Ar žinote apie Niemann-Pick ligą? Pakalbėkime apie šią retą būklę!

Ar kada nors girdėjote apie Niemann-Pick ligą? Galbūt šis pavadinimas jums naujas. Tai gana reta, genetinė liga, paveldima keliomis šeimomis. Ji sukelia nekontroliuojamą kai kurių svarbių dalykų, ypač lipidų, kaupimąsi mūsų organizme. Taigi, šiandien pakalbėkime apie šią ligą, gerai?

Kas yra Niemann-Pick liga?

Paprastai tariant, Niemann-Pick liga yra būklė, kai lipidai, tokie kaip aliejai, riebalų rūgštys ir cholesterolis, kaupiasi mūsų ląstelėse, užuot tinkamai suskaidyti ir paversti energija. Tai paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai , o tai reiškia, kad jie gali būti perduodami iš tėvų vaikams. Tokiu būdu kenksmingi lipidai kaupiasi tokiose vietose kaip smegenys, blužnis, kepenys, plaučiai ir kaulų čiulpai.

Kokie yra dažni šios ligos simptomai?

Kai riebalai kaupiasi tokiu būdu, gali pasireikšti įvairūs simptomai. Kai kurie žmonės patiria su nervų sistema susijusių problemų.

• Ataksija: tai nesugebėjimas kontroliuoti raumenų atliekant sąmoningus judesius, pavyzdžiui, einant.
• Sumažėjusi raumenų jėga.
• Laipsniškas smegenų funkcijos silpnėjimas.
• Padidėjęs jautrumas prisilietimui.
• Spazmingumas: Tai reiškia, kad raumenys yra sustingę ir juda neįprastai.
• Kliūva kalbant.

Be to, gali būti sunku valgyti ir ryti, akių paralyžius, mokymosi sutrikimai, kepenų ir blužnies padidėjimas. Kartais gali būti ragenos drumstėjimas ir vyšninės raudonumo aureolė tinklainės centre.

Ar yra pagrindinių Niemann-Pick ligos tipų?

Taip, yra trys pagrindinės šios ligos rūšys: A, B ir C.

A tipas:

Tai sunkiausia ligos forma. Ja dažniausiai serga maži kūdikiai, dažniausiai iki kelių mėnesių amžiaus . Ji ypač dažna žydų šeimose.

• Simptomai yra laipsniškas sąmonės praradimas.
• Kepenys ir blužnis padidėja.
• Limfmazgiai yra patinę.
• Iki šešių mėnesių amžiaus gali atsirasti sunkus smegenų pažeidimas .

Deja, šie A tipo kūdikiai retai gyvena vidutiniškai ilgiau nei 18 mėnesių.

B tipas:

Tai paprastai pasireiškia vaikystėje, maždaug dešimties ar dvylikos metų amžiaus .

• Šie žmonės taip pat gali patirti tokius simptomus kaip ataksija ir periferinė neuropatija.
• Tačiau dažniausiai tai neturi didelės įtakos smegenims.
• Šiems žmonėms taip pat gali padidėti kepenys ir blužnis bei kilti plaučių problemų.

A ir B tipų atsiradimo priežastys:

Pagrindinė šių dviejų tipų išsivystymo priežastis yra ta, kad fermentas sfingomielinazė , kuris padeda skaidyti lipidą, vadinamą sfingomielinu, esantį kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje, nėra pakankamai aktyvus. Dėl to lipidas, vadinamas sfingomielinu, ląstelėse kaupiasi toksiškais kiekiais.

C tipas:

Šis tipas gali prasidėti ankstyvame gyvenime arba gali pasireikšti paauglystėje ar suaugus .

• Tai sukelia dviejų baltymų, vadinamų NPC1 arba NPC2 baltymais, trūkumas.
• Šiems žmonėms gali būti padaryta didelė smegenų žala, dėl kurios gali būti sunku žiūrėti aukštyn ir žemyn, sunku vaikščioti ir ryti, palaipsniui prarasti regėjimą ir klausą.
• Kepenys ir blužnis taip pat gali būti vidutiniškai padidėjusios.
• Anksčiau šiam C tipui priklausantys žmonės, turėję bendrą protėvių kilmę Nova Scotia vadinamame regione, taip pat buvo vadinami D tipu. Tačiau dabar jis priskiriamas C tipui.

Ar yra gydymas?

Iš tiesų, Niemann-Pick liga neišgydoma . Šiuo metu yra tik palaikomasis gydymas , kuris kontroliuoja simptomus ir palengvina jų būklę. Dažnai šie vaikai gali mirti dėl infekcijų arba laipsniško nervų sistemos silpnėjimo.

• Šiuo metu nėra veiksmingo gydymo sergantiems A tipo diabetu.
• Kai kuriems B tipo diabetu sergantiems žmonėms buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija . Tyrėjai taip pat mano, kad tokie metodai kaip fermentų pakaitinė terapija ir genų terapija ateityje gali būti naudingi B tipo diabetu sergantiems žmonėms.
• Kontroliuojant tai, ką valgote ir geriate, negalima sustabdyti šių riebalų kaupimosi ląstelėse ir audiniuose.

Kokia ligos ateitis?

Šios ligos ateitis, tai yra, kiek laiko pacientas gali gyventi ir koks bus jo gyvenimas, priklauso nuo ligos tipo.

• Kūdikiai, sergantys A tipu , kaip minėta anksčiau, miršta kūdikystėje .
• B tipo diabetu sergantys vaikai gali gyventi šiek tiek ilgiau nei kiti, tačiau dėl poveikio plaučiams jiems gali prireikti papildomo deguonies.
• C tipo diabetu sergančių žmonių gyvenimo trukmė skiriasi. Kai kurie žmonės gali mirti vaikystėje, tačiau kai kurie žmonės, kuriems pasireiškia mažiau sunkūs simptomai, gali gyventi iki pilnametystės .

Kokie nauji tyrimai atliekami šia tema?

Niemann-Pick ligos tyrimai atliekami įvairiose pasaulio dalyse, ypač Nacionaliniame neurologinių sutrikimų ir insulto institute (NINDS) Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip patTokios institucijos kaip Nacionaliniai sveikatos institutai (NIH) imasi vadovaujančio vaidmens šioje srityje.

• Jie ieškojo genų, kurie prisideda prie šios ligos vystymosi. Pavyzdžiui, jie nustatė du defektinius genus (NPC1 ir NPC2), kurie sukelia Niemann-Pick C tipo ligą.
• Mokslininkai taip pat tiria mechanizmus , kuriais šis riebalų kaupimasis kenkia organizmui.
• Taip pat atliekami tyrimai, kuriais siekiama nustatyti biožymenis , arba požymius, rodančius ligos buvimą, kurie gali padėti anksti nustatyti lipidų kaupimosi sutrikimus. Tikimasi, kad tai padės pagerinti diagnozę.

Galiausiai, reikia pasakyti...

Gerai, tikiuosi, kad iš to, ką kalbėjome, susidarėte bent kokį vaizdą apie Niemann-Pick ligą.

Atminkite: Niemann-Pick liga yra reta, paveldima genetinė būklė, sukelianti nenormalų riebalų kaupimąsi organizme.

• Yra trys pagrindinės šios ligos rūšys – A, B ir C , kurių kiekviena pasižymi skirtingais simptomais ir sunkumu.
• A tipas yra sunkiausias ir paveikia mažus kūdikius. B tipas gali pasireikšti vaikystėje, o C tipas – bet kuriame amžiuje.
• Vis dar nėra visiškai išgydomos šios ligos , taikomas tik palaikomasis gydymas, kuris kontroliuoja simptomus.
• Tačiau tyrimai ir toliau ieško naujų gydymo būdų.
• Jei kas nors jūsų šeimoje turi šių simptomų arba norite sužinoti daugiau apie šią ligą, geriausia kreiptis į specialistą patarimo . Taip pat galite pasidomėti paramos grupėmis ir organizacijomis , kurios padeda šiomis retomis ligomis sergantiems žmonėms ir jų šeimoms.

Tikimės, kad ši informacija jums bus naudinga. Būkite sveiki!

Niemann -Pick liga, genetinės ligos, riebalų sankaupos, vaikų ligos, nervų sistema, retos ligos