Ar kas nors jūsų šeimoje, galbūt jūsų mama, tėtis, močiutė ar senelis, serga Alzheimerio liga? Kai taip nutinka, labai dažnai jaučiate daug baimės ir nerimo, svarstote: „O, ar aš irgi susirgsiu šia liga?“, „Ar tai paveldima šeimoje?“. Mokslininkai vis dar bando išsiaiškinti tikslią Alzheimerio ligos priežastį. Tačiau vienas dalykas yra aiškus – ši liga yra susijusi su mūsų genais. Taigi, šiandien pakalbėkime apie ryšį tarp Alzheimerio ligos ir mūsų genų.
Pirmiausia pažiūrėkime, kas yra šie genai?
Paprastai tariant, genai yra brėžiniai, kurie formuoja ir kontroliuoja mūsų kūnus. Lygiai kaip brėžiniai, kuriuos braižote prieš statydami namą. Jūsų akių spalva ir plaukų tekstūra ne tik lemia jūsų polinkį sirgti tam tikromis ligomis, bet ir jų polinkį į tam tikras ligas.
Šiuos genus gauname iš savo tėvų. Jie saugomi chromosomose, mūsų kūno ląstelėse. Sveikas žmogus turi 23 šių chromosomų poras, arba iš viso 46. Paprastai gauname po vieną iš kiekvienos poros – po vieną iš motinos ir vieną iš tėvo. Taip paveldime tėvų bruožus.
Vėlyvoji Alzheimerio liga ir genai
Kalbant apie Alzheimerio ligą, yra du pagrindiniai tipai. Vienas yra labiausiai paplitęs tipas, kuris paprastai pasireiškia po 65 metų amžiaus. Tai vadinama vėlyvosios pradžios Alzheimerio liga.
Tyrėjai atrado geną, kuris padidina šio tipo Alzheimerio ligos išsivystymo riziką. Jis yra mūsų 19 chromosomoje. Šis genas vadinamas APOE genu . Yra skirtingi šio APOE geno variantai. Tarp jų asmuo, turintis variantą, vadinamą APOE4, turi šiek tiek didesnę Alzheimerio ligos išsivystymo riziką nei kiti. Tai patvirtino daugelis tyrimų, atliktų visame pasaulyje.
Tačiau štai ką turite suprasti. Ne visi, turintys APOE4 geną, susirgs Alzheimerio liga. Be to, šia liga gali susirgti ir žmonės, neturintys šio geno. Tai reiškia, kad tai tik rizikos veiksnys ir nėra 100 % garantijos, kad susirgsite šia liga.
Pakalbėkime apie ankstyvosios stadijos Alzheimerio ligą
Tai yra kitas Alzheimerio ligos tipas. Ji labai reta. Šiuo atveju simptomai pasireiškia jauname amžiuje, pavyzdžiui, 30, 40 ar 50 metų amžiaus . Kadangi ji dažnai paveikia kelis šeimos narius, ji dar vadinama ankstyvos pradžios šeimine Alzheimerio liga.
Tyrėjai, ištyrę tokių šeimų DNR, nustatė, kad jos turi tam tikrų genų pokyčių 1, 14 ir 21 chromosomose. Šie genų pokyčiai ir lemia ligos išsivystymą jauname amžiuje.
Dauno sindromas ir Alzheimerio liga
Čia turime pakalbėti konkrečiai apie 21-ąją chromosomą. Galbūt esate girdėję apie būklę, vadinamą Dauno sindromu. Jie turi daugiau 21-osios chromosomos kopijos nei vidutinis žmogus. Keista, bet senstant daugeliui Dauno sindromą turinčių žmonių išsivysto Alzheimerio liga. Jų smegenų ląstelės taip pat pasižymi tokia pačia žala, kaip ir Alzheimerio liga sergantiems pacientams. Mokslininkai vis dar tiria ryšį tarp šių dviejų būklių.
