Ozali komitungisa mpo mwana na yo azali mokuse? Toyeba makambo ya Pseudoachondroplasie!

Ntango mosusu okoki kokanisa ete, ‘Oh, mwana na ngai azali mwa mokuse koleka bana mosusu, boye te?’ To monganga atalaki etanda ya bokoli ya mwana na yo mpe alobaki likambo lokola, ‘Bolai ya mwana na yo ezali mwa mosika’? Na bantango lokola oyo, ntina ekoki kozala maladi oyo babengaka pseudoachondroplasie, oyo tokolobela lelo. Atako likambo oyo ekoki komonana lokola liloba monene, tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso.

Na pete, `(Pseudoachondroplasie)` ezali nini?

Pseudoachondroplasie ezali, na pɛtɛɛ nyonso, maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe esalaka ete mikuwa na biso ekola. Yango nde esalaka ete bato mosusu bázala mokuse, to ‘mikuse’ ndenge tobengaka yango. Ekoki ntango mosusu kozwama na libula, to ekoki mpe kosalema na mbalakaka.

Likambo ya motuya ezali ete atako moto oyo azali na `(Pseudoachondroplasie)` azali na maboko mikuse koleka oyo ya momesano, elongi na ye, bonene ya motó, mpe mayele na ye ezali normal. Yango elingi koloba ete yango esimbaka mayele te. Na yango, komitungisa mpo na yango te.

Ezali na bankombo mosusu mpo na yango, mpe mbala mosusu oyoká minganga bazali kosalela bankombo oyo:

• `(PSACH)`
• `(Dysplasie pseudoachondroplastique)`
• `(Syndrome ya dysplasie spondyloépiphysique pseudoachondroplastique)`

Wana nyonso ezali bankombo ya likambo moko.

Ekozala molai boni na ezalela oyo?

Mbala mingi, mwana oyo azali na `(Pseudoachondroplasie)` azalaka mokuse te na mbotama. Babotamaka normal. Kasi , ezali bobele pene na mbula mibale nde babandaka komonisa mwa bokiti ya molai soki tokokanisi yango na bana mosusu. Yango elingi koloba ete molai ya mwana ebandi kokoma ete ezali mokuse koleka bana mosusu na bakarte ya bokoli oyo minganga basalelaka.

Nsukansuka, pene na moto nyonso oyo azali na maladi yango akozala mokuse koleka mwayene. Mobali akoki kokanisa ete akozala na molai ya mɛtrɛ soki 1,19, mpe mwasi akoki kokanisa ete akozala na molai ya mɛtrɛ 1,14 .

Bokeseni nini ezali kati na `(Pseudoachondroplasie)` na `(Achondroplasie)`?

Ekoki pe oyoka bokono oyo babengaka `(Achondroplasie)`. Oyo ezali maladi mosusu ya ba gènes oyo esalaka ete moto akóma molai mokuse. Kala, `(Pseudoachondroplasie)` mpe `(Achondroplasie)` ezalaki kotalelama lokola bokono moko. Kasi, bolukiluki oyo euti kosalema kala mingi te emonisi ete atako yango nyonso mibale esalaka ete moto azala mokuse, kasi ezali maladi mibale ekeseni.

Achondroplasie eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène mosusu. Bato oyo bazali na maladi ya achondroplasie bazalaka mpe na elongi oyo ekeseni na oyo ya bato mosusu. Kasi, na likambo ya pseudoachondroplasie, oyo tozali kolobela lelo oyo, bilongi ya ndenge wana oyo ekesenisaka bato mosusu esalemaka te.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Pseudoachondroplasie ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Engebene bato ya siansi, .Ezalela yango esalemaka epai ya bana moko kati na bana 30 000 to moko kati na bana 100 000 oyo babotami. Na yango, ezali likambo oyo esalemaka mingi te.

Mpo na nini `(Pseudoachondroplasie)` oyo ekoli? Nini ezali bantina na yango?

Ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana ya gène moko na nzoto na biso. Mpo na kozala na bosikisiki, ezalela oyo euti na mutation na gène `(COMP)` (mukuse ya ``Protéine ya matrice oligomérique ya cartilage``).

Sikoyo okoki komituna soki gène oyo ya `(COMP)` ezali nini, `(chondrocytes)` oyo ezali nini. Kanisá yango kaka boye:

Liboso ete mikuwa esalema na nzoto na biso, ezali na eloko moko oyo babengaka cartilage na bisika yango. Ezali tissu moko ya mwa flexible lokola caoutchouc. Ba cellules oyo esalaka cartilage oyo babengaka yango `(chondrocytes)` . Gène `(COMP)` ezali na ntina mingi mpo na ba cellules `(chondrocytes)` oyo esalaka malamu mpe ezala na nzoto kolɔngɔnɔ. Kaka ndenge ozali na mposa ya ba briques ya malamu mpo na kotonga ndako, ba cellules `(chondrocytes)` wana esengeli kozala na nzoto kolɔngɔnɔ mpo mikuwa esalama malamu.

Na momeseno, ntango mwana azali kokola na libumu, cartilage yango ebongwanaka mokemoke mikuwa. Kasi, ba cartilage mosusu etikalaka na nzoto na biso, mingimingi mpo na kobatela matonga mpe kozipa bansuka ya mikuwa.

Donc, na mutu oyo azali na `(Pseudoachondroplasie)`, en raison ya changement oyo elobelami na gène `(COMP)`, ba proteines abnormales e accumule na kati ya ba cellules `(chondrocytes)` wana. Na nsima, baselile yango ekufaka nokinoki. Soki esalemi bongo, mikakatano ebimaka na matonga, mpe mikuwa ekolaka malamu te. Yango wana kokita ya molai mpe mikakatano mosusu oyo eutaka na mikuwa esalemaka.

Mutation oyo ya gène `(COMP)` ekoki tango mosusu koleka uta na baboti kino na bana. Yango elingi koloba ete soki mama to tata azali na maladi yango, mwana na bango mokomoko azali na likoki ya kozwa yango soki 50 %. Likambo mosusu ya ntina mingi ezali ete ata soki kaka moko ya mama to tata nde azali na maladi yango, mwana akoki kaka kozwa yango.

Kasi mbala mingi, ba mutations génétiques wana esalemaka na ndenge ya pwasa, elingi koloba esalemaka sans histoire ya libota (mutations spontanées).

Nini ezali bilembo oyo ekoki koyeba bozali ya `(Pseudoachondroplasie)`?

Mingi mingi, bilembo ya `(Pseudoachondroplasie)` emonanaka te tango ya mbotama. Ndenge tolobaki yango liboso, lolenge ya elongi, bonene ya motó mpe mayele nyonso ezali likambo ya momeseno. Kasi , ba abnormalités ya mikuwa ebandi komonana entre âge ya 9 mois na 3 ans. Na nsima, bilembo yango emonanaka mingi na bomwana mobimba.

Na boumeli ya ntango, okoki komona bilembo lokola oyo:

• Mbongwana na lolenge ya makolo: Bana mosusu bakoki kozala na makolo oyo egumbami to kobeta mabɔlɔngɔ. Tango mosusu makolo moko ekoki kozala na nzela moko mpe mosusu na nzela mosusu (deformité oyo mopɛpɛ ekɔtaka).
• Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ: Ezalela oyo mokuwa ya mokɔngɔ ebalukaka na ngámbo moko (Scoliose) to ebalukaka liboso (Kyphose) ekoki kosalema. Makambo yango ekoki kopesa mpasi na mokɔngɔ mpe kopema mpasi.
• Laxité mpe rigidité ya matonga: Matonga mingi (e.g., misapi, loketo) ekoki kozala ya kokangama te koleka ndenge ezalaka (laxité ya matonga). Kasi, ntango mosusu makolo mpe loketo ekoki kozala mwa makasi.
• Pasi ya matonga: Yango ekoki kokóma maladi ya mikuwa na boumeli ya ntango. Yango elingi koloba ete mpasi ya matonga ekoki kobakisama, mingimingi ntango ozali kokóma mobange.
• Instabilité ya nkingo: Hypoplasie odontoïde, maladi oyo eteni ya likolo ya mokuwa ya mokɔngɔ ekoli te, ekoki kosala ete nkingo ezala instabilité. Yango ezali likambo ya komitungisa, mpamba te ekoki kobebisa misisa ya nkingo.
• Maboko mpe misapi mikuse: Maboko mpe misapi ekoki kozala mikuse koleka ndenge ezalaka.
• Kozala mokuse: Yango ezali ezaleli oyo eleki ntina mpe oyo ezali komonana polele.
• Ba pli ya loposo: Na bisika mosusu, okoki komona ba pli ya loposo mosusu.
• Mbongwana na lolenge ya kotambola: Soki mikuwa ya loketo ezali malamu te, ekoki kosala ete moto atambola na nse, lokola nsoso, ntango ozali kotambola.

Ba symptômes oyo eyaka na mutu nionso ndenge moko te. Bato mosusu bakoki kozala kaka na mwa bilembo, nzokande basusu bakoki kozala na yango mingi. Ekeseni na moto na moto.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango (Pseudoachondroplasie)?

Monganga akoki koyeba pseudoachondroplasie mingimingi soki atali mwana mpe asali ba rayons X mpo na kotala ndenge mikuwa mpe matonga ezali. Ba rayons X ekoki komona polele lolenge mpe bokoli ya mikuwa, mpe mbongwana nyonso ya sipesiale na nsuka ya mikuwa.

En plus, ba tests génétiques ekoki kosalama pona ko confirmer soki mutation ya gène (na gène COMP) oyo epesaka condition oyo ezali. Mbala mingi, yango esɛngaka kozwa makila.

Soki moto moko na libota azali na `(Pseudoachondroplasie)`, elingi koloba soki ozali na libota oyo ezali na likama monene ya kozwa bokono oyo, ba tests génétiques ekoki kosalema na tango ya étape ya embryon. Elingi koloba, ntango mwana azali naino na libumu. Yango esalemaka na kosalelaka mayele ya bomekoli oyo babengaka `(Chorionic Villus Sampling)` to `(Amniocentesis) .` Yango ezali ba test oyo esalemaka kaka soki esengeli, na toli ya minganga ya mayele.

Ba traitements nini ya état `(Pseudoachondroplasie)` ezali?

Traitement ya pseudoachondroplasie etali makasi ya maladie mpe santé na yo mobimba. Tango mosusu, traitement spécifique esengeli te, kaka suivi mbala na mbala mpo na komona soki ba complications ebimi. Kasi, bato mosusu bazali na mposa ya lisalisi. Nkisi ekoki kozala:

• Nkisi ya kosilisa mpasi: Nkisi ya kosilisa mpasi lokola ``Analgésiques`` ekoki kopesama mpo na kokitisa mpasi ya matonga.
• Correction ya ba courbures ya mokuwa ya mokɔngɔ:Soki ezali na courbure ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose, kyphose), bakoki kopesa bango ba soutiens spéciaux (braces) mpo na kolata, to bakoki kobongisa yango na nzela ya lipaso.
• Toli: Ezali na ntina mingi koluka toli mpo na kosala na ba effets psychosocials ya molai mokuse. Yango ezali na ntina mingi ezala mpo na mwana mpe baboti.
• Toli ya ba gènes: Lokola maladi yango ekoki mpe kotungisa bato mosusu ya libota, ezali malamu koluka toli ya ba gènes mpo na bango. Yango ekosalisa mpo na kobongisa libota na mikolo ezali koya.
• Traitement physique mpe traitement occupational: Traitement physique mpe traitement occupational ekoki kosalisa yo obongisa makasi na yo, obatela flexibilité ya matonga, mpe osala misala ya mokolo na mokolo na pete.
• Lipaso mpo na mikakatano ya mikuwa mpe ya matonga: Ekoki kosɛnga básala lipaso mosusu oyo etali matonga, na ndakisa kozongisa loketo mpe kolongola mikuwa ya mabɔlɔngɔ . Yango ekoki kokitisa mpasi mpe kobongisa mosala ya matonga.
• Lipaso ya stabilisation ya mokuwa ya mokɔngɔ mpe ya nkingo: Soki ezali na instabilité na nkingo mpe na mokuwa ya mokɔngɔ, bakoki kosala fusion ya lipaso mpo na ko stabiliser mikuwa mibale to koleka ya mikuwa ya mokɔngɔ na kosangisáká yango esika moko.

