Ar kada nors pastebėjote, kad kai kurie žmonės gausiai kraujuoja net nuo nedidelio įbrėžimo ar paprastos mėlynės, arba kad mėlynės lengvai atsiranda ir ilgai gyja? Kartais tai gali būti dėl būklės, apie kurią mažai girdėjome, bet labai svarbu žinoti. Viena iš tokių būklių yra Bernard-Soulier sindromas arba trumpai „(BSS)“. Šiandien apie tai pakalbėkime šiek tiek išsamiau .
Kas yra Bernard-Soulier sindromas (BSS)?
Paprastai tariant, Bernard-Soulier sindromas („BSS“) yra labai reta būklė. Jam pasireiškiant, sutrinka kraujo krešėjimo procesas mūsų organizme, dėl kurio kraujavimas sustoja susižeidus. Įsivaizduokite, kad ant rankos turite mažą žaizdelę. Po kurio laiko kraujavimas sustoja, tiesa? Tam padeda trombocitai – mažos kraujo ląstelės – ir plazma – skystoji kraujo dalis.
Bernard-Soulier sindromu (BSS) sergantis asmuo turi mažiau trombocitų nei įprastai. Gydytojai šią būklę vadina trombocitopenija. Be to, esantys trombocitai yra didesni nei įprasti trombocitai. Todėl dėl šių priežasčių žmonės, sergantys BSS, lengvai kraujuoja ir atsiranda mėlynių.
Kiek reta ši būklė?
Tai iš tiesų labai, labai reta liga. Pasak medicinos ekspertų, ja serga tik vienas iš milijono žmonių visame pasaulyje. Tai reiškia, kad net Šri Lankoje šia liga serga labai mažai žmonių.
Kokie yra Bernard-Soulier sindromo (BSS) simptomai?
Dažnai kūdikiai, sergantys BSS, šiuos simptomus pradeda rodyti ankstyvoje vaikystėje. Patikrinkite, ar jūs ar jūsų pažįstamas asmuo neturi kurio nors iš šių simptomų:
- Mėlynės lengvai atsiranda, ir joms užgyti reikia daug laiko: net ir paprastas atsitrenkimas į kėdę gali palikti didelę mėlynę. Mėlynei užgyti gali prireikti savaičių.
- Gausus kraujavimas net iš nedidelių įpjovimų ir žaizdų: Nesvarbu, ar skutantis įsipjaunate nedidelį įpjovimą, ar pjaustydami daržoves įsipjaukiate peiliu ranką, kraujavimą sunku sustabdyti.
- Dažnas kraujavimas iš nosies: kai kurie žmonės tai vadina „(kraujavimu iš nosies)“. Jei dažnai kraujuojate iš nosies be jokios priežasties, tai taip pat yra simptomas.
- Kraujavimas po oda: jis atrodo kaip maži raudoni arba violetiniai taškeliai odos paviršiuje. Gydytojai tai vadina „petechijomis“.
- Gausus kraujavimas menstruacijų metu moterims: jei kraujavimas trunka kelias dienas ilgiau nei įprastai arba yra gausus (menoragija), tai taip pat kelia nerimą.
Nebijokite BSS vien dėl to, kad jaučiate vieną ar du iš šių simptomų. Tačiau jei šie simptomai nepraeina, geriausia kreiptis į gydytoją.
Kas sukelia Bernard-Soulier sindromą (BSS)?
Tai svarbiausias dalykas. „(BSS)“ yra genetinis sutrikimas.Tai yra būklė, kuri atsiranda gimus dėl genų pokyčio (mutacijos). Tai yra paveldima , o tai reiškia, kad vaikai gali paveldėti šį genetinį pokytį iš savo tėvų.
Šią būklę (BSS) sukelia mutacijos genuose „GP1BA“, „GP1BB“ arba „GP9“. Visi šie genai yra labai svarbūs kraujo krešėjimo procesui mūsų organizme. Taigi, kai yra problemų su šiais genais, kraujas kreša netinkamai.
Kaip sužinoti, ar sergate Bernard-Soulier sindromu (BSS)?
Jei jaučiate šiuos simptomus, gydytojas pirmiausia užduos jums išsamų klausimą. Tada jis paskirs kelis kraujo tyrimus, kad patvirtintų būklę.