Žemiau esančioje lentelėje galite geriau suprasti šiuos du Alzheimerio ligos tipus.
| Alzheimerio tipas | Paveiktas amžius | Genetinis ryšys |
|---|---|---|
| Vėlyvoji Alzheimerio liga (Vėlyvoji Alzheimerio liga) | Po 65 metų (dažniausiai) | APOE4 genas padidina riziką, tačiau tai nėra vienintelė priežastis. |
| Alzheimerio liga jauname amžiuje (Ankstyvos pradžios Alzheimerio liga) | Iki 65 metų amžiaus (retai) | Yra stiprus paveldimas ryšys, kurį sukelia 1, 14 ir 21 chromosomų genų variacijos. |
Ar atliekami genetiniai Alzheimerio ligos tyrimai?
Šį klausimą užduoda daugelis žmonių. Taip, kraujo mėginys gali pasakyti, kurį APOE geno variantą turite. Tačiau šio tyrimo rezultatai nebūtinai pasako, ar susirgsite Alzheimerio liga, ar ne. Štai kodėl šie tyrimai dažniausiai naudojami tyrimų tikslais.
Gydytojai paprastai nerekomenduoja atlikti genetinių tyrimų dėl vėlyvosios Alzheimerio ligos.Nes rezultatai gali sukelti nereikalingą nerimą ir depresiją. Įsivaizduokite, jei sužinotumėte, kad turite APOE4 geną, gyventumėte nuolatinėje baimėje, net jei galbūt ir nesusirgtumėte šia liga. Tai nėra gerai.
Vis dėlto, jei keli jūsų šeimos nariai sirgo šia liga jauname amžiuje ir jūs jaučiate panašius simptomus, gydytojas gali rekomenduoti atlikti tokio tipo tyrimą ankstyvos stadijos Alzheimerio ligai patvirtinti. Tačiau atminkite, kad daugeliu atvejų gydytojas gali diagnozuoti Alzheimerio ligą be genetinių tyrimų.
Kokią naudą gauname iš šių genų tyrimų?
Mokslininkai mano, kad Alzheimerio liga gali būti susijusi su daug daugiau genų. Šių genų atradimas ateityje suteiks mums daug didelės naudos.
- Geresnis ligos supratimas: šis tyrimas padeda suprasti, kodėl kai kuriems žmonėms ši liga išsivysto ir kodėl ji skirtingai paveikia skirtingus žmones.
- Didelės rizikos asmenų nustatymas: jei žmonės, kuriems yra didelė ligos išsivystymo rizika, anksti nustatomi, jiems galima suteikti reikiamus patarimus ir gydymą, kad būtų išvengta ligos.
- Galima sukurti naujus gydymo būdus: tiksliai žinant, kokie genai sukelia ligą, tyrėjams lengviau rasti naujų, veiksmingų vaistų, kurie būtų nukreipti į juos.
Taigi, genai yra tik viena sudėtingos Alzheimerio ligos dėlionės dalis. Jai įtakos turi daug dalykų, pavyzdžiui, mūsų gyvenimo būdas, tai, ką valgome, ir aplinkos įtaka.
Žinutė namo
- Nors Alzheimerio liga yra genetiškai nulemta, tai nėra vienintelė priežastis. Taip pat svarbų vaidmenį atlieka jūsų gyvenimo būdas ir aplinka.
- Vien dėl to, kad turite geną, kuris padidina ligos riziką (pvz., APOE4), dar nereiškia, kad tikrai susirgsite šia liga.
- Nors yra stiprus genetinis ryšys su jauname amžiuje prasidedančia Alzheimerio liga, tai labai reta būklė.
- Genetiniai tyrimai paprastai nerekomenduojami Alzheimerio ligai diagnozuoti, kuri atsiranda su amžiumi.
- Jei turite kokių nors abejonių, baimių ar klausimų, geriausias asmuo, su kuriuo galite apie tai pasikalbėti, yra jūsų šeimos gydytojas.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą