Neurofibromatose Type 2 (NF2) ezali nini? Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso.

Ozali na mwa biloko mikemike oyo ezali kobima na bisika mosusu ya nzoto na yo? To ozali na mwa kobungisa koyoka mpe koyoka kizunguzungu? Atako tokanisaka ete yango ezali makambo ya momeseno, ntango mosusu nsima ya makambo yango ekoki kozala na maladi moko ya ba gènes oyo toyokaki mingi te. Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko ya boye. Maladi yango ezali Neurofibromatose Type 2, to nkombo mokuse oyo biso nyonso toyebi ezali NF2 . Atako likambo oyo ezali mwa mindɔndɔ, tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Na mokuse, NF2 ezali nini?

NF2 ezali maladi ya ba gènes oyo esimbaka système nerveux na biso. Na ntina na mbongwana ya gène moko na nzoto na biso, nzoto na biso ezwaka elembo ya mabe mpo na kobimisa baselile mingi. Ba cellules oyo eleki esanganaka mpe esalaka ba tumeurs.

Eteni eleki malamu ezali ete mingi kati na biloko yango ezali malamu te/ezali na kanser te . Yango elakisi ete epalanganaka na biteni mosusu ya nzoto te. Kasi, na kotalela esika oyo bampota yango esalemaka, tokoki kokutana na mikakatano ndenge na ndenge.

Bisika oyo emonanaka mingi epai ba boule oyo ekoki kosalama ezali:

• Ba nerfs na nzoto na biso mobimba (nerfs périphériques).
• Membrane oyo ezali kati na bɔɔngɔ mpe mokuwa ya motó (méninges).
• Mokuwa ya mokɔngɔ.
• Misisa oyo ekangisaka bɔɔngɔ mpe litoi ya kati, oyo esalisaka na koyoka mpe na bokatikati.

NF2 ezali bokono oyo ezali na kati ya etuluku ya bokono oyo babengaka `neurofibromatose.` Lisanga oyo ya bokono etali mingi mingi loposo mpe système nerveux na biso.

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Engebene mituya, NF2 ezwamaka na bana soko moko kati na bana 33 000 oyo babotami na mokili mobimba. Pene na 3% ya ba maladi nionso oyo bazwami na neurofibromatose bazali ba maladi ya NF2.

Bilembeteli nini ya NF2 ezali?

Bilembeteli ya NF2 ekoki kokesana na moto na moto. Etalelaka esika oyo ba tumeurs ezali na nzoto na yo mpe bonene boni ezali. Mpo na bato mingi, bilembo ya liboso eutaka na ba tumeurs na misisa oyo etambwisaka koyoka.

Tableau oyo ezali awa na se ekoki kosalisa yo ososolaka bilembo oyo polele.

Mbala mingi bilembo ebandaka komonana kati na bomwana ya nsuka mpe mbula 30. Kasi, maladi yango ekoki kozwa bato ya mbula nyonso. Mikóló bazalaka liboso na mikakatano ya koyoka. Kasi, bana bazalaka na likama mingi ya kozwa ba tumeurs na bɔɔngɔ to na mokuwa ya mokɔngɔ. Kobanda ya bilembo na bomwana elakisi ete bokono ekoki kozala makasi koleka.

Lolenge nini ya ba boules ekoli na NF2?

Ezali na mitindo mingi ya minene ya ba nodules oyo ekoki komonana na NF2. Tótalela bango na pɛtɛɛ nyonso.

Mpo na nini NF2 ekómaka? Ntina na yango ezali nini?

Ntina monene ya likambo oyo ezali mbongwana ya ba gènes na gène `NF2` na nzoto na biso. Gène oyo esalisaka mpo na kosala proteine ​​oyo babengi `merlin`. Mosala monene ya proteine ​​yango ezali ya kopekisa kosalama ya ba tumeurs (tumor-suppresseur).

Donc, tango changement esalemi na gène `NF2`, proteine ​​`merlin` ebimaka malamu te. Na nsima, baselile mosusu ya nzoto na biso ebandi kokabwana mpe kokóma mingi kozanga kopekisa. Yango nde ndenge baselile oyo eleki esanganaka mpe esalaka ba tumeurs.

Tokoki kozwa mbongwana wana ya ba gènes na ndenge mibale:

1. Libula : Soki moko ya baboti azali na mutation gène oyo, ezali na soki 50% ya chance que mwana ako hériter yango (`modèle autosomal dominant`).

2. Na mbalakaka: Ntango mosusu, ata soki moto moko te na libota azali na maladi yango, mbongwana ya sika ya ba gènes ekoki kosalema na mbalakaka na ntango ya zemi. Oyo ezali ndenge oyo mingi ya bato ya maladi ya NF2 bazwaka maladi yango.

Nani azali na likama? Mikakatano nini ekoki kobima?

Soki moto moko na libota na yo, mingimingi baboti na yo, azali na NF2, ozali mpe na likama ya kozwa maladi yango.

Ezali na ba complications ebele oyo ekoki kobima mpo na NF2.

• Kobungisa mpenza koyoka.
• Kobungisa mpenza komona.
• Kobeba ya misisa.
• Koyangana ya mai na bɔɔngɔ.

Mbala mingi te, ba nodules mosusu ya NF2 ekoki kokoma cancer, yango wana kosala ba examens médicaux mbala na mbala ezali na ntina mingi.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Monganga akotala yo mpe akosala ba test ndenge na ndenge mpo na koyeba soki ozali na bokono oyo to te. Ya liboso, bakosala ekzamɛ ya nzoto. Bakotala makambo lokola mbongwana na loposo na yo mpe bokatikati ya nzoto na yo. Na nsima bakotuna mpo na bilembo na yo mpe lisolo ya monganga ya libota na yo.

Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ oyo elandi:

• Scan ya IRM: Yango ekoki komona polele soki ezali na ba tumeurs na système nerveux na yo mpe na loposo na yo.
• Momekano ya koyoka: Talá ndenge oyo ozali koyoka.
• Ekzamɛ ya miso: Talá soki ozali na cataracte to mikakatano mosusu ya miso.
• Test génétique : Tala soki mutation ezali na gène `NF2`.

Ba traitements nini ya NF2 ezali?

Kutu, nkisi ya NF2 ezali naino te. Kasi, ndenge ya koyeba maladi yango mpe kosalisa yango ebongwani mingi. Ba traitements oyo esalisaka na ko contrôler ba symptômes mpe esalisaka yo ozala na vie normale ndenge ekoki. Traitement ekeseni na moto na moto. Monganga na yo akozwa ekateli ya nkisi nini ezali malamu mpo na yo.

Tango mosusu, soki ba boutons na yo ezali kopesa yo mpasi monene te, monganga na yo akoki kozwa ekateli ya kolandela yango kozanga kosalisa yango. Kasi, ezali na ntina mingi kosala ekzamɛ ya nzoto, kosala ba scans, mpe kosala ekzamɛ ya koyoka mpe ya komona ata mbala moko na mbula mpo na kolandela ndenge maladi yango ezali kokende liboso.

Ekipi ya minganga oyo ezali kosalisa likambo yango

Lokola NF2 ezali maladi oyo ezwamaka na bibongiseli mingi ya nzoto, ekipi moko ya bato oyo bayebi mosala yango malamu nde basalisaka yango. Mbala mingi, ekipi oyo ezalaka na:

• Ba neuro-oncologistes: Minganga oyo bayebi mosala malamu na ba cancers mpe ba tumeurs ya système nerveux.
• Minganga ya lipaso ya misisa: Minganga ya lipaso oyo bayebi mosala ya misisa ya bɔɔngɔ.
• Minganga oyo basalaka lipaso ya ORL: Minganga oyo basalaka lipaso ya matoi, zolo mpe zolo.
• Bato oyo bayekolaka makambo ya koyoka: Bato ya mayele na makambo ya koyoka.
• Ba conseillers génétiques: Ba spécialistes oyo bapesaka toli na ba maladies génétiques.

Ezali na ba effets secondaires ya traitement?

Ee, lokola nkisi nyonso, bankisi yango ekoki kozala na ba effets secondaires. Ekeseni na kotalela lolenge ya lisalisi.

Ezali na mwa makama oyo ekoki kobima na lipaso mpo na kolongola ba tumeurs. Lokola ba tumeurs wana ezali na bisika oyo ezali na mpasi mingi lokola bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ, ezali na makama lokola kobima makila, kozwa mikrobe, mpe kobebisa misisa. Kasi ekipi na yo ya lipaso ekosala nyonso mpo na kokitisa makama yango.

Na chimiothérapie mpe na radiation, .

• Mpota libumu
• Pulupulu
• Kolɛmba nzoto
• Kokita ya suki
• Mposa ya kolya
• Kozoka mpe kosanza

Ba effets secondaires lokola: Yambo ya kobanda traitement, solola na monganga na yo mpo na ba effets secondaires oyo ekoki kozala.

Okoki koloba nini mpo na bomoi oyo moto azali na maladi yango?

Ndenge oyo NF2 esalaka na bomoi ya moto etaleli makambo mingi. Bonene ya bampota, esika oyo ezali, mpe mbula oyo maladi yango ezwamaki mpo na mbala ya liboso ezali kati na makambo oyo eleki ntina. Tango mosusu ba lésions ekoki kobimisa ata bilembo moko te. Na bantango mosusu, bilembo yango ekoki kozala makasi mpenza.

Likambo ya malamu ezali ya koyeba maladi yango liboso mpe kobanda kosalisa yango liboso ete mikakatano ebima . Na nsima, ndenge oyo bato batalelaka makambo ezali malamu mingi. Na kotalela ndenge bilembo na yo ezali kosala yo, monganga na yo akozala na likoki ya kopesa yo pronostic ya sikisiki.

NF2 ekoki kopekisa?

Te. Lokola NF2 ezali maladi oyo euti na ba gènes, ekoki kopekisa yango te. Kasi, soki libota ezali na lisolo ya maladi yango mpe ozali kokana kobanda libota, esengeli kopesa toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana.Ezali na ntina mingi kotalela makambo oyo elandi: Mpo ete okoka kososola malamu likama ya mwana na yo ya kozwa bokono oyo.