ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບ "ພະຍາດ Porphyria" ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກນີ້ກັນເທາະ!

ຂະບວນການທີ່ສັບສົນ ແລະ ໜ້າອັດສະຈັນຫຼາຍທີ່ເກີດຂຶ້ນພາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານແມ່ນການຜະລິດສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ "ຮີມ". ຮີມນີ້ແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບການຜະລິດຮີໂມໂກຼບິນ, ເຊິ່ງເປັນຕົວກຳນົດສີແດງຂອງເລືອດຂອງພວກເຮົາ ແລະ ນຳເອົາອົກຊີເຈນໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ. ບໍ່ພຽງແຕ່ເທົ່ານັ້ນ, ຮີມນີ້ຍັງຊ່ວຍໃນໜ້າທີ່ສຳຄັນອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງຂະບວນການຜະລິດຮີມນີ້ອາດຈະຜິດພາດໄດ້. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ສະພາບການຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ "ພອຣ໌ຟີເຣຍ". ຢ່າກັງວົນ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງງ່າຍໆ.

Porphyria ແມ່ນຫຍັງກັນແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດພອຣ໌ຟີເຣຍ (porphyria) ແມ່ນຊື່ທົ່ວໄປສຳລັບກຸ່ມພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຂະບວນການຜະລິດຮີມ (heme) ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ລອງຄິດແບບນີ້, ການສ້າງຮີມ (heme) ແມ່ນຄືກັບຂະບວນການແປດຂັ້ນຕອນທີ່ສັບສົນ. ແຕ່ລະຂັ້ນຕອນເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງການເອນໄຊມ໌ສະເພາະແປດຢ່າງເພື່ອເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເອນໄຊມ໌ແມ່ນໂປຣຕີນທີ່ເລັ່ງປະຕິກິລິຍາເຄມີໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ສານເຄມີທີ່ເອີ້ນວ່າ "ພອຣ໌ຟີຣິນ" ແລະ "ສານຕັ້ງຕົ້ນຂອງພອຣ໌ຟີຣິນ" ກໍ່ມີສ່ວນຮ່ວມໃນຂະບວນການນີ້ເຊັ່ນກັນ.

ບັດນີ້ລອງຄິດເບິ່ງ, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າເອນໄຊໃນໜຶ່ງໃນແປດຂັ້ນຕອນນີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ? ນັ້ນແມ່ນບ່ອນທີ່ບັນຫາເລີ່ມຕົ້ນ. ຄືກັບປະຕິກິລິຍາລູກໂສ້, ເມື່ອເອນໄຊນັ້ນບໍ່ເຮັດວຽກ, porphyrins ແລະສານຕັ້ງຕົ້ນຂອງ porphyrin ທີ່ມາກ່ອນມັນຈະເລີ່ມສະສົມພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ. ມັນແມ່ນການສະສົມຂອງສານເຄມີທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຂອງ porphyria.

ເຈົ້າອາດຈະສົງໄສວ່າ "ເປັນຫຍັງເອນໄຊມ໌ນີ້ຈຶ່ງບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ?" ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ສາເຫດແມ່ນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ນັ້ນຄື, ມີການປ່ຽນແປງໃນ gene ທີ່ລະຫັດສໍາລັບເອນໄຊມ໌ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຂະບວນການສ້າງ heme. ພະຍາດນີ້, ເອີ້ນວ່າ porphyria, ມັກຈະເປັນທາງພັນທຸກໍາ. ນັ້ນຄື, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ສາມາດຖ່າຍທອດໄປສູ່ສະມາຊິກຄົນອື່ນໆໃນຄອບຄົວໄດ້. ຖ້າສິ່ງນັ້ນເກີດຂຶ້ນ, ພວກເຂົາອາດຈະເປັນພະຍາດ porphyria ຫຼື ເປັນພາຫະນໍາຂອງພະຍາດ.

ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ຖ້າທ່ານພົບວ່າທ່ານມີອາການນີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດຊ່ວຍທ່ານຈັດການກັບອາການຂອງທ່ານ, ແລະອາດຈະປ້ອງກັນພວກມັນໄດ້. ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຜົນກະທົບທີ່ອາການເຫຼົ່ານີ້ມີຕໍ່ຊີວິດຂອງທ່ານໄດ້.

