Dažnas karščiavimas ir odos bėrimai? Pakalbėkime apie CAPS (su kriopirinu susijusius periodinius sindromus)

Įsivaizduokite, kad be jokios aiškios priežasties nuolat karščiuojate, skauda sąnarius, o visame kūne atsiranda nedidelių bėrimų. Jie išnyksta per dvi ar tris dienas, o paskui vėl atsiranda. Jei jums ar jūsų vaikui nutinka kažkas panašaus, priežastis gali būti reta liga, apie kurią daugelis žmonių net nėra girdėję. Šiandien kalbame apie vieną iš tokių ligų – CAPS.

Ką reiškia CAPS?

Paprastai tariant, kriopirino sukelti periodiniai sindromai (CAPS) yra labai retų genetinių ligų grupė, pažeidžianti mūsų imuninę sistemą. Paprastai mūsų imuninė sistema apsaugo mus nuo mikrobų ir kitų ligų. Tačiau sergant šia CAPS būkle dėl pačios imuninės sistemos defekto ji pradeda atakuoti mūsų organizmą. Medicinos moksle tai vadinama „autouždegimine liga“. Ji sukelia nereikalingą uždegimą organizme, sukeldamas tokius simptomus kaip odos bėrimai, karščiavimas, sąnarių skausmas ir patinimas bei paraudusios akys.

Yra trys pagrindiniai CAPS tipai. Pažiūrėkime, kokie jie yra.

Kas sukelia CAPS?

Pagrindinė to priežastis yra mūsų organizme esančio geno pokytis. Tiksliau sakant, šią ligą sukelia geno, vadinamo „NLRP3“, mutacija .

Įsivaizduokite šį „NLRP3“ geną kaip planą, kuris nurodo mūsų organizmui gaminti baltymą, vadinamą „kriopirinu“. Paprastai šis „kriopirino“ baltymas padeda mūsų organizmui gaminti medžiagą, vadinamą „interleukinu-1 (IL-1)“, kuri padeda mūsų organizmui kovoti su infekcijomis.

Tačiau kadangi žmogaus, sergančio CAPS, organizme mutavo „NLRP3“ genas, „kriopirino“ baltymas taip pat neveikia tinkamai. Jis nuolat signalizuoja organizmui gaminti per daug „IL-1“. Ši per didelė „IL-1“ gamyba sukelia nereikalingą uždegimą organizme ir CAPS simptomus.

Ši liga gali pasireikšti, jei vaikas paveldi mutavusį geną tik iš vieno iš tėvų – motinos arba tėvo. Kartais genas gali pasikeisti savaime gimdoje, be tėvų įsikišimo.

Kokie yra simptomai?

Pagrindinis ir dažniausias CAPS simptomas yra bėrimas, kuris pasireiškia kaip mažos, niežtinčios pūslelės visame kūne . Tai dažnai matoma nuo gimimo. Kai kuriems žmonėms šie pažeidimai išlieka nuolat, tačiau paūmėjimų metu jie sustiprėja. Kiti simptomai priklauso nuo CAPS tipo.

Simptomai, kuriuos galima pastebėti sergant FCAS

Šie simptomai paprastai trunka 1–2 dienas.

• Karščiavimas
• Akių patinimas
• Šaltkrėtis
• Sąnarių skausmas
• Pykinimas
• Galvos skausmas

MWS simptomai

Šie simptomai atsiranda ir išnyksta. Jie gali trukti 1–3 dienas.

• Odos bėrimas
• Karščiavimas ir šaltkrėtis
• Akių paraudimas
• Sąnarių skausmas
• Stiprus galvos skausmas
• Klausos praradimas (vaikai, sergantys MWS, gali prarasti visą arba dalį klausos iki pilnametystės)
• Skrandžio skausmas

NOMID simptomai

Tai yra rimčiausi simptomai.

• Stiprus galvos skausmas
• Išsipūtusios akys
• Sąnarių skausmas ir patinimas
• Vėmimas
• Regėjimo praradimas
• Klausos praradimas

Kaip diagnozuoti ligą?

Kai dėl šių simptomų kreipiatės į gydytoją, jis pirmiausia paklaus jūsų apie jūsų ir jūsų šeimos ligos istoriją. Tada jus apžiūrės ir, jei reikia, gali nukreipti jus atlikti kai kuriuos tyrimus, pavyzdžiui:

• Kraujo ir šlapimo tyrimai: šie tyrimai ieško padidėjusio baltųjų kraujo kūnelių ir C reaktyviojo baltymo kiekio, kurie yra uždegimo rodikliai, ir baltymų pertekliaus šlapime.
• Odos biopsija: paimamas labai mažas odos mėginys ir tiriamas mikroskopu.
• Genetinis tyrimas: šis tyrimas gali patvirtinti, ar jūsų NLRP3 gene yra mutacija. Tačiau kartais žmonės, sergantys CAPS, gali turėti šį geną normaliai.
• Akių ir ausų tyrimai: šie tyrimai atliekami siekiant nustatyti, ar nepaveiktas jūsų regėjimas ar klausa.
• Juosmens punkcija: iš nugaros smegenų paimamas nedidelis kiekis stuburo skysčio ir tiriamas, ar nėra uždegimo požymių.
• MRT nuskaitymas: Tai gali atlikti išsamias smegenų ir ausų struktūrų nuotraukas, kad būtų galima pamatyti, ar yra kokių nors pokyčių.

Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Prieš apsilankant pas gydytoją, gera idėja užsirašyti keletą klausimų, kuriuos turite, ant popieriaus. Taip nieko nepamiršite. Galite užduoti tokius klausimus:

• Kokio tipo CAPS man (arba mano vaikui) pasireiškia?
• Kokius simptomus gali sukelti mano tipo liga?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate? Kuo jie man padės?
• Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?
• Ką galiu padaryti namuose, kad sumažintų simptomus?
• Kokius papildomus tyrimus turėjau atlikti? Kada juos reikėtų atlikti?
• Ar man reikia kreiptis į genetinį konsultantą?

Kokie yra gydymo būdai?

Labai svarbu kuo greičiau pradėti gydyti šią ligą, nes pažeidus akis, ausis, kaulus ar smegenis, juos atkurti iki normalios būklės yra labai sunku.

Pagrindinis gydymas yra vaistai, kurie blokuoja organizmo perteklinę medžiagos, vadinamos IL-1, gamybą. Šie vaistai kontroliuoja uždegimą.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumabas (Ilaris)
• Rilonaceptas (Arcalyst)

Be šių gydymo būdų, gydytojas gali rekomenduoti ir kitus metodus, tokius kaip:

• Dėvėti įtvarus nuo sąnarių skausmo ir patinimo
• Kineziterapija
• Vaistai, tokie kaip NVNU, steroidai arba metotreksatas, skirti karščiavimui ir uždegimui mažinti
• Klausos aparatai klausos negalią turintiems asmenims
• Chirurgija, jei pažeisti sąnariai

Kaip galite savimi pasirūpinti?

Kartu su gydymu, nedideli gyvenimo būdo pokyčiai gali labai padėti kontroliuoti simptomus.

• Venkite šalčio: jei sergate tokia liga kaip FCAS, šaltas oras gali pabloginti jūsų simptomus. Todėl stenkitės vengti tokių dalykų kaip buvimas kambariuose su oro kondicionieriais ir gyvenimas šaltose vietose.
• Sumažinkite stresą: tokie dalykai kaip meditacija, gilaus kvėpavimo pratimai ir joga gali labai padėti.
• Sveikas gyvenimas:
• Gerai išsimiegokite.
• Valgykite maistingą maistą.
• Venkite rūkymo, alkoholio ir perdirbtų maisto produktų.