Bato nyonso te nde bazalaka na mposa ya bankisi yango ndenge moko. Ekipi na yo ya minganga ekoyeba mwango ya lisalisi oyo ekozala malamu mpo na yo.

Avenir ekozala ndenge nini pona mutu oyo azali na `(Pseudoachondroplasie)`?

Yango ezali likanisi ya kobɔndisa bato mingi. Ezalela `(Pseudoachondroplasie)` ezali na bopusi te na bokoli na yo ya mayele to na bomoi na yo. Bato oyo bazali na `(Pseudoachondroplasie)` mingi mingi bazalaka na bomoi ya mosala, ya kobota mbuma. Mingi mpe bazali na bomoi ya libota na bango moko. Na yango, eloko ya komitungisa ezali te. Likambo ya ntina ezali ya koyeba mikakatano oyo ekoki kobima na ebandeli mpe kosalisa yango malamu.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango?

Lokola pseudoachondroplasie eutaka na mbongwana ya ba gènes, ezali mpenza na lolenge moko te ya kopekisa yango mobimba.

Soki ozali na bokono oyo, soki ozwi zemi, ezali na soki 50% ya chance ete mwana na yo azwa gène oyo. Ndenge tolobaki yango liboso, komeka ba gènes liboso ya kobota ekoki koyeba mbongwana wana ya ba gènes. Monganga na yo akoki mpe kopesa toli ete bato ya libota ya penepene bápesa yo toli mpo na makambo etali ba gènes.

Ndenge nini ozali komibatela malamu to mwana na yo oyo azali na `(Pseudoachondroplasie)`?

Soki yo to mwana na yo ozali na pseudoachondroplasie, okoki komibatela malamu na nzela ya:

• Ba tests médicaux oyo ebongisami:Kokende na ba tests nionso ya suivi oyo monganga na yo a recommandé. Yango ekosalisa yo olandela bokolongono na yo mpe oyeba mikakatano nyonso nokinoki.
• Bokima misala oyo ezali mabe mpo na matonga: Bokima misala oyo epesaka mpasi mpe kotia mitungisi ya ntina te na matonga na ndenge ekoki. Na ndakisa, masano ya contact mpe masano oyo esɛngaka kopumbwa koleka ndelo ebongi te.
• Kebá na nkingo na yo: Kogumba nkingo mingi te, mpamba te yango ekoki kobakisa mikakatano ya mokuwa ya mokɔngɔ. Esengeli ozala na bokebi mingi na likambo oyo soki ozali na `(Hypoplasie odontoïde)`.
• Kosala ngalasisi oyo ebongi na matonga: Tyá likebi mingi na ngalasisi oyo ezali kotya mitungisi mingi te na mikuwa mpe matonga na yo. Makambo lokola kotambola mpe kobɛta mai ezali malamu mpenza. Yango elendisaka matonga na yo mpe ekitisaka mpasi.

Kobatela makambo yango ekoki kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ mingi.

Ndenge nini okoki kosalisa mwana oyo azali na `(Pseudoachondroplasie)` alonga bokono oyo?