ມີປະເພດຂອງພະຍາດ porphyria ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີປະມານແປດປະເພດຂອງພະຍາດ porphyria. ທ່ານໝໍເອີ້ນພວກມັນທັງໝົດວ່າ "porphyrias". ທ່ານໝໍຈະກຳນົດປະເພດຂອງພະຍາດ porphyria ທີ່ທ່ານເປັນໂດຍອີງໃສ່ອາການຂອງທ່ານ ແລະ ສານເຄມີພິເສດທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ສະສົມຢູ່ໃສໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ.

ໂດຍທົ່ວໄປ, porphyria ປະເພດນີ້ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງກຸ່ມຫຼັກໂດຍອີງໃສ່ອາການຂອງມັນ:

• ພະຍາດປອດອັກເສບຮຸນແຮງ (ບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າ "ພະຍາດຕັບອັກເສບຮຸນແຮງ")
• ພະຍາດຜິວໜັງ Porphyria

ພະຍາດພອຣ໌ຟີເຣຍສ້ວຍແຫຼມ

ກຸ່ມພະຍາດນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບທ້ອງຮຸນແຮງ ແລະ ອາການອື່ນໆ. ພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມບາງຊະນິດ ສາມາດເຮັດໃຫ້ຜິວໜັງຂອງທ່ານມີຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງແດດ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດຕຸ່ມນ້ຳຕາມຜິວໜັງ.

ນີ້ແມ່ນບາງປະເພດຂອງພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມ:

• ພະຍາດພອກແຫ້ງສ້ວຍແຫຼມເປັນໄລຍະ (AIP): ນີ້ແມ່ນພະຍາດພອກແຫ້ງສ້ວຍແຫຼມຊະນິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບທ້ອງຢ່າງກະທັນຫັນ ແລະ ຮຸນແຮງ, ແຕ່ບໍ່ມີຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງແດດ ຫຼື ຕຸ່ມນ້ຳຕານທີ່ຜິວໜັງເປັນຕຸ່ມ.
• ພະຍາດກະເພາະອາຫານອັກເສບທາງພັນທຸກໍາ (HCP): ພ້ອມກັບອາການປວດທ້ອງກະທັນຫັນ, ຜິວໜັງຂອງທ່ານອາດຈະມີອາການແພ້ແສງແດດ ແລະ ເປັນຕຸ່ມນໍ້າພອງ.
• ພະຍາດ Variegate Porphyria (VP): ໃນສະພາບນີ້, ທ່ານອາດຈະມີອາການປວດທ້ອງກະທັນຫັນ ແລະ/ຫຼື ມີຕຸ່ມນ້ຳຕາມຜິວໜັງ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເມື່ອຖືກແສງແດດ.
• ພະຍາດ porphyria ຂາດ ALAD: ALAD ຫຍໍ້ມາຈາກ enzyme "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". ນີ້ແມ່ນພະຍາດ porphyria ປະເພດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ເຊິ່ງມັກຈະສະແດງອາການໃນໄວເດັກ.

ພະຍາດຜິວໜັງ Porphyria

ກຸ່ມພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທາງຜິວໜັງເມື່ອຖືກແສງແດດ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີອາການເຈັບ, ການປ່ຽນສີຜິວ, ໃຄ່ບວມ, ແລະ/ຫຼື ເປັນຕຸ່ມພອງ. ອີງຕາມສາເຫດຕົ້ນຕໍ, ບາງຄົນອາດຈະເປັນຮູບແບບຕຸ່ມພອງຂອງຜິວໜັງທີ່ເອີ້ນວ່າ Cutaneous Porphyrias, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະບໍ່ເປັນຮູບແບບຕຸ່ມພອງ.

ປະເພດຂອງພະຍາດຜິວໜັງ Porphyria ທີ່ເປັນຕຸ່ມພອງ:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ porphyria.
• ພະຍາດເລືອດອອກໃນກະດູກ (CEP): "Erythropoietic" ໝາຍເຖິງໄຂກະດູກຂອງທ່ານ. ນີ້ແມ່ນບໍລິເວນຫຼັກທີ່ porphyrins ເກີນສະສົມຢູ່ໃນພະຍາດນີ້. ນີ້ຍັງເປັນພະຍາດ porphyria ປະເພດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ.

ປະເພດຂອງ Porphyrias ຜິວໜັງທີ່ບໍ່ເປັນຕຸ່ມ:

• ພະຍາດ Erythropoietic Protoporphyria (EPP) ແລະ X-linked Porphyria (XLP): ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ "protoporphyrias" ເພາະວ່າສານເຄມີທີ່ສະສົມຢູ່ໃນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ "protoporphyrin." "X-linked" ໝາຍຄວາມວ່າມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃນໂຄໂມໂຊມ X.
• ພະຍາດຕັບແລະເມັດເລືອດແດງ porphyria:ນີ້ຍັງເປັນປະເພດ porphyria ທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ.

ອາການຂອງພະຍາດ Porphyria ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການທີ່ທ່ານປະສົບ ແລະ ໄລຍະເວລາທີ່ມັນຈະຢູ່ໄດ້ດົນປານໃດຈະຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ porphyria ທີ່ທ່ານເປັນ. ອາການອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ ຫຼື ຮຸນແຮງຫຼາຍ. ບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ porphyria ອາດຈະບໍ່ມີອາການຫຍັງເລີຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນບາງກໍລະນີ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ອາການຂອງພະຍາດ Porphyria ສ້ວຍແຫຼມ

ພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມແມ່ນເກີດຈາກການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງຕົວຕັ້ງຕົ້ນຂອງ heme ຄື aminolevulinic acid (ALA) ແລະ porphobilinogen (PBG). ສານເຫຼົ່ານີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ວິທີການເຮັດວຽກຂອງລະບົບປະສາດຂອງທ່ານ. ລອງຄິດເບິ່ງ, ທຸກຢ່າງຕັ້ງແຕ່ການເຄື່ອນໄຫວກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານຈົນເຖິງການຍ່ອຍອາຫານແມ່ນຖືກຄວບຄຸມໂດຍລະບົບປະສາດ. Porphyria ເຮັດໃຫ້ລະບົບປະສາດເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິ, ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການໃນຮູບແບບຂອງ "ການໂຈມຕີ".

ພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມອາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຊັ່ນ:

• ເຈັບທ້ອງຢ່າງຮຸນແຮງ
• ປວດຮາກ ແລະ ຮາກ
• ທ້ອງຜູກ
• ອາການເຈັບໜ້າເອິກ, ຫຼັງ, ແຂນ, ແລະ/ຫຼື ຂາ
• ຄວາມກັງວົນ
• ນອນບໍ່ຫຼັບ
• ການປ່ຽນແປງທາງຈິດເຊັ່ນ: ຄວາມສັບສົນ, ຄວາມວຸ້ນວາຍ, ແລະ ອາການຫຼອນ
• ເຮັດວຽກໜັກ
• ຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ (Tachycardia)
• ຄວາມດັນເລືອດສູງ
• ອາການຊາ, ຮູ້ສຶກຄັນ (Paresthesia)
• ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ຫຼື ເປັນອຳມະພາດ (ສິ່ງນີ້ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຫາຍໃຈໄດ້)
• ອາການຊັກ
• ປັດສະວະສີເຂັ້ມ ຫຼື ສີແດງ (porphyrins ແລະ ສານເຄມີອື່ນໆສາມາດປ່ຽນສີຂອງປັດສະວະໄດ້)

ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດ coproporphyria (HCP) ທີ່ສືບທອດມາທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື variegate porphyria (VP), ຜິວໜັງຂອງທ່ານອາດຈະອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງແດດ. ການສຳຜັດກັບແສງແດດອາດເຮັດໃຫ້ເກີດຕຸ່ມນ້ຳ, ຜິວໜັງປ່ຽນສີ, ແລະ/ຫຼື ຮອຍແປ້ວ.

ພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມສາມາດຢູ່ໄດ້ດົນປານໃດ?

ອາການແບບນີ້ສາມາດແກ່ຍາວໄດ້ຕັ້ງແຕ່ສາມຫາເຈັດມື້. ແຕ່ ໂດຍສະເພາະຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ມັນສາມາດແກ່ຍາວໄດ້ດົນກວ່ານັ້ນ. ມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາຫຼາຍອາທິດຫາຫຼາຍເດືອນກ່ອນທີ່ອາການຈະຫາຍໄປຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ທ່ານອາດຈະມີພຽງຄັ້ງດຽວຫຼືສອງສາມຄັ້ງໃນຊີວິດຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນອາດຈະມີຫຼາຍຄັ້ງໃນໜຶ່ງປີ.

ພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນໃນໄລຍະຍາວເຊັ່ນ: ຄວາມດັນເລືອດສູງ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍ, ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ເປັນມະເຮັງຕັບ.

ອາການຂອງພະຍາດຜິວໜັງ Porphyria ທີ່ບໍ່ເປັນຕຸ່ມພອງ (EPP/XLP)

ພະຍາດຜິວໜັງ porphyria ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທາງຜິວໜັງເມື່ອທ່ານໄດ້ຮັບແສງແດດ. ນີ້ລວມທັງແສງແດດໂດຍກົງຈາກພາຍນອກ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບແສງແດດທີ່ສ່ອງເຂົ້າມາທາງປ່ອງຢ້ຽມ. ແສງໄຟບາງປະເພດກໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການໄດ້. ພະຍາດ porphyria ປະເພດນີ້ບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບທ້ອງຢ່າງກະທັນຫັນ, ຮຸນແຮງ ຫຼື ອາການອື່ນໆທີ່ເປັນເລື່ອງປົກກະຕິຂອງ "ການໂຈມຕີ".

ເມື່ອທ່ານເລີ່ມມີປະຕິກິລິຍາຕໍ່ແສງແດດ, ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກຄັນໆໃນຕອນທຳອິດ. ຖ້າທ່ານບໍ່ອອກຈາກແສງແດດຢ່າງໄວວາ, ທ່ານອາດຈະເປັນອາການທີ່ທ່ານໝໍເອີ້ນວ່າ "ປະຕິກິລິຍາເປັນພິດຈາກແສງ". ທ່ານອາດຈະປະສົບກັບອາການທາງຜິວໜັງເຊັ່ນນີ້, ໂດຍສະເພາະຢູ່ໃບໜ້າ, ມື ແລະ ຕີນຂອງທ່ານ:

• ອາການຄັນ
• ອາການຊາ
• ອາການໃຄ່ບວມ
• ອາການເຈັບປວດຢ່າງຮຸນແຮງຢູ່ບໍລິເວນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ
• ມີຈຸດນ້ອຍໆສີມ່ວງ, ສີແດງ ຫຼື ສີນ້ຳຕານຢູ່ເທິງຜິວໜັງ (Petechiae)

ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເຈັບປວດຫຼາຍ ແລະ ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຈະແກ່ຍາວເປັນເວລາສອງຫາຫ້າມື້. ທ່ານຄວນພະຍາຍາມຢູ່ໃນເຮືອນ ແລະ ເຮັດໃຫ້ບໍລິເວນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເຢັນລົງ (ຕົວຢ່າງ, ໃຫ້ໃຊ້ລົມເຢັນຈາກເຄື່ອງປັບອາກາດ).

ອາການຂອງພະຍາດຜິວໜັງ Porphyria ທີ່ເປັນຕຸ່ມພອງ

ພະຍາດພອຣ໌ຟີເຣຍ ຄິວຕາເນຍ ທາດາ (PCT)

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ PCT ອາດຈະມີອາການເຊັ່ນ:

• ຕຸ່ມນ້ຳຕາມຜິວໜັງ (ມັກຈະຢູ່ດ້ານຫຼັງຂອງມື)
• ຮອຍແປ້ວ
• ການປ່ຽນສີຜິວ
• ການເຮັດໃຫ້ຜິວໜັງໜາຂຶ້ນ
• ຜິວໜັງທີ່ອ່ອນແອ ແລະ ຂາດງ່າຍ ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີການບາດເຈັບ ຫຼື ແຮງກົດດັນພຽງເລັກນ້ອຍກໍຕາມ
• ຂົນຂຶ້ນຫຼາຍເກີນໄປ (ມັກຈະຢູ່ໃບໜ້າ, ຂ້າງຂອງໜ້າຜາກ, ຫຼື ຢູ່ບ່ອນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄາງ)

ພະຍາດເລືອດອອກໃນສະໝອງທີ່ເກີດຈາກພະຍາດຕາບອດ (CEP)

ພະຍາດ porphyria ຊະນິດຮ້າຍແຮງນີ້ເລີ່ມສະແດງອາການໄດ້ບໍ່ດົນຫຼັງຈາກເກີດ ຫຼື ໃນຕອນຕົ້ນຂອງຊີວິດ. ອາການທຳອິດແມ່ນປັດສະວະສີແດງ. ເນື່ອງຈາກຜ້າອ້ອມຂອງເດັກມີສີແດງ, ທ່ານໝໍມັກຈະຖືກລໍ້ລວງໃຫ້ກວດຫາການຕິດເຊື້ອທາງເດີນປັດສະວະກ່ອນ.

ອາການ ແລະ ອາການອື່ນໆຂອງ CEP ປະກອບມີ:

• ຜິວໜັງເປັນຕຸ່ມພອງຢ່າງຮຸນແຮງເຖິງແມ່ນວ່າຈະໄດ້ຮັບແສງແດດຫຼືແສງໄຟ fluorescent ໜ້ອຍໜຶ່ງກໍຕາມ
• ຕຸ່ມພອງຈະຕິດເຊື້ອ, ເຮັດໃຫ້ເກີດການຕິດເຊື້ອຂອງກະດູກ ແລະ ກະດູກເສຍຫາຍ.
• ການສູນເສຍບາງສ່ວນຂອງໃບໜ້າ (ຫູ ແລະ ກະດູກອ່ອນດັງ)
• ແຂ້ວກຳລັງປ່ຽນເປັນສີນ້ຳຕານເທົາ
• ພະຍາດເລືອດຈາງ - ນີ້ໝາຍເຖິງການຂາດເມັດເລືອດແດງໃນເລືອດ. ບາງຄັ້ງການໃສ່ເລືອດກໍ່ມີຄວາມຈຳເປັນ.
• ການຂະຫຍາຍຂອງມ້າມ
• ຈຳນວນເມັດເລືອດຂາວຕໍ່າ (`(ຈຳນວນເມັດເລືອດຂາວຕໍ່າ)`)

ສາເຫດຂອງພະຍາດ porphyria ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາບາງຢ່າງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພຽງແຕ່ຍ້ອນວ່າເຈົ້າໄດ້ຮັບມໍລະດົກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າເຈົ້າຈະພັດທະນາອາການຂອງພະຍາດ porphyria.ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດ porphyria ຈະບໍ່ມີອາການ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການກວດທາງພັນທຸກໍາຢ່າງດຽວບໍ່ສາມາດຢືນຢັນການວິນິດໄສໄດ້. ວິທີດຽວທີ່ຈະຮູ້ແນ່ນອນວ່າອາການຂອງທ່ານເກີດຈາກພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມແມ່ນການກວດນໍ້າຍ່ຽວຂອງທ່ານສໍາລັບລະດັບ ALA ແລະ PBG.

ຜູ້ຊ່ຽວຊານເຊື່ອວ່າປັດໄຈອື່ນໆເຊັ່ນ: ຮໍໂມນ, ຢາບາງຊະນິດ, ແລະອາຫານທີ່ທ່ານກິນສາມາດມີບົດບາດໃນການເລີ່ມຕົ້ນຂອງການໂຈມຕີສ້ວຍແຫຼມ. ຖ້າທ່ານເກີດມາພ້ອມກັບການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມ, ປັດໄຈອື່ນໆເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ການໂຈມຕີມີໂອກາດເກີດຂຶ້ນຫຼາຍຂຶ້ນ.

ສິ່ງທີ່ສາມາດກະຕຸ້ນການໂຈມຕີປະເພດນີ້ແມ່ນ:

• ລະດັບຮໍໂມນເພດຍິງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນ (ຕົວຢ່າງ, ໃນລະຫວ່າງໄລຍະ luteal ຂອງຮອບວຽນປະຈໍາເດືອນຂອງທ່ານ)
• ຢາບາງຊະນິດ (ຕົວຢ່າງ, ຢານອນຫຼັບ, ຢາຄຸມກຳເນີດ)
• ການບໍລິໂພກເຫຼົ້າຫຼາຍເກີນໄປ
• ການສູບຢາ
• ການໄດ້ຮັບຄາໂບໄຮເດຣດຕໍ່າ (ຕົວຢ່າງ, ເມື່ອທ່ານອົດອາຫານ ຫຼື ປະຕິບັດຕາມອາຫານພິເສດ)

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT ເປັນພະຍາດ porphyria ປະເພດໜຶ່ງທີ່ມັກເກີດຂຶ້ນໃນຜູ້ໃຫຍ່, ແລະມັນແຕກຕ່າງຈາກພະຍາດ porphyria ປະເພດອື່ນໆເລັກນ້ອຍ. ທ່ານໝໍເອີ້ນມັນວ່າ "ສາເຫດທີ່ເກີດຂຶ້ນ". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານບໍ່ມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາກໍຕາມ.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ມີປັດໄຈສ່ຽງສອງຢ່າງຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນລວມກັນເພື່ອລົບກວນການຜະລິດຮີມຕາມປົກກະຕິ. ປັດໄຈດັ່ງກ່າວລວມມີ:

