ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີບັນຫາຮ້າຍແຮງກ່ຽວກັບການພັດທະນາກະດູກບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ Thanatophoric Dysplasia!

ໃນຖານະທີ່ເປັນແມ່ທີ່ກຳລັງຈະເກີດລູກ, ເຈົ້າເຕັມໄປດ້ວຍຄວາມຢາກຮູ້ຢາກເຫັນ ແລະ ຄວາມຮັກຕໍ່ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງກ່ຽວກັບລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າ, ແມ່ນບໍ? ແຕ່ບາງຄັ້ງ, ພວກເຮົາຕ້ອງຮັບມືກັບຄຳສັບທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ ແລະ ມັນອາດຈະເປັນຕາຢ້ານໜ້ອຍໜຶ່ງ. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກແຕ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ "Thanatophoric Dysplasia". ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ອາດຈະຟັງຄືວ່າສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຂໍໃຫ້ເວົ້າງ່າຍໆ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກ Thanatophoric ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ thanatophoric dysplasia ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາກະດູກ ແລະ ປອດຂອງເດັກ. ມັນມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນຂະນະທີ່ເດັກຍັງຢູ່ໃນທ້ອງ.

ຄຳວ່າ "thanatophoric" ມາຈາກພາສາກະເຣັກບູຮານ. ມັນໝາຍຄວາມວ່າ "ນຳຄວາມຕາຍມາ." ຕົວຈິງແລ້ວຊື່ນີ້ໜ້າຢ້ານກົວໜ້ອຍໜຶ່ງ. ເຫດຜົນແມ່ນວ່າເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບສະພາບນີ້ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເສຍຊີວິດກ່ອນເກີດ (ຕາຍໃນທ້ອງ) ຫຼືພາຍໃນສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກເກີດຍ້ອນການຫາຍໃຈລົ້ມເຫຼວ, ຍ້ອນວ່າປອດຂອງເຂົາເຈົ້າຍັງບໍ່ທັນພັດທະນາເຕັມທີ່.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍ , ມີລາຍງານວ່າເດັກເກີດມາມີສະພາບນີ້ລອດຊີວິດໃນໄວເດັກດ້ວຍການດູແລທາງການແພດຢ່າງເຂັ້ມງວດ, ໂດຍສະເພາະສຳລັບພະຍາດຫາຍໃຈຊຸດໂຊມ. ພະຍາດຫາຍໃຈຊຸດໂຊມນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ຮ່າງກາຍຂອງເດັກບໍ່ໄດ້ຮັບອົກຊີເຈນພຽງພໍ ຫຼື ມີຄາບອນໄດອອກໄຊຫຼາຍເກີນໄປ.

ມີປະເພດຂອງ chondrodysplasia ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີສອງປະເພດຫຼັກຂອງສະພາບການນີ້ທີ່ແຍກແຍະໂດຍອີງໃສ່ຄວາມແຕກຕ່າງໃນວິທີການພັດທະນາຂອງກະດູກ:

• ປະເພດທີ 1: ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນປະເພດນີ້ ມີແຂນຂາສັ້ນຫຼາຍ , ໜ້າເອິກແຄບຫຼາຍ, ຂາ ຮູບຊົງໂຄ້ງ, ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງແບນ (platyspondyly). ບາງຄັ້ງກະດູກຂອງກະໂຫຼກຫົວຈະລວມເຂົ້າກັນໄວເກີນໄປ (craniosynostosis). ປະເພດນີ້ພົບເລື້ອຍກວ່າປະເພດທີ 2. ໃຫ້ຄິດວ່າມັນເປັນມື ແລະ ຕີນນ້ອຍໆຂອງຕຸ໊ກກະຕາ, ແຕ່ພວກມັນບໍ່ສົມສ່ວນກັບສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ.

• ປະເພດທີ 2: ເດັກນ້ອຍປະເພດນີ້ ຍັງມີແຂນຂາສັ້ນຫຼາຍ ແລະ ໜ້າເອິກແຄບ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ກະດູກຂາແມ່ນຊື່ . ນອກຈາກນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກຮອຍຕໍ່ໃນກະໂຫຼກຫົວປິດລົງໄວ, ຈຶ່ງສາມາດເຫັນໂພງໄດ້ຢູ່ດ້ານໜ້າ ແລະ ດ້ານຂ້າງຂອງຫົວ. ບາງຄັ້ງສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ "ກະໂຫຼກຫົວໃບໂຄເວີລີຟ" ເນື່ອງຈາກຮູບຮ່າງຂອງມັນ.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດ Thanatophoric dysplasia ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອີງຕາມສະຖິຕິ, ປະມານໜຶ່ງຄົນໃນທຸກໆ 20,000 ຄົນທີ່ເກີດ ອາດຈະເປັນພະຍາດນີ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ພົບເຫັນເລື້ອຍໆ.

