Pakalbėkime apie autosominę dominantinę policistinę inkstų ligą – paveldimą ligą, sukeliančią cistas inkstuose.

Įsivaizduokite, kad nuolat jaučiate nugaros ar šono skausmą arba gydytojas sako, kad jūsų kraujospūdis yra šiek tiek padidėjęs. Mes dažnai pamirštame apie tai, manydami, kad tai normalu. Tačiau kartais už šių dalykų slypi su inkstais susijusi problema, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Šiandien kalbame apie tokią būklę, kurią tinkamai gydant galima gerai kontroliuoti.

Paprastai tariant, kas yra ADPKD?

Mes tai vadiname autosomine dominantine policistine inkstų liga arba sutrumpintai ADPKD . Jūsų inkstų viduje yra daug mažų skysčiu pripildytų maišelių, vadinamų cistomis . Šioms cistoms pradėjus augti, inkstai negali atlikti savo įprasto darbo – tinkamai valyti kraujo.

Tai gali sukelti sveikatos problemų, tokių kaip aukštas kraujospūdis , šlapimo takų infekcijos ir inkstų akmenys. Kai kuriems žmonėms ši būklė laikui bėgant gali pablogėti ir netgi sukelti inkstų nepakankamumą. Tačiau tai nutinka ne visiems.

Daugeliu atvejų žmonės gali gyventi metų metus nežinodami, kad serga šia liga. Simptomai paprastai pradeda ryškėti nuo 30 iki 40 metų amžiaus. Todėl ji dar vadinama „suaugusiųjų PKD“.

Kokie šios ligos simptomai? Kaip mes jaučiamės?

Ne visi, sergantys ADPKD, jaučia simptomus. Kai kurie žmonės gali nežinoti, kad juos turi metų metus. Dažniausi simptomai, būdingi šiai ligai, yra aukštas kraujospūdis , dažnos šlapimo takų infekcijos ir inkstų akmenys . Panagrinėkime šiuos simptomus.

Laikui bėgant, šios cistos gali didėti ir pažeisti inkstus, todėl kai kuriems žmonėms gali išsivystyti inkstų nepakankamumas. Jei taip atsitinka, gali pasireikšti tokie simptomai:

• Nuovargis ir išsekimas ( nuovargis )
• Dažnas poreikis šlapintis
• Nereguliarūs menstruaciniai ciklai moterims
• Pykinimas ir vėmimas
• Kvėpavimo sutrikimas
• Kulkšnių, rankų ir kojų patinimas
• Erekcijos disfunkcija vyrams

Kodėl atsiranda ši liga? Ar ji paveldima?

Taip, tai paveldima liga . Paprastai tariant, šią ligą sukelia mūsų organizme esančių genų defektas. Tiksliau sakant, ją sukelia vieno iš dviejų genų, vadinamų „PKD1“ ir „PKD2“, defektas. Šie genai duoda inkstų ląstelėms signalą, „kada augti“. Taigi, kai yra vieno iš šių genų defektas, inkstų ląstelės nekontroliuojamai auga ir pradeda formuotis minėtos cistos.

Kad išsivystytų dauguma paveldimų ligų, defektinį geną reikia paveldėti ir iš motinos, ir iš tėvo. Tačiau ADPKD ypatumas yra tas, kad jei šį defektinį geną paveldėsite tik iš vieno iš tėvų – motinos ar tėvo , – jūsų vaikui išsivystys ši liga.

Labai retai liga gali išsivystyti net jei žmogus neserga tėvais, tačiau ją taip pat gali sukelti naujas geno defektas organizme. Tačiau tai labai reta.

Kaip gydytojas diagnozuoja šią ligą?

Jei gydytojas, remdamasis jūsų simptomais, įtaria, kad galite turėti inkstų problemų, jis gali nukreipti jus pas nefrologą . Jis užduos jums tokius klausimus:

• Kokie jūsų simptomai? Kada jie prasidėjo?
• Ar žinote savo kraujospūdį?
• Ar jaučiamas skausmas kur nors? Jei taip, tai kur?
• Ar kas nors jūsų šeimoje serga inkstų liga?
• Ar jums anksčiau buvo atliktas genetinis tyrimas?

Tada atliekami keli tyrimai, siekiant nustatyti, ar inkstuose nėra cistų.

• Ultragarsinis tyrimas: šio tyrimo metu naudojamos garso bangos, siekiant sukurti inkstų vaizdą. Tai dažnai yra pirmasis atliekamas tyrimas.
• MRT arba KT skenavimas: šie sudėtingesni skenavimai naudojami cistoms, kurios yra per mažos, kad būtų matomos ultragarsu, rasti.

Be to, galima ištirti jūsų DNR, siekiant nustatyti, ar neturite PKD1 arba PKD2 genų defekto. Tačiau, nors šis tyrimas gali pasakyti, ar sergate šia liga, jis negali numatyti, kada atsiras simptomai ar kokie jie bus sunkūs.

Ką turėtume daryti gydymo metu ir namuose?

ADPKD išgydyti negalima. Tačiau ligos sukeltas sveikatos problemas galima gydyti, o inkstų nepakankamumą galima išvengti arba atidėti. Jums gali prireikti tokio gydymo:

• Vaistai, kurie sulėtina inkstų nepakankamumo progresavimą: Tokie vaistai kaip Tolvaptanas (Jynarque) gali padėti kontroliuoti inkstų funkcijos pablogėjimą suaugusiesiems, kuriems yra didesnė rizika greičiau susirgti šia liga.
• Vaistai nuo padidėjusio kraujospūdžio: labai svarbu kontroliuoti kraujospūdį.
• Antibiotikai šlapimo takų infekcijoms
• Skausmą malšinantys vaistai

Jei Jūsų inkstai nesugeba, Jums reikės dializės . Tai reiškia, kad kraujas valomas specialiu aparatu. Jums taip pat gali būti atlikta inkstų transplantacija . Turėtumėte aptarti tai su savo gydytoju, kad nustatytumėte, ar tai Jums tinka.

Įpročiai, kurių turėtume laikytis, kad išliktume sveiki

Norint apsaugoti inkstus ir užtikrinti jų gerą funkcionavimą kuo ilgiau, labai svarbu palaikyti sveiką gyvenimo būdą.

• Valgykite teisingai: valgykite subalansuotą maistą, kuriame mažai druskos. Druska gali padidinti kraujospūdį.
• Išlikite aktyvūs:Pratimai gali padėti kontroliuoti svorį ir kraujospūdį, tačiau venkite kontaktinių sporto šakų, kurios gali pažeisti inkstus.
• Venkite rūkyti: rūkymas gali pažeisti inkstų kraujagysles ir padidinti cistų susidarymo riziką.
• Gerkite daug vandens: dehidratacija gali padidinti cistų susidarymo riziką.

Ko galime tikėtis ateityje? Ar yra kokių nors kitų komplikacijų?

Cistos dažnai auga labai lėtai. Jei kontroliuojate kraujospūdį ir gyvenate sveiką gyvenimo būdą, galite kontroliuoti šį augimą. Tačiau bėgant metams jos gali išaugti pakankamai didelės, kad pažeistų jūsų inkstus.

Ligos progresavimo greitis taip pat priklauso nuo to, kokį geną turite (PKD1 ar PKD2). Apskritai žmonėms, turintiems PKD1 geno defektą, yra didesnė inkstų nepakankamumo rizika nei tiems, kurie turi PKD2 geno defektą.

ADPKD taip pat kelia kitų sveikatos problemų riziką.

Svarbu išlikti psichologiškai stipriam sergant tokia liga. Pasikalbėkite apie tai su savo šeima ir draugais. Taip pat palaikykite ryšį su savo gydytoju ir tiksliai laikykitės jo patarimų.