ເຈົ້າເປັນພະຍາດ Amyloidosis ຂອງ hATTR ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາກຽມຕົວສຳລັບການນັດພົບທ່ານໝໍຄັ້ງທຳອິດຂອງເຈົ້າ

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ, ສັບສົນ, ແລະ ມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານມີອາການທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ ' hATTR amyloidosis '. ຢ່າຢ້ານ, ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ຈະຟັງຄືວ່າສັບສົນເລັກນ້ອຍ. ໃນບົດຄວາມນີ້, ພວກເຮົາຈະພະຍາຍາມອະທິບາຍມັນໃຫ້ທ່ານຟັງໃນແບບງ່າຍໆ. ໂດຍສະເພາະຖ້ານີ້ເປັນຄັ້ງທຳອິດທີ່ທ່ານໄປພົບແພດກ່ຽວກັບອາການນີ້, ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບວິທີກຽມຕົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບມັນ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, hATTR Amyloidosis ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນເປັນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາຈາກການປ່ຽນແປງ ຫຼື ການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ TTR ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ເຮັດໃຫ້ໂປຣຕີນຜິດປົກກະຕິທີ່ເອີ້ນວ່າ amyloid ເກີດຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບທໍ່ລະບາຍນ້ຳທີ່ອຸດຕັນ, ໂປຣຕີນ amyloid ເຫຼົ່ານີ້ຈະຄ່ອຍໆເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນອະໄວຍະວະທີ່ສຳຄັນເຊັ່ນ: ຫົວໃຈ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ລະບົບປະສາດ, ແລະ ລະບົບຍ່ອຍອາຫານ. ເມື່ອພວກມັນສະສົມ, ອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານັ້ນຈະບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກປົກກະຕິໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ອາການເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນ.

ເຈົ້າກຽມຕົວແນວໃດກ່ອນໄປຫາໝໍ?

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງມີການກະກຽມເລັກນ້ອຍກ່ອນການນັດພົບທ່ານໝໍຄັ້ງທຳອິດຂອງທ່ານ. ຈົ່ງເອົາ ໃຈໃສ່ ກັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້.

1. ຮູ້ປະຫວັດສຸຂະພາບຂອງຄອບຄົວຂອງທ່ານຢ່າງຖືກຕ້ອງ

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ. hATTR ພະຍາດ Amyloidosis ເປັນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາໄດ້. ໃນທາງການແພດ, ພວກເຮົາເອີ້ນມັນວ່າ 'autosomal dominant'. ນີ້ໝາຍຄວາມ ວ່າຖ້າພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານມີການກາຍພັນຂອງ gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດນີ້, ທ່ານມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດມັນເຊັ່ນກັນ.

ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າແມ່, ພໍ່, ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ມັນຄວນຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ, ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະບໍ່ມີອາການກໍຕາມ.

2. ເອົາບົດລາຍງານການທົດສອບທັງໝົດທີ່ທ່ານມີໄປນຳ.

ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາແລ້ວ, ເຊັ່ນ: ການກວດເລືອດ ຫຼື ການກວດນໍ້າລາຍ, ທີ່ຊອກຫາເຊື້ອ TTR, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ນໍາເອົາລາຍງານທັງໝົດມານຳ. ມີ ການກາຍພັນຂອງເຊື້ອ TTR ຫຼາຍກວ່າ 120 ຊະນິດ. ການກາຍພັນຂອງເຊື້ອບາງຢ່າງມັກພົບຫຼາຍໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງກຸ່ມ.

ທ່ານໝໍສາມາດສັ່ງການກວດຫຍັງໄດ້ແດ່?

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານເປັນພະຍາດນີ້ ຫຼື ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແລ້ວ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດສຸຂະພາບຢ່າງລະອຽດກ່ອນ (ການກວດຮ່າງກາຍ). ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດຕໍ່ໄປນີ້ອາດຈະຖືກສັ່ງເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດ ແລະ ຕິດຕາມຄວາມຄືບໜ້າຂອງມັນ:

• ການກວດເນື້ອເຍື່ອ : ນີ້ແມ່ນການກວດທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ການກວດນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາເນື້ອເຍື່ອນ້ອຍໆຈາກທ້ອງຂອງທ່ານ ຫຼື ບໍລິເວນອື່ນໆ ແລະ ກວດມັນພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອເບິ່ງວ່າມີກ້ອນເນື້ອ amyloid ຫຼືບໍ່.
• ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ: ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຊອກຫາໂປຣຕີນສະເພາະໃນເລືອດ ຫຼື ປັດສະວະທີ່ສາມາດຊີ້ບອກເຖິງພະຍາດນີ້ໄດ້.
• ການສະແກນຫົວໃຈ: ນີ້ແມ່ນການສະແກນພິເສດເພື່ອກວດສອບການສະສົມຂອງ amyloid ໃນຫົວໃຈ.
• ການກວດສອບ ການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈ : ເມື່ອກວດພົບພະຍາດແລ້ວ, ການສະແກນເຊັ່ນ: echocardiogram ຫຼື MRI ຫົວໃຈ ອາດຈະຖືກປະຕິບັດເພື່ອເບິ່ງວ່າຫົວໃຈໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍຫຼາຍປານໃດ.
• ການທົດສອບການນຳໄຟຟ້າຂອງເສັ້ນປະສາດ: ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍກຳນົດວ່າມີຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນປະສາດຫຼືບໍ່.

ທ່ານໝໍກຳລັງຖາມກ່ຽວກັບອາການຂອງເຈົ້າ!

ທ່ານໝໍຈະຖາມທ່ານຢ່າງແນ່ນອນວ່າ "ທ່ານຮູ້ສຶກແນວໃດ?" ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະບອກລາວກ່ຽວກັບອາການຕ່າງໆທີ່ທ່ານອາດຈະມີ, ແມ່ນແຕ່ອາການທີ່ນ້ອຍທີ່ສຸດ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າພະຍາດນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ. ຖ້າທ່ານມີອາການໃດໜຶ່ງຕໍ່ໄປນີ້, ໃຫ້ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບອາການເຫຼົ່ານັ້ນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ຫຼາຍປີກ່ອນ, ການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ແມ່ນການຜ່າຕັດປ່ຽນ ຕັບ ເທົ່ານັ້ນ. ໂຊກດີ, ປະຈຸບັນມີ ຢາທີ່ທັນສະໄໝ ຫຼາຍຊະນິດທີ່ສາມາດຄວບຄຸມອັດຕາການແຜ່ລະບາດຂອງພະຍາດນີ້ໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະເລືອກການປິ່ນປົວໂດຍອີງໃສ່ສາມປັດໃຈຄື:

1. ອາການຂອງທ່ານ

2. ອະໄວຍະວະທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ

3. ຂັ້ນຕອນຂອງພະຍາດ

ພະຍາດ hATTR ແບ່ງອອກເປັນ 4 ໄລຍະຫຼັກ.

• ຂັ້ນຕອນທີ 0:ມີການກາຍພັນຂອງ gene TTR, ແຕ່ບໍ່ມີອາການ.
• ໄລຍະທີ I: ທ່ານສາມາດຍ່າງໄດ້ຕາມປົກກະຕິ, ແຕ່ທ່ານອາດຈະມີອາການເບົາບາງຂອງພະຍາດເສັ້ນປະສາດເຊັ່ນ: ມຶນຊາ ແລະ ເຈັບຂາ ແລະ ຕີນ.
• ຂັ້ນຕອນທີ II: ຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອໃນການຍ່າງ. ອາການທາງລະບົບປະສາດຍັງຮຸນແຮງຂຶ້ນຢູ່ແຂນ, ຂາ ແລະ ລຳຕົວ.
• ຂັ້ນຕອນທີ III: ອາການຮຸນແຮງຫຼາຍຈົນຕ້ອງນັ່ງຢູ່ແຕ່ໃນລົດເຂັນ ຫຼື ຕຽງ.

ມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວຄື:

• ຕົວຍັບຍັ້ງ gene TTR: ຢາເຫຼົ່ານີ້ເຮັດວຽກໂດຍການຫຼຸດຜ່ອນການຜະລິດໂປຣຕີນ TTR ທີ່ມີບັນຫາ. ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການສະສົມຂອງ amyloid. ຕົວຢ່າງ: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• ຕົວຄວບຄຸມຄວາມໝັ້ນຄົງຂອງ TTR: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເຮັດວຽກໂດຍການປ້ອງກັນໂປຣຕີນ TTR ຈາກການພັບຜິດ ແລະ ການສ້າງຕະກອນ amyloid. ຕົວຢ່າງ: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• ຢາ ທີ່ທຳລາຍເນື້ອເຍື່ອ Amyloid: ຢາເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍທຳລາຍຊັ້ນ amyloid ທີ່ໄດ້ກໍ່ຕົວແລ້ວ. ຢາເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຊະນິດຍັງຢູ່ໃນໄລຍະການຄົ້ນຄວ້າ.

ເຈົ້າຈະແນະນຳຂ້ອຍໃຫ້ຮູ້ຈັກກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານຄົນອື່ນໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ເນື່ອງຈາກພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳທ່ານໃຫ້ໄປຫາຜູ້ຊ່ຽວຊານຄົນອື່ນໆເພື່ອຮັກສາອາການຕ່າງໆ.

• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫົວໃຈ: ສຳລັບອາການຂອງຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ ແລະ ອາການຂອງຫົວໃຈວາຍ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານ: ສຳລັບອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຖອກທ້ອງ ແລະ ທ້ອງຜູກ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປັດສະວະ: ສຳລັບບັນຫາທາງເດີນປັດສະວະ .
• ທ່ານໝໍຕາ: ສຳລັບບັນຫາສາຍຕາ.
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກະດູກ: ສຳລັບອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຣກອຸໂມງຂໍ້ມື.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຍັງຈະລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບການຄາດຄະເນຂອງພະຍາດ. ອັນນີ້ອາດຈະເປັນເວລາປະມານ 3 ຫາ 15 ປີຫຼັງຈາກການວິນິດໄສ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າມັນຂຶ້ນກັບການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ທ່ານມີ ແລະ ອະໄວຍະວະທີ່ມັນມີຜົນກະທົບ. ຍ້ອນວ່າມີການຄົ້ນຄວ້າວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ໆຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ, ມັນມີຄວາມຫວັງສໍາລັບອະນາຄົດ.