Ar jūsų kūdikis turi kaulų augimo problemų? Sužinokime apie diastrofinę displaziją

Ar kada nors girdėjote terminą „diastrofinė displazija“? Galbūt jums tai naujiena. Tačiau tai taip pat reta ir specifinė sveikatos būklė, apie kurią turėtume žinoti. Pagalvokite, kartais, kai matome, kad mūsų mažylių galūnės yra šiek tiek trumpos, o sąnarių negalima tinkamai ištiesti, mes labai išsigąstame, ar ne? Tai būklė, galinti sukelti tokius simptomus. Taigi, šiandien pakalbėkime apie tai paprastai, taip, kad jūs galėtumėte labai gerai suprasti.

Kas tiksliai yra ši diastrofinė displazija?

Paprastai tariant, distrofinė displazija yra reta būklė, pažeidžianti tinkamą kremzlės ir kaulo vystymąsi . Ji yra įgimta , tai reiškia, kad vaikas gimsta su šia liga. Ji gali būti perduodama iš kartos į kartą.

Ši situacija gali lemti daugiausia šiuos dalykus:

• Sąnarių displazija : Tai reiškia, kad mūsų kūno sąnariai netinkamai vystosi.
• Rankų ir kojų trumpumas .
• Žemo ūgio .
• Nenormalus skeleto sistemos vystymasis (skeleto displazija).

Ši būklė gali paveikti skirtingas kūno dalis. Pavyzdžiui:

• Ausys
• Veidas
• Pėdos
• Rankos
• Klubų sritis
• Kojos
• Stuburas

Kartais jis vadinamas „DD“ arba „DTD“, „diastrofiniu nykštukiniu kūnu“ arba „diastrofiniu nanizmo sindromu“. Bet kuriuo atveju tai reiškia tą pačią būklę.

Kiek reta ši būklė?

Tai iš tiesų labai reta liga . Manoma, kad šia liga serga tik vienas iš 500 000 naujagimių. Tačiau kai kuriose šalyse, pavyzdžiui, Suomijoje, ši liga pasireiškia dažniau. Teigiama, kad taip yra dėl paveldimų sąsajų. Toje šalyje ši liga paveikia tik vieną iš 30 000 vaikų.

Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?

Pagrindinė distrofinės displazijos priežastis yra genetinė mutacija . Tai yra paveldima. Tai reiškia, kad jei kas nors šeimoje serga šia liga, yra tikimybė, kad ja sirgs ir jų vaikai.

Ši genetinė mutacija paveikia geną, kuris yra labai svarbus kremzlės vystymuisi mūsų organizme. Žinote, kremzlė yra stiprus ir lankstus audinys, naudojamas kūdikio skeletui formuoti embriono stadijoje, tai yra, kai jis yra motinos įsčiose.

Kūdikiui augant, didžioji dalis kremzlės virsta kaulu. Tačiau kremzlė lieka tokiose vietose kaip kaulų galai, nosis ir ausys. Taigi, kai įvyksta ši geno mutacija, tas genas negali tinkamai prisidėti prie kremzlės ir kaulo formavimosi.

Kokia genų mutacija tai įtakoja?

Specifinė genetinė mutacija, „DTD“, sukelianti šią būklę, atsiranda „SLC26A2“ gene . Ji taip pat vadinama „DTDST“ (distrofinės displazijos sulfato transporteriu). Šis genas gamina baltymą, kuris padeda formuoti kremzlę ir paversti kremzlę kaulu.

Svarbu tai, kad žmogus gali būti šios geno mutacijos „nešiotojas“ , bet nesirgti šia liga. Tačiau jei abu tėvai yra nešiotojai, yra apie 25 % tikimybė , kad jų vaikas susirgs šia liga.

Kokie simptomai gali būti pastebėti šioje situacijoje?

Diastrofinio dwarfizmo simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis . Nors dauguma žmonių pasižymi žemu ūgiu ir sulėtėjusiu augimu, gali pasireikšti ir kiti simptomai, pasireiškiantys skirtingose ​​kūno dalyse. Pažvelkime, kokie jie yra.

Simptomai, kuriuos galima pastebėti aplink galvą ir burną:

• Plati kakta ir aukšta plaukų linija .
• Ausų sustorėjimas, patinimas ar formos pasikeitimas .
• Nenormaliai mažas žandikaulio plotas (mikrognatija).
• Dantų anomalijos, pavyzdžiui, maži arba susigrūdę dantys.
• Gomurio plyšys yra nenormali anga burnos stoge.
• Sunkumas kvėpuoti .

Galūnių charakteristikos:

• Nenormaliai trumpi pirštai (brachydaktilija).
• „Keliautojo autostopu nykščiai“ – tai reiškia, kad nykščiai pasukti į išorę.
• Viena arba abi pėdos pasuktos į vidų („šleivapėdystė“). Tai dar vadinama šleivapėdyste .
• Trumpos ir ištemptos rankos ir kojos.

