ໂຣກເຣດ (Rett Syndrome) ແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆ.

ເຈົ້າກັງວົນໜ້ອຍໜຶ່ງກ່ຽວກັບການພັດທະນາຂອງລູກສາວນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ? ນາງເຄີຍແລ່ນໄປມາ, ຫຼິ້ນ, ແລະເວົ້າຫຼາຍ, ແລະທັນໃດນັ້ນນາງເບິ່ງຄືວ່າຈະຊ້າລົງ? ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ແມ່ຫຼື ພໍ່ ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວແລະກັງວົນເມື່ອເຈົ້າເຫັນບາງສິ່ງບາງຢ່າງແບບນີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການດັ່ງກ່າວ. ນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກເຣດ. ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຍິງ. ຢ່າກັງວົນ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບທຸກຢ່າງຢ່າງຊັດເຈນແລະງ່າຍດາຍ.

ສາເຫດທີ່ແທ້ຈິງຂອງໂຣກ Rett ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Rett ແມ່ນອາການທີ່ເກີດຈາກບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ. ທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າໂຄໂມໂຊມ. ເດັກຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງໂຕ (XX). ການປ່ຽນແປງ, ຫຼື ການກາຍພັນ, ໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ MECP2 ໃນໂຄໂມໂຊມ X ນີ້ແມ່ນສາເຫດຫຼັກຂອງໂຣກ Rett.

ນັກວິທະຍາສາດເຊື່ອວ່າ gene MECP2 ມີບົດບາດສຳຄັນຫຼາຍໃນການພັດທະນາສະໝອງ. ເມື່ອມີຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene ນີ້, ມັນຈະສົ່ງຜົນກະທົບໂດຍກົງຕໍ່ການພັດທະນາສະໝອງຂອງເດັກ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເວົ້າ, ການຍ່າງ, ແລະ ການໃຊ້ແຂນຂາ.

ການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຢືນຢັນອາການນີ້. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນເຮັດດ້ວຍຕົວຢ່າງເລືອດ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະແນະນຳທ່ານໃຫ້ເຮັດການກວດນີ້ຖ້າຈຳເປັນ.

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງໂຣກ Rett ແລະໂຣກອໍທິຊຶມແມ່ນຫຍັງ?

ເນື່ອງຈາກອາການບາງຢ່າງຄ້າຍຄືກັນ, ບາງຄັ້ງສອງເງື່ອນໄຂນີ້ອາດຈະສັບສົນກັນ. ໃນທັງສອງກໍລະນີ, ເດັກຈະປະສົບກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການພົວພັນທາງສັງຄົມ ແລະ ການສື່ສານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນມີຄວາມແຕກຕ່າງຢ່າງຈະແຈ້ງ.

ສະຖານະການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຊາຍແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ. ເນື່ອງຈາກເດັກຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ X ພຽງອັນດຽວ (XY), ຖ້າ gene MECP2 ໃນໂຄໂມໂຊມ X ດຽວນັ້ນເສຍຫາຍ, ຜົນກະທົບຈະຮຸນແຮງຫຼາຍ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເດັກຊາຍ ດັ່ງກ່າວຈະເສຍຊີວິດໃນເວລາເກີດ ຫຼື ຫຼັງຈາກນັ້ນບໍ່ດົນ.

ອາການຂອງໂຣກ Rett ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະປາກົດ ໃນຊ່ວງ 6-18 ເດືອນທຳອິດ ຂອງຊີວິດເດັກ.ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນໃນຊ່ວງໄວໜຸ່ມສາວ. ເຖິງແມ່ນວ່າໃນເບື້ອງຕົ້ນເດັກອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າມີການພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ, ແຕ່ການປ່ຽນແປງອາດຈະເກີດຂຶ້ນເທື່ອລະກ້າວ ຫຼື ກະທັນຫັນ.

ນີ້ແມ່ນບາງອາການຫຼັກໆ:

• ການເຕີບໂຕຊ້າລົງ: ສະໝອງຂອງເດັກບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຫົວນ້ອຍ. ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ ພະຍາດໄມໂຄຣເຊຟາລີ .
• ການສູນເສຍໜ້າທີ່ຂອງມື: ເດັກທີ່ເຄີຍເກັ່ງໃນການຈັບຂອງຫຼິ້ນ ແລະ ເຮັດສິ່ງຕ່າງໆດ້ວຍມືຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດນັ້ນ. ແທນທີ່ຈະເປັນແນວນັ້ນ, ລາວຍັງສືບຕໍ່ເຄື່ອນໄຫວແບບເກົ່າ, ເຊັ່ນ: ການຖູມືເຂົ້າກັນ ແລະ ລ້າງມື.
• ການສູນເສຍການເວົ້າ: ເດັກທີ່ເຄີຍເວົ້າລະຫວ່າງອາຍຸ 1 ຫາ 4 ປີ ຈະຢຸດເວົ້າຢ່າງກະທັນຫັນ.
• ບັນຫາການຍ່າງ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວ: ບັນຫາ ກ້າມຊີ້ນ ແລະ ການດຸ່ນດ່ຽງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຍ່າງຜິດປົກກະຕິ. ທ່ານອາດຈະບໍ່ສາມາດຍ່າງໄດ້ເລີຍ.
• ບັນຫາການຫາຍໃຈ: ອາດຈະສັງເກດເຫັນການຫາຍໃຈໄວຕໍ່ເນື່ອງ ( hyperventilation ) ແລະ ການກັ້ນຫາຍໃຈ.
• ອາການຊັກ: ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Rett ມີອາການຊັກໃນບາງຊ່ວງເວລາຂອງຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ອາການອື່ນໆ: ທ່ານອາດຈະເຫັນການປ່ຽນແປງພຶດຕິກຳເຊັ່ນ: ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ , ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາຜິດປົກກະຕິ, ບັນຫາການນອນ , ການຂົບແຂ້ວ, ແລະ ຄວາມລະຄາຍເຄືອງ ຫຼື ຮ້ອງໄຫ້ເລື້ອຍໆ.

ສີ່ໄລຍະຂອງໂຣກ Rett

ອາການນີ້ມັກຈະດຳເນີນໄປສີ່ໄລຍະ, ແຕ່ມັນບໍ່ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກທຸກຄົນໃນແບບດຽວກັນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Rett syndrome ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດ. ນີ້ແມ່ນຄວາມພະຍາຍາມຂອງທີມງານ. ທ່ານໝໍ, ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ, ແລະ ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າຂອງທ່ານລ້ວນແຕ່ມີສ່ວນຮ່ວມ.

• ຢາ: ຢາແມ່ນໃຊ້ເພື່ອຄວບຄຸມສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດບ້າໝູ, ກ້າມຊີ້ນກະຕຸກ, ແລະບັນຫາການນອນ. ຢາຊະນິດໃໝ່ທີ່ມີຊື່ວ່າ trofinetide (Daybue) ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດເມື່ອບໍ່ດົນມານີ້, ແລະມັນສາມາດຄວບຄຸມອາການບາງຢ່າງໄດ້. ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວ, ການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງຂອງເດັກ. ມັນຍັງມີຄວາມສໍາຄັນສໍາລັບການຈັດລຽງກະດູກສັນຫຼັງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍພັດທະນາຄວາມສາມາດຂອງມືຂອງເດັກໃນການປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ, ເຊັ່ນ: ການແຕ່ງຕົວ ແລະ ການກິນອາຫານ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກຈະບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້, ແຕ່ພວກເຂົາກໍ່ຍັງໄດ້ຮັບການສອນໃຫ້ສະແດງອອກຜ່ານວິທີການອື່ນໆ, ເຊັ່ນການໃຊ້ຕາ ແລະ ຮູບພາບຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ໂພຊະນາການທີ່ດີ: ອາຫານທີ່ສົມດູນແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ, ທ່ານຄວນປຶກສາທ່ານໝໍກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ການດູແລເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Rett syndrome ເປັນສິ່ງທ້າທາຍ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີອົງການຈັດຕັ້ງ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນພໍ່ແມ່ທີ່ສາມາດໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນທີ່ລູກຂອງທ່ານຕ້ອງການ. ການເຊື່ອມຕໍ່ກັບພວກເຂົາສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ດີ.