Ozali na ba triglycérides mingi mpenza na makila na yo? Tolobela maladi oyo ya ba gènes oyo emonanaka mingi te, Syndrome familial Hyperchylomicronémie (FCS).

Mokakatano oyo bato mingi bazali na yango mikolo oyo ezali bokóli ya mafuta lokola cholestérol mpe triglycérides na makila. Kasi ntango mosusu mafuta yango, mingimingi triglycérides, ezalaka mingi na ndenge oyo ebongi te, mbala bankóto koleka oyo ezalaka. Ntina ya likambo yango ekoki kozala maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe epesamaka epai ya baboti. Lelo tozali kolobela moko ya maladi ya ndenge wana, Syndrome ya Hyperchylomicronémie familiale, to FCS na mokuse. Atako likambo oyo ezali mwa mindɔndɔ, tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Na mokuse, FCS ezali nini?

FCS ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo ozwaka epai ya baboti na yo. Moto oyo azali na maladi yango azalaka na likoki te ya kobuka, to kosilisa mafuta, mingimingi ba triglycérides .

Kanisá ete nzoto na biso ezali na mwa izini moko oyo epanzani mafuta. Na oyo etali minganga, yango ezali enzyme oyo babengaka lipoprotéine lipase (LpL) . Na moto oyo azali na FCS, 'usine' oyo esalaka malamu te, to esalaka ata moke te.

Yango wana, mafuta oyo ezali na bilei oyo tozali kolya, oyo babengaka triglycérides, nzoto ekoki kozwama te mpe na esika na yango eyanganaka na makila lokola matangá ya mafuta oyo babengaka chylomicrons . Accumulation oyo ya ba chylomicrons ezali oyo tobengi syndrome ya chylomicronémie. Yango esalaka ete triglycéride emata na makila na ndenge oyo ebongi te.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema?

Ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana ya ba gènes. Ntina ya likambo yango ezali mbeba ya ba gènes oyo esalaka mpo na kosala enzyme lipoprotéine lipase (LpL) oyo tolobelaki.

Likambo ya ntina ezali ete mpo na kozwa maladi yango, osengeli kozwa gène oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata na yo. Soki ozwi yango kaka epai ya moboti moko, okozwa maladi yango te, kasi okokóma ‘momemi’ ya gène yango. Yango elingi koloba ete ozali na likoki ya kopesa gène yango epai ya bana na yo.

Enzyme LpL ebimisamaka na pancréas na biso. Mosala na yango ya monene ezali ya kobuka ba chylomicrons oyo ezali na makila mpe kosalisa nzoto esalela mafuta oyo ezali na kati mpo na kozwa nguya. Na yango, ntango LpL ezali kosala malamu te, mafuta ekoki kopanzana te mpe triglycérides na makila emati makasi.

Bilembeteli nini ya likambo yango?

Bilembeteli ya FCS eyaka mpo na motuya monene ya ba triglycérides na makila. Niveau ya triglycérides ya moto oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ ezali na nse ya 150 mg/dL. Kasi, epai ya moto oyo azali na FCS, nivo yango ekoki koleka 1 000 mg/dL. Ezali na ntina mingi koyeba bilembo yango.

Ndenge nini bazwaka maladi yango mpe basalisaka yango?

Diagnostic ya diagnostic

Lokola ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ntango mosusu ekoki kozwa mwa ntango mpo na koyeba maladi yango na bosikisiki. Soki ozali na mpasi ya libumu oyo eumelaka, ozali kobɛla pancréatite mbala na mbala, mpe triglycérides mingi na makila na yo, monganga na yo akoki kokanisa ete ozali na FCS.

Ba tests oyo elandi esalemaka pona ko confirmer bokono oyo :

• Ekzamɛ ya makila ya triglycéride ya kokila bilei: Ekzamɛ yango esalemaka nsima ya kokila bilei na boumeli ya bangonga mingi. Soki niveau ya triglycérides eleki 750 mg/dL, ekoki kozala FCS. Ntango mosusu makila oyo ezwami ekoki komonana lokola miliki.
• Komeka nivo ya lipase: Bapesaka injection spéciale (héparine) mpo na koyeba boni ya enzyme LpL ebimisami na nzoto.
• Ba tests génétiques: Oyo ezali moyen seul ya kozala 100% sûr. Ekoki kotala soki gène oyo ezali na mbeba ezwamaki na baboti nyonso mibale.
• CT scan: Yango esalisaka mpo na koyeba soki binama lokola pancréas mpe foie ebebi.

Ba méthodes ya traitement

Kolya bilei ezali nkisi ya ntina mingi mpo na kosalisa FCS, mpe ezali mpe na nkisi ya sika oyo euti kondimama.

Diet mpo na FCS

Oyo ezali eteni ya ntina mingi ya bokambi. Ezali na ntina mingi kosala elongo na monganga na yo mpe monganga oyo ayekolaka bilei mpo na kosala mwango oyo ya kolya.

• Kopekisa mafuta: Mafuta oyo moto azali kolya na mokolo esengeli kozala na nse ya gramɛ 20.
• Tika komɛla masanga mobimba: Masanga ematisaka triglycérides mingi koleka.
• Kopekisa sukali ya pɛtɛɛ mpe hydrates de carbone: Boyá biloko lokola masanga oyo ezali na sukali mpe biloko ya sukali.
• Biloko ya kolya: ndunda, mbuma, mbuma, mbuma ya mbuma, mpɛmbɛ ya makei, biloko oyo basalaka na miliki oyo ezali na mafuta te, mpe misuni oyo ezali na mafuta mingi te.
• Biloko oyo ebakisaka vitamini: Monganga na yo akoki kopesa yo toli ete omɛla vitamini oyo epɔlaka na mafuta lokola vitamini A, D, E, mpe K, oyo nzoto esengeli mpo na kokitisa mafuta.

Nkisi ya sika

Olezarsen (Tryngolza) mpe azali na mbongo mingi.Ezali nkisi ya sika oyo endimami na sanza ya zomi na mibale 2024. Ezali nkisi oyo batyaka na nse ya loposo mbala moko na sanza. Na mokuse, esalaka na ndenge ekitisaka kobimisa proteini moko oyo babengi apoC-III, oyo esalisaka mafuta eyanganaka na makila. Okoki koyeba makambo mingi na ntina na likambo yango epai ya monganga na yo.

Mikakatano ya kofanda na FCS

FCS ezali bokono ya bomoi mobimba oyo ekoki kozala na bopusi monene na bokolongono ya nzoto mpe ya makanisi.

• Mikakatano ya kolya: Kolya na libándá mpe kokende na bafɛti ekoki kozala mpasi mingi.
• Ba effets psychologiques: Pasi mbala na mbala, kobanga avenir, soucis, mpe "brouillard ya cerveau" ekoki kobima.
• Bopusi na bomoi ya bato mpe ya mosala: Kokɔta mbala na mbala na lopitalo ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kobatela boyokani na bato mpe mosala.

Yango wana, ezali na ntina mingi kosala elongo na ekipi na yo ya minganga mpe, soki esengeli, koluka lisungi ya mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi.