Mwana na yo azali na bitunga na mikuwa na ye? Toyekola na ntina ya HMO (Osteochondromes multiples héréditaires)!

Ekoki kozala ete omoni mwa biloko mikemike na nzoto ya mwana na yo ya moke, mingimingi na binama na bango. Ntango mosusu makambo yango ekoki kozala mpasi to mpasi te. Don't worry , ba boule nionso ezalaka dangereuse te. Kasi, lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo elakisaka bilembo oyo, oyo emonanaka mingi te kasi ezali na ntina mingi mpo na biso banso toyeba. Ezalela oyo babengaka yango HMO, oyo elakisi `Osteochondromes multiples héréditaires`.

HMO (Osteochondromes multiples héréditaires) ezali mpenza nini?

Na mokuse, HMO ezali maladi oyo euti na ba gènes . Eutaka na mwa mbongwana, to mutation, na ba gènes na biso, to plan ya moboko oyo elakisaka ndenge nzoto na biso ekola. Mbongwana yango esalaka ete mikuwa na biso mosusu ekóma na ba tumeurs oyo ezali malamu te, to oyo ezali na likama te , oyo na minganga tobengi osteochondrome , mpe ebandi kokola na motángo monene. Yango ezali mpenza kanser te, yango wana ezali na eloko moko te ya komitungisa mpo na yango.

Ezali na ba kombo mosusu ya HMO oyo?

Ee, okoki kokutana na bankombo mosusu mingi ntango ozali koluka maladi yango. Minganga basalelaka ntango mosusu bankombo oyo:

• `Osteochondromes multiples héréditaires (HMO)` (yango nde esalelamaka mingi sikoyo)
• `Multiple Hereditary Exostoses` (liboso oyo ezalaki kombo oyo ezalaki mingi)
• `Aclase ya diaphysique`

Ata osaleli kombo nini, ezali maladi moko. Donc soki omoni moko ya ba kombo oyo, ko confondre te, okey?

Bongo osteochondrome oyo ezali nini?

Osteochondrome, ndenge nalobaki yango liboso, ezali tumor ya mikuwa oyo ezali na kanser te, na maloba mosusu, oyo ezali malamu te . Kanisá ete, ba tumeurs yango esalemaka ntango baselile oyo ezali na mikuwa na biso, na esika ete ekola malamu, ebandi kokola na ndenge oyo ekeseni mwa moke, oyo ezali malamu te.

Mbala mingi, ba tumeurs yango ekómaka na esika ya patatalu ya mokuwa to na kati ya biloko oyo ekoki kotɛngatɛnga oyo babengaka cartilage na nsuka ya mikuwa, oyo babengaka baplakɛ ya bokoli, oyo esalisaka bana bákola mpe mikuwa na bango ekola. Ba tumeurs yango ezipami mpe na capuchon ya cartilage. Likambo ya ntina ezali ete bazali na kanser te , yango wana epalanganaka na nzoto mobimba te. Yango ezali nde libɔndisi monene te?

Nani akoki kozwa maladi yango? Ezali mingi ndenge nini?

Mbala mingi minganga bayebaka HMO na bomwana to na bolenge . Ekoki kozala na bana mibali mpe bana basi ndenge moko.

Kasi, HMO ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Na mokuse, ezwamaka na bato soki moko kati na bato 50 000. Na yango, ezali likambo ya kokamwa te soki oyoki yango te.

Nini esalaka ete HMO ezala? Ezali na boyokani oyo euti na ba gènes?

Ɛɛ, HMO ezali libosoliboso maladi oyo euti na ba gènes . Yango elingi koloba ete ezali na boyokani na ba gènes na biso.

Ntuku libwa na mokama (90%) ya bato oyo bazali na HMO bazwaka yango soki mbongwana esalemi, to mutation , na ba gènes oyo babengi `EXT1` to `EXT2` (ba gènes oyo ezali malako oyo ezali na `ADN` na biso oyo eyebisaka nzoto na biso ndenge ya kosala mwa ba proteine ​​ya ntina). Likambo ya mawa, ntina ya sikisiki ya ba gènes oyo ekómelaka bato mosusu 10 likoló na monkama (10%) ezwami naino te.

