Oyebi maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes oyo babengaka Homocystinurie (HCU)? Tolobela yango!

Lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo toyokaki nanu te, kasi ezali na ntina mingi mpo na moto nyonso ayeba yango. Yango babengaka yango Homocystinuria, to `(HCU)` na mokuse. Ntango mosusu, soki makambo mosusu ya chimique oyo esalemaka na kati ya nzoto na biso etambolaka malamu te, mikakatano oyo tokanisaki te ekoki kobima. Oyo ezali moko ya ba conditions ya boye oyo babengaka `(HCU)`. Kobanga te, tolobela likambo oyo na pete.

Homocystinurie (HCU) ezali nini?

Na mokuse, `(HCU)` ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes . Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete nzoto na biso ekoki te ko contrôler malamu acide aminé `(Homocysteine)`, elingi koloba ekoki kosalela mpe kolongola yango te. Kanisá naino, nini ekosalema soki biloko oyo ezangi ntina eyangani na nzoto na biso? Kaka ndenge wana, `(Homocysteine)` oyo e accumule sans besoin na makila na urine. Bosangisi yango ekoki kobimisa mikakatano minene na miso, na système squelettique (mikuwa na biso), système nerveux central (bongo mpe mokuwa ya mokɔngɔ), mpe na système vasculaire (misisa ya makila). Sikoyo oza na question , ba acides aminés oyo eza nini? Ba acides aminés ezali biloko ya ntina oyo etongaka baproteini. Kaka ndenge babriki esengeli mpo na kotonga ndako, esengeli na ba acides aminés mpo na kotonga baproteini na nzoto na biso. Nzoto na biso esalaka eteni ya `(Homocysteine)` oyo na acide aminé mosusu oyo babengi `(Methionine)`. Lisusu, na bilei oyo ezali na proteine ​​mingi oyo tolyaka, ndakisa, misuni, mbisi, mpe makei, tozwaka `(Methionine)` mingi. Normalement, nzoto na biso epanzani `(Methionine)` oyo pe ebongoli yango na `(Homocysteine)`. Kasi, na nzoto ya moto oyo azali na `(Homocystinuria), enzyme oyo esengeli mpo na ko contrôler malamu `(Homocysteine)` oyo, elingi koloba mpo na kobatela yango na niveau oyo esengeli mpe kobongola oyo etikali, ezali te, to esalaka malamu te. Enzyme ezali lolenge moko ya proteini oyo esalaka ete biloko ya chimique esalaka nokinoki na nzoto na biso. Donc tango enzyme oyo ezangi, niveau ya `(Homocysteine)` emati.

Mitindo nini ya minene ya homocystinurie?

Balukiluki bakabolaki homocystinuria na mitindo mingi na kotalela bantina oyo euti na ba gènes. Ezali na mitindo mibale ya minene:

1. Kozanga ya cystathionine bêta-synthase (CBS) (Homocystinurie classique) .

Oyo ezali lolenge ya homocystinurie oyo emonanaka mingi . Cystathionine bêta-synthase (CBS) ezali enzyme oyo esalisaka mpo na kobongola homocystéine na acide aminé mosusu, cystéine. Lolenge oyo ya maladi esalemaka ntango gène ya CBS ebimisaka enzyme ya CBS mingi te to ebimisaka te, to soki enzyme ya CBS esalaka malamu te. Enzyme ya CBS esɛngaka vitamini B6, oyo eyebani mpe na nkombo pyridoxine, mpo esalaka malamu. Lolenge oyo ekabolami lisusu engebene lolenge nini ozali koyanola malamu na ba suppléments ya vitamine B6.

2. Défaut ya métabolisme ya cobalamine (cbl).

Nzoto na biso esengeli kobongola mwa ndambo ya homocystéine yango lisusu na méthionine. Mosala yango esɛngaka vitamini B12, oyo eyebani mpe na nkombo cobalamine. Nzoto na biso elekaka na makambo mingi mpo na kobongola homocystéine lisusu na méthionine. Homocystinurie, oyo eyaka mpo na kozanga ya cobalamine, esalemaka ntango nzoto ekoki kosilisa litambe yango te, esali enzyme oyo ebongi te, to ebimisaka ba enzymes oyo ezali na mbeba.

Bokeseni nini ezali kati na homocystinurie mpe syndrome ya Marfan?

Syndrome ya Marfan ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe ezwamaka na misisa ya boyokani na nzoto mobimba. Bilembeteli mingi ya maladi yango ekokani na oyo ya homocystinurie. Na ndakisa, makolo milai, misapi milai mpe ya mikemike, ectopia lentis, mpe myopie. Kasi, syndrome ya Marfan eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène ya Fibrillin-1 (FBN1). Bato oyo bazali na syndrome ya Marfan bazalaka na niveau normal ya homocystéine mpe méthionine.

Nani azali kotungisama mingi na maladi yango? Ezali mingi ndenge nini?

Homocystinurie eutaka na mbongwana ya ba gènes. Donc mutu nionso akoki ko développer yango. Kasi, bolukiluki mosusu emonisi ete maladi yango ekómelaka bato na mikili mosusu mingi koleka mikili mosusu. Bikólo yango ezali:

• Irlande
• Norvège
• Allemagne
• Qatar

Homocystinurie ezali maladi oyo eutaka na ba gènes oyo emonanaka mingi te . Lolenge ya maladi yango oyo emonanaka mingi ezwamaka kati na moto moko kati na bato 200 000 mpe moto moko kati na bato 335 000 na mokili mobimba. Yango ezali mpenza rare.

Bilembeteli nini ya homocystinurie ezali?

Bilembeteli ya `(Homocystinuria)` ekeseni engebene lolenge oyo ozali na yango. Mbala mingi, ebandaka kobima na mwa bambula ya liboso ya bomoi. Kasi, bato mosusu bakoki kozala na bilembo moko te tii ntango bakokóma mikóló. Lolenge ya `(Homocystinuria)` oyo emonanaka mingi mingi mingi ezwamaka na ba systèmes oyo:

• Miso
• Système ya mikuwa
• Système nerveux central ya nzoto
• Système vasculaire

Bilembeteli ya `(Homocystinuria)` ekoki kozala:

Bilembeteli oyo etali miso:

• Lente ya liso elongwaka na esika na yango ya malamu (ectopia lentis). Yango ekoki kosala ete moto amona malamu te .
• Kozanga komona malamu mingi (myopie), elingi koloba kozanga likoki ya komona mosika.

Bilembeteli oyo etali système ya mikuwa:

• Kolakisa bokoli oyo eleki ndelo .
• Kokóma milai ya mabɔkɔ, ya makolo mpe misapi na ndenge oyo ebongi te.
• Mabolongo egumbami na kati mpe mabolongo ebetaka esika moko tango makolo ezali semba (yango babengaka yango pe ``mabolongo ya kobeta'').
• Ntolo ezindi na kati to ebimi liboso.
• Kobalusama ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose).
• Bato oyo bazali na homocystinurie bazali mpe na likama ya kozwa maladi ya mikuwa .

Bilembeteli oyo etali système nerveux central:

• Ba retards ya développement . Yango elingi koloba te komonisa bokoli ya mayele to ya nzoto oyo ebongi na mbula.
• Mikakatano ya koyekola.

Bilembeteli oyo etali système cardiovasculaire:

• Likama mingi ya kokangama ya makila. Ba clots wana ya makila ekoki kobimisa ba conditions ya likama lokola AVC to embolie pulmonaire .

Nini ezali bantina ya homocystinurie?

Mitindo mingi ya homocystinurie eutaka na mbongwana ya ba gènes, to mbongwana, na ba gènes ndenge na ndenge.

Ntina oyo euti na ba gènes

Lolenge ya `(Homocystinuria)` oyo emonanaka mingi esalemaka na mutation na gène `(CBS)`. Gène oyo ya `(CBS)` eyebisaka nzoto na biso ndenge nini kosala enzyme oyo babengi `(Cystathionine beta-synthase)`. Enzyme oyo ezali na mokumba ya nzela ya chimique oyo ebongoli acide `(Homocystéine)` na `(Methionine)`. `(Homocystinurie)` ekoki pe kouta na ba mutations na ba gènes `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` na `(MMADHC)`. Ba gènes oyo nionso ezali na mokumba ya kobongola acide `(Homocystéine)` na `(Methionine). Soki moko ya ba gènes yango ezali na mutation, enzyme oyo etali yango esalaka malamu te. Na sima `(Homocysteine)` ebandi ko accumule na nzoto. Kasi, balukiluki bazali naino na ntembe mpenza mpo na nini homocystéine mingi epesaka bilembo ya homocystinurie. O hériter homocystinurie na modèle autosomique récessif. Yango elingi koloba ete okozwa maladi yango kaka soki baboti na yo mibale ya solo, oyo mbala mingi bazalaka na bilembo te, bapesi yo gène oyo ezwi maladi yango.

Homocystinuria ekoki kouta na bozangi ya vitamini?

Ee, homocystinurie ekoki mpe kobima mpo na bantina oyo ezali ya ba gènes te. Ezalela yango ekoki mpe kouta na kozanga makasi ya vitamini B6, vitamini B9 (folate), to vitamini B12 (cobalamine).

Ndenge nini bazwaka maladi ya Homocystinurie?

Na mikili lokola États-Unis, basalelaka baekzamɛ ya kotala bana oyo babotami sika mpo na koyeba soki bazali na maladi mingi ya métabolisme, na ndakisa homocystinurie. Momekano ya homocystéine emekaka nivo ya homocystéine mpe méthionine na makila ya mwana na yo. Soki ba résultats ya test ezali positif, elakisaka que maladie ekoki kozala, monganga ya bébé na yo akopesa mitindo ya ba tests mosusu pona ko confirmer ba résultats. Kasi, ba tests wana ya bana oyo babotami sika ezalaka ntango nyonso te na bosikisiki 100%. Ntango mosusu bakoki kozala na likoki te ya koyeba makambo mosusu. Yango wana, bato mosusu bazwaka maladi ya homocystinurie nsima ya komonana ya bilembo. Atako bilembo mingi emonanaka na bomwana to na bomwana, ntango mosusu ekoki komonana na bokóli. Soki ozali na bilembo ya `(Homocystinuria)`, monganga na yo akopesa mitindo ya `(test ya homocysteine)` mpo na kondimisa bokono. Soki ba résultats elakisaka que ozali na `(homocystinurie classique)` (elingi koloba, déficience ya `(CBS)`), monganga na yo akopesa mitindo ya test mosusu mpo na koyeba sous-type nini ozali na yango. Yango babengaka yango `(défi ya vitamine B6)` . Momekano oyo emonisaka ndenge oyo ozali kosala na ba suppléments ya vitamine B6. Na nsima monganga na yo akoki kosala mwango ya lisalisi oyo ebongi mpo na yo. `(Homocystinurie classique)` ekoki kozala na classement boye:

• Vitamine B6-responsive: Nzoto na yo esalaka mingi na enzyme ``(CBS)'', yango wana vitamine B6 ekoki kosalisa enzyme wana esalaka malamu.
• Ezongisaka ndambo na vitamini B6: Nzoto na yo esalaka mwa ndambo ya enzyme ``(CBS)'', yango wana vitamini B6 ekoki kosalisa ndambo.
• Vitamine B6-non-responsive: Nzoto na yo esalaka mingi te na enzyme ``(CBS)'', yango wana vitamine B6 ekoki kosalisa enzyme te.

Ba test ya ba gènes ekoki koyeba ba mutations na ba gènes oyo epesaka homocystinuria. Kasi, mbala mingi minganga basalelaka makambo yango te mpo kaka ekzamɛ ya homocystéine ekoki koyeba maladi yango.

Ba traitements nini ya homocystinurie ezali?

Nkisi ya homocystinurie esɛngaka kopekisa nivo ya homocystéine na makila na yo mpe kotambwisa bilembo na yo. Mbala mingi, lisalisi ya monganga esɛngaka komɛla biloko oyo ebakisaka vitamini B6. Soki ozali na lolenge oyo eyanolaka na vitamini B6 (homocystinurie classique), ba suppléments ya vitamine B6 ekoki kokoka mpo na kokitisa mpe kopekisa nivo ya homocystéine na yo. Kasi, soki ozali na lolenge oyo eyanolaka te to oyo eyanolaka ndambo na vitamini B6 (homocystinurie classique), ekoki kozala ete kaka biloko oyo ebakisaka vitamini B6 ekoki te. Okoki kozala na mposa ya bankisi mosusu ya kosalisa. Yango ekoki kozala:

• Nkisi `(Bétaine)` (Bétaine) to `(Cystadane): `(Bétaine)` esalisaka kokitisa niveau ya `( Homocystéine )` na makila na yo.
• Régime spécial mpo na `(Homocystinuria)`: Esengeli olanda régime oyo epekisaka bilei oyo ezali na proteine ​​mpe `(Methionine)`.
• Ba suppléments mosusu: Soki ozali na lolenge mosusu ya homocystinurie, ekoki mpe kosɛnga omɛla ba suppléments ya folate ( vitamine B9 ) to cobalamine ( vitamine B12 ).

Likambo ya ntina mingi ezali ete esengeli kokoba lisalisi yango na bomoi mobimba . Kaka na ntango wana nde okoki kopekisa nivo ya homocystéine na yo, kokitisa mikakatano, mpe kozala na bomoi ya malamu.

Okoki kozala na bomoi na maladi ya homocystinurie ntango boni?

Soki bazwi yango na ebandeli mpe basalisi bango malamu na boumeli ya bomoi na bango mobimba, bana mingi oyo bazali na maladi ya Homocystinuria bakoki komizela ete bázala na bomoi ya malamu mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ . Yango wana, koyeba maladi yango nokinoki mpe kokoba kosalisa yango ezali na ntina mingi.

Homocystinurie ekoki kopekisa?

Lokola ezali maladi oyo euti na ba gènes, homocystinuria ekoki kopekisa te. Kasi, soki ozali na zemi to ozali kokana kobota mwana na mikolo ezali koya, ezali malamu kosolola na mopesi-toli ya ba gènes. Toli ya ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na homocystinurie. Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango omoni ete yo to mwana na yo azali na maladi moko oyo euti na ba gènes. Zwá ntango ya koyeba makambo nyonso oyo okoki na ntina na homocystinurie. Na nsima, luká monganga oyo ayebi mpenza maladi na yo. Kosala elongo na monganga oyo ayebi malamu makambo ya métabolisme ekoki kopesa yo liyoki ya kozala na bokonzi. Na komipesaka nguya na nsango mpe biloko, okoki kozwa mbano ya malamu koleka.

Na nsuka, likambo ya ntina mingi (Take-Home Message) .

Okey, donc nazali na espoir que bozali sikoyo na compréhension ya malamu ya oyo tozalaki kolobela (Homocystinuria). Talá mwa makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te:

• `(Homocystinurie)` ezali nini?Maladi oyo emonanaka mingi te, kasi ekoki kozala makasi oyo euti na ba gènes.
• Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete nzoto ekoki te kopekisa malamu nkisi oyo babengi ``Homocysteine,'' mpe eyanganaka na nzoto.
• Yango ekoki kobimisa mikakatano na miso, na mikuwa, na système nerveux, mpe na misisa ya makila .
• Likambo ya ntina mingi ezali koyeba maladi yango nokinoki mpe kozwa lisalisi oyo ebongi na bomoi na yo mobimba . Soki osali bongo, okoki kozala na bomoi ya malamu.
• Vitamine B6, bilei ya sipesiale, mpe bankisi mosusu ezali bankisi ya ntina mingi mpo na yango.
• Soki ozali na mituna mosusu mpo na likambo yango, to soki moto moko na libota na yo azali na bilembo yango, kobosana te koluka toli ya monganga.

Kobanga te, lolenge malamu ya kosala na maladi nyonso ezali ya koyeba malamu likambo yango. Homocystinurie, bokono ya ba gènes, homocystéine, ba acides aminés, vitamine B6, vitamine B12, méthionine