (i.e. makei to spermatozoïde) ya mama to tata esalemi, to na ntango ya bokoli ya mwana oyo azali na libumu na ebandeli. Bébé oyo azali na condition oyo mpo na ‘deletion’ ya pamba pamba akoki kozala na ba chromosomes normals ya ba parents nionso mibale. Elingi koloba ete ezwamaka te epai ya moboti moko to mosusu, mbala mingi.

Bongo likambo oyo euti na baboti te?

Mbala mingi (pene na 90 na kati ya 100), syndrome ya Cree du Chat eutaka te. Yango wana, ekoki te ko classifier yango lokola dominant to recessif. Bana oyo bazali na bokono oyo ya 5p- mingi mingi bazalaka na histoire ya libota ya bokono oyo te.

Kasi, mwa ndambo moke mpenza (pene na 10%) ya bana bazwaka maladi yango ya chromosomique epai ya moboti oyo azali na maladi yango te. Oyebi ndenge likambo yango esalemaka? Moboti wana akoki kozala na eloko oyo babengaka ‘translocation équilibrée’ na ba chromosomes na ye. Yango elingi koloba ete biloko ya gène ya moboti ebungisaka te mpe ebakisami te. Yango wana, mbala mingi baboti wana bazalaka na mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto te. Kasi, tango ‘translocation équilibré’ oyo ezwami na mwana, ekoki kokoma ‘inéquilibré’. Yango nde ntango mwana akoki kozwa maladi yango.

Ndenge nini bazwaka syndrome ya cre du chat?

Mbala mingi, monganga ya mwana na yo akomona yo mwa moke nsima ya kobotama.Ezalela oyo ekoki koyebana mpo monganga akoki kotala makambo lokola kolela lokola mbwa oyo nalobelaki liboso mpe makambo ya sipesiale ya elongi. Monganga akosala ekzamɛ mobimba ya nzoto mpe akotala bilembo ya mwana. Mingimingi, monganga akopesa toli ete básala ekzamɛ ya ba chromosomes mpo na koyeba soki moto azali na maladi yango.

Ba test nini bazali kosala mpo na yango?

Ezali na mitindo misato ya minene ya baekzamɛ ya ba gènes oyo monganga ya mwana na yo akoki kosalela mpo na koyeba maladi ya Cree du Chat:

• Momekano ya karyotype: Basalelaka yango mpo na kosala karte ya ba chromosomes ya mwana. Yango ekoki kosalelama mpo na koyeba soki eteni moko ya chromosome ezangi to ezangi.
• Bomeki Mbisi: Mbisi elimboli ‘hybridisation in situ ya fluorescence.’ Momekano yango elukaka mbongwana ya sikisiki ya ba gènes to biteni ya ba gènes na baselile ya mwana.
• Analyse ya microarray ya ba chromosomes: Analyse ya microarray ezali test génétique oyo ekokanisi ADN ya mwana na ADN ya groupe témoin. Ekoki koyeba ba chromosomes mobimba, biteni ya ba chromosomes, mpe ba deletions mpe ba doublons na bisika ya sikisiki na ba chromosomes.

Est-ce que cre du chat ekoki kobikisama?

Malheureusement, nkisi ya syndrome ya cri du chat ezali te. Kasi, koyeba yango nokinoki mpe kosala yango nokinoki ekoki kosalisa mwana na yo asala makoki na ye nyonso mpe azala na bomoi ya ntina. Yango nde ezali na ntina mingi.

Ndenge nini basalisaka syndrome ya cre du chat?

Traitement ya syndrome ya cri du chat ekeseni na mwana na mwana, mpamba te bato nyonso te bazali na bilembo ndenge moko. Mbala mosusu mpo na kosalisa yango ekosɛnga ete ekipi moko ya bato oyo basalisaka bato básalisa bango básalisa bango ntango nyonso . Traitement oyo emonanaka mingi ezali ya réadaptation. Yango esangisi makambo lokola lisalisi ya nzoto, lisalisi ya mosala, mpe lisalisi ya koloba.

Thérapie ya nzoto

Soki mwana na yo azali na mikakatano ya koleisa (e.g., mokakatano ya komela to komela), osengeli kobanda lisalisi ya nzoto nokinoki. Nkisi ya nzoto esalisaka mpe mwana na yo akola malamu na nzoto. Elingi koloba ete esalisaka bango báfanda, bátɛlɛma mpe bákolisa mayele ya kosala mosala ya malamu.