ອາການຂອງພະຍາດ thanatophoric dysplasia ແມ່ນຫຍັງ?

ເນື່ອງຈາກສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ວິທີທີ່ປອດ, ກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ຂອງເດັກໃນທ້ອງພັດທະນາ, ອາການຕໍ່ໄປນີ້ອາດຈະສັງເກດເຫັນໄດ້:

• ປອດບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ: ນີ້ ແມ່ນຍ້ອນກະດູກຂ້າງສັ້ນ ແລະ ຊ່ອງອົກແຄບ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ມີພື້ນທີ່ໜ້ອຍສຳລັບປອດທີ່ຈະພອງຕົວ ແລະ ເຕີບໂຕຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ຜິວໜັງມີຮອຍພັບເພີ່ມຂຶ້ນຢູ່ແຂນ ແລະ ຂາ.
• ຫົວໃຫຍ່, ໜ້າຜາກຍື່ນອອກມາ ແລະ ໃບໜ້າຮາບພຽງ.
• ຮູບຮ່າງຕ່ຳ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ) ແລະ ແຂນຂາສັ້ນຫຼາຍ (ໄມໂຄຣເມເລຍ).
• ຕາ​ເປີດ​ກວ້າງ.

ສາເຫດຫຼັກຂອງການເສຍຊີວິດໃນເດັກທີ່ເກີດມາມີສະພາບນີ້ແມ່ນການຫາຍໃຈລົ້ມເຫຼວ, ເຊິ່ງເກີດຂຶ້ນເມື່ອປອດບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເດັກຫາຍໃຈໄດ້ຍາກ.

ຫາຍາກຫຼາຍ, ເດັກນ້ອຍທີ່ລອດຊີວິດຫຼັງຈາກໄວເດັກອາດຈະມີອາການເພີ່ມເຕີມໄດ້:

• ການເຕີບໂຕຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ.
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດບ້າໝູ (ອາການຊັກ).

ເຫດຜົນສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງພະຍາດ thalamophytic dysplasia ແມ່ນ ການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ "FGFR3". gene "FGFR3" ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາສໍາລັບການພັດທະນາແລະການຮັກສາກະດູກໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບສະວິດໄຟໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມັນຖືກ "ເປີດ" ເມື່ອຕ້ອງການແລະ "ປິດ" ເມື່ອວຽກງານສໍາເລັດ.

ແຕ່ເມື່ອມີການກາຍພັນໃນ gene `FGFR3`, ມັນຄືກັບວ່າສະວິດໄຟຕິດຢູ່ໃນຕຳແໜ່ງ `ເປີດ`. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໂປຣຕີນທີ່ຄວບຄຸມໂດຍ gene ນີ້ຈະມີການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ. ດັ່ງນັ້ນ, ຂະບວນການຂອງ `ການສ້າງກະດູກ`, ຂະບວນການທີ່ກະດູກຍາວ, ກະດູກອ່ອນ, ກາຍເປັນກະດູກ, ຈະຖືກຈຳກັດ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ກະດູກບໍ່ໄດ້ປະກອບຕົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່ຂອງໂຣກ chondrodysplasia ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່ທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເດັກນ້ອຍ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ ເດັກສາມາດສືບທອດການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ. ນີ້ເອີ້ນວ່າຮູບແບບ "autosomal dominant".

ສະຖານະການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ໃຜ?

ພະຍາດ Thanatophoric dysplasia ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນເດັກທຸກຄົນ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ມັກເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ມັນຫາຍາກຫຼາຍທີ່ຈະສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກສິ່ງທີ່ແມ່ເຮັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ສະນັ້ນ, ຢ່າຕຳນິຕົວເອງສໍາລັບເລື່ອງນີ້.

ການວິນິດໄສພະຍາດ thanatophoric dysplasia ແມ່ນຖືກວິນິດໄສແນວໃດ?

ອາການນີ້ມັກຈະຖືກກວດພົບໃນຂະນະທີ່ລູກຍັງຢູ່ໃນທ້ອງ. ໃນລະຫວ່າງການສະແກນ ultrasound ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ,ອາການນີ້ສາມາດກວດຫາໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະແນະນຳການກວດທີ່ສາມາດກວດຫາພາວະທາງພັນທຸກໍາຕ່າງໆໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ໃນລະຫວ່າງການສະແກນ, ທ່ານໝໍຈະຊອກຫາອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງປະລິມານນໍ້າໃນທ້ອງອ້ອມລູກ (polyhydramnios) ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາກະດູກ.

ຖ້າຫາກວ່າຫຼັງຈາກການກວດສອບບາງຢ່າງ, ພົບວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene `FGFR3`, ທ່ານໝໍຈະປະຕິບັດຂັ້ນຕອນທີ່ຈຳເປັນເພື່ອຫຼີກເວັ້ນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.

ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ, ການຖ່າຍຮູບເອັກຊະເຣກະດູກຂອງເດັກ ແລະ ການກວດອັລຕຣາຊາວຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນປອດ , ອາດຈະເຮັດເພື່ອກຳນົດວ່າຕ້ອງການການປິ່ນປົວທາງຫາຍໃຈຫຼືບໍ່.

ມີການທົດສອບປະເພດໃດແດ່ທີ່ເຮັດສຳລັບສິ່ງນີ້?

ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳການກວດຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້ເພື່ອກວດຫາສະພາບທາງພັນທຸກໍາ:

• ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ການກວດ ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດລູກຂະໜາດນ້ອຍທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກໃນທ້ອງລະຫວ່າງອາຍຸ 15 ຫາ 20 ອາທິດຂອງການຖືພາ ແລະ ກວດສອບມັນເພື່ອກວດຫາສະພາບສຸຂະພາບຕ່າງໆ.
• ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອງອກໃນມົດລູກ (CVS): ໃນລະຫວ່າງ 10 ຫາ 13 ອາທິດຂອງການຖືພາ, ຕົວຢ່າງຈຸລັງຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງຈະຖືກເອົາມາຈາກຮກ ແລະ ກວດຫາພະຍາດທາງພັນທຸກຳ.

ວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ thanatophoric dysplasia?

ເດັກທີ່ລອດຊີວິດຫຼັງຈາກເກີດຈະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວທັນທີເພື່ອສະໜັບສະໜູນປອດຂອງເຂົາເຈົ້າທີ່ຍັງບໍ່ທັນພັດທະນາ . ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກຫາຍໃຈໄດ້ດີຂຶ້ນ. ການສະໜັບສະໜູນທາງເດີນຫາຍໃຈນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ການສອດທໍ່ເຂົ້າໄປໃນ ທໍ່ລົມ (tracheostomy).
• ການໃຫ້ອົກຊີເຈນເສີມຜ່ານຮູດັງ (ຕົວຢ່າງ, ເຄື່ອງ 'ເຄື່ອງບີບອາກາດທາງເດີນຫາຍໃຈບວກຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ' ຫຼື ເຄື່ອງ 'CPAP').
• ການໃຫ້ຢາຂະຫຍາຍຫຼອດລົມ.
• ການໃຊ້ເຄື່ອງຈັກ (ເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈ) ເພື່ອຊ່ວຍສະໜອງອາກາດໄປຫາປອດ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການປິ່ນປົວຍັງຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອບັນເທົາອາການອື່ນໆຂອງອາການດັ່ງກ່າວ. ຕົວຢ່າງ:

• ການໃຊ້ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງສຳລັບຄົນພິການທາງການໄດ້ຍິນ.
• ການໃຫ້ຢາຕ້ານອາການຊັກສຳລັບພະຍາດບ້າໝູ.
• ການຜ່າຕັດຖ້າຈຳເປັນເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ.

ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ thanatophoric dysplasia ບໍ່ສາມາດລອດຊີວິດໄດ້, ແຕ່ທີມງານແພດຂອງທ່ານຈະໃຫ້ຄວາມຮູ້ແກ່ທ່ານກ່ຽວກັບຊັບພະຍາກອນ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານ ແລະ ຄົນທີ່ທ່ານຮັກຕ້ອງການເພື່ອຮັບມືກັບຄວາມໂສກເສົ້າ ແລະ ຄວາມສະບາຍໃຈທີ່ມາພ້ອມກັບການບົ່ງມະຕິນີ້. ການໃຫ້ຄຳປຶກສາກ່ຽວກັບຄວາມໂສກເສົ້າ, ຫຼື ການໃຫ້ຄຳປຶກສາກ່ຽວກັບຄວາມໂສກເສົ້າ, ແມ່ນວິທີທີ່ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮັບມືກັບປະສົບການທີ່ຮ້າຍແຮງນີ້ ແລະ ຈັດການກັບເວລາທີ່ທ້າທາຍນີ້. ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຈິດຍັງມີໃຫ້ບໍລິການເພື່ອຊ່ວຍທ່ານຮັບມືກັບຄວາມໂສກເສົ້າຂອງທ່ານ.

ເຈົ້າສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່ ຖ້າເຈົ້າມີລູກທີ່ກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ thanatophoric dysplasia?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ການຄາດຄະເນສຳລັບເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ thanatophoric dysplasia ແມ່ນບໍ່ດີປານໃດ. ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າປອດຍັງພັດທະນາບໍ່ດີ. ອາຍຸໄຂຂອງພວກມັນສັ້ນຫຼາຍ. ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ເສຍຊີວິດຍ້ອນການເກີດລູກຕາຍໃນທ້ອງ ຫຼື ພາຍໃນສອງສາມອາທິດທຳອິດຂອງການເກີດ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ລອດຊີວິດຫຼັງຈາກເກີດຕ້ອງການການດູແລຢ່າງເຂັ້ມງວດເພື່ອສະໜັບສະໜູນປອດຂອງເຂົາເຈົ້າ ແລະ ເຮັດໃຫ້ການຫາຍໃຈຂອງເຂົາເຈົ້າໝັ້ນຄົງ. ເຂົາເຈົ້າມັກຈະຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈຕະຫຼອດໄວເດັກ.

ການສູນເສຍລູກເປັນ ສິ່ງທີ່ເຈັບປວດ ແລະ ຍາກທີ່ຈະອົດທົນ. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຢ່າງເລິກເຊິ່ງຕໍ່ສະຫວັດດີພາບທາງຈິດໃຈ ແລະ ສະພາບອາລົມຂອງທ່ານ. ມີການບໍລິການສະໜັບສະໜູນທີ່ມີໃຫ້ແກ່ພໍ່ແມ່ ແລະ ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ໂສກເສົ້າເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຮັບມືກັບການສູນເສຍນີ້.

ຂ້ອຍຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂ້ອຍໃນການເປັນໂຣກ chondrodysplasia ໄດ້ແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກວ່າສະພາບການນີ້ມັກຈະເປັນຜົນມາຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃຫມ່ທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນພະຍາດ thanatophoric dysplasia ໄດ້. ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ຂ້ອຍຈະດູແລຕົວເອງໄດ້ແນວໃດ ຖ້າຂ້ອຍມີລູກທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ thanatophoric dysplasia?

ການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ chondroplasia ເປັນປະສົບການທີ່ທ້າທາຍ ແລະ ເຈັບປວດຫຼາຍ. ທີມງານແພດຂອງທ່ານຈະຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ຄົນທີ່ທ່ານຮັກຮັບມືກັບຊ່ວງເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກນີ້. ພວກເຂົາຍັງຈະໃຫ້ການດູແລຕິດຕາມເພື່ອຮັບປະກັນວ່າທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີຫຼັງຈາກການສູນເສຍລູກຂອງທ່ານ.

ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກເສົ້າໃຈ, ກັງວົນ, ຊຶມເສົ້າ, ຫຼື ໝົດຫວັງ, ແລະ ກຳລັງພະຍາຍາມຮັບມືກັບການສູນເສຍລູກ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະໂທຫາທ່ານໝໍຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາສາມາດແນະນຳທ່ານໄປຫາຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ຫຼື ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນການສູນເສຍລູກ. ຢູ່ທີ່ນັ້ນ, ທ່ານສາມາດແບ່ງປັນຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານກັບຄົນອື່ນທີ່ເຄີຍຜ່ານປະສົບການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ການມີເຄືອຂ່າຍສະໜັບສະໜູນຢູ່ອ້ອມຂ້າງທ່ານສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຈັດການກັບຄວາມໂສກເສົ້າຂອງທ່ານໄດ້.

ເຈົ້າຕ້ອງໄປຫ້ອງສຸກເສີນເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານເກີດມາພ້ອມກັບພະຍາດ thanatophoric dysplasia ມີ ອາການຫາຍໃຈຍາກ , ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ໄວ , ຫຼື ຜິວໜັງອ້ອມຮິມຝີປາກ, ປາກ, ແລະ ນິ້ວມືປ່ຽນເປັນສີຟ້າ, ສີມ່ວງ, ຫຼື ຊີດ , ນີ້ອາດເປັນສັນຍານຂອງອາການຫາຍໃຈຍາກ ແລະ ຂາດອົກຊີເຈນ. ໂທຫາ 911 (ຫຼື ເບີໂທສຸກເສີນໃນທ້ອງຖິ່ນຂອງທ່ານ) ທັນທີ ຫຼື ໄປຫ້ອງສຸກເສີນທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

• ຂ້ອຍສາມາດກວດພັນທຸກໍາໄດ້ບໍຖ້າຂ້ອຍວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ?
• ຖ້າຂ້ອຍພະຍາຍາມມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງ, ມີໂອກາດບໍທີ່ລູກຄົນນັ້ນຈະເປັນໂຣກກະດູກອ່ອນຜິດປົກກະຕິຄືກັນ?
• ເຈົ້າສາມາດແນະນຳຊັບພະຍາກອນໃດແດ່ເພື່ອຊ່ວຍຂ້ອຍຮັບມືກັບຄວາມໂສກເສົ້າຈາກການສູນເສຍລູກຂອງຂ້ອຍ?

ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະເຮັດທຸກສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອໃຫ້ມີການຖືພາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດໄທຣອຍເປັນພິດ. ໃນຊ່ວງເວລາທີ່ທ້າທາຍນີ້, ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກເສົ້າ, ໃຈຮ້າຍ, ສັບສົນ, ໝົດຫວັງ, ຫຼື ສູນເສຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະມີກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນຢູ່ອ້ອມຂ້າງທ່ານ. ທ່ານອາດຈະພົບຄວາມສະບາຍໃຈໃນການລົມກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ຫຼື ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນ. ທີມແພດຂອງທ່ານພ້ອມແລ້ວທີ່ຈະຕອບຄໍາຖາມທັງໝົດຂອງທ່ານ ແລະ ຊ່ວຍທ່ານຮັບມືກັບການສູນເສຍນີ້.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ພະຍາດ Thanatophoric dysplasia ເປັນພາວະທີ່ສັບສົນ, ຫາຍາກ ແລະ ຍາກຫຼາຍສຳລັບພໍ່ແມ່ທີ່ຈະຮັບມື. ການຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບມັນອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສັບສົນ ແລະ ໜ້າຢ້ານກົວຫຼາຍ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮູ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ທ່ານໝໍ, ພະຍາບານ, ທີ່ປຶກສາ, ພ້ອມທັງຄອບຄົວ ແລະ ໝູ່ເພື່ອນຂອງທ່ານພ້ອມແລ້ວທີ່ຈະສະໜັບສະໜູນທ່ານໃນຊ່ວງເວລານີ້.

• ສະພາບການນີ້ມັກເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງທ່ານ.
• ມີ ການກວດກ່ອນຄອດ ທີ່ສາມາດກວດຫາອາການນີ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.
• ການປິ່ນປົວແມ່ນແນໃສ່ ສະໜັບສະໜູນການຫາຍໃຈຂອງເດັກ ແລະ ຄວບຄຸມອາການຕ່າງໆ.
• ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາ ຄຳປຶກສາກ່ຽວກັບຄວາມໂສກເສົ້າ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ເມື່ອຕ້ອງຮັບມືກັບການສູນເສຍແບບນີ້.

ພວກເຮົາຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ສັບສົນນີ້. ຖ້າທ່ານມີຄໍາຖາມເພີ່ມເຕີມ, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບປະສາດສ່ວນ ກາງ , ສະພາບທາງພັນທຸກໍາ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນເວລາເກີດ, ການພັດທະນາຂອງກະດູກ, ການພັດທະນາຂອງປອດ, gene FGFR3, ການຫາຍໃຈລົ້ມເຫຼວ, ການບົ່ງມະຕິກ່ອນເກີດ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການພັດທະນາຂອງກະດູກ, ການພັດທະນາຂອງປອດ, ສຸຂະພາບຂອງລູກໃນທ້ອງ