Mbala mingi , mbongwana wana ya ba gènes eutaka epai ya baboti tii na bana . Yango elingi koloba ete soki mama to tata azali na mutation, mwana mpe akoki kozwa yango. Kasi, bato mosusu oyo bazali na HMO bazali na baboti na bango moko te oyo azali na mutation yango. Yango elingi koloba ete ata soki moto moko te na libota azali na HMO, ntango mosusu moto akoki kozwa maladi yango mpo na mbala ya liboso. Yango babengaka yango mutation ya sika.

Bilembeteli nini ya HMO ezali komonana? Ozali komona makambo ya ndenge nini?

HMO ekoki kosala ete biloko ya mpasi ebima na mokuwa moko to mingi. Babengaka biloko yango ya osteochondrome. Longola yango, okoki komona bilembo lokola:

• Bokoli ya mikuwa na ndenge ya malamu te , ata mpe mbongwana na mikuwa ya liboso ya lobɔkɔ. Ntango mosusu lobɔkɔ ekoki komonana mwa molai.
• Kobukana ya mikuwa mbala na mbala mpe kopasuka ya plaque ya bokoli.
• Bokeseni ya bolai ya maboko mpe maboko . Kanisá ete makolo moko ezali mwa mokuse koleka mosusu, to lobɔkɔ moko ezali mokuse koleka mosusu.
• Kozanga likoki ya kotambolisa matonga malamu, koyoka ete matonga ekangami makasi.
• Misisa oyo ekangami ekoki kouta na ba spurs ya mikuwa, oyo ekoki kosala ete moto alɛmba nzoto mpe ayoka mpasi.
• Arthrose prémature , oyo elimboli kolata matonga liboso ya ntango na mbula ya bolenge.
• Mikakatano ya makolo to ya mabɔlɔngɔ, mpasi ntango ozali kotambola.
• Pasi ya ntango mokuse mpe ya ntango molai . Pasi yango ekoki ntango mosusu kozala mpasi mpo na kokanga motema.
• Molai ya mokuse .

Bana mosusu bayokaka mpasi mingi soki ba tumeurs yango ekómi pene na misisa ya makila to misisa. Kasi, ntango mosusu ba tumeurs yango ekoki kozala na mpasi te mpe komonana kaka lokola libulu.

Likambo ya ntina: Soki omoni biloko lokola oyo na nzoto ya mwana na yo, to soki mwana na yo azali mbala mingi komilelalela mpo na mpasi ya mikuwa, tosɛngi yo okende epai ya monganga.

Ezalela oyo ya HMO ezwamaka na moto moko kino na moto mosusu?

Te, HMO ezali maladi oyo ezwamaka te . Yango elingi koloba ete epalanganaka te uta na moto moko kino na moto mosusu na kosimbaka to kozala penepene, lokola malili. Ezali maladi oyo euti mpenza na ba gènes.

Kasi, soki ozali na HMO, ezali na libaku soki 50 % ete okopesa mwana na yo mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango.Iyo. Yango elingi koloba que chance ezali na 50% na zemi nionso.

Ndenge nini minganga bayebaka ezalela ya HMO?

Yo to monganga ya mwana na yo bokoki komona libulu na mokuwa to pene na yango, to bilembo mosusu ya HMO (e.g., kovimba mwa moke, mpasi). Minganga bakosala liboso:

1. Kotuna malamumalamu lisolo ya monganga ya libota . Kotala soki moto moko na libota azwaki bokono oyo.

2. Kosala ekzamɛ mobimba ya nzoto . Kotala soki ezali na biloko, bonene na yango, mpe ndenge oyo matonga ezali kotambola.

Basala ba test ya monganga ya ndenge nini?

Mbala mingi, nsima ya ekzamɛ ya nzoto, minganga balobaka ete básala baekzamɛ ya bililingi mpo na koyeba soki HMO ezali.

