Mwana na yo azali na mikakatano na mikuwa mpe matonga na ye? - Toyekola na ntina ya Dysplasie Spondyloépiphyseal Congenita (SEDC) .

Monganga ayebisaki yo ete mwana na yo ya moke azali na mwa mbongwana ya mikemike na mikuwa mpe na matonga na ye ntango abotamaki? To omoni ete mwana na yo azali mokuse koleka bana mosusu, to ezali na likambo moko ekeseni na ndenge oyo batambolaka? Peut-être ata ba problèmes ya vision. Ezali normal koyoka kobanga tango oyoki makambo oyo. Kasi komitungisa te. Lelo toko lobela condition génétique moko très rare oyo ekoki kopesa ba symptômes oyo, oyo babengaka Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, to SEDC na mokuse.

SEDC oyo eza situation ya ndenge nini vraiment?

Na mokuse, SEDC ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes . Ezali na bopusi likoló na bokoli ya mikuwa ya mwana na yo, matonga, mpe ntango mosusu ata miso. Likambo ya ntina ezali ete ba effets wana ebandaka na libumu mpe bilembo emonanaka na mbotama . Yango wana babengaka yango "congenita," oyo elimboli "uta kobotama."

Bana oyo bazali na SEDC balakisaka mingi mingi makambo oyo elandi:

• Matonga oyo ebongisami malamu te na mokuwa ya mokɔngɔ, na matonga ya loketo mpe na matonga ya mabɔlɔngɔ.
• Dysplasie squelettique ezali maladi oyo ebebisaka bokoli mobimba ya mwana.
• Bolai ya mokuse koleka mwayene , mingimingi na mokuwa, na nkingo, mpe na makolo.
• Kozanga komona mpe koyoka .

Ezalela oyo babengaka yango na bankombo mosusu mingi, ndakisa:

• SED congénita (SED congénita) .
• SED, lolenge ya kobotama
• SEDc
• Dysplasie spondyloépiphysique, lolenge ya kobotama

Yango esalemaka mingi mpenza na boye ete ezwamaka kaka na bana moko kati na bana 100 000 oyo babotami na bomoi . Yango ezalaka rare mingi. Sikawa bobele bato 175 bazwami na mokili mobimba.

Bokeseni nini ezali kati na SEDC na SEDT?

Lokola SEDC, ezali na maladi mosusu oyo babengaka Spondyloépiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Atako nyonso mibale eyokani lokola, ezali na mwa bokeseni moke.

"Congenita" elakisi "na mbotama", "Tarda" elakisi "na retard". Elingi koloba:

• Mbala mingi bilembo ya SEDT emonanaka kati na mbula 6 mpe 8. Kasi, SEDC emonanaka na ntango ya kobotama.
• SEDT etali kaka bana mibali , kasi SEDC ekoki kotungisa bana mibali mpe bana basi ndenge moko.
• Bato oyo bazali na SEDC bazali na likama ya kobukana ya rétine, kasi mbala mingi likama yango ezalaka moke na SEDT.

Ntina ya bokeli SEDC ezali nini?

Ntina monene ya SEDC ezali mutation na gène `COL2A1` . Gène oyo ya `COL2A1` ezali responsable ya production ya collagène Type II na nzoto na biso.Esalisaka mpo na kosala proteini oyo babengaka collagène. Collagène ezali na ntina mingi mpo na kotonga misisa ya boyokani na nzoto na biso. Ezali oyo epesaka ba tissus na biso makasi mpe forme na yango.

Collagène ya lolenge II ezwamaka libosoliboso na kati ya cartilage mpe na eloko moko oyo babengaka vitreux . Cartilage ezali tissu connexion ya makasi kasi oyo ekoki kobongwana oyo ezwamaka na bisika lokola matonga mpe matoyi na biso. Vitreous ezali eloko oyo ezali lokola gelée oyo ezwamaka na kati ya ba globules ya miso na biso. Na yango, soki collagène yango esalemi malamu te, okoki kokanisa ndenge oyo ekozala na bopusi likoló na bisika lokola mikuwa, matonga mpe miso na biso.

Mbala mingi, SEDC eutaka na mbongwana ya sika ya ba gènes (mutation de novo) . Yango elingi koloba ete moto moko te kati na libota azwaki maladi yango liboso. ``Mutation de novo`` esalemaka tango spermatozoïde na likei esangani. Ezali kotungisa kaka mwana wana, kasi bandeko ya mwana wana te.

Kasi, tango mosusu mutation oyo ya gène `COL2A1` ekoki kozwama na moko ya baboti.

Bilembeteli nini ya SEDC ezali?

Bilembeteli ya SEDC ekoki kokesana mingi na moto na moto . Bato mosusu bakoki kozala na bilembo mingi, basusu bakoki kozala na bilembo mingi te.

Biloko minene ya nzoto oyo ekoki komonana ezali:

• Mokuwa, nkingo mpe binama na yango ezali mikuse koleka oyo mosusu.
• Kozala mokuse , kati na 3 mpe 4 feet (0,91 - 1,2 mètres) na bosanda na bokoli.
• Ntolo ya monene oyo ezali lokola molangi . Mokuwa ya ntolo to mikuwa ya mokɔngɔ ekoki kobima.
• Makolo ya club . Kasi, bonene mpe lolenge ya maboko mpe makolo ekoki kozala malamu.
• Ba courbures ndenge na ndenge ya mokuwa ya mokɔngɔ . Na ndakisa, ekoki kozala na makambo lokola kogumbama na ngámbo (Scoliose), kogumbama na nsima (Kyphose), kogumbama liboso (Lordose), to kosangisa makambo yango.
• Mbongwana mosusu na elongi , na ndakisa kopanzana ya miso, kokóma patatalu ya matama, to kopasuka ya mbɛbu .
• Mikuwa ya mokɔngɔ ya mokɔngɔ ekómaka patatalu to ekómaka stable te .
• Kobaluka na kati ya matonga ya loketo to ya mabɔlɔngɔ.

Ezali mpe na ba effets secondaires oyo ekoki kobima mpo na mikakatano oyo ya bokoli:

• Ezalela ya maladi ya makolo .
• Mokakatano ya kotambola mpe kotambola .
• Kozanga koyoka .
• Kokangama ya matonga, mpasi, mpe kopanzana .
• Sciatique ezali maladi oyo epesaka mpasi na nse ya mokɔngɔ, na makolo, mpe na nsima ya makolo mpo na kofinafina misisa moko.
• Mokakatano ya kopema mpo na mikakatano ya bokoli ya ntolo to ya mikuwa ya mokɔngɔ.
• Mikakatano ya komona , mingimingi komona mosika makasi mpe kobukana ya rétine .
• Ntango bazali kotambolaKotambola na makolo to kozwa ntango molai mpo na koyekola kotambola.
• Kokita ya ton ya misisa (Hypotonia) .

Likambo ya motuya, bato oyo bazali na SEDC mingi mingi bazalaka na bokoli ya mayele ya malamu. Yango elingi koloba ete mbala mingi mikakatano ya koyekola emonanaka te. Kasi, makambo ya ntina ya bokoli ya nzoto lokola kofanda mpe kotambola ekoki kokokisama te na mbula oyo ebongi.

Ndenge nini koyeba ezalela ya SEDC?

Monganga akoki koyeba SEDC soki atali malamu bilembo ya nzoto ya mwana mpe mbano ya baekzamɛ oyo elandi:

• Test génétique - Yango ekoki koyeba na bosikisiki soki ezali na mutation na gène `COL2A1`.
• Ba rayons X ya mikuwa mobimba.
• Baekzamɛ mosusu ya bililingi, na ndakisa CT scan (Computer Tomography) mpe IRM (Magnetic Resonance Imaging) .

Ezali na traitement ya SEDC? Ekoki kobikisama?

Malheureusement, nkisi ya SEDC ezali nanu te . Kasi komitungisa te. Talá mwa makambo oyo okoki kozela na lisalisi ya monganga:

• Kopekisa mpe kokitisa bilembo na yo .
• Soki likoki ezali, kobongisa ba déformités ya mikuwa na nzela ya lipaso .
• Kopekisa mikakatano lokola kozoka mpe kobungisa komona.
• Kobongisa makasi na yo mpe kotambolatambola .

Ba traitements nini ezali pona SEDC?

Ba options ya traitement oyo epesami ekeseni na mutu na mutu , na kotalela mikakatano nini ya sikisiki ozali na yango mpe ndenge nini ezali makasi.

Esengeli kolandela yo mbala na mbala na minganga . Na ndenge yango, soki mikakatano ebimi, bakoki koyeba yango mpe kosalisa yango nokinoki. Ekipi na yo ya minganga ekoki kozala na bato ya mayele lokola:

• Ba conseillers ya ba gènes
• Minganga ya miso - Ba oyo basalisaka bokono ya miso.
• Ba chirurgiens orthopédiques - ba spécialistes na chirurgie ya mikuwa na matonga .
• Ba physiothérapeutes - bato oyo basalisaka mpo na kobongisa makasi, koningana, mpe kotambola.
• Minganga ya mikuwa - Minganga oyo basalisaka bokono ya mikuwa, ya misisa, mpe ya matonga, lokola bokono ya makolo.

Wana ezali ba interventions oyo ekoki kosalema :

• Biloko oyo esalisaka moto atambola, na ndakisa biloko oyo esimbaka makolo.
• Lunettes mpo na kobongisa bozangi komona.
• Nkisi mpo na kokitisa mpasi ya matonga.
• Nkisi ya nzoto .
• Lipaso mpo na kobongisa ba déformités ya mokuwa ya mokɔngɔ.
• Mikakatano mosusu ya matonga, na ndakisa lipaso ya kozongisa matonga .
• Lipaso mpo na kobongisa détachement ya rétine.
• Traitement mpo na kosala ete pema ezala pete.

Bomoi ekozala ndenge nini na SEDC?

Bomoi na SEDC ekeseni mingi na moto na moto , engebene na bilembo mpe makasi na yango.

Ezalela yango ekoki kozala na bopusi monene likoló na ndenge oyo ozali kotambolatambola mpe makoki na yo ya kosala ngalasisi. Bato mingi bakoki kosɛnga lisalisi ya monganga mpe lipaso ya bomoi na bango mobimba.

Kasi, likambo ya malamu ezali ete bato oyo bazali na SEDC bazali na bokoli ya mayele ya malamu mpe bazali na likoki ya kozala na bomoi ya malamu .

Est-ce que moyen ya kopekisa SEDC ezali?

Malheureusement, moyen ya kopekisa SEDC ezali te mpo ezali génétique. Koyeba ete mabota mosusu ezali na mutation ya gène `COL2A1` ekoki kotinda bango bakanisa mbala mibale mpo na kobota bana to koluka toli ya ba gènes.

Ndenge nini ozali kobatela moto oyo azali na SEDC (yo moko to mwana na yo)?

Soki yo to mwana na yo ozali na SEDC, ezali na ntina mingi kolanda batoli oyo mpo na kosilisa maladi yango:

• Tala minganga na yo na mikolo oyo esengelaki, kende na ba test nionso mpe ba rendez-vous ya bolandi .
• Tikala mosika na masano ya contact , mingimingi misala oyo ekoki kosala ete moto azoka na motó mpe na nkingo, mpamba te matonga ezali stable te mpe ekoki kozoka kozanga mpasi.
• Kebá mingi ntango ozali kozwa anesthésie . Yebisá minganga na yo nyonso ete ozali na SEDC, mpamba te bizaleli mosusu ya nzoto na yo ekoki kobimisa mikakatano na ntango ya lipaso.
• Meká koluka mopesi-toli to kosangana na etuluku moko ya lisungi mpo na kosalisa yo olonga likambo yango. Yango ekosalisa yo oyekola na makambo oyo bato mosusu bakutanaki na yango mpe ekosalisa yo omiyoka ete ozali yo moko te.

Nini lisusu olingi kotuna monganga na yo na ntina ya SEDC?

Soki yo to mwana na yo bazwami na bokono ya SEDC, ezali malamu kotuna minganga na yo mituna oyo:

• SEDC esimbaka biteni nini ya nzoto na ngai ?
• Ba spécialistes nini nasengeli komona?
• Mbala boni nasengeli koya mpo na ba test ya bolandi mpe ba rendez-vous ?
• Ba traitements nini nasengeli na yango ?
• Anesthésie ezali na likama te mpo na ngai ?
• Condition oyo ekoki ko hériter na bana na ngai ?
• Esengeli mpe kosala ete bato mosusu ya libota na biso básala ekzamɛ ya ba gènes ?
• Oyebi bituluku ya lisungi oyo ekoki kosalisa yo olonga maladi yango?

Ezali likambo ya malamu koyoka kobanga mpe komitungisa ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi ya ba gènes oyo esɛngaka lisalisi. Kasi kobosana te ete ekipi na yo ya minganga ezali wana mpo na kosalisa yo. Na nzela na bango, okoki pe kozwa bituluku ya lisungi esika okoki kokabola mayele na yo na basusu oyo bazali na bokono oyo ya ba gènes oyo emonanaka mingi te.

Makambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te

Okey, donc, na oyo tolobeli SEDC, oyo ezali makambo ya motuya mingi oyo esengeli omikundola:

• SEDC ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes .
• Yango ekómelaka mingimingi mikuwa, matonga, mpe ntango mosusu miso .
• Atako nkisi mobimba ezali te mpo na yango, ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa bilembo ya maladi yango mpe kobongisa bomoi ya bato .
• Bokoli ya mayele ezali normal , mpe bomoi ya malamu ekoki kozelama.
• Bokambami malamu ekoki kosalema na bokengeli malamu ya monganga, lisalisi ya nzoto, mpe, soki esengeli, lipaso .
• Ozali yo moko te. Okoki kozwa lisalisi epai ya minganga mpe bituluku ya lisungi .

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na mituna, kokakatana te kotuna monganga na yo.

` dysplasie spondyloépiphyseal congénita, SEDC, bokono ya ba gènes, bokoli ya mikuwa, mikakatano ya matonga, molai mokuse, collagène, gène COL2A1