Bana mosusu bakoki koyoka nsɔni mpe koyoka nsɔni mpo na mbongwana oyo emonanaka, na ndakisa molai mokuse. Yango ekoki mpe kozala na bopusi likoló na boyokani na bango elongo na bato. Talá mwa makambo oyo okoki kosala mpo na kosalisa mwana na yo alonga maladi yango:

• Tala mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi : Kanisá kokende epai ya mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi mpo na kosalisa mwana na yo asosola mpe akamba mayoki na ye.
• Solola polele na mwana na yo: Solola polele na mwana na yo likambo yango na elobeli ya pɛtɛɛ oyo bakoki kokanga ntina na yango. Yanolá mituna na bango na motema molai. Loba makambo lokola, "Okeseni mwa moke na basusu, kasi ozali na motuya mingi."
• Yebisa bato oyo mwana azali mbala mingi pembeni na ye: Ezali malamu koyebisa bato oyo mwana azali mbala mingi pembeni na ye, lokola balakisi ya kelasi, baninga, mpe bandeko, na ntina ya likambo oyo. Na nsima, bakoki mpe kososola mpe kosalisa.
• Kosangana na bituluku ya lisungi: Soki ezali na bituluku ya lisungi to mangomba ya botomboli ekolo esika okoki kokutana na mabota mosusu na makambo ya ndenge moko, kosangana na bango ekoki kozala liziba monene ya makasi. Ezali na makambo mingi ya koyekola na makambo oyo bato mosusu bakutanaki na yango.
• Lisungi na eteyelo: Zwá mwango ya boyokani epai ya balakisi mpo ete mwana ayekola malamu mpe asala elongo na bato mosusu na kelasi kozanga ete bátungisa ye. Mbala mosusu okoki kobongisa makambo lokola kiti mpe mesa ya kelasi mpo mwana azala pɛtɛɛ.
• Meká koyanola na mituna: Solola na mwana na yo mpo na koyeba ndenge ya koyanola na mituna ntango moto atuni ye. Na ndakisa, okoki komeka koloba likambo moko ya pɛtɛɛ mpe ya mokuse, lokola, “Nabotamaki na maladi oyo mikuwa na ngai etikalaki kokola.”

Kobosana te, bolingo, lisungi na yo, mpe bososoli na yo ezali makasi monene oyo mwana na yo akozala na yango mpo na kozala na bomoi na esengo na bokono oyo.Sepelá na makoki na bango mpe lendisá bango.

Na yango, nini ezali makambo ya ntina mingi oyo tosengeli komema na ndako uta na lisolo oyo? (Message ya komema na ndako)

Okey, tolobeli mingi na ntina ya `(Pseudoachondroplasie)` sikoyo, boye te? Talá mwa makambo ya pɛtɛɛ oyo osengeli kobosana te:

• Pseudoachondroplasie ezali maladi ya ba gènes oyo esalaka ete mikuwa ekola, mpe yango esalaka ete moto azala mokuse.
• Yango ezali na bopusi te likoló na mayele to bomoi na ye.
• Bilembeteli lokola kokangama ya maboko mikuse, mpasi ya matonga, mpe kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ ekoki komonana.
• Yango ekoki kondimama na nzela ya baekzamɛ ya monganga, ba rayons X, mpe na nzela ya baekzamɛ ya ba gènes.
• Ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa. Mikakatano ekoki kokambama na biloko lokola bankisi ya kosilisa mpasi, lisalisi ya nzoto, mpe, soki esengeli, lipaso.
• Atako bokono oyo ekoki kopekisa te, koyeba yango noki mpe kotambwisa yango malamu ekoki kosalisa yo ozala na bomoi ya malamu mpe ya mosala.
• Soki mwana azali na maladi yango, likambo ya ntina mingi ezali ya kopesa ye bolingo, lisungi mpe bososoli. Pesá bango makasi oyo basengeli na yango mpo básala malamu na kati ya bato.

Soki ozali na mituna mosusu mpo na likambo yango, kokakatana te kosolola na monganga ya libota na yo to na monganga oyo ayebi malamu mikuwa. Bakozala na likoki ya kosalisa yo lisusu.

` Pseudoachondroplasie, molai mokuse, nain, bokoli ya mikuwa, bokono ya ba gènes, gène COMP, mpasi ya matonga