• Mbala mingi, likambo ya liboso ezalaka ya kosala ba rayons X . Rayon X ekoki kolakisa polele ba tumeurs wana ya osteochondrome.
• Tango mosusu, mpo na koyeba makambo mingi na ntina ya tumor, to mpo na koyeba soki ezali kosala makambo lokola misisa, ekoki mpe kosɛnga osala ba test oyo:
• `Scan CT`
• `MRI` (M.R.I.) Ezali na ntina mingi.

Ezali na kotalela makambo oyo bazwaka na baekzamɛ yango nde minganga bayebaka soki basengeli kosala HMO to te.

Ndenge nini basalisaka HMO? Ba options ezali nini?

Traitement ya ba HMO ezali ndenge moko te pona mutu nionso. Etaleli bilembo na yo, motángo ya ba tumeurs, esika oyo ezali, mpe bopusi oyo ezali na yango . Minganga bakoki kopesa toli ya bankisi lokola:

• Kotala tumor / kozela na bokebi: Tango mosusu, soki tumeur ezali kopesa mikakatano to mpasi ya minene te, minganga bakoki kopesa toli ya kozela mwa ntango mpo na komona soki tumeur ekoli to epesaka mikakatano. Yango babengaka yango "kozela na bokebi."
• Kopekisa mpasi: Soki mpasi ezali, bakoki kopesa nkisi (na ndakisa paracétamol to ibuprofène) mpo na kopekisa yango. Ntango mosusu ekoki kosɛnga bankisi ya makasi koleka oyo ekitisaka mpasi.
• Nkisi ya nzoto: Monganga ya nzoto ateyaka ngalasisi mpo na kosalisa matonga etambola malamu mpe kolendisa misisa. Yango ekoki mpe kosalisa mpo na kokitisa mpasi.
• Lipaso:
• Lipaso mpo na kolongola tumeur moko to mingi: Soki tumor ezali kopesa mpasi oyo ekoki kokanga motema te, kofina misisa, kopekisa koningana ya litonga, to soki bato bazali kokanisa ete tumor ekoki kozala na kanser, bakoki kolongola tumeur yango na lipaso.
• Lipaso mpo na koyeisa molai to kosembola maboko oyo ezali kokola malamu te: Soki loboko to makolo ekómi mokuse to etandami mpo na HMO, ezali na lipaso ya sipesiale mpo na kobongisa yango.

Mikakatano ekoki kobima soki basalisi yango?

Bato mosusu oyo basalaka bango lipaso mpo na kolongola ba tumeurs ya osteochondrome bakoki kozwa bampota.Lokola na lipaso nyonso, ezali na likama moke ya kozwa mikrobe to kobeba ya misisa. Kasi, minganga basalaka nyonso mpo na kokitisa makama yango.

Ezali na lolenge moko ya kokima likambo ya HMO?

Kutu, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa HMO mpo ezali maladi oyo euti na ba gènes.

Kasi, soki oyebi ete moto moko na libota na yo azali na HMO, mpe ozali kozela mwana, okoki kokanisa kosala ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobotama na ntango ya zemi mpo na koyeba soki mwana na yo azwaki maladi yango. Na ndakisa:

• ``Échantillonnage ya ba villus chorioniques (CVS)''.
• `Amniocentèse génétique`

Ba tests wana ekoki kosalisa mpo na koyeba soki embryon azali na HMO liboso. Na bantango mosusu, soki ozali kosalela mayele ya kosala insemination artificielle (na ndakisa FIV), kosala test génétique avant implantation ekoki mpe kozala option. Solola na monganga na yo mpo na likambo oyo mpo na koyeba makambo mingi.

Ndenge nini nakoyeba soki mwana na ngai azali na likama ya kozwa HMO?

Soki yo, mobali/mwasi na yo, to moto ya libota na yo ya penepene azali na HMO, ezali na ntina mingi koyebisa monganga na yo mpo na yango, mpo ete mwana akoki mpe kozala na likama.

Soki lisolo ya libota ezali te, likama ya mwana azwa HMO ezali moke mpenza. Kasi, ndenge nalobaki yango liboso, ekoki mpe kouta na mutation ya sika, yango wana ekoki mpenza kosalema te.

Nini nakoki kozela soki mwana na ngai azali na HMO?

Soki mwana na yo azali na HMO, maladi yango ekoki kokesana na mwana na mwana. Bana mosusu bakoki kozwa kaka mwa ba tumeurs ya osteochondrome, to mpe bakoki kozwa ba tumeurs ebele.

Nsango malamu ezali ete , mbala mingi, nsima wana bapalaki ya bokoli ya mwana ekangama, elingi koloba ete molai mpe bolai ya mikuwa ya mwana etiki komata, ba tumeurs yango ekokola lisusu te.

Kasi mpo na bato mosusu, ata nsima wana bapalaki ya bokoli ekangamaki, ekoki kozonga. Eza mua rare.

HMO ekoki mpe kobimisa bilembo mosusu. Bana mpe mikóló mosusu bakoki kolɛmba , koyoka mpasi, mpe kozala na mokakatano mpo na koningana na nzoto to kosala misala.

Bato nyonso te oyo bazali na HMO bakozala na mposa ya lisalisi. Kasi bamosusu bakoki kozala na mposa ya lipaso to lisalisi ya ngalasisi. Minganga bakoki mpe kopesa toli ya kozwa bankisi to bankisi mosusu mpo na kosalisa mpo na kopekisa mpasi.

Ezalela yango ekoumela ntango boni?

HMO ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba . Yango elingi koloba ete ekoki kobikisama mobimba te. Kasi, bato mingi oyo bazali na ba osteochondromes bénines wana bazalaka na bomoi ya malamu .Ezali likoki ya kozala na bomoi. Likambo ya ntina mingi ezali ya kopekisa bilembo, kozwa lisalisi oyo esengeli, mpe kobatela lolenge ya bomoi ya malamu. Solola ntango nyonso na monganga na yo mpo na bankisi oyo ekosalisa mwana na yo azala nzoto kolɔngɔnɔ mpe azala na esengo.

Ba tumeurs ya osteochondrome ekoki kokoma cancer? Yango nde likambo oyo bato mingi babangaka.

Oyo ezali mpenza motuna ya ntina. Oui, très rarement , c’est-à-dire très rarement , ba tumeurs ya osteochondrome na batu oyo bazali na HMO ekoki kokoma maligne. Kati na 2% mpe 5% ya bato oyo bazali na HMO (elingi koloba, kati na 2 mpe 5 kati na bato 100) bazwaka lolenge wana ya kanser. Tango esalemi, ba tumeurs bénines oyo ebongwanaka na ba cancers ya mikuwa oyo babengaka `chondrosarcoma` to `osteosarcome`.

Monganga na yo akoki kokanisa ete osteochondrome ekoki kozala na kanser soki:

• Soki mwana na yo azwi ba moles ya sika nsima ya puberté , to soki moule oyo ezali naino ebandi na mbalakaka kokola nokinoki.
• Soki osteochondrome oyo ezalaki liboso na mpasi te ekómi na mbalakaka mpasi , to soki mpasi oyo ezali naino ekómi makasi mpenza.
• Soki capuchon ya cartilage oyo ezali likolo ya tumeur ezali na épaisseur koleka 2 centimètres (yango emonanaka na scanner ya IRM).

Bakoki kolongola ba tumeurs mingi oyo ezali na kanser na lipaso. Na kotalela eteni ya kanser, soki epalangani (esili na ba métastases), mwana na yo akoki kozala na mposa ya lisalisi mosusu te (na ndakisa chimiothérapie to radiothérapie). Yango wana ezali na ntina mingi kosala ba examens mbala na mbala.

Ndenge nini kobatela mwana oyo azali na HMO? Biso baboti tokoki kosala nini?

