Misisa ya mwana na yo ezali kolɛmba mokemoke? Toyekola na ntina ya Dystrophie Musculaire ya Duchenne!

Mwana na yo ya moke abandaki kotambola nsima koleka bana mosusu? To akweaka ntango nyonso? Omoni ete azali na mokakatano mpo na kotɛlɛma na esika oyo afandi to komata na eskalye? Wana ezali makambo oyo ntango mosusu totyaka likebi mingi te lokola baboti. Kasi tango mosusu oyo ekoki kozala bilembo ya liboso ya bokono lokola Duchenne Muscular Dystrophie. Yango wana tolobela likambo oyo lelo. Kobanga te, likambo ya motuya mingi ezali kozala conscient ya likambo oyo.

Dystrophie musculaire ya Duchenne (DMD) ezali nini?

Na mokuse, ‘dystrophie musculaire’ ezali etuluku ya bamaladi oyo elɛmbisaka misisa na boumeli ya ntango mpe ekitisaka flexibilité na yango. Lolenge oyo emonanaka mingi ezali dystrophie musculaire ya Duchenne, oyo tobengi DMD na mokuse.

Yango ezali mpo na mbeba moko ya gène moko oyo esalisaka misisa na biso ezala malamu. Kanisá ete misisa na biso ezali lokola efelo ya babriki. Mortier oyo ekangisaka babriki yango esika moko ezali proteine ​​moko oyo babengaka dystrophine . Na bana oyo bazali na DMD, nzoto ebimisaka proteini yango ya dystrophine te, to ebimisaka yango moke mpenza. Na nsima, lokola efelo oyo ezangi mabanga, misisa ebebaka kozanga mpasi mpe elɛmbisamaka mokemoke.

Ezalela oyo emonanaka mingi epai ya bana mibali . Mbala mingi bilembo bimonanaka na bomwana ya mike. Na ebandeli, ekoki kozala mpasi mpo na kotɛlɛma, kotambola, mpe komata na eskalye. Nsima ya ntango, bana mosusu ekoki kosɛnga básalela kiti ya bibɔsɔnɔ. Motema mpe mimpululu ekoki mpe kozala na mpasi.

Bilembeteli ya maladi yango ezali nini? Ndenge nini oyebi yango?

Soki mwana na yo azali na DMD, mbala mingi okomona bilembo ya liboso liboso ya kokóma na mbula 6. Misisa ya makolo nde ezwamaka liboso. Yango wana bana wana babandaka kotambola sima koleka bana mosusu. Nsima ya kobanda kotambola, bakweaka mbala na mbala, bazalaka na mokakatano mpo na kotɛlɛma na nse, mpe bazalaka na mokakatano mpo na komata na eskalye. Nsima ya mwa ntango, bakoki kobanda kopumbwapumbwa to kotambola na nsɔngɛ ya misapi ya makolo.

Wana mwana azali kokóma mokóló, bilembo mosusu ekoki komonana.

Kasi kobosana te ete mbala mingi DMD ezalaka mpasi te, mpe esimbaka mayele ya mwana te.

Ndenge nini koyeba malamu maladi yango?

Soki omoni bilembo yango epai ya mwana na yo, likambo ya malamu oyo osengeli kosala ezali ya kokende nokinoki epai ya monganga ya libota na yo . Akotuna yo mpo na bilembo ya mwana na yo. Na nsima akotala mwana mpe soki esengeli, akotinda yo mpo na kosala mwa baekzamɛ.

Ba tests oyo esengeli kosalama soki monganga azali na tembe

• Baekzamɛ ya makila: Yango etalelaka mingimingi enzyme moko oyo babengi Créatine Kinase (CK) . Enzyme oyo ya CK ebimaka na makila soki misisa ebebi. Donc soki niveau ya CK eza très haut, eza indice munene que oza na DMD.
• Ekzamɛ ya ba gènes: Ekzamɛ yango, oyo ekoki kosalema na makila, ekoki koyeba na bosikisiki soki ezali na mbeba moko na gène ya dystrophine oyo epesaka DMD. Test oyo ekoki kosalema mpo na koyeba soki bandeko ya basi bazali mpe na gène oyo (bazali ba porteurs ya bokono).
• Biopsie ya misisa:Awa, bazwaka eteni moke mpenza ya misisa ya mwana na ntonga ya moke mpenza mpe batalaka yango na mikroskope. Ekoki kondimama soki proteini ya dystrophine ezali na niveau moke. Kasi, mpo na komekama ya liboso ya ba gènes lelo oyo, mbala mingi ekzamɛ yango ezalaka na ntina te.

