Ar jūsų mažylio akyse yra kokių nors skirtumų? Galbūt tai Aksenfeldo-Rigerio sindromas?

Džiaugsmas, kurį jaučiate žiūrėdami į naujagimį, yra neapsakomas, tiesa? Tačiau kartais normalu jausti šiek tiek baimę, kai pamatote skirtumą tose mažose akytėse ar kituose smulkmenose. Štai kodėl svarbu žinoti apie kai kurias retas ligas.

Kas yra Axenfeldo-Rigerio sindromas?

Gerai, pakalbėkime apie Aksenfeldo-Rigerio sindromą. Paprastai tariant, tai labai reta genetinė būklė . Tai yra, ją sukelia kūdikio genų mutacija. Ji daugiausia pažeidžia kūdikių akis. Tačiau kartais ji gali paveikti ir kitų kūno dalių, be akių, vystymąsi. Anksčiau tai dar buvo vadinama Aksenfeldo anomalija.

Gydytojai šią būklę paprastai diagnozuoja gimus kūdikiui arba pradėjus rodytis simptomams. Ją sukelia kūdikio genų arba DNR sekos pokyčiai. Priklausomai nuo to, kaip Axenfeldo-Rigerio sindromas paveikia kūdikio akis, gali būti paveiktas regėjimas. Be to, laikui bėgant gali išsivystyti kitų akių problemų. Ši būklė dažnai pažeidžia abi akis. Svarbu tai, kad daugiau nei pusei kūdikių, sergančių Axenfeldo-Rigerio sindromu, tam tikru gyvenimo momentu išsivystys akių liga, vadinama glaukoma.

Jūsų vaikui reikalingas gydymas priklausys nuo Axenfeldo-Rigerio sindromo simptomų ir jų sunkumo. Vaikui augant, jam reikės reguliariai tikrintis akis, kad būtų galima stebėti akių pokyčius. Jūsų akių priežiūros specialistas arba vaiko gydytojas pasakys, kaip dažnai reikia atlikti šiuos tyrimus.

Kuo skiriasi Axenfeldo-Rigerio sindromas nuo aniridijos?

Dabar jums gali kilti klausimas, kuo skiriasi Aksenfeldo-Rigerio sindromas nuo kitos akių ligos, vadinamos aniridija. Abi yra įgimtos būklės , tai reiškia, kad jos yra įgimtos ir abi paveikia kūdikio akis.

Aniridija, paprastai tariant, yra spalvotos akies dalies, rainelės, nebuvimas. Kai kuriems kūdikiams ši rainelė gali būti visiškai be jos, o kitiems – iš dalies.

Tačiau Aksenfeldo-Rigerio sindromas daugiausia pažeidžia priekinę akies kamerą. Be to, jis pažeidžia ne tik lęšiuką. Kaip minėta anksčiau, jis gali paveikti ir kitų kūno dalių vystymąsi. Abi šios būklės paprastai diagnozuojamos gimimo metu. Jei pastebėjote kokių nors kūdikio akių ar regėjimo pokyčių, būtinai kreipkitės į akių specialistą.

Kaip dažna ši būklė?

Aksenfeldo-Rigerio sindromas yra labai reta liga. Jis pasireiškia tik maždaug vienam iš 200 000 kūdikių, gimstančių kasmet. Todėl daugelis žmonių apie tai gali būti negirdėję.

Kokie yra Axenfeldo-Rigerio sindromo simptomai?

Axenfeldo-Rigerio sindromo simptomus galima suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas:

• Akių simptomai: simptomai, turintys įtakos jūsų vaiko akims.
• Sisteminiai simptomai: simptomai, atsirandantys vystantis kitur vaiko kūne.

Akių simptomai

Pirmiausia pažiūrėkime, kokias savybes galima pastebėti, susijusias su akimis:

• Plonos arba neišsivysčiusios rainelės: spalvota akies dalis gali būti nevisiškai išsivysčiusi.
• Necentruoti vyzdžiai: Juodoji akies dalis, vyzdys, gali būti šiek tiek ne centre.
• Problemos su priekine permatoma akies dalimi (ragena): tam tikros problemos gali kilti su ragena, kuri yra akies priekinė dalis.

Dėl Axenfeldo-Rigerio sindromo jūsų vaikui yra didesnė tikimybė susirgti keliomis kitomis akių ligomis. Pagrindinės iš jų yra:

• Glaukoma: Tai labai dažna.
• Katarakta: Katarakta .
• Koloboma: dalies akies netekimas.
• Geltonosios dėmės degeneracija: tinklainės dalies pažeidimas.
• Strabizmas (kryžiavimas): akių sukryžiavimas.

Sisteminiai simptomai, paveikiantys kitas kūno dalis

Dabar panagrinėkime simptomus, kurie paveikia kitas kūno dalis. Jie nėra tokie dažni kaip simptomai, paveikiantys akis. Tačiau jei jūsų vaikas turi šių simptomų, jie gali būti:

• Kaukolės problemos:
• Hipertelorizmas: plačiai išdėstytos akys ir plokščias veidas.
• Kartais kūdikio kakta gali būti neįprastai plati ir išsikišusi į priekį.
• Dantų ligos simptomai:
• Kūdikiai, sergantys Axenfeldo-Rigerio sindromu, kartais gimsta su neįprastai mažais dantimis .
• Taip pat gali trūkti kai kurių dantų.
• Papildoma oda:
• Kūdikio skrandyje, šalia bambos, gali atsirasti papildomų odos raukšlių .
• Berniukams kartais galima pamatyti papildomą odą varpos apačioje.
• Siaura šlaplė arba išangės angos.
• Širdies defektai: kartais gali pasireikšti įgimti širdies defektai.
• Hipofizės problemos: kūdikiai, sergantys Axenfeldo-Rigerio sindromu , kartais gali turėti vystymosi sutrikimų. Tai reiškia, kad jie vystosi ilgiau nei kiti vaikai.

Kas sukelia Axenfeldo-Rigerio sindromą?

Aksenfeldo-Rigerio sindromas yra genetinis sutrikimas . Tai yra, jis paveldimas iš tėvų vaikams. Gydytojai jį dar vadina įgimta būkle. Jį daugiausia sukelia genų FOXC1 ir PITX2 mutacijos. Šie du genai paprastai padeda kontroliuoti kūdikio vystymąsi, ypač akių vystymąsi, embriono metu.

Axenfeldo-Rigerio sindromas yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima genetinė liga. Paprastai tariant, tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti geną su šia mutacija tik iš vieno iš savo tėvų, kad turėtų šią būklę. Tačiau tai nereiškia, kad jei jūsų genuose yra ši mutacija, jūsų kūdikiui tikrai išsivystys Axenfeldo-Rigerio sindromas. Tačiau yra 50 % tikimybė, kad taip atsitiks. Norėdami sužinoti daugiau apie tai, pasitarkite su gydytoju dėl genetinio konsultavimo.

Kaip diagnozuojamas Aksenfeldo-Rigerio sindromas? (Diagnozė)

Jūsų vaikui Axenfeldo-Rigerio sindromą diagnozuos gydytojas arba oftalmologas. Kaip minėta anksčiau, jei jūsų vaikas gimimo metu turi akivaizdžių akių ar kitų kūno dalių problemų, jis gali būti diagnozuotas iš karto. Arba jis gali būti diagnozuotas vaikui pradėjus rodyti simptomus.

Oftalmologas atliks išsamų vaiko akių tyrimą (įskaitant ir vidines). Axenfeldo-Rigerio sindromui diagnozuoti gali būti atlikti keli tyrimai, įskaitant:

• Regėjimo aštrumo testas: patikrinkite, ar vaiko regėjimas nebuvo paveiktas.
• Gonioskopija: patikrinkite, ar nėra glaukomos.
• DNR ir genetiniai tyrimai: patikrinkite, ar vaikas neturi genetinės mutacijos, sukeliančios Axenfeldo-Rigerio sindromą.

Kokie yra Axenfeldo-Rigerio sindromo gydymo būdai?

Axenfeldo-Rigerio sindromo gydymas priklauso nuo to, kur pasireiškia jūsų vaiko simptomai ir kokias problemas jie sukelia. Pasitarkite su savo gydytoju arba oftalmologu apie tai, kokio gydymo reikia jūsų vaikui ir kaip dažnai jam reikėtų atlikti tolesnius tyrimus, kad būtų galima stebėti akių ir kūno pokyčius.

Glaukomos gydymas

Vaikams, sergantiems Axenfeldo-Rigerio sindromu, yra didesnė glaukomos išsivystymo rizika, todėl jiems gali tekti gydyti tam tikru gyvenimo momentu.

Glaukoma yra bendrinis akių ligų, pažeidžiančių regos nervą, pavadinimas. Jei glaukoma negydoma greitai, ji gali sukelti nuolatinį apakimą. Daugeliu atvejų skystis kaupiasi priekinėje akies dalyje. Šis papildomas skystis sukelia spaudimą akies viduje (akispūdį – IK arba akispūdį), kuris palaipsniui pažeidžia regos nervą.

Pagrindiniai glaukomos gydymo būdai yra šie:

• Vaistiniai akių lašai.
• Lazerinis gydymas: pašalinkite skystį iš akies.
• Chirurgija: Sumažinti spaudimą.

Glaukomą galima gydyti, kad būtų galima kontroliuoti tolesnį regėjimo praradimą. Tačiau prarasto regėjimo atkurti neįmanoma. Todėl, jei jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių glaukomos simptomų, labai svarbu nedelsiant kreiptis į akių specialistą:

• Akių skausmas.
• Stiprūs galvos skausmai.
• Regėjimo problemos.

Ar galima išvengti Axenfeldo-Rigerio sindromo?

Jei jūsų vaikas paveldi genų mutaciją, kuri sukelia Aksenfeldo-Rigerio sindromą, išvengti jo neįmanoma. Jei nerimaujate dėl rizikos, kad jūsų vaikai paveldės genetinę būklę, pasitarkite su gydytoju. Taip pat galite būti nukreipti pas genetinį konsultavimą.

Jei mano vaikas serga Aksenfeldo-Rigerio sindromu, ko turėčiau tikėtis?

Ne visi Aksenfeldo-Rigerio sindromo atvejai yra vienodi. Kiek tai paveiks vaiko gyvenimą, priklauso nuo to, kur pasireiškia simptomai ir kokias problemas jie sukelia. Pasitarkite su gydytoju arba oftalmologu apie tai, į ką atkreipti dėmesį vaikui augant.Jei pastebite kokių nors naujų simptomų, geriausia kuo greičiau juos patikrinti.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Pastebėję bet kokius vaiko akių ar regėjimo pokyčius, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kada eiti į skubios pagalbos skyrių:

• Staigus regėjimo praradimas.
• Stiprus akių skausmas.
• Jie mato naujus blyksnius ar plaukiojančius taškelius akyse. Tai labai svarbūs įspėjamieji ženklai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui/gydytojui?

Kai eisite pas gydytoją ar slaugytoją, nepamirškite užduoti tokių klausimų:

• Ar turėčiau atlikti DNR tyrimą, kad patvirtinčiau, ar mano vaikas serga Aksenfeldo-Rigerio sindromu?
• Kur gali pasireikšti simptomai? (Ar tik akyse, ar ir kitose kūno dalyse?)
• Kokio gydymo jam reikia?
• Į kokius jo akių ar kūno pokyčius turėčiau atkreipti ypatingą dėmesį?

Žinutė namo

Aksenfeldo-Rigerio sindromas yra reta genetinė liga. Ji gali paveikti jūsų kūdikio akis. Kartais simptomai gali pasireikšti ir kitose kūno dalyse. Priklausomai nuo jūsų kūdikio simptomų, jums gali tekti tiesiog jį stebėti, ar nepasikeičia jo akys ar regėjimas. Tačiau labai tikėtina, kad jūsų kūdikiui tam tikru gyvenimo momentu išsivystys glaukoma. Taigi, jei jūsų kūdikio akis skauda arba regėjimas pablogėja, nedelsdami kreipkitės į akių specialistą.

Jei nerimaujate, kad galite perduoti savo vaikams genetinę mutaciją, sukeliančią Axenfeldo-Rigerio sindromą, pasitarkite su gydytoju. Jis arba ji gali rekomenduoti genetinį konsultavimą, kad padėtų jums suprasti savo riziką. Atminkite, kad svarbu žinoti apie šias būkles ir prireikus kreiptis į gydytoją.

Axenfeldo -Rigerio sindromas, Axenfeldo-Rigerio sindromas, genetinės ligos, akių ligos, glaukoma, vaikų sveikata, glaukoma, akių sutrikimai, genetiniai sutrikimai, įgimtos būklės, aniridija, DNR