• ການໃຊ້ຮໍໂມນເອສໂຕຣເຈນ (ຕົວຢ່າງ, ຢາຄຸມກຳເນີດ ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນທົດແທນ)
• ການບໍລິໂພກເຫຼົ້າຫຼາຍເກີນໄປ
• ລະດັບທາດເຫຼັກເພີ່ມຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍ (`(ທາດເຫຼັກເກີນ / ພະຍາດເລືອດອອກໃນເລືອດ)`)
• ການຕິດເຊື້ອຕັບອັກເສບຊະນິດ C
• ການຕິດເຊື້ອ HIV
• ການສູບຢາ

ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຈະກວດຫາພະຍາດ porphyria ໂດຍການກວດຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ ແລະ ເຮັດການກວດໃນຫ້ອງທົດລອງ. ທ່ານອາດຈະມີການກວດໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍຢ່າງຕໍ່ໄປນີ້:

• ການກວດເລືອດ
• ການກວດປັດສະວະ
• ການກວດສອບອາຈົມ

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະອະທິບາຍວ່າທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງກວດຫຍັງ ແລະ ການກວດແຕ່ລະຄັ້ງສາມາດພົບຫຍັງໄດ້ແດ່. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳໃຫ້ທ່ານ ແລະ ຄົນອື່ນໆໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານກວດຫາພະຍາດ porphyria. ສິ່ງນີ້ສາມາດລະບຸການປ່ຽນແປງຂອງ gene ສະເພາະທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ porphyria ໄດ້.

ການປິ່ນປົວພະຍາດ porphyria ໄດ້ຮັບການຮັກສາແນວໃດ?

ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ porphyria ທີ່ທ່ານເປັນ ແລະ ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ທ່ານແນວໃດ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະອະທິບາຍສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບອາການສະເພາະຂອງທ່ານ. ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທົ່ວໄປທີ່ທ່ານສາມາດຄາດຫວັງໄດ້.

ການປິ່ນປົວພະຍາດ Porphyria ສ້ວຍແຫຼມ

ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງໄດ້ເຂົ້າໂຮງໝໍເພື່ອຮັບການປິ່ນປົວເມື່ອທ່ານມີ "ການໂຈມຕີ". ຢູ່ໃນໂຮງໝໍ, ທ່ານໝໍຈະເຮັດໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍຢ່າງຕໍ່ໄປນີ້:

• ການໃຫ້ຢາເພື່ອຫຼຸດລະດັບ ALA ແລະ PBG (ການສັກ hemin)
• ການໃຫ້ຢາເພື່ອຈັດການອາການເຈັບ, ປວດຮາກ, ແລະ/ຫຼື ສະຖານະການເປັນພະຍາດບ້າໝູ
• ການໃຫ້ນໍ້າທາງເສັ້ນເລືອດ (IV)
• ຕິດຕາມກວດກາລະດັບ electrolyte ຂອງທ່ານ ແລະ ເຕີມເຕັມໃຫ້ເຕັມຖ້າຈຳເປັນ
• ການເອົາໃຈໃສ່ຕໍ່ການປ່ຽນແປງໃນສະພາບຈິດໃຈຂອງທ່ານ

ເພື່ອຊ່ວຍປ້ອງກັນການເກີດອາການໃນອະນາຄົດ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງຢາທີ່ເອີ້ນວ່າ givosiran. ນີ້ແມ່ນການສັກຢາປະຈຳເດືອນເພື່ອຢຸດການຜະລິດ ALA ແລະ PBG ຫຼາຍເກີນໄປ.

ທ່ານຍັງຈະຕ້ອງຫຼີກລ່ຽງປັດໄຈກະຕຸ້ນເຊັ່ນ:

• ຢາບາງຊະນິດ
• ການອົດອາຫານ ແລະ ວິທີການຈຳກັດແຄລໍຣີ່ບາງຢ່າງ
• ການດື່ມເຫຼົ້າ
• ການໃຊ້ຢາສູບ
• ການສຳຜັດກັບແສງແດດ (ຖ້າທ່ານມີ VP ຫຼື HCP)

ການປິ່ນປົວພະຍາດຜິວໜັງ Porphyria

ບໍ່ວ່າທ່ານຈະເປັນພະຍາດຜິວໜັງ Porphyria ປະເພດໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະປົກປ້ອງຜິວໜັງຂອງທ່ານເພື່ອປ້ອງກັນອາການຕ່າງໆ. ການໃຊ້ຄີມກັນແດດຢ່າງດຽວມັກຈະບໍ່ພຽງພໍ. ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຮັດຄືການຫຼີກລ່ຽງການຢູ່ກາງແດດໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້. ຖ້າທ່ານຕ້ອງຢູ່ກາງແດດຢ່າງແທ້ຈິງ, ໃຫ້ໃສ່ເສື້ອຜ້າປ້ອງກັນແສງແດດ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະແນະນຳທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງຫຼີກລ່ຽງແສງສະຫວ່າງປອມບາງປະເພດ.

ການປິ່ນປົວສຳລັບ EPP/XLP

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງຢາທີ່ເອີ້ນວ່າ afamelanotide. ນີ້ແມ່ນການຝັງຢາທີ່ມີຂະໜາດນ້ອຍຫຼາຍ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະວາງມັນໄວ້ໃຕ້ຜິວໜັງໃນທ້ອງຂອງທ່ານ. ຢາທີ່ປ່ອຍອອກມາຈາກການຝັງຢາຈະຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບປວດທີ່ເກີດຈາກການຕາກແດດ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຍັງຈະຕິດຕາມກວດກາການເຮັດວຽກຂອງຕັບຂອງທ່ານເປັນປະຈຳ ແລະ ຮັບປະກັນວ່າລະດັບວິຕາມິນດີຂອງທ່ານບໍ່ຕໍ່າ.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ EPP/XLP ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນກ້ອນຫີນໃນຖົງນໍ້າບີຫຼາຍກວ່າ. ຄົນເຈັບ EPP/XLP ບາງຄົນອາດຈະມີອາການຜິດປົກກະຕິຂອງຕັບ. ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງ, ຕັບວາຍອາດຈະເກີດຂຶ້ນ. ອັນນີ້ອາດຈະຕ້ອງການການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ, ບາງຄັ້ງກໍ່ຕາມດ້ວຍການຜ່າຕັດປ່ຽນໄຂກະດູກ.

ການປິ່ນປົວ PCT

ທ່ານໝໍອາດຈະສັ່ງຢາເຊັ່ນ:

• ການຜ່າຕັດເອົາເລືອດອອກ : ການກຳຈັດເລືອດຈຳນວນໜ້ອຍໆເປັນໄລຍະ ໆ ຈະຊ່ວຍກຳຈັດທາດເຫຼັກສ່ວນເກີນອອກຈາກຮ່າງກາຍ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍໄດ້ຖ້າທາດເຫຼັກເກີນກຳລັງລົບກວນການຜະລິດຮີມ.
• ຢາໄຮດຣອກຊີຄລໍໂຣຄວິນໃນປະລິມານຕໍ່າ: ຢານີ້ຊ່ວຍກຳຈັດໂພຟີຣິນສ່ວນເກີນອອກຈາກຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ພວກມັນຖືກຂັບຖ່າຍອອກມາໃນປັດສະວະຂອງທ່ານ.

ການປິ່ນປົວ CEP

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະປົກປ້ອງຕົວເອງຈາກແສງແດດ ແລະ ແສງໄຟ fluorescent ເພື່ອປ້ອງກັນການເປັນຕຸ່ມນ້ຳ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ. ຖ້າເກີດຕຸ່ມນ້ຳ, ອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ຢາຕ້ານເຊື້ອ. ຖ້າການຕິດເຊື້ອຮຸນແຮງ, ອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ຢາຕ້ານເຊື້ອທາງປາກ ຫຼື ທາງເສັ້ນເລືອດ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕິດຕາມລະດັບຮີໂມໂກລບິນຂອງທ່ານເປັນປະຈຳເພື່ອກຳນົດວ່າຈຳເປັນຕ້ອງມີການໃສ່ເລືອດຫຼືບໍ່. ສຳລັບຜູ້ທີ່ມີກໍລະນີຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ, ອາດຈະຕ້ອງມີການປ່ຽນຖ່າຍໄຂກະດູກ. ນີ້ແມ່ນວິທີດຽວທີ່ຈະປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໄດ້.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ເມື່ອທ່ານເປັນພະຍາດ porphyria, ການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະເປັນສ່ວນໜຶ່ງຂອງຊີວິດຂອງທ່ານ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະບອກທ່ານວ່າທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງມານັດໝາຍເວລາໃດ. ການນັດໝາຍເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນເພື່ອຕິດຕາມກວດກາວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານແນວໃດ ແລະ ເພື່ອຊອກຫາອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ. ທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະເປັນປະຈຳ, ພ້ອມທັງການກວດເພື່ອກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະອື່ນໆ.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ porphyria ສາມາດຄາດຫວັງອະນາຄົດແບບໃດໄດ້?

ທັດສະນະຄະຕິຂອງທ່ານແມ່ນຂຶ້ນກັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້:

• ປະເພດຂອງພະຍາດ porphyria ທີ່ເຈົ້າເປັນ
• ມັນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເຈົ້າຮ້າຍແຮງປານໃດ
• ອາການແຊກຊ້ອນໃດໆທີ່ເກີດຂຶ້ນ

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດໃຫ້ຄວາມຄິດທີ່ຖືກຕ້ອງທີ່ສຸດກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ຄວນຄາດຫວັງໃນອະນາຄົດ.

ພະຍາດ Porphyria ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຢ່າງໃຫຍ່ຫຼວງຕໍ່ຊີວິດປະຈຳວັນຂອງທ່ານ. ອາການຮຸນແຮງສາມາດລົບກວນກິດຈະກຳປົກກະຕິຂອງທ່ານ, ເຮັດໃຫ້ການເຮັດວຽກ, ການດູແລຄອບຄົວ ແລະ ການມ່ວນຊື່ນກັບງານອະດິເລກມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ. ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກເມື່ອຍຫຼາຍ, ທັງທາງຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈ.

ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານວ່າທ່ານຮູ້ສຶກແນວໃດ. ລາວ ຫຼື ນາງສາມາດບອກທ່ານກ່ຽວກັບຊັບພະຍາກອນ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ສາມາດຊ່ວຍທ່ານໄດ້. ການເຊື່ອມຕໍ່ກັບຊຸມຊົນພະຍາດ porphyria ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບສະພາບຂອງທ່ານ ແລະ ຊອກຫາວິທີຈັດການກັບມັນໄດ້.

ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນ: ພະຍາດ porphyria ສາມາດເຮັດໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກໂດດດ່ຽວ, ອຸກໃຈ, ແລະ ໜ້າຢ້ານກົວ. ທ່ານອາດຈະຫວັງວ່າຄອບຄົວ ແລະ ໝູ່ເພື່ອນຂອງທ່ານຈະເຂົ້າໃຈຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງອະທິບາຍກ່ຽວກັບພະຍາດ porphyria ຂອງທ່ານໃຫ້ຄົນອື່ນຟັງ ແລະ ຖາມເຂົາເຈົ້າວ່າເປັນຫຍັງທ່ານຈຶ່ງບໍ່ສາມາດເຮັດສິ່ງບາງຢ່າງໄດ້.

ບໍ່ວ່າທ່ານຈະຢູ່ໃສກໍຕາມ, ຈົ່ງຮູ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດ porphyria ຈະຫາຍາກເມື່ອທຽບກັບພະຍາດອື່ນໆຈໍານວນຫຼາຍ, ແຕ່ຍັງມີຊຸມຊົນຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ລໍຖ້າທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ. ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນ porphyria ທາງອອນໄລນ໌, ຫຼືຂໍໃຫ້ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານແນະນໍາທ່ານໄປຫາກຸ່ມຫນຶ່ງ. ການຊອກຫາຄົນທີ່ເຂົ້າໃຈຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານສາມາດເຮັດໃຫ້ມັນງ່າຍຂຶ້ນຫຼາຍໃນການຮັບມືກັບຄວາມຂຶ້ນໆລົງໆຂອງຊີວິດ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາຕ້ອງຮຽນຮູ້ຈາກເລື່ອງນີ້ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ພະຍາດພອຣ໌ຟີເຣຍ (Porphyria) ເປັນພະຍາດທີ່ສັບສົນ ແລະ ຫາຍາກ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການສຶກສາກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍ, ແລະ ຫຼີກລ່ຽງສິ່ງຕ່າງໆທີ່ເຮັດໃຫ້ອາການຂອງທ່ານຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ທ່ານສາມາດດໍາລົງຊີວິດໄດ້ຢ່າງປະສົບຜົນສໍາເລັດກັບສະພາບການດັ່ງກ່າວ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຕ້ອງເອົາໃຈໃສ່ກັບຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ, ອາການຂອງທ່ານ, ແລະ ໄປພົບແພດຂອງທ່ານໃຫ້ທັນເວລາ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ, ແລະ ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ.

` ພອຣ໌ຟີເຣຍ, ຮີມ, ພອຣ໌ຟີຣິນ, ເອນໄຊມ໌, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດຜິວໜັງ, ເຈັບທ້ອງ