Ba traitements ezali nini?

Nkisi ya DMD ezali naino te. Kasi, ezali na bankisi mingi ya malamu mpo na kopekisa bilembo mpe kobatela misisa, motema mpe mimpululu.

• Corticostéroïdes: Ba kisi lokola Prednisone na Deflazacort ekoki kosalisa na kopekisa kobebisama ya misisa na ndenge ya monene. Bana oyo bamelaka ba kisi oyo bakoki kotambola mbula 2-5 koleka ba oyo bamelaka yango te. Basalisaka mpe ete motema mpe mimpululu esalaka malamu.
• Nkisi ya mikolo na biso: Lelo oyo, bankisi mingi oyo etalisami ebandi kosalelama na kotalela lolenge ya mbeba ya ba gènes oyo epesaka DMD. Ba kisi mosusu ezali Eteplirsen, Golodirsen, mpe Casimersen. Makambo yango esalisaka mpo na kozongisa proteini ya dystrophine oyo ezangi na nivo moko boye.
• Traitement génétique : (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) ezali traitement génétique ya liboso oyo endimami mpo na yango. Esɛngaka kopesa nzoto proteini mosusu oyo ezwi ndambo na esika ya mosala ya proteini ya dystrophine. Yango ezali naino bankisi ya sika mpenza mpe ya ntalo mingi.
• Toli ya monganga ya motema: Bana oyo bazali na DMD bakoki kozala na mikakatano ya motema, yango wana kosala ekzamɛ mbala na mbala epai ya monganga oyo ayekolaka motema ezali na ntina mingi. Nkisi mosusu ya tansiɔ ekoki kosalisa mpo na kobatela misisa ya motema.
• Physiothérapie: Kosala ngalasisi mpe kotanda nzoto ekoki kosalisa mpo misisa mpe matonga ezala na boyokani. Ezali na ntina koluka toli ya monganga ya nzoto mpo na yango.
• Lipaso: Na bantango mosusu, ekoki kosɛnga básala ye lipaso mpo na kobongisa misisa oyo ekangami makasi (ba contractures) mpe mpo na kobongisa kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose).

Makambo oyo bokoki kosala lokola baboti

Ezali normal koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi lokola DMD. Kasi kobosana te ete kozala na maladi yango elimboli te ete mwana na yo akoki kokende kelasi te, kosakana na baninga te, to kozala na esengo te. Soki olandi mwango ya malamu ya kosalisa mwana na yo, okoki kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya mosala.

• Salisá bango bátɛlɛma mpe bátambola soki likoki ezali: Yango esalisaka mpo mikuwa na bango ezala makasi mpe mokuwa na bango ya mokɔngɔ ezala semba. Soki esengeli, okoki kosalela ba appareils lokola `braces` to `standing walkers`.
• Pesá bilei ya malamu:Ezali na bilei moko te ya sikisiki mpo na DMD. Kasi, kolya malamu ekoki kosalisa mpo na kopekisa kilo mpe kopekisa makambo lokola kokangamakangama. Solola na monganga ya bilei mpo na kosala mwango ya bilei oyo ekokani na mwana na yo.
• Zalá na molende: Luká toli epai ya monganga oyo asalisaka ye nzoto mpe salá ete mwana na yo asala ngalasisi oyo ezali na likama te, oyo ekolɛmbisa misisa te.
• Zalá mpe makasi: Kosolola na mabota mosusu oyo ezali na bana lokola oyo mpe kokabola makambo oyo okutanaki na yango ekozala liziba monene ya makasi mpo na yo. Sangisa ba groupes ya soutien pona yango. Soki esengeli, kokakatana te koluka lisalisi ya monganga ya makanisi.

Mpo na kosukisa, bomoi na DMD ezali mpasi. Kasi na lisalisi ya monganga oyo ebongi, lisalisi ya nzoto, kolya malamu, mpe kobatela bana yango na bolingo, bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya esengo lokola bato nyonso kati na bato ya lelo. Biso banso tozali na elikya ete lokola siansi ezali kokende liboso, nkisi ya malamu koleka ekobima na mikolo ezali koya.