Misisa na yo ezali kolɛmba mokemoke? Tolobela Dystrophie Musculaire

Yo to moto moko na libota na yo, mingimingi mwana, omoni ete nzoto na yo ezali kokita mokemoke makasi? Mbala mosusu ekómi mpasi mingi mpo na kotambola, kopota mbangu, to komata na eskalye. Osilá kozala na mokakatano mpo na kotɛlɛma longwa na esika oyo ofandi, kosalela mabɔkɔ na yo mpo na kofina na nse mpe mabɔlɔngɔ mpo na kotɛlɛma? Soki ozali na bilembo oyo, tokoloba na ntina ya ntina moko oyo ekoki kozala lelo. Yango ezali dystrophie musculaire. Kobanga te tango oyoki kombo. Tolobela likambo oyo na pete, na ndenge oyo moto nyonso akoki kososola.

Dystrophie Musculaire ezali nini?

Na mokuse, dystrophie musculaire ezali etuluku ya ba conditions génétiques koleka 30 oyo ezali kosala que misisa na biso esalaka, mpe elɛmbisaka yango mokemoke. "Génétique" elakisi ete ekoki koleka na nkola na nkola. Na makambo yango, nzoto ebungisaka likoki na yango ya kobimisa baproteini oyo esengeli mpo na kobatela misisa oyo ezali malamu. Yango wana, misisa ebungisaka makasi na boumeli ya ntango mpe ekómaka moke.

Yango ezali mpenza maladi oyo babengaka myopathie, elingi koloba ete ekómelaka misisa oyo ekangami na mikuwa na biso. Na kotalela lolenge ya maladi, ekoki kozala na bopusi likoló na makoki na yo ya kotambola, koningana mpe kosala misala ya mokolo na mokolo. Ekoki mpe kosala ete misisa oyo esalisaka motema mpe mimpululu na biso esalaka.

Mitindo mosusu ya dystrophie musculaire ebotamaka to emonanaka na bomwana. Mitindo mosusu ebimaka na bokóli.

Mitindo nini ya minene ya dystrophie musculaire?

Ndenge tolobaki yango liboso, ezali na mitindo koleka 30 ya likambo yango. Kasi tólobela mwa mitindo oyo emonanaka mingi oyo tomonaka mbala na mbala. Ekozala mpasi te mpo na yo kokanga ntina ya makambo yango ya mikemike na tableau moko.

Bilembeteli nini ya dystrophie musculaire ezali?

Bilembeteli ya bokono oyo ekoki kokesana mingi na kotalela lolenge na yango. KasiElembo monene ezali bolɛmbu ya misisa mpe mikakatano oyo euti na yango. Mbala mingi, bilembo yango ekómaka mokemoke na boumeli ya ntango.

Tokabola bilembo oyo na biteni mibale.

Mpo na nini maladi yango esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana (mutations) na ba gènes.

Kanisá ete misisa na biso ezali na plan moko oyo babengaka ba gènes oyo ebatelaka nzoto kolɔngɔnɔ mpe makasi. Soki mbongwana to mbongwana esalemi na ba gènes yango, plan wana ebebaka. Na nsima, baselile oyo ebatelaka mpe etongaka misisa ekoki kosala mosala na yango malamu te. Yango wana, misisa elɛmbisamaka mokemoke.

Ezali na banzela misato oyo maladi oyo ezwamaka na libula.

• Héritage récessif: Na méthode oyo, mwana asengeli ko hériter gène oyo ezali na mbeba epai ya baboti nyonso mibale mpo maladi yango ezwama.
• Libula oyo eleki monene: Awa, esengeli kozwa gène oyo ezali na mbeba mpo na maladi yango ezwama epai ya moboti moko .
• Libula oyo ezali na boyokani na kosangisa nzoto (oyo ezali na boyokani na X): Oyo ezali mwa mpasi mingi. Basi bazali na ba chromosomes X mibale (XX), nzokande mibali bazali na chromosome X moko mpe chromosome Y moko (XY). Gène oyo ezali na mbeba mpo na maladi yango ezali na chromosome X. Mibali bazali kaka na chromosome X moko, yango wana soki ezali na mbeba, maladi yango ekokóma mpenza. Basi bazali na ba chromosomes X mibale, yango wana soki moko ezali na mbeba, chromosome X mosusu oyo ezali malamu ekoki kobimisa bilembo te to ekoki kobimisa bilembo ya pɛtɛɛ mpenza. Lolenge mibale, Duchenne mpe Becker, ezwami na libula na lolenge wana.

Rarement mingi, bokono oyo ekoki kobima mpo na mutation génétique au hasard (mutation de novo) na nzoto ya mwana, sans défaut moko na ba gènes ya baboti.

Ndenge nini oyebaka soki ozali na bokono oyo?

Soki yo to mwana na yo ozali na moko ya bilembo yango, likambo ya liboso oyo osengeli kosala ezali kokende epai ya monganga oyo ayebi makambo mingi. Monganga akotala liboso malamumalamu, akotuna yo bilembo mpe lisolo ya libota na yo, mpe na nsima akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ mingi mpo na kondimisa ete ozali na maladi yango.

• Ekzamɛ ya makila na créatine kinase: Ntango misisa na biso ebebi, ebimisaka enzyme moko oyo babengaka créatine kinase na makila. Soki nivo ya enzyme yango emati na makila, ezali elembo ete misisa ebebi.
• Ba tests génétiques: Yango ekoki koyeba mpenza soki ezali na ba défauts na ba gènes oyo ezo sangana na dystrophie musculaire.
• Biopsie ya misisa: Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo moke mpenza ya misisa moko mpe kotala yango na mikroskope. Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba bilembo ya maladi yango.
• Électromyographie (EMG): Momekano yango emekaka mosala ya kura ya misisa mpe misisa.

Ndenge nini basalisaka yango mpe batambwisaka yango?

Likambo ya liboso mpe ya motuya mingi ya koloba ezali ete nkisi ya bokono oyo ezali naino te. Balukiluki bazali kokoba kosala mpo na yango.

Lolenge ya kosalisa ekoki kokesana engebene lolenge ya bokono. Makambo ya minene oyo esalemaka ezali:

• Ba traitements physiques mpe occupationales: Yango esalisaka mpo misisa elendisa mpe ebakisaka flexibilité. Yango ekoki kosalisa mpo na kobatela kotambola na boumeli ya ntango molai soki likoki ezali.
• Ba corticostéroïdes: Nkisi lokola prednisolone ekoki kosalisa mpo misisa elɛmba, esala malamu mimpululu, elɛmbisa mikuwa mpe eumelaka kobika.
• Biloko oyo esalisaka yo otambola: Bisaleli lokola lingenda, bato oyo batambolaka na makolo mpe bakiti ya bibɔsɔnɔ esalisaka yo otambola, otambola mpe okwea te.
• Lipaso: Ekoki kosɛnga básala ye lipaso mpo na kolɛmbisa misisa oyo ekangami makasi to kobongisa scoliose.
• Bobateli ya motema: Kobanda nokinoki bankisi lokola ba inhibiteurs ya ACE mpe ba bêta-bloquants ekoki kosalisa mpo na kopekisa kobebisama ya misisa ya motema. Ekoki mpe kozala na mposa ya baaparɛyi lokola stimulateur cardiaque.
• Nkisi ya koloba: Yango ekoki kosalisa bato oyo bazali na mokakatano ya komela.
• Soins ya mpema: Ekoki kozala na ntina ya bisaleli oyo esalisaka kosukosu, ba masini ya kopema, mpe ntango mosusu mopɛpɛ oyo esalisaka mpo na kosalisa na mikakatano ya kopema.

Kala mingi te, babimisi bankisi ya sika oyo ekoki kobongola nzela ya maladi yango na mitindo mosusu, na ndakisa dystrophie musculaire ya Duchenne.

Bomoi ezali ndenge nini na bokono oyo?

Bolai ya ntango oyo okoki kobika na bokono oyo ekeseni mingi na kotalela lolenge ya bokono. Na ndakisa, mbala mingi bato oyo bazali na maladi ya misisa ya Duchenne (DMD) bakufaka ntango bakómaka na mbula 25. Kasi, mbala mingi mitindo mosusu, na ndakisa dystrophie musculaire oculopharyngée, ezalaka na bopusi te likoló na bomoi oyo ekoki kozala. Yango wana, moto oyo aleki malamu mpo na koyeba makambo ya sikisiki na ntina na maladi na yo ezali monganga oyo azali kosalisa yo.

Lokola oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes, lolenge moko te ya kopekisa yango. Kasi, soki ozali na bokono oyo, to soki moto moko na libota na yo azali na yango, okoki kosolola na monganga na yo mpo na kozwa toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana.

Makambo oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa to kozongisa nsima mikakatano oyo euti na maladi yango mpe kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ:

• Lia bilei oyo ezali na biloko ya malamu mpe oyo ezali malamu mpo na nzoto.
• Mela mai mingi mpo na kopekisa kozanga mai na nzoto mpe constipation.
• Salá ngalasisi mingi soki likoki ezali, ndenge ekipi na yo ya minganga epesi toli.
• Batelá kilo oyo ezali malamu.
• Soki ozali komɛla likaya, tiká. Ekoki kobatela mimpululu mpe motema na yo.
• Bozwa mangwele na ngonga.

Kofanda na maladi lokola oyo ekoki kozala mpasi mpo na yo mpe libota na yo. Yango wana, salá ntango nyonso ete ozwa lisalisi ya monganga mpe lisalisi ya malamu koleka oyo osengeli na yango. Lisusu, kosangana na bituluku ya lisungi elongo na bato oyo balekaki na makambo ndenge moko na yo ekoki kozala liziba monene ya makasi ya makanisi.