Normalu šiek tiek išsigąsti ir sunerimti sužinojus, kad jūsų šeimoje kas nors, galbūt mama, sesuo ar dukra, serga krūties vėžiu. „Jei jie sirgo, ar aš irgi susirgsiu?“ Galbūt svarstote. Ar tikrai yra ryšys tarp krūties vėžio ir mūsų genų? Taip, tam tikru mastu ryšys yra. Tačiau tai nėra taip paprasta, kaip manome. Šiandien apie tai pakalbėkime išsamiai ir paprastai.
Pirmiausia supraskime, ką reiškia žodis „genas“.
Gerai, tai labai paprasta. Įsivaizduokite, kad mūsų kūnas yra didelis pastatas. Kiekviena šio pastato ląstelė yra kaip plyta. Taigi, kiekviena iš šių plytų turi didelę instrukciją, kaip elgtis ir ką daryti. Šią instrukciją mes vadiname genais . Tai mažytės dalelės, sudarytos iš kažko, vadinamo DNR.
Kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra daugiau nei 20 000 šių genų. Gauname dvi kiekvieno iš šių genų kopijas – vieną iš motinos, o kitą – iš tėvo. Taigi šie genai kontroliuoja ne tik tokius dalykus kaip mūsų odos spalva ir plaukų tekstūra, bet ir tai, kaip mūsų ląstelės auga ir funkcionuoja.
Kartais šiuose genuose gali įvykti nedidelių pokyčių ir klaidų. Mes tai vadiname mutacijomis . Įsivaizduokite, kas nutinka, jei viena raidė viename tos instrukcijos puslapyje yra neteisinga? Visa instrukcija pasikeičia, tiesa? Štai kas nutinka, kai gene įvyksta mutacija. Tai gali pakeisti normalų ląstelių funkcionavimą.
Kokie yra pagrindiniai su krūties vėžiu susiję genai?
Nors yra daug su krūties vėžiu susijusių genų, du svarbiausi ir aptarinėjami yra genai BRCA1 ir BRCA2 .
Paprastai šie du BRCA genai yra labai svarbūs mūsų organizmui. Jų užduotis – užkirsti kelią vėžio atsiradimui. Jie yra tarsi mūsų ląstelių sergėtojai. Kai ląstelės bando nekontroliuojamai augti, šių genų gaminami baltymai išsiskiria ir tai sustabdo.
Tačiau jei iš motinos ar tėvo paveldite mutavusį BRCA1 arba BRCA2 geną, apsauginis poveikis sumažėja. Tai padidina tikimybę, kad šios nenormalios ląstelės nekontroliuojamai augs ir taps vėžinėmis, arba riziką susirgti jomis. Apie 20–25 % paveldimų krūties vėžio atvejų sukelia šių BRCA genų mutacijos.
Faktai, keliantys abejonių, ar tai yra genetinė rizika
Ne visi, sergantys krūties vėžiu, turi šį genetinį polinkį. Tačiau yra keletas dalykų, kurie gali jums šiek tiek padėti suprasti. Jei jums tinka kuris nors iš toliau išvardytų teiginių, galite turėti su krūties vėžiu susijusią genetinę mutaciją. Svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju .
| Rizikos veiksnys | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Krūties vėžio diagnozė iki 45 metų amžiaus . | Vėžio atsiradimas jauname amžiuje gali rodyti genetinį polinkį. |
| Keli šeimos nariai sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu. | Jei šiomis ligomis sirgo keli žmonės, pavyzdžiui, jūsų mama, sesuo, teta, močiutė. |
| Jums diagnozuotas kiaušidžių vėžys . | BRCA genų mutacijos taip pat padidina kiaušidžių vėžio riziką. |
| Vyras šeimos narys serga arba sirgo krūties vėžiu. | Kadangi krūties vėžys vyrams yra retas, tai yra stiprus genetinio ryšio požymis. |
| Abiejų krūtų vėžio diagnozė (dvipusis krūties vėžys). | Vėžys išsivysto vienoje krūtyje, o vėliau – kitoje. |
| Trigubai neigiamo krūties vėžio diagnozė iki 60 metų amžiaus. | Tai ypatingas, agresyvus krūties vėžio tipas, stipriai susijęs su BRCA1 mutacija. |
Kaip šie genai perduodami iš kartos į kartą?
Įsivaizduokite, kad jūsų mama ar tėvas turėtų šį mutavusį BRCA geną. Tuomet jūs turite 50 % tikimybę jį gauti. Kaip ir metant monetą, yra 50 % tikimybė gauti hemą arba hemą. Jei jūs gaunate šį geną, jūsų vaikai taip pat turi 50 % tikimybę jį gauti.
Tačiau svarbiausia yra tai, kad vien šio mutavusio geno buvimas organizme nereiškia, kad visi susirgs vėžiu . Tai tik padidina vėžio išsivystymo riziką.
Kokia rizika susijusi su šiomis genetinėmis mutacijomis?
Moteriai, paveldinčiai mutavusį BRCA1 geną, rizika susirgti krūties vėžiu iki 70 metų yra 55–65 %. Asmeniui, turinčiam mutavusį BRCA2 geną, ši rizika yra apie 45 %.
Be šios rizikos, yra ir kitų veiksnių:
- Vėžys jauname amžiuje: vėžio rizika paprastai yra didesnė prieš menopauzę .
- Antrasis vėžys: asmuo, turintis BRCA geno mutaciją, turi didesnę riziką susirgti antruoju krūties vėžiu (atskiru nauju vėžiu) po to, kai išgydomas vėžys vienoje krūties dalyje.
- Kita vėžio rizika: šios genetinės mutacijos žymiai padidina ne tik krūties vėžio, bet ir ypač kiaušidžių vėžio riziką. Vyrams jos taip pat gali padidinti prostatos vėžio ir kasos vėžio riziką.
Kas atlieka genetinius tyrimus?
Dabar yra kraujo tyrimų, skirtų patikrinti, ar nėra šių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų. Tačiau šis tyrimas tinka ne visiems.
Šie genetiniai tyrimai paprastai rekomenduojami tik toms, kurios turi aukščiau aptartus rizikos veiksnius, pavyzdžiui, didelę šeimos istoriją. Šis tyrimas taip pat gali padėti nustatyti antrojo vėžio ar kiaušidžių vėžio riziką moteriai, kuri jau sirgo krūties vėžiu.
Ar atlikti tokio tipo tyrimą, ar ne, turėtumėte nuspręsti po išsamaus pokalbio su gydytoju.Jis, atsižvelgdamas į jūsų šeimos istoriją, amžių ir kitus rizikos veiksnius, duos jums geriausių patarimų. Taip pat galite aptarti su savo gydytoju, ką toliau daryti su šio tyrimo rezultatais (pvz., dažnesnius tyrimus, riziką mažinančią operaciją).
Žinutė namo
- Nedidelę dalį krūties vėžio atvejų sukelia genetiniai veiksniai. Vien tai, kad kas nors jūsų šeimoje serga, dar nereiškia, kad susirgsite ir jūs.
- BRCA1 ir BRCA2 yra genai, kurie apsaugo mus nuo vėžio. Šių genų mutacijos gali padidinti vėžio riziką.
- Mutavusio geno buvimas nereiškia 100 % tikimybės susirgti vėžiu, tačiau tai reiškia, kad rizika padidėja.
- Jei abejojate ar nerimaujate dėl krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų savo šeimoje, nedvejodami pasikalbėkite apie tai su gydytoju.
- Genetiniai tyrimai neatliekami visiems. Jų poreikį nustato gydytojas, peržiūrėjęs jūsų asmeninę ir šeimos ligos istoriją.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą