ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີບັນຫາໃນການຍ່ອຍນໍ້າຕານໃນນົມບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດ Galactosemia!

ເມື່ອໃຫ້ນົມລູກນ້ອຍເກີດໃໝ່, ບໍ່ວ່າຈະເປັນນົມແມ່ ຫຼື ນົມຜົງ, ບາງຄັ້ງບັນຫາເລັກໆນ້ອຍໆກໍ່ເກີດຂຶ້ນ, ແມ່ນບໍ? ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ຈະເປັນແນວໃດຖ້າລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ່ສາມາດຍ່ອຍນໍ້າຕານຊະນິດໜຶ່ງໃນນົມໄດ້? ແມ່ນແລ້ວ, ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ພະຍາດ Galactosemia ແມ່ນພະຍາດທີ່ບໍ່ສາມາດຍ່ອຍນໍ້າຕານຊະນິດໜຶ່ງໃນນົມທີ່ເອີ້ນວ່າ 'galactose'. ນີ້ອາດເປັນອາການທີ່ຮ້າຍແຮງ, ແຕ່ຖ້າຮັບຮູ້ໄດ້ໄວ, ພວກເຮົາສາມາດຫຼຸດຜ່ອນບັນຫາໃຫຍ່ໆຫຼາຍຢ່າງທີ່ລູກນ້ອຍສາມາດມີໄດ້.

ສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍແນວໃດ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ເມື່ອຮ່າງກາຍຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານບໍ່ສາມາດທຳລາຍນ້ຳຕານ galactose ທີ່ພົບໃນອາຫານ, ໂດຍສະເພາະນົມ, ແລະປ່ຽນມັນໃຫ້ເປັນພະລັງງານ, ມັນຈະເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຄຳວ່າ 'galactosemia' ໝາຍຄວາມວ່າ "ການມີ galactose ໃນເລືອດ." ດັ່ງນັ້ນເມື່ອ galactose ສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ, ມັນຈະແຜ່ລາມໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເອນໄຊທີ່ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກກັບ galactose ຈະປ່ຽນ galactose ນີ້ໃຫ້ເປັນເຫຼົ້າທີ່ເອີ້ນວ່າ 'galactitol.' galactitol ນີ້ ເປັນພິດ ຕໍ່ຮ່າງກາຍ.

ເມື່ອ galactitol ທີ່ເປັນພິດນີ້ສະສົມຢູ່ໃນອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອຂອງເດັກນ້ອຍ, ມັນຈະເລີ່ມທຳລາຍອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານັ້ນ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, galactosemia ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ:

• ຕ้อต้อกระจก .
• ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ .
• ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ .
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ .
• ມີບັນຫາກ່ຽວກັບກ້າມຊີ້ນລະອຽດ ແລະ ກ້າມຊີ້ນລວມ, ໝາຍເຖິງມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກກັບທັກສະກ້າມຊີ້ນລະອຽດ ເຊັ່ນ: ການຍ່າງ ແລະ ການແລ່ນ.
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງດ້ານລະບົບປະສາດ .
• ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ .
• ຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງຮວຍໄຂ່ກ່ອນໄວອັນຄວນ ໃນເດັກຍິງ.
• ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ .
• ພະຍາດຊຶມເຊື້ອ ໃນເລືອດ (Sepsis) ແມ່ນການຕິດເຊື້ອທີ່ຮ້າຍແຮງ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າມັນສຳຄັນແນວໃດທີ່ຈະຮັບຮູ້ອາການນີ້ແຕ່ຫົວທີ! ຖ້າທ່ານຮັບຮູ້ມັນແຕ່ຫົວທີ, ເອົາກາແລັກໂຕສອອກຈາກອາຫານຂອງລູກທ່ານ, ແລະ ປິ່ນປົວມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ທ່ານສາມາດປ້ອງກັນບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຫຼາຍຢ່າງ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີການກວດພົບ ແລະ ປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ, ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະຍັງມີບັນຫາເລັກນ້ອຍຢູ່. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຮົາຈະກຳຈັດກາແລັກໂຕສອອກຈາກອາຫານຂອງພວກເຮົາຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຍັງຜະລິດກາແລັກໂຕສໃນປະລິມານໜ້ອຍຕາມທຳມະຊາດ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ກາແລັກໂຕສພາຍໃນຮ່າງກາຍ . ດັ່ງນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວບາງຄັ້ງອາດຈະມີດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ການຊັກຊ້າໃນການເວົ້າ.
• ຄວາມພິການດ້ານການຮຽນຮູ້.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກຳ.
• ມີບັນຫາກ່ຽວກັບການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ການປະສານງານ ( ataxia ).
• ອາການສັ່ນສະເທືອນ .
• ການຂາດຮໍໂມນ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການເປັນໜຸ່ມຊ້າໃນເດັກຍິງ.

ພະຍາດ galactosemia ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ໃຫຍ່ແນວໃດ?

ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ galactosemia ສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຜູ້ທີ່ມີອາການຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍອາດຈະມີບັນຫາບາງຢ່າງຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ອາການບາງຢ່າງອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງຫຼືຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າຂຶ້ນກັບວ່າເຂົາເຈົ້າຄວບຄຸມອາຫານຂອງເຂົາເຈົ້າແນວໃດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຂາດຮໍໂມນແມ່ນພົບເລື້ອຍ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແລ້ວກໍຕາມ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ແມ່ຍິງທີ່ເປັນພະຍາດ galactosemia, ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດນີ້ຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາ ແລະ ປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ, ກໍ່ສາມາດມີບັນຫາກ່ຽວກັບຮວຍໄຂ່ຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງຮວຍໄຂ່ຂັ້ນຕົ້ນ . ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ການຖືພາ ແລະ ຮັກສາການຖືພາໄດ້ຍາກ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນທົດແທນອາດຈະຈຳເປັນເພື່ອຊ່ວຍຄວບຄຸມການມີປະຈຳເດືອນ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນນີ້ຍັງສາມາດຊ່ວຍແກ້ໄຂບັນຫາການຈະເລີນພັນໄດ້.

ໃຜເປັນພະຍາດນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດກາແລັກໂຕຊີເມຍ (Galactosemia) ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ . ມັນໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາ. ເດັກຈະພັດທະນາອາການນີ້ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນ. ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງຂອງທ່ານເປັນພາຫະນະຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນ, ທ່ານມີໂອກາດ 25% ທີ່ຈະເປັນພະຍາດກາແລັກໂຕຊີເມຍ. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນທຸກເຊື້ອຊາດ.

ຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ , ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດ galactosemia ແບບຄລາສສິກ, ແມ່ນພົບໜ້ອຍກວ່າເລັກນ້ອຍ. ປະມານນີ້, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ 1 ໃນ 45,000 ຄົນ.

ມີຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງໜ້ອຍກວ່າເລັກນ້ອຍທີ່ເອີ້ນວ່າ Duarte galactosemia . ມັນພົບເລື້ອຍກວ່າເລັກນ້ອຍ, ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ 1 ໃນ 4,000 ຄົນ. ມັນບໍ່ແມ່ນການບໍ່ສາມາດຍ່ອຍ galactose ໄດ້, ແຕ່ແມ່ນຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ມັນ.

ອາການຂອງເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ເປັນພະຍາດ galactosemia ແມ່ນຫຍັງ?

ຖ້າເດັກເກີດໃໝ່ມີອາການ galactosemia ແບບຄລາສສິກ, ເຂົາເຈົ້າຈະເລີ່ມສະແດງອາການພາຍໃນສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່. ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປເປັນບາງຄັ້ງຄາວ:

• ອາຫານບໍ່ມີລົດຊາດ.
• ອາການງ້ວງນອນເລື້ອຍໆ, ອ່ອນເພຍ .
• ຮາກ.
• ຖອກທ້ອງ.
• ການສູນເສຍນ້ຳໜັກທີ່ສຳຄັນ.
• ຄວາມອ່ອນແອ.
• ຄວາມລົ້ມເຫຼວໃນການຈະເລີນເຕີບໂຕ .
• ພະຍາດເຫຼືອງ ( jaundice ) ໝາຍເຖິງການເປັນສີເຫຼືອງຂອງຜິວໜັງ.
• ຕັບໃຄ່ບວມ.
• ອາການໃຄ່ບວມຂອງທ້ອງ ( ທ້ອງອືດ ).
• ອາການໃຄ່ບວມອ້ອມສະໝອງ ( ອາການບວມນ້ຳ ).

ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດທັນທີ.ເມື່ອທ່ານໝໍໄດ້ກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ galactosemia, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຄວນຈະຫຼຸດລົງເມື່ອ galactose ຖືກເອົາອອກຈາກອາຫານຂອງເດັກ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດກາແລັກໂຕຊີເມຍແມ່ນຫຍັງ?

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄືການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາ. ສິ່ງນີ້ຕ້ອງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່. ພໍ່ແມ່ທັງສອງສາມາດເປັນພາຫະຂອງພັນທຸກໍານີ້ໄດ້, ແຕ່ພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການ. ສະນັ້ນເມື່ອເດັກນ້ອຍມີອາການນີ້, ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງແປກໃຈອັນໃຫຍ່ຫຼວງ.

ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງຂອງ gene ນີ້, ເອນໄຊມ໌ທີ່ຈຳເປັນເພື່ອປ່ຽນນ້ຳຕານ galactose ໄປເປັນພະລັງງານຈຶ່ງບໍ່ສາມາດຜະລິດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຮ່າງກາຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສານເຄມີທີ່ຜະລິດຈາກ galactose ຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ມີ gene ສາມປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບເລື່ອງນີ້. ດັ່ງນັ້ນ, Galactosemia ຈຶ່ງແບ່ງອອກເປັນສາມປະເພດ.

ພະຍາດ Galactosemia ມີຫຍັງແດ່?

ປະເພດ I (ພະຍາດ Galactosemia ແບບຄລາສສິກ)

ນີ້ແມ່ນ ຮູບແບບທີ່ພົບເລື້ອຍ ແລະ ຮຸນແຮງທີ່ສຸດ ຂອງພະຍາດ galactosemia. ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າພະຍາດ galactosemia ແບບຄລາສສິກ. ມັນເກີດຈາກການກາຍພັນ ໃນ gene GALT . gene ນີ້ສ້າງ enzyme ທີ່ທຳລາຍ galactose ນ້ຳຕານໃຫ້ກາຍເປັນສານທີ່ໃຊ້ໄດ້ເຊັ່ນ: ນ້ຳຕານກລູໂຄສ. ໃນປະເພດນີ້, enzyme ເກືອບຈະບໍ່ມີຢູ່ເລີຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ຮ່າງກາຍຈຶ່ງບໍ່ສາມາດຍ່ອຍ galactose ໄດ້, ແລະ ມັນຈະສະສົມຢ່າງໄວວາ.

ປະເພດ II (ການຂາດ Galactokinase)

ປະເພດທີສອງນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນ ໃນ gene GALK1 . ເອນໄຊທີ່ຜະລິດໂດຍ gene ນີ້ຊ່ວຍໃນການຍ່ອຍ galactose. ປະເພດນີ້ມີບັນຫາສຸຂະພາບໜ້ອຍກວ່າປະເພດທຳອິດ. ຄວາມສ່ຽງຕົ້ນຕໍແມ່ນການເປັນຕໍ້ກະຈົກ.

ປະເພດທີ III (ການຂາດ Galactose epimerase)

ພັນທຸກໍາ GALE ມີສ່ວນຮ່ວມໃນເລື່ອງນີ້. ສິ່ງນີ້ຍັງຜະລິດເອນໄຊທີ່ຊ່ວຍຍ່ອຍ galactose. ຖ້າເອນໄຊເຫຼົ່ານີ້ຖືກຫຼຸດລົງ, galactose ຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ປະເພດທີສາມນີ້ບາງຄັ້ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເບົາບາງ, ແຕ່ບາງຄັ້ງມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຮຸນແຮງ. ຖ້າມັນຮຸນແຮງ, ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຕໍ້ກະຈົກ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ພະຍາດຕັບ, ແລະບັນຫາໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຄືກັນກັບປະເພດ 1.

ພະຍາດກາແລັກໂຕຊີເມຍດູອາເຕ

ສິ່ງນີ້ຍັງເກີດຈາກການກາຍພັນ ໃນ gene GALT ດຽວກັນ ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ galactosemia ແບບຄລາສສິກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນກໍລະນີນີ້, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ. ເອນໄຊທີ່ຍ່ອຍ galactose ຈະມີກິດຈະກໍາຫຼຸດລົງ, ແຕ່ບໍ່ໄດ້ຂາດຫາຍໄປໝົດ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Duarte galactosemia ອາດຈະມີອາການປວດທ້ອງເລັກນ້ອຍເມື່ອກິນອາຫານທີ່ມີ galactose, ແຕ່ພວກເຂົາບໍ່ປະສົບບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ໃຫຍ່ຫຼວງຄືກັບຊະນິດອື່ນໆ. ພວກເຂົາບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງກໍາຈັດ galactose ອອກຈາກອາຫານຂອງພວກເຂົາ.

ການວິນິດໄສພະຍາດ Galactosemia ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແນວໃດ?

ໃນປະເທດທີ່ພັດທະນາແລ້ວເຊັ່ນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ເດັກເກີດໃໝ່ທຸກຄົນຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດກວດຫາອາການເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດຂຶ້ນ. ບາງຄັ້ງນີ້ເອີ້ນວ່າ ການກວດ PKU , ເພາະວ່າມັນຍັງສາມາດກວດຫາພະຍາດອື່ນໆໄດ້ເຊັ່ນ: phenylketonuria .

ການກວດນີ້ແມ່ນເຮັດໂດຍການເອົາເລືອດຢອດນ້ອຍໆຈາກສົ້ນຕີນຂອງເດັກ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຈະເຮັດປະມານ 24 ຊົ່ວໂມງຫຼັງຈາກເດັກເກີດ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດ galactosemia, ການກວດເລືອດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າກິດຈະກຳຂອງ enzyme GALT ຕໍ່າ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທີມງານແພດຈະເຮັດການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອເບິ່ງວ່າເດັກມີພະຍາດ galactosemia ປະເພດໃດ. ບາງໂຮງໝໍໃນປະເທດສີລັງກາມີສະຖານທີ່ເພື່ອເຮັດການກວດປະເພດນີ້, ຫຼືທ່ານສາມາດຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບມັນໄດ້.

ພະຍາດ galactosemia ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວພຽງຢ່າງດຽວສຳລັບບັນຫານີ້ແມ່ນ ການກຳຈັດກາແລັກໂຕສອອກຈາກອາຫານຢ່າງສິ້ນ ເຊີງ. ກາແລັກໂຕສແມ່ນສ່ວນໜຶ່ງຂອງນ້ຳຕານໃນນົມທີ່ເອີ້ນວ່າລັກໂຕສ, ສະນັ້ນໂດຍປົກກະຕິແລ້ວມັນຈຳເປັນຕ້ອງກຳຈັດຜະລິດຕະພັນນົມເກືອບທັງໝົດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານບໍ່ສາມາດໃຫ້ນົມແມ່, ນົມງົວ, ນົມສົ້ມ ຫຼື ເນີຍແຂງໄດ້. ເດັກເກີດໃໝ່ສາມາດໃຫ້ນົມຜົງທີ່ເຮັດຈາກຖົ່ວເຫຼືອງ ຫຼື ນົມຜົງທີ່ຜະລິດເປັນພິເສດໄດ້.

ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ບໍ່ກິນຜະລິດຕະພັນນົມອາດຈະຂາດແຄວຊຽມ ແລະ ວິຕາມິນດີ. ດັ່ງນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະຕ້ອງກິນອາຫານເສີມ. ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍຮັກສາກະດູກໃຫ້ແຂງແຮງ.

ຕ້ອງການການປິ່ນປົວແບບໃດສຳລັບຜົນຂ້າງຄຽງໃນໄລຍະຍາວ?

ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອເພີ່ມເຕີມເພື່ອຮຽນຮູ້ ແລະ ພັດທະນາໃນຂະນະທີ່ເຂົາເຈົ້າເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ:

• ການປິ່ນປົວ ດ້ວຍການປາກເວົ້າ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ ໝາຍເຖິງການຊ່ວຍເຫຼືອໃນວຽກງານປະຈຳວັນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພຶດຕິກຳ .
• ແຜນການຮຽນຮູ້ແບບມີເປົ້າໝາຍ .

ເດັກນ້ອຍ, ໂດຍສະເພາະເດັກຍິງ, ອາດຕ້ອງການການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າກ້າວເຂົ້າສູ່ໄວໜຸ່ມສາວ ແລະ ມີປະຈຳເດືອນ.

ສາມາດປ້ອງກັນພະຍາດ Galactosemia ໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ວ່າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກຫຼືບໍ່. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານມີການກາຍພັນກ່ອນທີ່ທ່ານຈະມີລູກຫຼືບໍ່. ທ່ານອາດຈະເປັນຜູ້ຖືພາ, ແຕ່ທ່ານອາດຈະບໍ່ມີອາການ. ຖ້າທ່ານຮູ້ເລື່ອງນີ້ແຕ່ຫົວທີ, ທ່ານສາມາດວາງແຜນຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ການກວດພົບສະພາບການແຕ່ຫົວທີແມ່ນວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການຫຼຸດຜ່ອນຜົນກະທົບທາງລົບທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີພະຍາດ galactosemia ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ຖ້າກວດພົບພະຍາດນີ້ແຕ່ຫົວທີ ແລະ ກິນອາຫານທີ່ບໍ່ມີກາແລັກໂຕສ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຈະເປັນປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າອະໄວຍະວະເສຍຫາຍຖາວອນເກີດຂຶ້ນໃນໄລຍະເກີດໃໝ່, ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບໃນໄລຍະຍາວ.

ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ galactosemia ເບິ່ງແຍງຕົນເອງແນວໃດ?

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດສຳລັບທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ galactosemia ແມ່ນ ການຮັກສາອາຫານທີ່ບໍ່ມີ galactose ຢ່າງເຂັ້ມງວດ . ສິ່ງນີ້ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີວິໄນຫຼາຍ. ຜູ້ໃຫຍ່ຫຼາຍຄົນເຫັນວ່າມັນເປັນປະໂຫຍດທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມຊຸມຊົນທີ່ຄົນແບບພວກເຂົາສາມາດແບ່ງປັນສູດອາຫານ ແລະ ປະສົບການຕ່າງໆ. ຖ້າອາການຍັງຄົງຢູ່, ການສະໜັບສະໜູນທາງສັງຄົມແບບນີ້ແມ່ນມີຄຸນຄ່າຫຼາຍ.

ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ galactosemia ຄວນໄປພົບແພດເປັນປະຈຳເພື່ອກວດຫາອາການຕ່າງໆ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ອາດປະກອບມີ:

• ການກວດສຸຂະພາບຕາ (ສຳລັບຕໍ້ກະຈົກ).
• ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງລະບົບປະສາດ (ສຳລັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໜ້າທີ່ຂອງຜູ້ບໍລິຫານ, ພະຍາດສະມາທິບົກຜ່ອງ/ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ (ADHD) , ອາການສັ່ນສະເທືອນ ແລະ ອາການບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ ).
• ການທົດສອບຄວາມໜາແໜ້ນຂອງກະດູກ (ສຳລັບການຂາດແຄວຊຽມ ແລະ ແຮ່ທາດ).
• ການກວດລະດັບຮໍໂມນ (ໂດຍສະເພາະໃນແມ່ຍິງ).

ໂດຍການກວດສອບເປັນປະຈຳແບບນີ້, ຂໍ້ບົກຜ່ອງຕ່າງໆສາມາດກວດພົບໄດ້ແຕ່ຫົວທີ ແລະ ປິ່ນປົວກ່ອນທີ່ມັນຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນ.

ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດ galactosemia ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ມັນສາມາດກວດພົບໄດ້ແຕ່ຫົວທີຜ່ານການກວດທາງພັນທຸກໍາ. ຖ້າທ່ານຖືພາ ຫຼື ວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານສາມາດກວດຫາ gene ສຳລັບ galactosemia ໄດ້. ຖ້າທ່ານທັງສອງມີ gene, ມີໂອກາດ 25% ທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະເປັນພະຍາດນີ້. ການຮັບຮູ້ແມ່ນຈຸດແຂງທີ່ສຸດ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານວາງແຜນລ່ວງໜ້າເພື່ອຫຼີກເວັ້ນສະຖານະການທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດນີ້.

ຖ້າເດັກເກີດໃໝ່ຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້, ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກມີອາລົມຫຼາຍຢ່າງ (ຊ໊ອກ, ສັບສົນ). ພະຍາດ Galactosemia ມັກຈະເກີດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ຄາດຄິດ, ໂດຍສະເພາະຖ້າບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວເປັນພະຍາດນີ້. ເນື່ອງຈາກມັນຫາຍາກ, ບາງຄັ້ງມັນອາດຈະຖືກວິນິດໄສບໍ່ດີເຖິງແມ່ນວ່າໃນບັນດາແພດໝໍກໍຕາມ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການກວດພົບແຕ່ຫົວທີ, ຜົນກະທົບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ galactosemia ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້.

ດ້ວຍການຄຸ້ມຄອງອາຫານທີ່ເໝາະສົມ, ລູກຂອງທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດທີ່ຂ້ອນຂ້າງປົກກະຕິ. ບັນຫາການພັດທະນາບາງຢ່າງອາດຈະເກີດຂຶ້ນ, ເຊິ່ງອາດຈະຕ້ອງການການປິ່ນປົວເພີ່ມເຕີມ. ສິ່ງທ້າທາຍທີ່ບໍ່ຄາດຄິດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນສຳລັບພໍ່ແມ່ໄດ້ຫຼາຍເຫດຜົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂດຍການຮັບຮູ້ເຖິງສະພາບການດັ່ງກ່າວ, ທ່ານມີຂໍ້ໄດ້ປຽບໃນການກຽມຕົວສຳລັບສິ່ງທ້າທາຍເຫຼົ່ານັ້ນລ່ວງໜ້າ, ຮັບຮູ້ພວກມັນແຕ່ຫົວທີ, ແລະ ແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຜົນທີ່ດີທີ່ສຸດ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ຈາກບົດຄວາມນີ້ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ຄວນເອົາກັບບ້ານ)

ໂດຍ, ດຽວນີ້ເຈົ້າເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງ, Galactosemia. ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ຄວນຈື່ໄວ້:

• ການກວດພົບແຕ່ຫົວທີສາມາດຊ່ວຍຊີວິດໄດ້: ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ສາມາດກວດພົບສິ່ງນີ້ໄດ້ແຕ່ຫົວທີ, ເຊິ່ງສາມາດປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງຫຼາຍຢ່າງໄດ້.
• ການຄວບຄຸມອາຫານແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນ: ຕ້ອງປະຕິບັດຕາມອາຫານທີ່ບໍ່ມີກາລັກໂຕສ (ໂດຍສະເພາະບໍ່ມີແລັກໂຕສ) ຕະຫຼອດຊີວິດ.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນ: ໂດຍການກວດພັນທຸກໍາກ່ອນທີ່ຈະເລີ່ມຕົ້ນຄອບຄົວ, ພໍ່ແມ່ສາມາດຮູ້ເຖິງຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກທີ່ຈະສືບທອດພະຍາດນີ້ໄດ້.
• ການສະໜັບສະໜູນໄລຍະຍາວ: ການເຕີບໃຫຍ່, ການຮຽນຮູ້ ແລະ ສຸຂະພາບໂດຍລວມຂອງເດັກຄວນໄດ້ຮັບການຕິດຕາມກວດກາເປັນປະຈຳ. ຄວນໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນດ້ານການປິ່ນປົວຖ້າຈຳເປັນ. ການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຈາກກຸ່ມສະໜັບສະໜູນກໍ່ມີຄວາມສຳຄັນສຳລັບຜູ້ໃຫຍ່ເຊັ່ນກັນ.
• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ: ການຮັບມືກັບສະພາບການນີ້ອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ດ້ວຍການສະໜັບສະໜູນຈາກທ່ານໝໍ, ນັກໂພຊະນາການ, ນັກບຳບັດ ແລະ ຄົນທີ່ທ່ານຮັກ, ການເດີນທາງນີ້ສາມາດສຳເລັດໄດ້.

ຢ່າກັງວົນ, ດ້ວຍສະຕິ ແລະ ມາດຕະການທີ່ເໝາະສົມ, ທັງເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ galactosemia ສາມາດມີຊີວິດທີ່ດີໄດ້.

` ກາແລັກໂຕຊີເມຍ, ກາແລັກໂຕຊີເມຍ, ເດັກເກີດໃໝ່, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ເອນໄຊມ໌, ພະຍາດກ່ຽວກັບການເຜົາຜານອາຫານ, ອາຫານ, ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