Nsuki mpe mabɔlɔngɔ ya mwana na yo ekeseni? Ekoki kozala Syndrome ya Nail-Patella?

Omoni mbongwana moko na nsuki to mabɔlɔngɔ ya mwana na yo ya moke? Tango mosusu yango ekoki kozala bilembo ya bokono ya ba gènes oyo babengaka Syndrome ya Nail-Patella. Yango ekoki koyokana lokola likambo ya kobangisa, kasi komitungisa te. Tolobela yango na bozindo mpe na pete. Yango ekoki kosala ete biteni ya nsuki, mikuwa, miso mpe rein ya mwana ezala komonana mpe ndenge esalaka.

Bilembeteli nini ya maladi yango? Ndenge nini oyebi yango?

Biteni mosusu ya nzoto ya mwana oyo azali na Syndrome ya Nail-Patella ekoki komonana to kosala ndenge mosusu koleka oyo bakanisaki. Totala soki bilembo oyo ezali nini:

Ba nsuki ya nsuki

Nsuki ya mwana na yo ekoki kozala mikuse mpenza, to mpe kozanga. Okoki komona mabulu, mabulu, to langi ebongwani na nsuki. Mbala mingi, nsuki ya misapi ezwamaka mingi koleka nsuki ya makolo. Mbongwana yango emonanaka mingimingi na mosapi monene mpe na mosapi ya index.

Libɔlɔngɔ (Patella) .

Libɔlɔngɔ, to oyo minganga babengaka ``Patella'', ekoki kokóma moke, kozwa lolenge mosusu, to kutu kolimwa. Tango mosusu libɔlɔngɔ oyo ekoki kotyama mwa likoló to na mopanzi koleka ndenge ezalaka. Yango ekoki kosala ete libɔlɔngɔ ya mwana esala mpasi, ayoka ete azali kotɛngatɛnga te, to azala na likoki te ya kogumbama to kosembola libɔlɔngɔ malamu (range of motion). Ba dislocations ya patella ezali likambo oyo esalemaka mingi na maladi oyo. Kanisá ete ntango ozali kosakana, mwana na yo akangi na mbalakaka libɔlɔngɔ na ye mpe abandi kolela, azali kokoka kotambola te.

Moleku

Mikuwa oyo ezali na mabɔkɔ ya mwana na yo ekoki kokola malamu te ndenge okanisaki. Lisusu, okoki ntango mosusu komona loposo mosusu (lokola eloko oyo ekangisaka nzoto) zingazinga ya coude. Mbongwana yango ekoki kopekisa likoki ya kobalola lobɔkɔ, kosembola yango mpe kogumba coude.

Mikuwa ya loketo

Mwana na yo akoki kozala na ba protrusions ya mikuwa ya mike mike (minganga babengaka yango `maseke iliac`) na mikuwa ya loketo na ye. Mbala mingi, ezalaka na ngámbo nyonso mibale ya mokuwa ya loketo. Ntango mosusu ekoki koyokama na nzela ya loposo ya mwana, kasi mbala mingi ezalaka mokakatano monene te.

Miso

Pression na kati ya miso ya mwana ekoki komata (hypertension oculaire). Yango ekoki nsukansuka kokóma maladi oyo babengaka glaucome. Atako mbala mingi bilembo bimonanaka te na ebandeli, bana mosusu bakoki koyoka motó mpasi, ba halos zingazinga ya miinda, to komona malamu te.

Ba reins

Pene na bato minei kati na bato zomi oyo bazali na syndrome ya Nail-Patella bakozwa maladi ya rein, ezala na bomwana to na mikóló. Yango ekoki kozala ya pɛtɛɛ tii na likama ya bomoi. Ata maladi ya rein ya pɛtɛɛ ekoki kokóma makasi, ezala mokemoke to na mbalakaka.

