Ozalaka naino na mwa motuna to komitungisa mpo na bokoli to bizaleli ya mwana na yo ya moke? Tango mosusu tobangaka soki minganga balobeli maloba ya sika mpe bamaladi, boye te? Bon, lelo tokoloba na ntina ya bokono moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo mbala mosusu oyokaki te, kasi ezali na ntina mingi mpo na koyeba. Babengaka yango Syndrome ya Pitt-Hopkins (PTHS).
Syndrome ya Pitt-Hopkins (PTHS) ezali mpenza nini?
Na mokuse, oyo ezali
maladi oyo euti na ba gènes . Elingi koloba ete euti na mbongwana ya ba gènes na nzoto na biso, oyo ezali lokola ensemble ya malako ya mikemike oyo etambwisaka makambo nyonso oyo ezali na nzoto na biso. Yango etali mingimingi
bokoli ya bɔɔngɔ ya mwana mpe ya misisa ya bɔɔngɔ . Donc, en raison ya likambo oyo, développement général ya mwana ekoki kozala retardé, ba handicaps intellectuels ekoki komonana. Longola yango, bana yango bakoki mpe kozala na
mwa mbongwana na lolenge ya bilongi na bango . Bakoki mpe kozala na mposa ya kokutana na makambo lokola
mikakatano ya kopema mpe kokangama .
Oyo ezali eteni ya ezalela ya autisme?
Bato mingi bakoki kokanisa ete yango ezali maladi oyo ekokani na maladi ya autisme. Syndrome ya Pitt-Hopkins ezali
mpenza autisme te . Kasi, bana oyo bazali na maladi yango bakoki komonisa
mwa bilembo ndenge moko na bana oyo bazali na autisme. Yango wana, ntango mosusu baboti mpe minganga bakoki kobulungana mwa moke. Kasi tosengeli kososola ete makambo yango ezali makambo mibale ekeseni.
Nani azuaka condition oyo? Ezali mingi ndenge nini?
Syndrome ya Pitt-Hopkins (PTHS)
ekoki kozwa moto nyonso . Mbala mingi bilembo ebandaka komonana
na bomwana . Kasi, likambo ya ntina mingi oyo osengeli koyeba ezali ete oyo ezali
maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes . Kanisá naino,
kaka bato soki 500 na mokili mobimba nde bazwaki maladi yango. Donc, oyo ezali condition moko très rare.
Yango ekozala na bopusi nini na mwana na ngai?
Longola bilembo ya nzoto, mwana oyo azali na maladi yango akoki kokutana na makambo mosusu mingi. Mingimingi:
- Kozonga nsima ya bokoli: Bana bakoki kosala malɛmbɛmalɛmbɛ na makambo oyo ebongi na mbula na bango, na ndakisa kobalubaluka, kofanda mpe kotambola. Ozali koyoka lokola mwana na yo azali kosɛka malɛmbɛmalɛmbɛ, kosala makɛlɛlɛ, to koyeba mama na ye lokola bana mosusu? Yango babengaka yango ba retards ya développement.
- Kozanga makoki ya koloba to bokoli ya monoko moke: Bana mosusu bakoki kozala na makoki ya koloba maloba te, to bakoki kozala na maloba moke mpenza. Mbala mosusu bakoki kosala kaka makɛlɛlɛ.
- Kozanga mayele: Ekoki kozala na mwa bozangi makoki na makoki ya kososola mpe koyekola. Ekoki komonana lokola ete esɛngaka mwa ntango mpo na koyekola likambo ya sika.
- Makoki ya kozala elongo na bato mingi te : Ekoki kozala ete bosepeli mpe makoki ya kosakana mpe kosolola na basusu ekita. Ekoki mpe kozala na bolingi ya kozala ye moko.
Bilembeteli nini ya maladi ya Pitt-Hopkins (PTHS) ezali komonana?
Ndenge tolobaki yango liboso, maladi yango esalaka ete mwana akola malamu. Bilembeteli ya minene
ezali retard ya koyekola kotambola ,
mpasi na maloba mpe makoki ya kosolola . Longola yango, bana oyo bazali na maladi ya Pitt-Hopkins bakoki mpe kozala na
mbongwana ya sikisiki na lolenge ya elongi na bango . Yango elingi koloba ete bilongi na bango mosusu ekoki kokesana mwa moke na bana mosusu. Na ndakisa, bakoki kozala na monɔkɔ monene, mbɛbu ya mafutamafuta, mabulu ya zolo oyo ebalukaka likoló, mpe miso oyo ekɔti mozindo. Bakoki mpe kozala na:
- Constipation : Constipation ekoki kobima mbala na mbala. Yebá likambo yango soki mbala mingi mwana na yo ayokaka lokola azali na mokakatano mpo na koleka biloko ya kolya.
- Epilepsie : Yango elingi koloba kozala na crise . Ekoki kobimisa kolɛnga ya mbalakaka mpe kobungisa makanisi.
- Kolɛmba ya misisa (Hypotonia): Ton ya misisa ekiti, mpe nzoto ekoki koyoka ete ezali na bomoi te. Nzoto ya mwana ekoki koyoka ete ezali mpenza kolɛmba.
- Kozala na motó ya moke (Microcéphalie): Motó ekoki kozala moke koleka ndenge ezalaka mpo na mbula na yango.
- Myopie (komona mosika): Atako okoki komona biloko oyo ezali penepene, mbala mosusu okoki komona malamu te makambo oyo ezali mosika.
- Strabisme (miso ekatisami): Miso ekoki kolakisa ngámbo moko te, mpe liso moko ekoki kobaluka na kati to libanda.
- Mikakatano ya kopema mpe mikakatano ya mpema: Ntango mosusu okoki kozala na ba sorts ya kokanga mpema to kopema noki (hyperventilation) . Yango ekoki kosalema ntango ozali kolala to kolamuka.
Ntina ya likambo oyo ezali nini?
Ntina monene ya likambo yango ezali
mbongwana oyo esalemi na gène ya TCF4.. Gène oyo ya TCF4 nde etambwisaka baproteini oyo bɔɔngɔ na yo mpe système nerveux na yo esengeli kosala. Na yango, soki mbeba ezali na gène yango, yango esalaka ete mwana akola malamu. Sikoyo okoki komituna soki yango ezali likambo oyo euti na baboti. Tala ndenge nini,
- Tango mosusu, soki moko ya baboti azali na mutation gène oyo , ezali na 50% ya chance ete mwana azala na bokono oyo. Yango babengaka yango modèle autosomique dominant .
- Kasi, ata soki baboti nyonso mibale bazali na mbongwana wana ya gène te , mwana akoki kaka kokóma na mbongwana wana ya gène. Elingi koloba ete ekoki kosalema kozanga ata lisolo moko ya libota. Yango babengaka yango de novo occurrence . Donc, oyo ezali likambo oyo mutu akoki kopekisa te. Ezali foti na yo te, ezali mpe likambo mosusu te.
Ndenge nini minganga bayebi likambo yango?
Ntango mwana na yo abotami, yo ná monganga na yo bokoki komona
mwa mbongwana na lolenge na ye ya komonana . To, ntango mwana na yo azali kokola, monganga na yo akoki komona bilembo ya syndrome ya Pitt-Hopkins ntango
ozali kotala mwana oyo azali malamu to kotala mwana oyo azali malamu . Na nsima, bakoki kopesa mitindo ete básala mwa
baekzamɛ ya sipesiale mpo na kondimisa maladi yango.
Ba test nini esalemaka pona ko confirmer yango?
Monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ya kosala
ekzamɛ ya ba gènes mpo na mwana na yo. Yango esɛngaka kozwa
makila to
ADN na swab (échantillon ya baselile oyo ezwami na kati ya litama). Na nsima, moto moko ya mayele na makambo ya ba gènes akotala échantillon yango mpo na koyeba soki
mbongwana esalemi na gène ya TCF4 .
Soki mwana na yo azali na maladi lokola kokangama, monganga na yo akoki mpe kopesa mitindo ete básala ye baekzamɛ lokola:
- Test EEG (Electroencephalogramme): Yango emekaka mosala ya kura ya bɔɔngɔ. Lokola ECG ya motema, ekoki kopesa likanisi ya ndenge bɔɔngɔ esalaka.
- Scan ya IRM (Magnetic Resonance Imaging): Yango ezwaka bililingi ya bɔɔngɔ mpo na koyeba soki mbongwana esalemi.
Ba traitements nini pona likambo oyo?
Likambo ya mawa,
nkisi ya kosilisa maladi ya Pitt-Hopkins (PTHS) ezali te . Kasi,
bilembo ya maladi yango ekoki kosalisa . Yango elakisi ete tokoki kosalisa mpo na kokitisa mpasi oyo mwana na yo azali kokutana na yango mpe kosala ete bomoi na ye ezala mwa pɛtɛɛ. Okoki kosolola na monganga na yo mpo na koyeba soki mwana na yo azali na mposa ya lisalisi ya minganga oyo ya mayele:
- Gastroenterologist: Mpo na mikakatano lokola constipation.
- Neurologiste: Mpo na makambo lokola ba crises mpe bolembu ya misisa.
- Monganga ya miso: Mpo na mikakatano ya komona.
- Monganga ya mimpululu: Mpo na mikakatano ya kopema.
Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekosala elongo mpo na kosala
mwango ya lisalisi oyo ebongisami na bilembo ya mwana na yo . Yango elingi koloba kosalisa constipation, mikakatano ya komona, mpe mikakatano ya kopema na ndenge ekeseni. Bilembeteli ya mwana na yo ekoki kobongwana na boumeli ya ntango, yango wana ekoki kosɛnga
okende kotala monganga na yo mbala na mbala mpe kobongisa lisalisi na yo . Komitungisa te, oyo nyonso ezali mpo na kopesa mwana na yo bomoi ya malamu koleka.
Ekoki kopekisa maladi ya Pitt-Hopkins (PTHS)?
Lokola yango
euti na mbongwana ya ba gènes , ezali mpenza na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa mbongwana yango. Kasi,
soki yo, molongani na yo, to moto moko na libota na yo azali na maladi yango ya ba gènes, to soki ozali na maladi ya Pitt-Hopkins syndrome , ezali na ntina mingi kosolola na monganga.
Ndenge nini nakoyeba soki mwana na ngai azali na likama ya kozwa maladi yango?
Soki ozali kozela mwana, mpe yo to molongani na yo bozali na maladi ya ba gènes na libota, solola na monganga na yo mpo na
toli ya liboso ya kozwa zemi . Ekoki kosalisa mingi. Mopesi toli ya ba gènes akoki koyebisa yo makambo mingi na ntina na likambo yango.
Soki mwana na ngai azali na maladi ya Pitt-Hopkins, nasengeli kozela nini?
Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi ya Pitt-Hopkins basengeli na
lisalisi ya monganga mpe ya mateya ya sipesiale . Monganga na yo akoki kopesa yo toli ya makambo lokola:
- Occupational therapy: Esalisaka na misala ya mokolo na mokolo, kosakana, mpe komibatela. Bato yango basalisaka na makambo lokola kolya mpe kolata.
- Thérapie physique: Esalisaka na kotambola, na bokatikati, mpe makasi ya misisa. Yango ezali na ntina mpo na kotonga makasi ya nzoto ya mwana.
- Traitement ya koloba: Esalisaka yo oloba, ososolaka makambo oyo basusu bazali koloba, mpe osololaka. Ata soki ozali na maloba te, bakoki koteya yo omonisa makanisi na yo na ndenge mosusu.
Bomoi ya bana yango ezali boni? (Pronostic) .
Bomoi ya bana oyo bazali na maladi ya Pitt-Hopkins ekoki kokesana . Bana mosusu
bafandaka tii bakómaka mikóló . Ezali malamu kotuna monganga na yo ndenge nini okoki kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu. Mwana nyonso akeseni, yango wana mobembo ya moto nyonso ekeseni.
Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai oyo azali na maladi ya Pitt-Hopkins?
Solola na monganga ya mwana na yo mpo na
bamposa na ye ya kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe ya kelasi . Ba thérapies mosusu, to
Ba apareyi ya Communication augmentative et alternative (AAC) ekoki kosalisa mwana na yo azala na boyokani na basusu. Monganga na yo akoki mpe kosolola na yo na ntina ya ba Plans d’Education Individualisé (IEP) mpe biloko mosusu oyo ekoki kosalisa mwana na yo. Ezali na banzela ya sipesiale ya koteya bana oyo bazali na bokono wana, yango wana talá yango. Ntango nini mwana na ngai asengeli kokende epai ya monganga?
