Oyebi Atrophie Musculaire Spinale (SMA)?

Osilá koyoka lokola mwana na yo ya moke azali mwa bolɛmbu koleka bana mosusu, to ete bazali na mokakatano ya kokanga nkingo na bango semba? To mbala mosusu mwana na yo ya mokóló azali ntango nyonso kokwea to azali na mokakatano mpo na komata na eskalye? Okoki kokanisa ete oyo ezali makambo ya momesano mpe koboya yango, kasi lelo tokoloba ntina moko ya monene oyo ekoki ntango mosusu kozala nsima na yango. Yango ezali Atrophie musculaire spinale , to SMA ndenge biso minganga tobengi yango.

Okey, bongo SMA oyo ezali nini?

Na mokuse, oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes. Mpo misisa ya nzoto na biso etambola mpe esalaka, nsango moko esengeli kouta na bɔɔngɔ epai na misisa yango. Bamesaje yango ememaka na baselile ya misisa ya sipesiale (ba neurones motrices) oyo ezali na mokuwa na biso ya mokɔngɔ. Mpo na koloba solo, baselile wana ya misisa nde epesaka etinda na misisa ete “ekangama” mpe “epanzana.”

Na SMA, mbeba moko ya ba gènes esalaka ete baselile yango ya misisa elɛmba mokemoke mpe ekufa. Kanisá yango lokola nsinga oyo ememaka kura na aparɛyi ya kura oyo ebebaka mokemoke, mpe yango ekitisaka kura oyo ekoki komema. Ndenge moko mpe, lokola baselile ya misisa ezali kolɛmba, bansango oyo etindaka na misisa elɛmbaka mpe. Yango wana, misisa ekiti mokemoke mpe ebungisaka makasi mpo na kozanga kosalela yango. Yango nde tobengi atrophie musculaire.

Mitindo nini ya minene ya SMA ezali?

SMA ezo affecter mutu nionso ndenge moko te. Ekabolami na mitindo mingi ya minene na kotalela mbula oyo bilembo ebandaka mpe makasi ya maladi yango. Makambo ya ntina ya bokoli oyo mwana akokisaka na tango ya bokoli na ye - lokola kosimba nkingo na ye, kofanda likolo, mpe kotambola - ezali na ntina mingi na classification oyo.

Mpo na kososola yango na pɛtɛɛ nyonso, tótalela mitindo yango na tableau moko.

Sikawa tólobela mokomoko ya mitindo yango na mwa bozindo.

SMA ya lolenge 1 (maladi ya Werdnig-Hoffmann) .

Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi mpe ya makasi. Ba bébé oyo ba lakisaka ba symptômes avant bazua 6 mois. Mbala mingi, bilembo ebandi komonana banda sanza 3. Oyo ezali likambo ya mpasi mingi mpo na mama mpe tata. Bébé ayokaka ete azali na bomoi te. Lokola mwana-popi ya bilamba. Nkingo ekoki kosimbama semba te. Biloko ya mabɔkɔ ekangami na nse. Lokola ezali mpasi mpo na komɛla miliki mpe ata komela bilei, kozanga bilei ekoki kobima. Lisusu, misisa oyo esalisaka mpo na kopema elɛmbaka, yango wana likama ya kozwa maladi ya mpema ezali mingi. Likambo ya mawa ezali ete mingi kati na bana yango babikaka mbula 2 te.

SMA ya lolenge 2 (maladi ya Dubowitz) .

Oyo ezali lolenge moko ya makasi ya katikati. Kanisa, mwana na yo afandi malamu mpe azali kosakana, kasi azali koluka te kotelema to kotambola na sanza 6-7. Oyo ezali lolenge ya mibale ya maladi. Mbala mingi bilembo ebandaka liboso ete mwana atelema mpe kotambola ye moko. Bana yango bakoki kozala na mwa makasi mingi na mabɔkɔ na bango koleka na makolo. Kasi bazali na likoki te ya kotɛlɛma mpe kotambola bango moko. Ntango bazali kokola, mbala mosusu na bolenge na bango, bakoki kozala na mposa ya lisungi mpo na kofanda. Bakoki mpe kozala na mokakatano mpo na kopema ntango bazali kolala, yango wana esengeli mpe kotalela yango. Na kotalela makasi ya bilembo, bomoi ekoki kozala mokuse koleka ndenge ezalaka.

SMA ya lolenge 3 (syndrome ya Kugelberg-Welander) .

Oyo ezali lolenge moko ya pɛtɛɛ mpenza. Bilembeteli ya lolenge oyo emonanaka kobanda mbula 1 1/2 (sanza 18) tii na bolenge. Bana wana bakoki kotambola mpe kotelema bango moko. Kasi, mokakatano ezali ete bakweaka mbala na mbala, bazalaka na mokakatano mpo na kopota mbangu mpe kopumbwa, mpe ezalaka mpasi mingi mpo na kotɛlɛma na kiti to komata na eskalye. Lokola misisa ezali kolɛmba na boumeli ya ntango, bakoki kozala na mposa ya lisalisi ya kiti ya bibɔsɔnɔ ntango bakómi mokóló. Kasi nsango malamu ezali ete bana yango bakoki kozala na bomoi ya malamu.

SMA ya lolenge 4 (SMA ya mikóló) .

Oyo ezali type moko très rare. Bilembeteli ebandaka na bokoli, mingi mingi na mibu 20 to 30. Okoki komona bolembu ya moke na maboko mpe makolo na yo, mpe ntango mosusu mpema mokuse. Bilembeteli yango ekómaka malɛmbɛmalɛmbɛ mpenza na boye ete bato mosusu bayebaka kutu te ete bazali na maladi yango banda bambula mingi. Ezali na bopusi te likoló na bomoi ya moto.

Osalaka nini soki omoni bilembo lokola oyo?

Soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo oyo elobelami na lisolo oyo, tosɛngi yo obanga te mpe kende mbala moko epai ya monganga oyo ayebi mosala malamu, mingimingi monganga ya bana. Koluka te komi diagnostiquer na nzela ya internet to na oyoki. Yango ekoki kozala likama. Monganga akotala mwana na yo mpe, soki esengeli, akotinda yo mpo na kosala baekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki maladi yango ezali mpenza. Soki bokono yango endimami, bakoyebisa yo lolenge ya sikisiki ya boyangeli, physiothérapie, mpe bankisi ya sika mpe oyo ezali kobima.