Ozali mpe na misisa ya bolɛmbu na mapeka mpe na loketo? Tolobela Dystrophie Musculaire ya Limb-Girdle (LGMD)!

Oyokaka ntango mosusu lokola mapeka, mabɔkɔ to loketo na yo elɛmbi mwa moke? Omonaka ete ezali mpasi mpo na kotɛlɛma na kiti to komata na eskalye? Ntango mosusu omiyokaka lokola mabɔkɔ na yo elɛmbi ntango otomboli eloko moko ya kilo? Makambo yango ekoki kozala kaka te kolɛmba nzoto. Lelo toko lobela condition moko rare mais très important. Yango babengaka yango Dystrophie musculaire de la ceinture de membres , to na mokuse LGMD .

Dystrophie musculaire de la ceinture de membres (LGMD) ezali nini?

Na mokuse, Dystrophie musculaire ya limb-Girdle ezali liloba ya générale mpo na etuluku ya ba conditions hérités oyo elɛmbisaka mokemoke misisa mosusu ya nzoto na biso. Ezali maladi oyo eumelaka , elingi koloba ekoki koumela bomoi mobimba. Ekoki kotungisa moto nyonso ya mbula nyonso.

"Ba ceintures ya maboko" ezali mikuwa oyo ezali zingazinga ya mapeka mpe na loketo na biso. Kaka lokola matonga oyo ekangisaka mabɔkɔ mpe makolo na biso na nzoto na biso. Donc na condition oyo ya ``(LGMD)``, ba muscles oyo ezo sangana na ba zones oyo ya lipeka na hanche ezo affecter mingi mingi.

Okoki pe koyoka liloba ``dystrophie musculaire.'' Ezali kolobela groupe ya ba conditions génétiques oyo ezo affecter fonctionnement ya ba muscles. Na mitindo mingi ya ``dystrophie musculaire,'' bilembo ebebaka mokemoke na tango.

Ezalela oyo babengaka yango LGMD mingi ndenge nini?

Kutu, `(Dystrophie musculaire de la ceinture de membres)` ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Kanisa kaka, na mboka lokola Amerika, tango osangisi ba types nionso oyo ya `(LGMD)`, ezo affecter kaka soki deux personnes par cent mille. Soki okokanisi yango na `(Duchenne muscular dystrophie)` oyo toyebi mpe tolobelaka mwa mingi (oyo ezali mpe lolenge moko ya `dystrophie musculaire`), etali pene na moko na kati ya bana mibali 3600 na Amerika. Donc `(LGMD)` ezali mingi moke koleka wana.

Na kati ya mitindo oyo ya `(LGMD)`, lolenge oyo emonanaka mingi na Etats-Unis ezali `(LGMD R1 calpain3-related)`. Yango babengaka yango pe `(calpainopathie)`. Kati na 12% na 30% ya ba maladi nionso ya `(LGMD)` bazali ya lolenge oyo.

Bilembeteli nini tomonaka?

Bilembeteli ya minene ya Dystrophie Musculaire ya Limb-Girdle ezali bolembu ya misisa mpe kobebisama ya misisa to atrophie . Yango etali mingimingi:

• Na mapeka
• Mpo na maboko ya likolo (eteni ya loboko na biso kobanda na lipeka kino na coude) .
• Na esika ya loketo
• Pona ba cuisse (eteni ya makolo na biso kobanda na loketo tii na genoux) .

Mbula oyo bilembo ebandaka, mpe lisusu ndenge oyo bilembo yango ekómaka nokinoki, ekoki kokesana na lolenge moko ya LGMD tii na lolenge mosusu.

Bilembo ya liboso ya maladi yango ezali mpasi mpo na kotambola . Na ndakisa:

• Botamboli ya kopumbwapumbwa ekoki kokola, lokola kotambola ya nsoso oyo ezali kopumbwapumbwa .
• Kobanda na esika ya kofanda, lokola kiti to kiti ya twalɛtiEzali mpasi mpo na kotɛlɛma .
• Mokakatano ya komata na eskalye .

Lisusu, ntango misisa ya mapeka mpe ya likoló ya mabɔkɔ ekómi kolɛmba, makambo lokola oyo ekoki kosalema:

• Mokakatano ya kosimba likolo ya motó . Kanisá ete ezali lokola kolongola eloko moko na etanda.
• Ezali mpasi mpo na kosembola mabɔkɔ liboso na yo .
• Kozanga likoki ya kotombola biloko ya kilo .
• Bato mosusu bakoki komona ete ezali mpasi mpo na kosalela mabɔkɔ ata mpo na kolya .

Lolenge mosusu ya LGMD ekoki kozala na bizaleli ya kobakisa longola oyo. Misusu kati na yango ezali:

• Mikakatano ya motema : Na ndakisa, makambo lokola bolembu ya misisa ya motema (cardiomyopathie), kozanga malamu ya conduction, to arrhythmie.
• Kozala na mokakatano ya kopema .
• Mokakatano ya komela bilei (dysphagie) .
• Contractures , oyo elimboli mokakatano mpo na kogumbama mpe kofungola matonga.
• Kolɛmba ya misisa .
• Hypertrophie musculaire : Tango mosusu, atako misisa ezali na botau, ekoki komonana minene soki otali libanda.
• Kolɛmba ya misisa oyo ezali mosika, na ndakisa mabɔkɔ mpe makolo .

Yango ekoki kobimisa mikakatano minene?

Ee, ntango mosusu LGMD ekoki kobimisa mwa mikakatano. Kasi ezali ndenge moko te mpo na bato nyonso. Ezali na makambo mingi oyo ekoki kozala na bopusi likoló na yango:

• Lolenge nini ya `(LGMD)` ozali na yango?
• Na mbula nini bilembo yango ebandaki mpe maladi yango ekómaka nokinoki ndenge nini.
• Ndenge nini soins médicaux ya malamu mpe ba installations ya gestion ya ba symptômes ozali na yango.

Mwa mikakatano oyo ekoki kobima ezali:

• Soki LGMD ebandi na bomwana, ekoki komema na retard na ba compétences motrices brutes lokola kotambola .
• Mitindo mosusu ekoki kobimisa mikakatano ya mayele mpe mikakatano ya koyekola .
• Kyphose mpe/to scoliose ekoki komonana, mingi mingi na LGMD oyo ebandaka na bomwana.
• Mosala ya mimpululu ekoki kobeba, mpe yango ekoki komema na bokono ya mimpululu oyo epekisaka , mbala mosusu kozanga kopema to kozanga kopema .
• Malnutrition ekoki kobima mpo na difficulté ya kolia mpe komela.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Ntina ezali nini?

Ntina monene ya Dystrophie Musculaire ya Limb-Girdle ezali ba mutations na ba gènes.. Ba gènes yango nde esalaka ete misisa ezala malamu mpe esalaka malamu. Na yango, ntango mbongwana esalemi na ba gènes yango, baselile oyo esengelaki kobatela misisa ekoki kosala mosala yango malamu te. Yango wana, misisa elɛmbisamaka mokemoke na boumeli ya ntango. Ezali na mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo etali lolenge moko moko ya `(LGMD)`.

Mbongwana wana ya ba gènes ezwamaka epai ya baboti na biso. LGMD ekabolami na biteni mibale ya minene, engebene lolenge nini ba gènes ezwami na libula:

• LGMD Groupe D : Yango esalemaka na ndenge oyo babengaka ``héritage autosomique dominante.`` Yango elakisi ete mutation génétique oyo epesaka bokono ekoki kokola ata soki kaka moboti moko nde a hériter yango.
• Groupe LGMD R : Yango esalemaka na ndenge oyo babengaka ``héritage récessif autosomique.`` Yango elakisi ete mutation génétique oyo epesaka bokono esengeli ezwama na baboti mibale.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya LGMD?

Oui, ezali na ba sous-types ebele ya `(Dystrophie musculaire de la ceinture de membres)`. Balukiluki mpe minganga basalelaka ebongiseli moko ya sipesiale ya kopesa nkombo mpo na kokabola mitindo mikemike yango. Ezali na balɛtrɛ "LGMD" mpe mwa makambo mosusu:

• Ndenge nini ba gènes ezwami na héritage : Lettre "D" ezali kotelemela `(héritage autosomique dominante)`. Lettre "R" ezali kotelemela `(héritage récessif autosomique)`.
• Ordre ya découverte : Balukiluki bapesaka ba sous-types wana nombre na ordre oyo ba découvrir yango.
• Protéine to gène affecté : Yango elakisami lokola "[nkombo ya gène to proteine] oyo etali". Ndakisa, `(oyo etali calpain3)`.

Ezali na mitindo mingi ya likambo yango. Ezali mwa compliqué pona kolimbola moko na moko, yango wana tokokende na ba détails te. Kasi monganga na yo akoki koyebisa yo makambo mingi na ntina na likambo yango.

Ndenge nini minganga bamonaka likambo yango?

Soki bakanisaka ete yo to mwana na yo ozali na bilembo ya maladi babengi Limb-Girdle Muscular Dystrophie, mbala mosusu monganga akosala ekzamɛ ya nzoto , ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ , mpe ekzamɛ ya misisa . Bakotuna yo mpo na bilembo na yo mpe soki moto moko na libota na yo azwaki maladi yango.

Soki ozali kokanisa ete ozali na LGMD, bakoki kopesa toli ya kosala ekzamɛ moko to mingi ya makambo oyo elandi:

• Test ya makila ya créatine kinase : Tango misisa ebebi, enzyme oyo babengi ``créatine kinase`` ebimaka na makila. Donc soki niveau na yango emati, ekoki kozala signe ya condition oyo babengaka ``dystrophie musculaire.``
• Ba tests génétiques : Ba tests oyo ekoki koyeba ba changements génétiques oyo ezo sangana na ba sous-types mosusu ya LGMD. Oyo ezali lolenge se moko ya ko confirmer exactement sous-type nini ya LGMD ozali na yango .
• Biopsie ya misisa: Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo ya misisa na yo mpe kosala ete monganga oyo ayebi mosala yango malamu atala yango na mikroskope. Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba soki ozali na bilembo ya dystrophie musculaire.
• Électromyographie (EMG) : Momekano oyo emekaka mosala ya kura ya misisa mpe misisa.

Soki yo to mwana na yo bamoni ete ozali na maladi ya LGMD, mbala mingi monganga na yo akopesa mitindo ete básala yo ekzamɛ ya mosala ya motema mpe ya mimpululu mpo na koyeba soki motema mpe mimpululu na yo ezali kosala malamu. Ezali na ntina koyeba soki bokono yango esali mpe binama wana.

Ba traitements ezali nini?

Likambo ya mawa, na ntango oyo nkisi moko te ya kosilisa maladi ya misisa ya makolo mpe ya makolo, kasi balukiluki bazali kokoba kosala mpo na yango.

Mokano monene ya bankisi ya lelo ezali ya kosalisa na kokamba bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi . Ba options ya traitement ekoki kokesana selon lolenge ya LGMD oyo ozali na yango. Misusu kati na yango ezali:

• Ba thérapies physiques mpe occupationales : Yango esalisaka mingi mingi kolendisa misisa mpe kosala ba exercices ya kotandama. Basalisaka yo ozwa banzela ya kosala misala ya mokolo na mokolo na pete mpe kobatela bokasi ya kotambola.
• Corticostéroïdes : Ba corticostéroïdes lokola prednisolone mpe deflazacort ekoki kosalisa mpo na kolɛmbisa misisa, kobongisa mosala ya mimpululu, kosala ete mpasi ya mokɔngɔ ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ, mpe kosala ete maladi ya motema ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ. Kasi, basalaka te mpo na mitindo nyonso ya LGMD. Bazali na litomba mingi mpo na mitindo mosusu, lokola LGMD R9 FKRP-related.
• Biloko oyo esalisaka moto atambola : Bisaleli lokola banzete ya kokanga, biloko oyo esimbaka nzoto, bato oyo batambolaka na makolo, mpe bakiti ya bibɔsɔnɔ esalaka ete kotambola mpe kotambolatambola ezala pɛtɛɛ, esalisaka mpo moto akwea te, mpe esalisaka moto alɛmba te.
• Lipaso : Bato mosusu ya maladi ya LGMD bakoki kozala na mposa ya lipaso mpo na kosilisa tension na misisa oyo ekangami makasi mpe kobongisa scoliose.
• Soins respiratoires : Ba appareils oyo esalisaka kosukosu mpe ba respirateurs ekoki kosalisa mpo na kopema pete. Soki mpasi makasi ya mpema esalemi, ekoki kosɛnga básala trachéostomie (kosala libulu na nkingo mpo na kosalisa moto apema) mpe bákɔtisa mopɛpɛ na lisalisi ya monganga.
• Soin ya motema : Nkisi lokola ba inhibiteurs ya ACE mpe/to ba bêta-bloquants, soki ebandi liboso, ekoki kopekisa bokoli ya cardiomyopathie mpe kopekisa bokoli ya insuffisance cardiaque. Ba stimulateurs cardiaques ekoki kosalisa na kosalisa mikakatano ya rythme cardiaque mpe insuffisance cardiaque.
• Nkisi ya koloba: Nkisi yango ekoki kozala na litomba mpo na baoyo bazali na mokakatano ya komela.
• Ba études cliniques : Na kotalela lolenge ya LGMD oyo ozali na yango mpe esika ofandi, okoki mpe kozala na libaku ya kosangana na ba études cliniques ya sika. Ezali na motango monene ya ba études cliniques oyo ezali kosalema sikoyo mpo na LGMD.

Mbala mingi esengeli na équipe ya ba spécialistes mpo na ko gérer LGMD, ezala mpo na yo mpe mwana na yo. Yango ekoki kozala minganga ya misisa, minganga ya nzoto, minganga ya ba gènes, minganga ya mikuwa, minganga ya nzoto, minganga ya mosala, minganga ya motema, minganga ya mimpululu, minganga ya makanisi mpe bato oyo basalaka mosala ya kosalisa bato.

Perspective ya mutu oyo azali na LGMD ezali nini?

Ezali mpasi mpo na balukiluki mpe minganga koloba mpenza nini ezali pronostic mpo na moto oyo azali na LGMD. Kasi ekipi na yo ya minganga ekopesa yo makambo mingi soki likoki ezali mpo na oyo okoki kozela.

Mingimingi, soki LGMD ebandi na bomwana, maladi yango ekómaka nokinoki mpe mikakatano ekoki kobima . Kasi, soki LGMD ebandi na bolenge to mokóló, mbala mingi ezalaka makasi mingi te mpe maladi yango ekómaka malɛmbɛmalɛmbɛ .

Okoki kozala na bomoi na likambo oyo ntango boni?

Mwayene ya bomoi ya moto oyo azali na LGMD etaleli mingimingi sous-type nini ya LGMD azali na yango mpe ndenge nini yango ezali kokende liboso . Mingimingi, bato oyo bazali na LGMD oyo bazwaka mikakatano, lokola maladi ya motema mpe mikakatano ya kopema, bakoki kozala na bomoi mokuse koleka baoyo bazali na mikakatano ya ndenge wana te.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango?

Lokola Dystrophie Musculaire ya Limb-Girdle ezali maladi oyo euti na ba gènes, na ntango oyo ezali na eloko moko te oyo ekoki kosalema mpo na kopekisa yango .

Soki ozali kokana kobota bana mpe ozali komitungisa ete okoki kopesa LGMD to bamaladi mosusu oyo euti na ba gènes, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes .

Soki ozali na LGMD, ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kopekisa to kozongisa nsima mikakatano mpe kobongisa lolenge ya bomoi na yo:

• Lia bilei ya malamu mpe ya malamu mpo na kopekisa kolya malamu te.
• Mela mai mingi mpo na kopekisa kozanga mai na nzoto mpe constipation.
• Salá ngalasisi ya pɛpɛlɛ to ya moke ndenge ekipi na yo ya minganga epesi toli.
• Batelá kilo oyo ezali malamu .
• Boyá komɛla likaya mpo na kobatela mimpululu mpe motema na yo.
• Zwá mangwele na ntango oyo ebongi .

Ndenge nini nakoki kobatela moto oyo azali na LGMD? To nasala nini soki nazali na yango?

Soki ozali na Dystrophie Musculaire Limb-Girdle, to soki ozali kobatela moto oyo azali na yango, ezali na ntina mingi kotombola mpe koluka lisalisi ya monganga mpe lisalisi ya malamu koleka . Kosala bongo ekosalisa yo obatela bomoi ya malamu koleka.

Yo mpe libota na yo bokoki mpe kosangana na bituluku ya lisungi . Yango ekopesa yo libaku ya kokutana na bato mosusu oyo bakutanaki na makambo ndenge moko na yo, kosolola na bango, mpe kokabola makanisi. Ekozala liziba monene ya makasi.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki ozali na Dystrophie Musculaire ya Limb-Girdle, osengeli kotala mbala na mbala ekipi na yo ya minganga mpo na kozwa lisalisi mpe kolandela bilembo na yo.

Kososola diagnostic na yo ya Dystrophie musculaire de la ceinture de membres (LGMD) ekoki kozala mpasi mingi. Kasi ekipi na yo ya minganga ekoki kosalisa yo osala mwango ya boyangeli oyo ebongisami na bilembo na yo. Likambo ya ntina mingi ezali ya kosala ete ozwa lisungi oyo osengeli na yango mpe ozala na makanisi nyonso na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo . Kobosana te ete ekipi na yo ya minganga ezali ntango nyonso wana mpo na kosalisa yo mpe libota na yo.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Dystrophie musculaire de la ceinture de membres (LGMD) ezali maladi oyo eutaka na ba gènes oyo elɛmbisaka mokemoke misisa oyo ezali na bisika ya lipeka mpe ya loketo. Atako ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ezali na ntina koyeba bilembo na yango.

• Bilembeteli ya minene : Kolɛmba ya misisa ya mapeka, ya likoló ya mabɔkɔ, ya loketo, mpe ya loketo, mpasi ya kotambola, mpe kozanga likoki ya kotombola kilo.
• Ntina : Bokeseni ya ba gènes.
• Traitement : Na tango oyo nkisi ezali te. Mokano ezali ya kokamba bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi. Nkisi ya nzoto, lisalisi ya mosala, mpe, soki esengeli, bankisi mpe baaparɛyi ezali na ntina.
• Eloko ya motuya mingi : diagnostic ya liboso, toli ya monganga mpe traitement ya malamu. Lisungi ya libota mpe bituluku ya lisungi ezali mpe na ntina mingi.

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kobanga te kosolola na monganga na yo. Bakosalisa yo.

` dystrophie musculaire ya ceinture de membre, LGMD, faiblesse ya muscle, ba maladies génétiques, pasi ya mapeka, pasi ya hanche, traitement, dystrophie musculaire sinhala, détérioration musculaire