Thérapie ya mosala

Thérapie occupationale esalisaka mwana na yo akolisa mayele oyo asengeli na yango mpo na kosala na mokili oyo ezingi ye na bomoi ya mokolo na mokolo. Yango ekoki kozala kokolisa mayele ya kosala mosala ya malamu, makoki ya komona, makoki ya komibatela, mpe makoki ya mayoki.

Thérapie ya koloba

Thérapie ya koloba esalisaka na mikakatano ya kosolola ya mwana. Bato oyo basalaka mosala ya koloba bateyaka bana ndenge ndenge ya kosolola. Na ndakisa, elobeli ya bajɛstɛ , kosolola na lisalisi ya tekiniki, mpe bongo na bongo Bato oyo basalaka mosala ya koloba basalisaka mpe na mikakatano ya kolya banda bomwana.

Longola bankisi yango, monganga ya mwana na yo akoki kopesa toli ete básala ye lipaso mpo na maladi ndenge na ndenge. Na ndakisa, lipaso ekoki kobongisa makambo lokola mbeba ya motema oyo abotamaka na yango, strabisme, mpe scoliose.

Est-ce que cre du chat ekoki kopekisa?

Lokola syndrome ya cri du chat ezali maladi oyo euti na ba gènes, tokoki kopekisa yango te. Kasi, soki ozali kozela mwana, ekozala malamu kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes . Toli ya ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba likama ya mwana na yo ya kozala na maladi ya ba gènes.

Muana oyo azali na cri du chat aumelaka boni?

Perspective ya bana mingi oyo bazali na syndrome ya Cree du Chat ezali mua compliqué mpe ekoki kokesana. Bonene mpe esika oyo eteni ya chromosome 5 oyo ezangi ezali likambo monene mpo na koyeba avenire ya mwana. Mwana na yo akoki kozala na mwa mikakatano na nzoto mpe na makanisi. Kasi, bana mingi oyo bazali na Cree du Chat bazalaka na bomoi ya malamu.

Kasi, bana mosusu babotamaka na mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto oyo ekoki kotya bomoi na bango na likama. Pene na 75% ya bana ya ndenge wana bakufaka na sanza ya liboso ya bomoi na bango. Pene na 90% ya liwa esalemaka na kati ya mbula ya liboso. Kasi, motángo ya bato oyo bakufaka ekiti nsima ya mwa bambula ya liboso ya bomoi.

Ntango tozali kotalela avenire ya maladi ya mwana , moko ya makambo ya ntina mingi ezali ya koyeba maladi yango nokinoki. Yango epesaka nzela na kobanda nokinoki lisalisi mpe bankisi oyo esengeli mpe kosalisa mwana alonga.

Ekoki kozala mpasi mingi koyeba ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Kasi, koyeba maladi yango ekoki kopesa yo mwa bokonzi. Syndrome ya Cre du Chat ezali maladi oyo ezali na bilembo ndenge na ndenge. Soki omoni mwana na yo nokinoki mpe nkisi oyo ebongi, okoki kopesa mwana na yo matomba malamu koleka. Yekola mingi lokola okoki na ntina ya bokono mpe luka bituluku ya lisungi mpo na kosalisa yo. Soki mwana na yo asali yango nokinoki mpe azali kokoba kozwa lisalisi, akoki kokokisa makoki na ye nyonso.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Syndrome ya Cri du Chat ekoki koyokana mwa likambo ya kokamwa, kasi ezali na ntina koyeba yango.

• Oyo ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo euti na eteni ya chromosome nimero 5 oyo ezangi.
• Ezaleli monene ezali kolela oyo ekeseni na oyo ya mbwa.Bobele na ntango yango, makambo ya sipesiale ya elongi mpe retard ya bokoli ekoki komonana.
• Mbala mingi, likambo yango esalemaka na mbalakaka, kasi te likambo oyo baboti basangolaka.
• Atako nkisi ezali te mpo na yango, koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa ye lokola lisalisi ya nzoto, ya mosala mpe ya koloba ekoki kobongisa mpenza bomoi ya mwana.
• Ozali yo moko te. Luká lisungi epai ya minganga, bato oyo basalisaka bato, mpe baboti mosusu oyo bakutanaki na makambo ya ndenge wana .

Mwana nionso aza na valeur, biso nionso to aider bango ba développer potentiel na bango.

` Syndrome ya Cri du Chat, bokono ya ba gènes, ba chromosomes, 5p moins, kolela ya mbwa, retard ya développement, traitement physique, traitement ya koloba