Soki mwana na yo azali na HMO, ezali na ntina mingi otya likebi na bilembo ya mwana na yo .

• Soki mwana na yo amoni bilembo ya sika , mingimingi mbongwana ya mbalakaka na bonene ya libumu, mpasi ebakisami, to kolɛmba nzoto, yebisá monganga na yo mbala moko.
• Landa mpenza malako ya monganga (ndenge nini okoki komɛla nkisi na yo, ndenge ya kosala ngalasisi, mpe ntango nini osengeli koya kosala baekzamɛ).
• Soki mwana na yo azali na mpasi, kotika te ete ayika mpiko. Solola na monganga na yo mpe luka ndenge ya kosilisa mpasi.
• Kanisá mpe kolɔngɔnɔ ya makanisi ya mwana na yo. Kofanda na likambo lokola oyo ekoki ntango mosusu kozala mokakatano mpo na mwana. Solola na mwana na yo, soutenir mwana na yo.

Ntango nini nasengeli koluka toli ya monganga soki mwana na ngai azali na HMO? Makambo ya mbalakaka ezali nini?

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya HMO, luká mbala moko toli ya monganga na makambo oyo elandi:

• Soki mwana azwi ba tumeurs ya sika .
• Soki ozali koyoka lokola libulu moko ezali kokóma monene na mbalakaka .
• Soki mpasi ebakisami na mbalakaka to soki mpasi ya sika, makasi esalemi (mingimingi nsima ya bolenge).
• Esika libulu ezaliSoki loposo ezali motane, evimbi, mpe ezali koyoka molunge (yango ekoki kozala elembo ya bokono).
• Soki ozali komona kolɛmba to kolɛmba na lobɔkɔ to makolo.

Ko ignorer ba symptômes oyo te. Kokende epai ya monganga liboso ekoki kopekisa mikakatano minene ekóma.

Bana oyo bazali na HMO bakoki kozwa autisme?

Baboti mosusu mpe batunaka likambo yango. Ba experts médicaux bayebisi ba cas ebele ya bana oyo bazali na HMO mpe bokono oyo babengi `trouble spectre autisme`. Kasi, bayebi naino na ntembe te soki ezali na boyokani ya sikisiki, ya semba kati na makambo yango mibale. Balukiluki bazali naino koyekola soki ba mutations génétiques (`EXT1`, `EXT2` gènes) oyo epesaka HMO esalisaka mpe na bokoli ya autisme. Sikawa, bosukisi moko ya makasi ezwami na likambo yango.

Na nsuka, makambo ya ntina mingi oyo osengeli komikundola

HMO, oyo elimboli `Osteochondromes héréditaires multiples` (ntango mosusu babengaka yango `Multiple Exostoses Héréditaires`), ezali maladi ya ba gènes oyo ba tumeurs bénines (osteochondromes) esalemaka pembeni ya mikuwa mpe na ba plaques ya bokoli ya bana mpe bilenge mikóló.

Atako HMO ezali maladi ya bomoi mobimba, ekoki kosala mpasi mpe mbongwana ya mikuwa. Kasi, bankisi lokola lipaso, lisalisi ya nzoto, mpe kosilisa mpasi ekoki mpenza kosilisa bilembo, kobongisa mbeba ya mikuwa, mpe kosalisa yo ozala na bomoi ya malamu.

Likambo ya ntina mingi ezali te kobanga to kobanga soki mwana na yo azali na bilembo yango, kasi kokende epai ya monganga oyo ayebi mosala yango nokinoki. Solola polele na monganga mpe zwá ekateli ya kosala baekzamɛ nini mwana na yo asengeli na yango mpe nkisi nini ya malamu koleka. Lisungi mpe bososoli na yo ekozala makasi monene mpo na mwana na yo mpo na kozala na bomoi ya malamu na bokono oyo.

` Ba Osteochondromes Multiples Héréditaires, Exostoses Héréditaires Multiples, Osteochondromes, Tumeurs ya Mikuwa, Maladi Génétique, Maladi ya Bana, Pasi ya Mikuwa