Ezali na ntina komema mwana na yo mbala na mbala epai ya monganga mpe kotya likebi na kolɔngɔnɔ ya nzoto na ye . Tuna monganga na yo mbala boni asengeli kokende epai ya monganga ya mayele. Lisusu, yebisá monganga na yo mbala moko soki mwana na yo amoni bilembo ya sika . Ezali malamu koyebisa monganga na yo soki mwana na yo azali na fièvre to azali kosala makambo ndenge mosusu koleka ndenge amesanaki. Ndenge nini syndrome ya Pitt-Hopkins esalaka na bizaleli ya mwana?
Likambo eleki malamu ezali ete bana mingi oyo bazali na maladi ya Pitt-Hopkins bazalaka na esengo mingi mpe bazalaka na bato mosusu . Bakoki kosɛka mingi, kosɛka na mongongo makasi, mpe ntango mosusu basalaka bongo mpamba. Okoki komona bango bazali kobɛtabɛta mabɔkɔ mpe bazali koningana liboso mpe nsima . Yango nyonso ezali eteni ya maladi yango. Bakoki komona ete bazali na esengo mpe balɛmbi. Kasi, bana mosusu bakoki mpe kozala na mwa mitungisi to kozala na nsɔninsɔni . Soki ozali na mitungisi mpo na mbongwana moko na bizaleli ya mwana na yo, solola na monganga na yo mpo na yango. Lokola ozali moboti ya sika, okoki koyoka bobangi mpe nsɔmɔ mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te na ba gènes lokola syndrome ya Pitt-Hopkins. Yango eza très normal. Kasi, kobosana te, na lisalisi ya monganga ya mayele mpe na lisalisi ya monganga, mwana na yo akoki kozala na bomoi ya malamu .
Monganga na yo akoki mpe kotinda yo epai ya mopesi-toli ya ba gènes . Bazali bato ya mayele na makambo ya ba gènes. Bakoki kosalisa yo omiyoka malamu, kosalisa yo ososolaka diagnostic, mpe kotambwisa yo na oyo okoki kosala mpo na kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu mpe ya esengo . Kobosana te ete ozali yo moko te na mobembo oyo. Makambo ya ntina mingi mpo na yo omikundola
Tozali kolikya ete bozali sikoyo na mwa bososoli ya Syndrome ya Pitt-Hopkins (PTHS) lokola tolobelaki yango. Atako yango ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ezali na ntina mingi koyeba yango.- PTHS ezali maladi ya ba gènes oyo euti na mutation ya gène ya TCF4. Yango ezali na bopusi likoló na bokoli ya bɔɔngɔ mpe ya misisa ya bɔɔngɔ.
- Bilembeteli ya maladi yango ekeseni. Kozonga nsima ya bokoli, mikakatano ya koloba, mbongwana ya elongi, kokangama, mpe mikakatano ya kopema ezali makambo ya ntina mingi.
- Oyo ezali autisme te, kasi bilembo mosusu ekoki kozala ndenge moko.
- Atako nkisi mobimba ezali te, bilembo yango ekoki kosalisa. Ba méthodes ndenge na ndenge ya traitement mpe lisungi ya minganga ya spécialiste ezali.
- Koyeba mwana noki mpe kotambwisa yango malamu esalisaka mingi mpo na kobongisa bomoi ya mwana.
- Ozali yo moko te. Minganga, minganga oyo basalisaka bato mpe bapesi-toli bazali pene ya kosalisa yo ná mwana na yo. Kobanga te koluka lisalisi na bango.
- Mwana nyonso akeseni na bato mosusu. Bana oyo bazali na PTSD bazali na batalanta na bango moko oyo ekeseni na mosusu mpe ndenge ya kozala na esengo. Likambo ya ntina mingi ezali ya kopesa bango bolingo, kobatela bango, mpe kopesa bango lisungi oyo ebongi.
Syndrome ya Pitt-Hopkins, PTHS, bokono ya ba gènes, gène ya TCF4, retard ya développement, handicap intellectuelle, ba crises, santé ya bana, conseil génétique
💬 Comments (0)
Ba commentaires moko te etiemaki nanu. Bakisa commentaire na yo awa pona mbala ya liboso.
Bakisa commentaire na yo