Mwana na yo ya moke azali na maladi oyo emonanaka mingi te? (Dystrophie Neuroaxonale Infantile - INAD) Tozala na boyebi ya likambo oyo!

Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko oyo emonanaka mingi te oyo baboti mingi bayokaki naino te, kasi oyo etali bana. Ebengami `(Dystrophie neuroaxonale infantile)` to `(INAD)` na mokuse. Atako nkombo oyo ekoki koyokana mwa kobangisa, ezali na ntina mingi koyeba yango. Mpamba te soki omoni mbongwana moko na mwana na yo ya moke, osengeli koluka toli ya monganga nokinoki.

`(Dystrophie neuroaxonale infantile - INAD)` ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Na pete, `(INAD)` ezali bokono oyo emonanaka mingi te, oyo ewutaka na héritage oyo ezo affecter système nerveux na biso. Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete lolenge moko ya mafuta, oyo babengaka `(lipide),` etongamaka na baselile ya misisa kozanga ntina. Kanisa yango lokola bansinga oyo ememaka bansango na nzoto na biso. Ntango mafuta ekómi mingi na bansinga yango, bansango yango etambolaka malamu te.

Nini esalemaka bongo?

Yango esalaka ete mokemoke mwana azala lisusu na bokonzi te na misisa , amona lisusu te , azala na mokakatano ya koloba , mpe akómaka lisusu na mayele te . Mbala mingi, bilembo oyo emonanaka na bomwana (liboso ya mbula 3). Kasi, ntango mosusu bilembo yango ekoki komonana mwa nsima, elingi koloba na bolenge.

Oyo ezali bokono oyo ezali na kati ya catégorie ya `(trouble ya stockage ya lipide).` Elingi koloba bokono oyo esalemaka mpo na kobombama ya mafuta na nzoto. Likambo ya mawa, naino nkisi ya mobimba ezali te mpo na bokono oyo ezali na likama ya bomoi oyo babengi `(INAD).`

`(Trouble ya stockage ya lipide)` ezali nini?

Ba troubles ya stockage ya lipide ezali groupe ya ba maladi oyo ezali na catégorie ya ba troubles hérités métaboliques. Na mokuse, ezali na bopusi likoló na métabolisme na biso , lolenge oyo tobongoli bilei oyo tozali kolya na nguya mpe elongolaka biloko ya bosɔtɔ na nzoto na biso.

Lipide ezali biloko ya mafuta oyo ezwamaka na baselile na biso, mingimingi na kati ya ekɔti ya myéline oyo ezipaka misisa ya bɔɔngɔ mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ. Bazali na ntina mingi mpo na système nerveux na biso . Bato oyo bazali na maladi ya kobomba lipide babombaka ba lipide yango na nzoto na bango na esika ya kosalela yango malamu.

Ba troubles ya stockage lipidique lokola INAD ezali ba maladies progressives . Elingi koloba ete lokola lipide ezali koyangana na nzoto, bilembo yango ekómaka makasi mokemoke.

Kombo "Dystrophie neuroaxonale infantile" elingi koloba nini?

Kososola maloba na nkombo oyo ekosalisa mpo na kopesa bososoli mwa moke lisusu na bokono:

• Infantile : `(INAD)` ezali bokono oyo ezalaka na tango ya mbotama (`(maladie congénitale)`). Mbala mingi bilembo emonanaka na bomwana, liboso ya mibu 3.
• Neuroaxonal: Maladi oyo ezwamaka na ba axons ya ba cellules nerveuses. Ba axons yango ememaka bansango oyo euti na bɔɔngɔ tii na biteni mosusu ya nzoto.
• Dystrophie: ``Dystrophie'' ezali kombo ya monganga mpo na kolemba mokemoke mpe kobeba ya ba tissus, binama, mpe misisa.

Ba kombo mosusu ya `(INAD)` ezali nini?

Minganga misusu mpe babengaka bokono boye "Bokono ya Seitelberger," na nkombo ya monganga oyo alobelaki bokono boye mpo na mbala ya yambo na bambula ya 1950. Ekoki pe kobengama `(neurodégénérescence associée na PLA2G6)` to `(PLAN)`.

Lolenge nini ya minene ya `(INAD)` ezali?

Dystrophie neuroaxonale infantile ezali lolenge ya bokono oyo emonanaka mingi . Minganga babengaka yango pe forme classique ya INAD. Ndenge nkombo yango emonisi yango, bilembo ebandaka na bomwana.

Ezali na lolenge mosusu, oyo babengaka `(INAD atypique (aNAD))`. Na likambo oyo, bilembo ebimaka pene na mbula 4, ntango mosusu kutu na nsima, na bolenge ya mikóló. Bana oyo bakoki kozala na retard ya koloba , to bakoki komonana lokola bazali na `(trouble ya spectre autisme)`. Lolenge oyo ya maladi emonanaka mingi te.

`(INAD)` ezali mingi boni?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te , oyo ezwamaka mbala mosusu mwana moko kati na bana nkóto nkama to milio mibale.

Ntina ya bokeli ya `(INAD)` ezali nini?

Bana oyo bazali na `(INAD)` bazwaka mbongwana (mutation) na gène `(PLA2G6)` epai ya baboti nyonso mibale. Gène oyo esalisaka mpo na kosala `(enzyme)` (lolenge moko ya proteine) oyo babengaka `(A2 phospholipase)`. `(enzyme)` oyo epanzani lolenge moko ya mafuta oyo babengaka `(phospholipides)`. Soki métabolisme ya mafuta esalemi malamu, baselile ya misisa ezalaka malamu.

Na bana oyo bazali na `(INAD)`, gène oyo ebongwani `(PLA2G6)` ebebisaka bokeli mpe mosala ya `(enzyme)` wana. Na sima, ba substances sphériques oyo babengaka `(corps sphéroïdes)` ebandi ko déposer na ba nerfs. Mbala mingi, biloko yango ekɔtaka na bansuka ya misisa oyo ekangisaka miso, misisa mpe loposo. Lisusu, fer ekoki kokɔta na bɔɔngɔ.

Nani azali na likama ya kozwa `(INAD)`?

Dystrophie neuroaxonale infantile ezali trouble autosomique récessif. Yango elingi koloba ete mpo mwana azwa maladi yango, baboti nyonso mibale basengeli kozwa kopi ya gène PLA2G6 oyo ebongwani. Na nsima, baboti ya mwana bazali bamemi ya gène oyo ebongwani, kasi bakozwa maladi yango te.

Kanisá, soki baboti nyonso mibale bazali bamemi ya gène oyo ebongwani, mwana mokomoko oyo baboti azali na probabilité oyo elandi:

>

* Ezali na likoki 1 kati na bato minei ya kobota mwana oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ kozanga ete azwa libula ya gène oyo ebongwani.

* Ezali na 1 sur 4 chance ya kobotama na bokono `(INAD)`.

* Ezali na likoki 1 kati na bato mibale ya kozala na maladi yango te, kasi kozala mokumbi ya gène oyo ebongwani.

Bilembeteli ya bokono ya `(INAD)` ezali nini?

Na cas classique INAD, bébé na yo akoki kokola normalement kobanda sanza 6 ya liboso tii soki 3 ans.. Elingi koloba ete makambo lokola kofanda, koganga, kotambola, mpe kosolola ebandaka ndenge ya malamu. Na nsima, mokemoke, mayele wana oyo bayekolaki ebandi kobunga . Mbala mingi, ntina ya likambo yango ezalaka kobebisa misisa. Yango wana, bolɛmbu ya misisa (`(hypotonia)`), oyo elimboli nzoto oyo ezali kolɛmba, emonanaka, mingimingi na esika ya mokuwa. Lokola bokono ezali kokende liboso, kokangama ya misisa (`(spasticité)`) ekoki kobima.

Bana oyo bazali na INAD bakoki mpe komona bilembo lokola:

• `(Ataxie)` (mikakatano ya équilibre mpe coordination ya ba mouvements)
• Mokakatano ya komela (dysphagie) .
• Kozanga koyoka malamu
• Kozanga likoki ya kokanga motó semba, kozanga likoki ya kotambwisa motó
• Kobungisa bokundoli mpe mayele, oyo ekoki kokóma na maladi ya kobungisa makanisi
• Ba crises
• Mokakatano ya koloba mpo na bolembu ya misisa (dysarthrie) .
• Mikakatano mosusu ya miso, na ndakisa strabisme, koningana ya miso (nystagme), to komona malamu te

Ba bébé oyo bazali na INAD bakoki pe kozala na mwa ba éléments spécifiques ya elongi oyo emonanaka na tango ya kobotama:

• Miso oyo ekatisami (strabisme) .
• Matoi ya minene, oyo etyami na nse
• Elongi oyo ebimi
• Zolo to nsuki ya motó ya moke

Ndenge nini bokono ya `(INAD)` ezwamaka?

Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, ekzamɛ liboso ya kobota ekoki koyeba soki mwana azwi mbongwana yango. Momekano moko oyo babengi Chorionic Villus Sampling (CVS) ezwaka baselile na placenta mpe etalelaka soki gène ebongwani.

Talá baekzamɛ oyo basalaka na bana mike, bana mike mpe mikóló:

• Test ya makila oyo elukaka gène `(PLA2G6)` oyo ebongwani. Test génétique oyo ekoki koyeba bana 8 na kati ya 10 oyo bazali na `(INAD).`
• Momekano ya ``Electroencephalogramme - EEG`` mpo na koluka ba crises.
• Scan ya IRM mpo na komona mbongwana na bɔɔngɔ.
• Mimekano lokola électromyogramme (EMG) oyo emekaka mosala ya misisa.
• Biopsie ezali ekzamɛ oyo ezwamaka mwa eteni moke ya loposo to ya misisa ya misisa. Yango esalemaka mpo na koyeba soki nzoto ya spheroïde ezali na kati ya ba axons.

Ndenge nini basalisaka Dystrophie Neuroaxonale Infantile (INAD)?

Malheureusement, nkisi ya Dystrophie Neuroaxonale Infantile ezali te . Ba traitements ya lelo etali mingi ko contrôler ba symptômes mpe ko aider mwana azala à l’aise na ndenge ekoki. Ba traitements wana ezali:

• Ba anticonvulsifs
• Tube ya koleisa (nutrition enterale) .
• Nkisi mpo na ko relaxer ba muscles tensions
• Nkisi oyo ekitisaka mpasi
• Thérapie physique mpe posture correcte mpo na ko soutenir mutu ya mwana mpe ba muscles faibles
• Nkisi oyo ekitisaka motema

Nini ezali ba traitements ya sika oyo esalemi pona `(INAD)`?

Bato ya mayele na makambo ya minganga bazali kosala bolukiluki mpe komeka na minganga mpo na koluka ndenge ya sika ya kopekisa kopalangana ya maladi yango mpe mbala mosusu kobikisa yango. Ba traitements oyo ezali kosalama lelo ezali :

• Traitement ya remplacement ya enzyme (kopesa enzyme oyo ezangi libanda) .
• `(Thérapie génétique)` (Térapie génétique)

Bokono `(INAD)` ekoki kopekisa?

Soki yo na molongani na yo bino mibale bozali na mutation gène oyo epesaka INAD (elingi koloba soki bino mibale bozali ba porteurs), bokoki kokutana na conseiller génétique mpo na kolobela ndenge ya kopekisa ete epesama na bana na yo. Moko na yango babengaka yango Diagnostic génétique préimplantation (PGD). Na yango, baponaka ba embryons oyo esalemi na nzela ya FIV (fécondation in vitro) mpe batyaka yango na matrice.

Ba perspectives nini ezali na mikolo ekoya pona mwana oyo azali na `(INAD)`?

Bébé oyo azali na `(INAD)` akoki komonana lokola mwana oyo azali koyanola mingi mpe azali kokeba na mwa bambula ya liboso. Kasi ntango maladi yango ezali se kokola, okoki komona ete miso ya mwana, ya koloba, ya kosala mosala ya kosala mosala, mpe likoki ya kosala elongo na bato mosusu ekiti mokemoke. Maladi yango ekoki mpe kozwa ebongiseli ya mpema . Yango ekoki komema ba infections respiratoires lokola `(pneumonie)`. Bana mingi oyo bazali na `(INAD)` bakufaka liboso ya mibu 10 .

Bana oyo bazali na lolenge oyo ezangi momeseno (aNAD) babandaka komona bilembo na mbula 7 tii 12. Atako baumelaka mingi koleka bana oyo bazali na lolenge oyo bato mingi basalelaka (INAD), bomoi na bango mpe ekómaka mokuse.

Kobatela mwana oyo azali na maladi ya makasi boye ezali kosɛnga mingi na makanisi mpe na nzoto . Ozali mpe na likama ya kozwa mikakatano lokola mitungisi mpe kotungisama na makanisi. Na yango, kobosana te kosɛnga lisalisi, kozwa ntango mpo na yo moko, mpe meká kozwa esengo na makambo mikemike oyo epesaka yo esengo elongo na libota na yo .

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Tala monganga soki mwana na yo azali na moko ya bilembo oyo:

• Mikakatano ya bokatikati, koningana, to kotambola
• Kozala na mokakatano mpo na kopema
• Kolɛmba ya misisa to koningana
• Mokakatano ya koloba to komela
• Mikakatano ya komona to ya koyoka

Mituna nini osengeli kotuna monganga na yo?

Ezali malamu kotuna monganga na yo makambo lokola:

• Mwana na ngai azali na lolenge nini ya `(INAD)`?
• Ba traitements nini ekoki kosalisa?
• Tokoki kosala nini na ndako mpo na kokitisa bilembo ya maladi?
• Ba spécialistes médicaux oyo tosengeli kokutana na bango ezali banani?
• Esengeli nde kosala ekzamɛ ya libota na ngai mosusu mpo na koyeba soki bazali na mbongwana wana ya ba gènes?
• Mikakatano nini nasengeli kokeba na yango?

Na nsuka, nini osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako) .

Koyeba ete mwana na yo azali na bokono oyo ekoki kobikisama te lokola Dystrophie Neuroaxonale Infantile (INAD) ezali likambo oyo ebongoli bomoi na ye. Bokono oyo ya kobomba lipide ebebisaka makoki ya mwana na yo ya koningana, komona, kolia mpe koloba. Atako bilembo ya maladi ekoki kopekisa mpe kosala ete mwana na yo amiyoka malamu, nkisi ezali naino te . Kasi, bolukiluki ya sika mpe komekama na minganga ezali kosalema . Soki ozali na mutation oyo epesaka INAD (mokumbi), solola na monganga na yo mpo na ndenge ya kokitisa likama ya kopesa yango na bankola oyo ekoya. Kokende yango yo moko ata moke te, zwá lisalisi oyo osengeli na yango .

` INAD, dystrophie neuroaxonale infantile, trouble ya stockage ya lipide, trouble génétique, maladie rare, santé ya bana, neurodégénérescence, maladie génétique, maladie rare, santé ya bana