Bilembeteli mosusu

Bato mosusu oyo bazali na maladi ya Nail-Patella bakoki mpe komona bilembo mosusu, na ndakisa:

• Kotambola na nsɔngɛ ya makolo mpo na kokangama na tendon ya Achille.
• Kokita ya misisa na mabɔkɔ mpe na makolo.
• Constipation mpe/to syndrome ya intestin irritable.
• Bokiti ya densité ya minerais ya mikuwa.
• Ntango mosusu kolɛmba, kolɛmba, to kobungisa mayoki na mabɔkɔ mpe na makolo.
• Mino ya bolembu to oyo ebukanaka na pete to émail ya mino oyo ezali kokita.
• Courbure anormale ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose).

Balukiluki bazali naino koluka koyeba mpenza ndenge oyo mikakatano yango ezali mingi epai ya bato oyo bazali na maladi ya Nail-Patella.

Mpo na nini syndrome oyo ya nsuki-patelle esalemaka?

Na mokuse, Syndrome ya Nail-Patella eutaka na mbongwana ya ba gènes ya mwana na yo (ba variantes ya ba gènes). Mbala mingi , mbongwana yango ezwamaka na gène oyo babengi LMX1B epai ya bato oyo bazali na maladi yango. Gène oyo ya LMX1B nde eyebisaka mwana ndenge nini akoki kosala malamu biloko lokola maboko, makolo, miso, mpe rein ntango azali na libumu.

Ba variantes gènes wana esalaka que proteine ​​LMX1B esala te ndenge bakanisaki. Yango wana, biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana esalemaka ndenge esengeli te, mpe yango esalaka ete amona bilembo ya maladi ya Nail-Patella.

Kasi, mbala mingi te, bato mosusu bakoki kozwa bilembo ya syndrome ya Nail-Patella kozanga ete bázala na mutation na gène LMX1B. Balukiluki bakanisaka ete ba gènes mosusu ekoki kozala na likambo yango, mpe bazali naino kolukaluka.

Bokono oyo epanzani na nkola na nkola?

Oui, Syndrome ya Nail-Patella ezali bokono oyo ezoleka na nkola na nkola (na ``motindo autosomique dominant``). Yango elingi koloba ete soki mwana azwi kopi moko ya gène oyo ekeseni epai ya moboti moko to mosusu, mwana yango akoki kozwa maladi yango.

Na mokuse, soki ozali na syndrome ya Nail-Patella, bana na yo bazali na 50% ya chance ya kozwa bokono yango. Likama yango ezali ndenge moko mpo na zemi nyonso. Mpe ezali na ntina te soki ozali mwana mwasi to mwana mobali.

Pene na bato libwa kati na bato zomi oyo bazali na maladi ya Nail-Patella bazali na moko ya baboti na bango oyo azali na maladi yango. Kasi, soki moto moko kati na bato zomi akoki kozala na moto moko te na libota oyo azali na maladi yango. Yango elingi koloba ete bana mosusu bazali bato ya liboso na libota na bango oyo babotamaka na maladi yango.

Mikakatano nini mosusu yango ekoki kobimisa?

Syndrome ya Nail-Patella ekoki kobimisa mwa mikakatano. Bazali:

• Arthrose (pasi ya matonga) na mabɔlɔngɔ mpe/to na makolo ya mwana na yo ekoki kobima na mbula ya moke koleka ndenge okanisaki.
• Glaucome ekoki komema na kobungisa komona soki basalisi yango malamu te.
• Insuffisance ya ba reins.

Bato mosusu oyo bazali na syndrome ya Nail-Patella bakoki kozala na mposa ya dialyse to greffe ya rein mpo na insuffisance ya rein.

Lisusu, soki moto oyo azali na syndrome ya Nail-Patella azwi zemi, ezali na likama ya kozwa bokono oyo babengi ``préclampsie`` na tango ya zemi. Minganga balandaka mpe babongisaka bankisi soki esengeli na ntango ya zemi mpo na kokitisa likama yango.

Ndenge nini maladi yango ezwamaka na bosikisiki?

Minganga bakosala ekzamɛ moko to mingi ya baekzamɛ yango mpo na koyeba maladi yango:

• Examen physique : Luka makambo lokola mbongwana ya nsuki mpe mbongwana ya mikuwa.
• Ba tests spécialisés ya imagerie : Ba rayons X, ba scans CT, mpe ba IRM esalelamaka mpo na kotala mikuwa malamu.
• Ba test ya makila mpe/to ya makila : Tala ndenge nini ba reins ezali kosala.
• Biopsie ya rein : Bazuaka mwa eteni ya tissus na rein mpe ba vérifier soki ba changements ya tissus spécifique na syndrome ya Nail-Patella.
• Test génétique : Yango emekaka ba variantes ya ba gènes.

Minganga bakosolola na yo mpe bakotuna na ntina ya histoire médicale ya libota ya mwana na yo. Na ndakisa, bakotuna soki moto moko na libota na yo azali na maladi ya Nail-Patella to maladi mosusu oyo euti na ba gènes. Ba informations oyo ekosalisa na diagnostic. Bakoki mpe kopesa toli ya kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na yo to mpo na bato mosusu ya libota.

Mbala mingi bilembo ya syndrome ya Nail-Patella emonanaka na ebandeli ya bomoi. Kasi, epai ya bato mosusu, maladi yango ekoki kozala na boumeli ya bambula mingi kozanga koyeba maladi yango, ezala mpo bilembo na yango ezali mpenza pɛtɛɛ to mpo bilembo yango emonanaka mpenza te. Minganga bakoki koyeba maladi yango epai ya bana mpe mikóló ya mbula nyonso.

Minganga ya ndenge nini bakosalisa mwana na ngai mpe bakoyeba maladi yango?

Mwana na yo akoki kozala na mposa ya ekipi ya minganga oyo bayebi malamu biteni ya nzoto oyo ezwami na Syndrome ya Nail-Patella. Na ndakisa:

• Monganga ya mikuwa asalisaka na mikakatano ya mikuwa.
• Monganga ya néphrologue azali kolandela ndenge ba reins ya mwana esalaka.
• Monganga oyo ayebi malamu makambo ya miso abatelaka miso ya mwana.

Ba traitements nini ya syndrome ya nail-patella ezali?

Syndrome ya Nail-Patella ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Nkisi mpo na yango ezali te. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi mpe kokitisa likama ya mikakatano.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya lisalisi mpo na yango, mpe ekoki kosɛnga lisalisi koleka moko na kotalela ndenge oyo maladi yango ekómelaka mwana na yo. Minganga ya mwana na yo bakobongisa lisalisi na kotalela bamposa na ye. Bamposa yango ekoki kobongwana na boumeli ya ntango. Ba traitements mosusu oyo ekoki kozala ezali:

• Thérapie physique mpo na kosalisa na mikakatano ya mobilité.
• Nkisi mpo na kopekisa mpasi ya mikuwa mpe ya misisa, tansiɔ, to tansiɔ ya miso.
• Lipaso mpo na kopekisa mikuwa oyo ezali malamu te, glaucome, to maladi makasi ya rein (ata mpe kozongisama rein).

Minganga ya mwana na yo bakolimbola yo matomba mpe mabe ya lisalisi mokomoko. Kokamba ezalela ya mindɔndɔmindɔndɔ ya ba gènes ya mwana ekoki koyoka mpasi mingi. Na yango, kokakatana te kotuna mituna mpe koyebisa makambo oyo ezali kotungisa yo. Na ndenge yango, okoki kozala na elikya mpo na mwango ya lisalisi ya mwana na yo.

Ezalela yango ekozala na bopusi likoló na bomoi ya mwana?

Mbala mingi, Syndrome ya Nail-Patella esimbaka te bomoi ya moto. Kasi, soki maladi makasi ya rein ekómi, yango ekoki kobongwana. Complication oyo ekoki kozala na bopusi na pronostic mpe ntango boni moto azali na bomoi. Bato mosusu bakoki kutu kozala na mposa ya kozongisama rein.

Ba conditions génétiques lokola syndrome ya Nail-Patella ezo affecter mwana moko na moko mua ndenge mosusu, yango wana ezali pasi koloba exactement ba symptômes nini mwana na yo akozala na yango pe ndenge nini ekozala makasi. Minganga ya mwana na yo bakokoka koyebisa yo makambo mingi na ntina na likambo yango.

Syndrome ya Nail-Patella ekoki kopekisa?

Sikawa lolenge eyebani te mpo na kopekisa bokono wana ya ba gènes. Soki yo to molongani na yo ozali na Syndrome ya Nail-Patella, mpe ozali kokana kobota mwana, ezali malamu kosolola na mopesi toli ya ba gènes . Bakoki kosalisa yo oyeba mabaku oyo mwana na yo akozwa maladi yango.

Ntango nini mwana na ngai asengeli kokende epai ya monganga?

Mbala mosusu mwana na yo akozala na mposa ya kokende mbala na mbala na minganga ndenge na ndenge. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekoyebisa yo mpenza rendez-vous nini esengeli mpe mbala boni.

Mingimingi, ekosɛnga ete mwana na yo atala makambo oyo mbala na mbala:

• Vérification ya tansion ya makila.
• Ba tests ya urine, y compris oyo emekaka `niveau ya albumine-créatinine`.
• Ba dépistage ya glaucome.
• Ba test ya densité ya mikuwa.

Minganga bakoki kosalisa yo olimbola ntina ya baekzamɛ yango epai na mwana na yo.

Ezali mpe na ntina kosala attention na santé mentale ya mwana na yo - mpe ya yo moko. Mwana na yo akoki koyoka nsɔni mpo na lolenge na ye ya komonana, to mpe akoki kozala na mposa ya lisalisi mpo akóma na elikya na ye moko. Okoki mpe komituna nini okoki kosala mpo na kosalisa bango bámiyoka malamu.

Solola na minganga ya mwana na yo mpo na kozala na boyokani na bituluku ya lisungi, ba terapeutes, mpe basali ya misala ya bomoi ya bato. Kozala na ekipi ya baboti oyo bayebi mosala malamu mpe bato ya mayele na makambo ya kolɔngɔnɔ ya nzoto oyo bazali kosunga libota na yo ekoki kosala bokeseni monene na bomoi na yo ya mokolo na mokolo.

Syndrome ya nsuki-patelle esalemaka mingi te?

Balukiluki balobi ete maladi ya Nail-Patella ezwamaka soki moto moko kati na bato 50 000. Kasi, ekoki kozala mingi mpo bato oyo bazali na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza bazwaka maladi yango te.

Ezali na bankombo mosusu mpo na likambo yango?

``Bokono ya Fong`` ezali kombo mosusu ya Syndrome ya Nail-Patella. Nkombo yango ezalaki kosalelama mingi na ntango ya kala. Lelo oyo, bato mingi babengaka yango Syndrome nail-Patella.

Nkombo mosusu ya bokono moko ezali ``onycho-ostéodysplasie héritée``. Totala ndimbola ya eteni moko na moko ya nkombo oyo:

• ``Héréditaire`` elakisi ete ekoki komonana na mabota.
• ``Onycho`` elakisi nsuki.
• ``Osteo`` elakisi mikuwa.
• ``Dysplasie'' elakisi ete ezali na bokoli to mbeba ya bokoli oyo ezali malamu te na eteni moko ya nzoto.

Na yango, nini ezali makambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te na makambo oyo tolobelaki?

Ntango mwana na yo azali na maladi ya ba gènes ya bomoi na ye mobimba lokola Syndrome ya Nail-Patella, makambo ekoki kozala mwa mpasi. Okoki komitungisa mpo na bolamu ya mwana na yo, avenire na ye. Okoki mpe komituna nini osengeli na yango epai na bango mpo na kosalisa bango bákola, bákola malamu mpe bázala na bomoi ya esengo. Ezali mokumba monene, kasi osengeli te komema yango yo moko. Solola na ekipi ya minganga ya mwana na yo na ntina ya banzela ya kosunga bamposa ya mwana na yo – mpe ya yo moko.

Kobosana te ete koyeba maladi yango nokinoki mpe kotambwisa yango malamu, ekosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ. Kobanga te to kobanga te. Likambo ya ntina mingi ezali ya kosalisa mwana na yo na bolingo mpe na bososoli wana ozali kolanda toli ya monganga.

` Syndrome ya Nail-Patella, Maladi ya Génétique, Ongles, Genoux, Patella, Maladi ya Rein, LMX1B, Maladi ya Fong, Santé ya Bana