Misisa na yo mpe ezali kolɛmba? Yango ekoki kozala dystrophie myotonique!

Osilá koyoka lokola makolo na yo oyo ezalaki liboso makasi ezali kolɛmba mokemoke to kolɛmba? To ntango mosusu ozalaka na mokakatano mpo na kofungola lobɔkɔ na yo ntango osimbi eloko moko makasi? Wana ezali makambo oyo ntango mosusu totyaka likebi mingi te, kasi ekoki kozala bilembo ya maladi oyo babengaka Dystrophie Myotonique . Tolobela likambo oyo na bozindo mpe na pete lelo.

Dystrophie Myotonique ezali nini?

Na mokuse, Dystrophie Myotonique (DM) ezali maladi moko ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo euti na ba gènes. Likambo ya ntina mingi na likambo yango ezali ete misisa ya nzoto na biso elɛmbisaka mokemoke mpe elɛmbaka. Misisa ya bato oyo bazali na bokono oyo ekoki kopema mbala moko te nsima ya kosalela yango, kasi ekoki kotikala kokangama. Tobengi yango myotonie . Ezali lokola kosimba porte makasi mpe koluka kofungola yango esɛngaka mwa ntango.

Bilembeteli ya dystrophie myotonique (DM) ekoki kozala mingi mpenza. Ekoki kozala na bopusi likoló na bibongiseli mingi ya nzoto na biso. Na ndakisa:

• Misisa na biso ya mikuwa (misisa oyo totambwisaka na nko) mpe misisa ya motema.
• Miso.
• Système cardiovasculaire (système circulatoire).
• Système endocrinien (système hormonal).
• Système nerveux central (bongo mpe mokuwa ya mokɔngɔ).

Ezali na mitindo ya dystrophie myotonique?

Ee, ezali na mitindo mibale ya minene ya DM:

1. Dystrophie myotonique type 1 (DM1): Yango babengaka yango mpe maladi ya Steinert . DM1 ezali lisusu na ba sous-types minei:

• Type classique
• Type ya doux
• Lolenge ya kobotama (ezali na ntango ya kobotama) .
• Lolenge ya bomwana

2. Dystrophie myotonique type 2 (DM2): Yango babengaka yango mpe myopathie myotonique proximale .

Bilembeteli ya mitindo nyonso mibale ekoki ntango mosusu kokokana. Kasi, mbala mingi DM2 ezalaka mwa moke koleka DM1, elingi koloba bilembo na yango ezalaka makasi ndenge wana te.

Bokeseni nini ezali kati na Dystrophie Musculaire mpe Dystrophie Myotonique?

Oyo ezali likambo oyo ezali kobulunganisa bato mingi. Dystrophie musculaire ezali groupe ya ba maladi oyo ezwamaka (génétique). Etuluku oyo ezali na mitindo koleka 30 ya bokono. Nyonso wana esalaka ete misisa elɛmba. Makambo yango ekɔtaka na molɔngɔ ya myopathie , oyo ezali maladi ya misisa na biso ya mikuwa. Nsima ya ntango, misisa ekómaka moke mpe ekómaka kolɛmba. Yango esalaka ete ezala mpasi mpo na kotambola mpe kosala misala ya mokolo na mokolo. Ntango mosusu motema mpe mimpululu ekoki mpe kozwa mpasi.

Dystrophie myotonique oyo ezali na katiEzali lolenge moko ya maladi oyo ezali na etuluku ya dystrophie musculaire oyo tolobelaki liboso. Spécialité ezali que parmi ba dystrophies musculaires oyo ebandi na adulte, condition oyo ya dystrophie myotonique nde emonanaka mingi. (Nzokande, mitindo mosusu ya DM ekoki mpe kobanda na bomwana to na bomwana).

Nani akoki kozwa dystrophie myotonique? Bokeseni ya mbula ezali?

Mitindo ndenge na ndenge ya DM ekoki kobanda na ba âges ekeseni. Tótala ndenge nini:

• Dystrophie myotonique classique type 1 (DM1 classique): Mbala mingi, yango ebandaka na ba années 20, 30, to 40.
• Dystrophie myotonique légère type 1 (DM1 légère): Yango ekoki kozwa bato oyo bazali na mbula kobanda 20 tii 70, kasi emonanaka mingi nsima ya mbula 40.
• Dystrophie myotonique congénitale type 1 (DM1 congénitale): Ndenge liloba "congénitale" emonisi yango, oyo ezali lolenge oyo ezwamaka na bana mike. Yango elakisi ete ezali wana banda kobotama.
• Dystrophie myotonique ya bomwana type 1 (DM1 ya bomwana): Mbala mingi, yango ebandaka pene na mbula 10.
• Dystrophie myotonique type 2 (DM2): Yango ebandaka mpe na bokóli. Mbala mingi bilembo ebandaka pene na mbula 48.

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini?

Dystrophie myotonique (DM) ezwamaka ata moto moko kati na bato 8 000 na mokili mobimba. Kasi, motángo yango ekoki kokesana engebene etúká mpe ekólo. DM ezali lolenge ya dystrophie musculaire oyo emonanaka mingi epai ya bato ya libota ya Mpoto.

Na ba populations mingi, DM type 1 (DM1) emonanaka mingi koleka DM type 2 (DM2).

Ba symptômes ya Dystrophie Myotonique ezali nini?

Wana ezali bilembo minene ya DM. Bakómaka mabe mokemoke na boumeli ya ntango, elingi koloba ete ekómaka makasi:

• Atrophie musculaire: Kobebisa misisa.
• Kolɛmba ya misisa: Kokita ya makasi ya misisa.
• Myotonie: Tosololaki likambo oyo liboso. Kozanga likoki ya kolɛmbisa misisa moko na bososoli nyonso. Na ndakisa, soki moto oyo azali na DM azwi bouton ya porte, ekoki kozala mwa mpasi mpo na kotika.

Kasi, lokola DM ezwamaka na biteni ndenge na ndenge ya nzoto, bilembo mosusu ndenge na ndenge ekoki komonana. Bokasi ya bilembo yango mpe mbangu oyo ekómaka ekeseni engebene lolenge ya DM.

Bilembeteli ya Dystrophie Myotonique Classique Type 1

Bilembeteli ya lolenge oyo ebandaka na mokóló. Myotonie ezali elembo monene oyo emonanaka mpo na mbala ya liboso. Yango emonanaka mingi nsima ya kopema mpe ekoki kokita mwa moke nsima ya mosala ya misisa.

Bilembeteli mosusu ezali oyo:

• Botau ya misisa ya mosika:Yango elingi koloba ete misisa oyo ezali mosika na katikati ya nzoto (e.g., misisa ya mabɔkɔ mpe ya makolo) ekómaka na bolɛmbu. Yango esalaka ete ezala mpasi mpo na kosala misala ya pɛtɛɛ na mabɔkɔ (e.g., kokanga bouton, kokoma). Ezali mpe kosala ete ezala mpasi mpo na kotambola mpo na ezalela oyo babengaka kokita ya makolo (lokola soki nse ya makolo ezali kobendama na mabele).
• Elongi ya moke mpe ya nsɔngɛ (elongi ya myopathique) mpo na atrophie ya misisa ya elongi.
• Ba anomalies ya conduction ya motema .

Bilembeteli ya Dystrophie Myotonique Congénitale Type 1

Lokola lolenge oyo ezalaka na ntango ya kobotama, mwana akoki komonisa mwa bilembo ntango azali naino na libumu:

• Kokita ya mouvement ya mwana oyo azali na libumu na libumu.
• Polyhydramnios ezali mai oyo eleki ndelo oyo ezingami na mwana oyo azali na libumu na ntango ya zemi.
• Clubfoot ( makolo ebalukaki na kati).
• Ventriculomégalie (kokóma monene ya ba ventricules ya bɔɔngɔ) (mpo na bosangisi ya mai ya bɔɔngɔ).

Bilembeteli oyo emonanaka epai ya bana mpe mikóló nsima ya kobotama:

• Mbɛbu ya likoló ezali lokola hema mpo na bolɛmbu ya misisa ya elongi.
• Koloba na ndenge ya mabe (Dysarthrie) .
• Bozangi makoki ya mayele.
• Na esika ya myotonie, ezali na bokiti ya ton muscle (Hypotonia) .

Bilembeteli ya Dystrophie Myotonique légère Type 1

Mbala mingi bilembo ya lolenge oyo ebandaka kati na mibu 20 kino 70. Yango esangisi:

• Kolɛmba ya misisa ya pɛtɛɛ.
• Myotonie (Myotonie) oyo ezali na kati.
• Kobɛla miso .

Bilembeteli ya Dystrophie Myotonique ya Bomwana Type 1

Mbala mingi bilembo ya lolenge oyo ebandaka pene na mbula 10. Yango esangisi:

• Mikakatano ya boyekoli mpe mikakatano ya psychosocial (e.g. mikakatano ya libota, kotungisama na makanisi, mitungisi).
• Elobeli ya kozanga mayele.
• Myotonie ya misisa ya maboko.
• Ba anomalies ya conduction ya motema .

Bilembeteli ya Dystrophie Myotonique Type 2

Mbala mingi, bilembo ya DM ya lolenge ya mibale ebandaka na mokóló mpe ekoki kokesana.

Bilembeteli bikoki kozala:

• Kolɛmba to kokangama na misisa oyo ezali pene na katikati ya nzoto (e.g., misisa oyo ezali zingazinga ya loketo mpe mapeka).
• Pasi ya myofascial (pasi na misisa mpe na ba tissus connexes) .
• Ebandeli ya cataractes na ebandeli (liboso ya mbula 50).
• Myotonie ya ba degrés ekeseni esalemaka tango ozali kosimba eloko na loboko.
• Kozanga koyoka malamu.

Pasi ezali komilelalela monene epai ya bato oyo bazali na DM2. Bato yango balobaka ete bazali koyoka mpasi na libumu, na misisa ya mikuwa mpe na ntango ya ngalasisi.

Nini epesaka Dystrophie Myotonique?

Dystrophie myotonique (DM) ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ , elingi koloba ete ezwamaka epai ya baboti epai ya bana na nzela ya ba gènes.

DM type 1 (DM1) eutaka na ba mutations (mbongwana) na gène oyo babengi DMPK . DM type 2 (DM2) eutaka na ba mutations na gène oyo babengaka CNBP .

Mbongwana ya ndenge moko na ebongiseli ya ba gènes nyonso mibale, DMPK mpe CNBP, ezali oyo epesaka DM1 mpe DM2. Na likambo mokomoko, eteni moko ya ADN ezongelamaka mbala mingi na ndenge oyo ezangi momeseno. Yango esalaka ete etúká moko ezala stable te na kati ya gène. Soki eteni oyo ya ADN ezongelami mbala mingi na ndenge oyo ebongi te, bilembo ya DM ekokóma makasi.

Bilembeteli ya siansi emonisi ete ARN ya momemi-nsango oyo eleki oyo ebimisamaka na ba répétitions wana ya ADN oyo ezangi momeseno ezali na ngɛngɛ. Yango ebebisaka kobimisama ya baproteini ndenge na ndenge na baselile, yango nde epesaka bilembo ya dystrophie myotonique na binama ndenge na ndenge.

Ndenge nini bokono oyo elekaka na nkola na nkola (Héritance ya dystrophie myotonic) .

Lolenge nyonso mibale ya DM ezwamaka na ndenge oyo babengaka autosomique dominant . Na motindo oyo, bobele moboti moko nde asengeli kozala na gène oyo ezwami mpo na bokono oyo epesamela mwana. Ndambo ya bana ya moboti oyo azali na ezaleli autosomique dominant bakozwa libula ya ezaleli yango.

Lokola dystrophie myotonique type 1 (DM1) ezali koleka uta na nkola moko kino na nkola mosusu, mbala mingi mbula ya ebandeli ekómaka elenge mpe bilembo ekómaka mabe koleka. Phénomène oyo babengaka yango anticipation . Ezali lokola nde bokono yango ezali "kokende mbangu" kobanda na nkola moko kino na nkola mosusu.

Ndenge nini bazwaka Dystrophie Myotonique? (Diagnostic) .

Soki ozali na bilembo ya DM, monganga akotala yo liboso mpe akotuna yo na ntina ya:

• Histoire médicale na yo moko.
• Histoire médicale ya libota, mingi mingi soki moto moko na libota azali na DM.
• Bilembeteli na yo.

Nsima na yango, bakoki kosala baekzamɛ mosusu ya monganga mpo na kondimisa ete moto azali na maladi ya DM.

Basalaka ba test ya ndenge nini?

Ba tests génétiques ekoki ko confirmer diagnostic ya DM. Ba tests oyo elukaka ba mutations na gène ya DMPK (mpo na DM1) to gène ya CNBP (mpo na DM2).

Soki monganga na yo akanisi ete ozali na DM to maladi mosusu, akoki kosala ekzamɛ moko to mingi ya baekzamɛ yango liboso ya kotinda yo básala yo ekzamɛ ya ba gènes:

• Test ya makila ya créatine kinase: Créatine kinase ezali enzyme oyo ezwamaka mingimingi na motema mpe na misisa ya mikuwa. Ntango baselile yango ya misisa ebebi, enzyme yango eyanganaka na makila. Bato oyo bazali na DM ya pete bakoki kozala na niveau oyo kaka mwa komata, to ekoki kozala normal.
• Électromyogramme (EMG): 1.1.Na momekano yango, batyaka électrode moko ya mikemike oyo ezali lokola ntonga na misisa mpe bamekaka mosala ya kura ya bansinga ya misisa. Mbala mingi, bato oyo bazali na DM bazalaka na mosala ya kura mingi mpe ya moke na misisa na bango, ata ntango bazali kopema.
• Biopsie ya misisa: Na likambo yango, monganga azwaka mwa ndambo ya misisa na misisa na yo mpe atalaka yango na mikroskope mpo na koyeba soki bilembo ya DM ezali.

Ba tests mosusu ekosalema sima ya confirmation ya bokono?

Ee, soki baekzamɛ yango endimisi ete ozali na DM, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba ndenge binama mosusu oyo ekoki kozala na maladi ya DM esalaka. Na ndakisa:

• Ekzamɛ ya électrocardiogramme (ECG) mpo na koyeba soki motema ezali kosala.
• Test ya fonctionnement pulmonaire pona ko vérifier ba problèmes respiratoires neuromusculaires.
• Boyekoli ya mpɔngi mpo na kotala soki apnée obstructive ya mpɔngi mpe mpɔngi eleki ndelo na moi .

Ezali na nkisi mpo na Dystrophie Myotonique?

Likambo ya mawa, nkisi ezali naino te mpo na dystrophie myotonique (DM). Yango wana, mikano ya libosoliboso ya lisalisi ezali:

• Kokamba bilembo ya maladi.
• Kobatela niveau ya likolo ya qualité ya vie mpe lipanda.

Lokola DM ezwamaka na biteni ndenge na ndenge ya nzoto, bankisi ekoki kokesana engebene bilembo na yo. Yango ekoki kozala:

• Nkisi mpo na kokitisa myotonie oyo eumelaka. Na ndakisa, biloko oyo epekisaka banzela ya sodium lokola Mexiletine , antidépresseurs Tricycliques , Benzodiazépines , to ba antagonistes ya Calcium .
• Masini ya CPAP mpo na kopekisa apnée ya pongi.
• Ba stimulants lokola méthylphenidate pona kolala pongi mingi na moyi.
• Lipaso ya cataracte ezali lipaso mpo na kolongola cataracte oyo epekisaka komona.
• Traitement ya diabète. Yango ekoki kosɛnga bankisi mpe/to insuline . Bato oyo bazali na DM bazali na likama mingi ya kozwa diabète mpo na résistance na insuline .
• Traitement ya testostérone mpo na hypogonadisme ya mobali . Mbala mingi mibali oyo bazali na DM1 bazalaka na testostérone moke mpe bazalaka na dysfonctionnement érectile .

Thérapie physique mpe traitement occupational ezali ba traitements ya ntina mpo na ko maximiser indépendance mpo na batu oyo bazali na DM. Bakoki kosalisa yo olendisa misisa na yo mpe oyeba ndenge ya sika ya kosala misala ya mokolo na mokolo. Okoki pe kobatela lipanda na kosalelaka bisaleli ya lisungi (e.g., ba braces, ba cannes, ba fauteuils roulants).

Pathologie ya koloba-monɔkɔ (SLP) ekoki kosalisa na mikakatano ya komela (Dysphagie) mpe koloba malamu te (Dysarthrie) .

Ekoki kopekisa bokoli ya dystrophie myotonique?

Lokola DM ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa yango.

Yambo ya kobota mwana, soki ozali komitungisa mpo na likama ya kopesa bana na yo DM to maladi mosusu ya ba gènes, solola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes .

Pronostic ya bokono oyo ezali nini?

Botali ya dystrophie myotonique (DM) etaleli lolenge ya bokono mpe mbula oyo bilembo ebandi. Mingimingi, soki bilembo ebandi na mbula ya liboso, mbuma na yango ekoki kozala malamu mingi te mpe bomoi ekoki kokita.

Pene na 50% ya bato oyo bazali na DM1 bakozala na mposa ya kiti ya bibɔsɔnɔ mpo na kotambola liboso ya kokufa. Mbala mingi, bato oyo bazali na DM2 bazalaka na mposa ya bisaleli ya lisalisi te mpo na kotambola mpo bilembo na bango ezalaka pɛtɛɛ te.

Bomoi ya moto oyo azali na Dystrophie Myotonique ezali boni?

Mwayene ya bomoi ya moto oyo azali na DM ekeseni engebene lolenge ya maladi.

• Na kati ya bana mike oyo bazali na DM1 congénital, taux ya liwa ya bana oyo babotami sika ezali soki 18%. Pene na 25% ya baye bazali na DM1 congénital bakufaka liboso ya sanza 18, mpe soki 50% bakufaka liboso ya mibu 30.
• Mbala mingi, bato oyo bazali na DM1 ya pɛtɛɛ bazalaka na bomoi ya malamu.
• Bato oyo bazali na DM1 Classique bazali na bomoi mokuse koleka bato nyonso.

Dystrophie Myotonique ekoki koboma moto?

Ɛɛ, dystrophie myotonique (DM) ekoki koboma moto. Kasi, mbula oyo moto akufaka ekeseni na kotalela lolenge ya maladi. Ntina ya liboso ya liwa na DM ezali insuffisance respiratoire associée na neuromusculaire . Mikakatano ya motema mpe ya misisa ekoki mpe kozala ntina ya liwa.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga mpo na dystrophie myotonique?

Soki ozali na bilembo ya DM, na ndakisa kolɛmba ya misisa mpe myotonie, kobosana te kokende epai ya monganga.

Soki ozali na DM, osengeli kokutana na ekipi na yo ya minganga mbala na mbala mpo na koyeba soki mwango na yo ya lisalisi ya lelo ezali kosala malamu.

Ntango yo to mwana na yo azwi maladi ya sika, ekoki kozala mpasi mpo na kolonga yango. Kasi kobosana te ete bato nyonso te oyo bazali na maladi ya dystrophie myotonique (DM) nde bazwaka maladi yango ndenge moko. Eloko ya malamu oyo okoki kosala ezali kosolola na monganga ya mayele oyo asalaka bolukiluki mpe asalisaka DM. Bakoki koyebisa yo ndenge ya kosalisa yo mpe koyanola na mituna nyonso oyo okoki kozala na yango.

Tomikundola makambo tolobelaki lokola bokuse (Message ya Mema na Ndako)

• Dystrophie myotonique (DM) ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe esalaka mingimingi ete misisa elɛmba mpe ebeba.
• Myotonie ezali maladi oyo misisa ezalaka na mokakatano ya kopema nsima ya kosalela yango.
• Ezali na mitindo mibale ya minene ya DM: DM1 mpe DM2 . DM1 ezali na ba sous-types mosusu.
• Bilembeteli bikoki kokesana engebene lolenge ya DM mpe na moto na moto.
• Yango euti na mbongwana oyo esalemaka na ba gènes.
• Bato bayebaka maladi yango na nzela ya ekzamɛ ya ba gènes mpe baekzamɛ mosusu.
• Atako nkisi mobimba ezali te, ezali na bankisi oyo ekoki kosilisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi.
• Soki ozali na ntembe na likambo yango, luká nokinoki toli ya monganga. Koyeba yango liboso ezali na ntina mingi.

Nazali na elikya ete sango oyo ezali na ntina mpo na bino. Bozala na nzoto kolɔngɔnɔ!

` Dystrophie myotonique, Faiblesse ya misisa, Maladi ya génétique, Dystrophie myotonique, Maladi ya misisa, DM, Maladi ya neurologie