Sąnarių charakteristikos:

• Sąnarių deformacijos („ kontraktūros“ ) – dėl jų sąnariai gali nebegalėti visiškai išsitiesti ir gali būti apribotas jų judrumas.
• Kai kurie sąnariai užstringa ir tampa nejudrūs . Tai taip pat riboja judėjimą.
• Sąnarių sustingimas ar atsipalaidavimas , arba sąnarių išnirimas.
• Sąnarių skausmas, susijęs su osteoartritu.

Nugaros savybės:

• Stuburo iškrypimas į priekį (kifozė), dėl kurio stuburas gali atrodyti susikūprinęs.
• Šoninis stuburo iškrypimas (skoliozė).

Ar tai turi įtakos smegenų vystymuisi?

Nėra pranešimų apie distrofinę displaziją, paveikiančią smegenis ar smegenų vystymąsi . Žmonės, sergantys šia liga , turi normalų intelektą . Taigi nėra ko nerimauti.

Kaip diagnozuojama ši būklė?

Kartais distrofinis dwarfizmas gali būti aptiktas dar prieš gimstant kūdikiui . Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, gydytojai gali rekomenduoti genetinius tyrimus ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Šią būklę taip pat galima nustatyti vaisiaus ultragarsu (vaisiaus ultrasonografija) . Šio tyrimo metu fotografuojamas kūdikis, jam vystantis gimdoje. Jei nuotraukose matyti kokių nors kaulų anomalijų ar deformacijų, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinius distrofinės displazijos tyrimus.

Tačiau dažniausiai ši būklė diagnozuojama po kūdikio gimimo . Diagnozė nustatoma atlikus fizinę kūdikio apžiūrą ir vaizdinius tyrimus, kurie rodo deformuotus arba sutrumpėjusius kaulus.

Koks yra šio gydymo būdas?

Tiesą sakant, DTD išgydyti neįmanoma . Gydymas pirmiausia skirtas kiekvieno individo simptomų valdymui ir pagalbai jam palaikyti geriausią įmanomą sveikatą bei savijautą.

Asmeniui, turinčiam šią būklę, gali prireikti specialistų komandos pagalbos . Pavyzdžiui:

• Audiologas yra specialistas, gydantis klausos problemas .
• Genetikos konsultantas turėtų padėti šeimai suprasti šią situaciją.
• Mitybos specialistai gali patarti dėl mitybos, kai turite burnos ir valgymo problemų.
• Ortodontas yra specializuotas odontologas , gydantis su dantimis ir žandikauliais susijusias problemas.
• Ortopedas (kaulų ir sąnarių specialistas ).
• Pediatras .
• Kineziterapeutai ir ergoterapeutai padeda jums kuo geriau judėti ir atlikti kasdienę veiklą.
• Pulmonologas ( gydytojas, kuris specializuojasi plaučių ligų srityje ) padeda valdyti kvėpavimo sutrikimus.
• Jei reikia, chirurgai ištaiso deformacijas.

Visų šių žmonių pagalba galime suteikti reikiamą paramą, kad vaikas gyventų kuo geresnį gyvenimą.

Ar yra būdas to išvengti?

Nėra jokio būdo išvengti distrofinio dwarfizmo. Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, prieš pastojimą rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus.Gera idėja apie tai pasikalbėti su gydytoju. Tyrimai ir konsultacijos gali padėti nustatyti, ar esate viruso nešiotojas ir kaip tai gali paveikti jūsų šeimą.

Taigi, koks bus gyvenimas šioje situacijoje?

Diastrofinė displazija gali būti mirtina naujagimiams, turintiems kvėpavimo komplikacijų . Tačiau daugelis žmonių sulaukia pilnametystės . Priklausomai nuo ligos sunkumo, jiems gali tekti gyventi su tam tikru skausmu ir negalia. Tačiau, tinkamai prižiūrint ir teikiant medicininę pagalbą, jie taip pat gali gyventi pilnavertį gyvenimą.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Jei jūsų vaikui yra distrofinė displazija, svarbu sužinoti daugiau užduodant tokius klausimus:

• Kokios mano vaiko kūno dalys yra paveiktos?
• Ar tai kažkas, kas paveiks jus visą gyvenimą?
• Pas kokius specialistus turėtų lankytis mano vaikas? Kaip dažnai?
• Ar yra kažkas, ką galime padaryti, kad suvaldytume kaulų ar sąnarių skausmą?
• Ar yra paramos grupių žmonėms, sergantiems šia ar panašiomis ligomis?
• Jei turėsiu daugiau vaikų, ar jiems taip pat gali išsivystyti ši liga?

Galiausiai, svarbiausia, ką reikia atsiminti!

Distrofinė displazija yra reta, įgimta būklė, pažeidžianti normalų kremzlių ir kaulų vystymąsi . Žmonės, sergantys šia liga, dažnai būna žemo ūgio, trumpų galūnių ir sąnarių problemų. Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, svarbu pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus ir konsultacijas.

Atminkite, kad nesate vieni. Tokioje situacijoje labai svarbu žinoti tinkamą informaciją, gauti reikiamą medicininę pagalbą ir susisiekti su žmonėmis, kurie jus palaikys. Nebijokite užduoti klausimų gydytojams ir prašyti pagalbos.

Diastrofinė displazija, genetinės ligos, kaulų augimas, kremzlės, raumenų silpnumas, sąnarių sutrikimai