- Trombocitų skaičiaus tyrimas: Tai patikrina trombocitų skaičių kraujyje ir ar jų nėra mažai.
- Genų mutacijų testai: šie testai gali nustatyti, ar anksčiau minėtuose „GP1BA“, „GP1BB“, „GP9“ genuose yra mutacijų, kurios sukelia „(BSS)“.
- Trombocitų mikroskopinis tyrimas: paimamas jūsų kraujo mėginys ir tiriamas mikroskopu, siekiant nustatyti, ar trombocitai nėra neįprastai dideli.
- Trombocitų srauto citometrija: nors pavadinimas sudėtingas, šiuo tyrimu matuojamas glikoproteinų, vadinamų „GP1BA“, „GP1BB“, „GP9“, kiekis trombocitų paviršiuje. Jei jų yra mažai, tai yra „(BSS)“ požymis.
Remdamasis šių tyrimų rezultatais, gydytojas tiksliai pasakys, ar sergate BSS, ar ne.
Kokie yra Bernard-Soulier sindromo (BSS) gydymo būdai?
Šiuo metu BSS išgydyti neįmanoma, nes tai genetinė liga. Tačiau yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad išvengtumėte gausaus kraujavimo ir sumažintumėte kitas galimas komplikacijas. Gydymas daugiausia dėmesio skiria tam.
Ką galite padaryti, kad sumažintumėte kraujavimą:
Tai paprasti, bet labai svarbūs dalykai, kuriuos galite įtraukti į savo kasdienį gyvenimą.
- Venkite vaistų, kurie padidina kraujavimo riziką: kai kurie skausmą malšinantys vaistai, pavyzdžiui, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU), aspirinas ir kai kurie antihistamininiai vaistai, gali padidinti kraujavimo riziką. Todėl nevartokite šių vaistų nepasitarę su gydytoju.
- Valydami dantis, naudokite minkštų šerelių dantų šepetėlį: tai gali sumažinti dantenų kraujavimą.
- Sužinokite, kaip teisingai sustabdyti kraujavimą iš nosies: paklauskite gydytojo, kaip laikyti nosį ir kaip laikyti galvą.
- Ribokite tam tikrus maisto produktus ir gėrimus: Maisto produktai, kuriuose yra daug alkoholio ir rafinuoto cukraus, gali paveikti trombocitų skaičių, todėl geriausia juos kuo labiau apriboti.
- Užsiregistruokite centre, kuris teikia skubią pagalbą visą parą: tai padės greitai gauti gydymą kritiniu atveju, pavyzdžiui, esant dideliam kraujavimui.
- Jei trūksta geležies, vartokite geležies papildų: dažnas kraujavimas gali sukelti geležies trūkumą. Geležies tablečių vartokite, kaip nurodė gydytojas.
- Dėvėkite medicininę identifikavimo apyrankę arba etiketę: labai svarbu nešioti apyrankę arba etiketę, kurioje aiškiai nurodyta, kad sergate „(BSS)“.
Medicininis gydymas:
Kai kuriais atvejais, ypač staigaus kraujavimo atveju arba ruošiantis operacijai, gydytojai gali skirti tokį gydymą:
- Trombocitų perpylimai: tai paprastai yra pirmasis kraujavimo avarinės situacijos gydymas. Trombocitai iš donoro į organizmą suleidžiami per IV liniją. Šie trombocitai padeda kraujui krešėti.
- Antifibrinolitinis gydymas: tai vaistai, kurie padeda kraujui krešėti. Pavyzdžiui, traneksamo rūgštis, apie kurią galbūt esate girdėję, taip pat tiekiama prekės ženklu „Cyklokapron®“. Tai padeda kontroliuoti kraujavimą.
Ar galima išvengti Bernard-Soulier sindromo (BSS)?
Deja, nėra jokio būdo užkirsti kelią BSS vystymuisi, nes tai yra genetinė būklė.
Vis dėlto, jei kas nors jūsų šeimoje serga BSS arba manote, kad galite turėti šią genų mutaciją, galite apsvarstyti genetinių tyrimų atlikimą . Taip pat svarbu kreiptis į genetinį konsultavimą . Genetinis konsultantas gali papasakoti daugiau apie šią būklę ir paaiškinti jos perdavimo jūsų vaikams riziką.
Į ką reikia atkreipti dėmesį gyvenant su Bernard-Soulier sindromu (BSS)?
Dauguma žmonių, sergančių GSS, gali gyventi normalų gyvenimą. Tačiau jie turi būti šiek tiek atsargesni, kad sumažintų traumų riziką.
Pavyzdžiui, geriausia vengti kontaktinių sporto šakų, nes jos kelia didesnę traumų ir didelio kraujavimo riziką.
Taip pat svarbu reguliariai lankytis pas savo šeimos gydytoją, kad palaikytumėte bendrą sveikatos būklę. Jei jums bus atliekama operacija, gali tekti ją suplanuoti iš anksto ir galbūt prieš procedūrą atlikti trombocitų perpylimą.
Jei sergate Bernard-Soulier sindromu (BSS), kokius klausimus turėtumėte užduoti savo gydytojui?
Jei manote, kad sergate (BSS) arba jei jums jis buvo diagnozuotas, būtų labai naudinga užduoti gydytojui tokius klausimus:
- Kokie yra pirmieji Bernard-Soulier sindromo simptomai?
- Kokius tyrimus turėčiau atlikti, kad tiksliai sužinočiau, ar sergu Bernard-Soulier sindromu?
- Kokie yra Bernard-Soulier sindromo gydymo būdai?
- Jei sergu Bernard-Soulier sindromu, ką galiu padaryti, kad išvengčiau gausaus kraujavimo?
- Kokios veiklos neturėčiau daryti, jei sergu Bernard-Soulier sindromu?
- Kokia tikimybė, kad mano vaikai paveldės Bernard-Soulier sindromą iš manęs?
Be šių klausimų, nebijokite pasikalbėti su gydytoju apie viską, kas jums ateina į galvą.
Ar Bernard-Soulier sindromas (BSS) nėštumo metu yra pavojingas kūdikiui?
Jei esate nėščia ir sergate BSS, jums reikės specializuotos medicininės priežiūros (didelės rizikos akušerijos ir hematologijos priežiūros) . Reikės reguliariai stebėti jūsų trombocitų skaičių ir bendrą sveikatos būklę. Gimdymo metu jums gali būti negalima taikyti tam tikrų tipų anestezijos, nes tai padidina kraujavimo riziką.
Net ir gimus kūdikiui, jo trombocitų skaičius turėtų būti reguliariai tikrinamas. Nes yra tikimybė, kad jūsų kūdikis gali paveldėti genetinę mutaciją, sukeliančią „(BSS)“. Todėl svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju ir imtis reikiamų veiksmų.
Kokia yra pagrindinė Bernard-Soulier sindromo (BSS) sukeliama problema?
Trumpai tariant, pagrindinė „BSS“ sukeliama problema yra kraujo nesugebėjimas krešėti . Štai kodėl gausus kraujavimas ir lengvai atsirandančios mėlynės yra dažniausiai pasitaikantys simptomai.
Kokios kitos ligos sukelia panašius į Bernard-Soulier sindromą (BSS) simptomus?
Yra keletas kitų būklių, sukeliančių kraujavimo problemas ir simptomus, panašius į BSS. Pravartu žinoti tik jų pavadinimus:
- Hemofilija
- „May-Heglin anomalija“
- „Saugojimo baseino liga“
- Glancmano trombastenija
- „Von Willebrando liga“
Remdamasis jūsų simptomais, tik gydytojas gali tiksliai nustatyti, kuri iš šių ligų tai yra.
Mūsų paskutiniai žodžiai
Bernard-Soulier sindromas („BSS“) yra labai reta būklė, paveldima iš tėvų. Jei sergate šia liga, galite turėti problemų dėl kraujo krešėjimo. Tačiau tai nereiškia, kad negalite gyventi normalų gyvenimą. Svarbiausia vengti rizikingų situacijų, kurios gali sukelti traumą, ir visada laikytis gydytojo patarimų.
Reguliariai lankykitės pas savo šeimos gydytoją. Jis arba ji gali atsakyti į jūsų klausimus, padėti valdyti šią būklę ir bendradarbiauti su jumis, kad palaikytumėte bendrą jūsų sveikatą. Nebijokite, sąmoningumas ir rūpestis yra didžiausios mūsų stiprybės gyvenant su šiomis ligomis.
Bernard -Soulier sindromas, BSS, kraujo krešėjimas, trombocitai, gausus kraujavimas, genetinės ligos, kraujosruvos
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą