Ar nekreipiame daug dėmesio į kai kuriuos mūsų kūno simptomus? Įsivaizduojame, kad tai nedidelis skausmas, nedidelis odos bėrimas ar tiesiog nuovargis. Tačiau kartais už šių, atrodytų, įprastų simptomų gali slypėti reta ir rimta liga. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią genetinę ligą – Fabry ligą. Nors tai reta liga, jums ir jūsų šeimai labai svarbu apie ją žinoti.
Kas yra Fabry liga?
Paprastai tariant, Fabry liga yra genetinė liga, kurios metu mūsų organizmo ląstelėse esanti riebalinė medžiaga negali būti tinkamai suskaidyta, todėl ji kaupiasi mūsų organuose. Kai šie riebalai kaupiasi, jie gali pažeisti svarbiausius mūsų kūno organus, tokius kaip inkstai, širdis ir nervų sistema.
Šios ligos ypatumas yra tas, kad simptomai kiekvienam žmogui skiriasi . Kai kuriems žmonėms simptomai yra labai subtilūs, vos pastebimi, o kitiems jie gali būti pakankamai sunkūs, kad paveiktų jų gyvenimą. Be to, kadangi šie simptomai yra panašūs į kitų dažnų ligų simptomus, kartais ligą galima diagnozuoti vėlai.
Kokie yra dažni simptomai?
Sergantis Fabry liga žmogus gali turėti kelis simptomus vienu metu. Panagrinėkime pagrindinius ir dažniausiai pasitaikančius iš jų.
| Simptomas | Kaip tai jaučiasi? |
|---|---|
| Skausmas rankose ir kojose | Deginimas, tirpimas, dilgčiojimas arba aštrus skausmas delnuose ir paduose. Kartais šis skausmas gali būti nepakeliamas. |
| Odos dėmės | Jis dažnai atrodo kaip mažų, tamsiai raudonų arba violetinių dėmelių sankaupa tarp sėdmenų ir kelių. Paprastai jos neskausmingos. |
| Sumažėjęs prakaitavimas | Sumažėjęs prakaitavimas nei įprastai arba kai kuriems žmonėms visai neprakaitavimas, todėl sunku toleruoti karštą orą ar fizinį krūvį. |
| Dažnas karščiavimas | Dažnas karščiavimas be jokios konkrečios priežasties. |
| Kojų patinimas | Patinimas, ypač blauzdų, kulkšnių ir pėdų srityje. Tai gali būti inkstų pažeidimo požymis. |
| Didelis nuovargis | Visą dieną jaučiamas didelis nuovargis ir silpnumas, kuris nepraeina net po gero nakties miego ar poilsio. |
| Virškinimo sistemos problemos | Simptomai yra skrandžio skausmas iškart po valgio, sotumo jausmas, dažnas tuštinimasis, pykinimas ir vėmimas. |
Ar yra skirtumas, kaip tai veikia moteris ir vyrus?
Taip, be abejo. Dėl genetinio ligos pobūdžio vyrai ja serga dažniau . Be to, simptomai vyrams yra ryškesni ir sunkesni.
Net jei Fabry liga suserga moterys, daugelis jų gali nejausti jokių simptomų arba jų simptomai gali būti labai lengvi. Tačiau tai nereiškia, kad moterys šia liga neserga. Kai kurios moterys taip pat gali patirti sunkių simptomų, ypač nervų skausmą. Todėl nepatartina ignoruoti simptomų vien dėl to, kad jie yra lengvi.
Kaip tai veikia skirtingus organus?
Riebalų kaupimasis sergant Fabry liga pažeidžia įvairias kūno dalis. Pažiūrėkime, kaip.
Inkstai
Viena rimčiausių ir pavojingiausių šios ligos komplikacijų yra inkstų nepakankamumas. Riebalų sankaupos kraujagyslėse susiaurina inkstus aprūpinančias kraujagysles ir pažeidžia inkstus. Simptomai gali būti baltymai arba kraujas šlapime ir kojų patinimas. Sunkiais atvejais gali prireikti visą gyvenimą trunkančios dializės arba inkstų transplantacijos.
Nervų sistema
Daugelis žmonių Fabry ligą pirmą kartą patiria su nervų skausmu. Pagrindiniai simptomai yra deginimas, tirpimas ir nepakeliamas skausmas, ypač rankose ir kojose. Šios skausmingos būklės gali trukti valandas ar net dienas. Šį skausmą taip pat gali lydėti kūno skausmai, karščiavimas ir didelis nuovargis.
Širdis
Širdies ligos taip pat dažnos. Jos gali sukelti nereguliarų širdies plakimą, širdies raumens sustorėjimą arba širdies vožtuvų problemas (pvz., mitralinio vožtuvo nepakankamumą). Šios būklės taip pat gali padidinti rimtų komplikacijų, tokių kaip insultas, riziką.
Oda
Pagrindinis simptomas yra tamsiai raudonos dėmės (angiokeratomos), apie kurias kalbėjome anksčiau. Berniukams jos dažniausiai pastebimos ant rankų, kelių, alkūnių ir srities tarp klubų ir kelių. Moterims šios dėmės atsiranda rečiau.
Akys
Tai labai specifinis simptomas. Akies paviršiuje šalia ragenos gali atsirasti baltų, miglotų dryžių arba žiedų pavidalo raštų (ragenos vainiklapių). Nors jie paprastai netrikdo regėjimo, tai yra labai svarbūs požymiai gydytojui diagnozuojant Fabry ligą.
Šio tipo akių pokyčiai retai pastebimi sergant kitomis ligomis, todėl ši savybė labai padeda diagnozuoti Fabry ligą.
Ausys
Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti spengimas ausyse arba „tinitas“. Klausos praradimas taip pat gali pasireikšti palaipsniui laikui bėgant arba staiga.
Plaučiai ir virškinimo sistema
Gali pasireikšti kvėpavimo takų simptomai, tokie kaip švokšimas kvėpuojant, dusulys ir dažnas kosulys. Be to, maždaug pusė moterų patiria panašius į dirgliosios žarnos sindromo (DŽS) simptomus (skrandžio skausmą, pilvo pūtimą).
Ar yra du ligos tipai? (1 ir 2 tipai)
Taip. Fabry liga daugiausia skirstoma į du tipus.
1. Klasikinis tipas (1 tipas): Paprastai jis prasideda vaikystėje. Uždegimas ir skausmas galūnėse gali būti vienas pirmųjų simptomų vaikystėje.
2. Vėlyvojo pradžios tipas (2 tipas): Šio tipo atveju vaikystė ir paauglystė yra normalios. Simptomai pradeda pasireikšti po 20 metų amžiaus ar vėliau.
Nepriklausomai nuo tipo, liga linkusi sunkėti su amžiumi. Pagrindinė to priežastis – laikui bėgant didėjančios kūno riebalų sankaupos.
Galite manyti, kad tai reta liga ir kad ji vargu ar jums pasitaikys. Tačiau jei jūs ar kas nors jūsų šeimoje ilgą laiką patiriate kelis iš šiame straipsnyje paminėtų simptomų, neignoruokite jų. Geriausia, ką galite padaryti, – kuo greičiau kreiptis į gydytoją ir apie tai pasikalbėti.Jis atliks reikiamus tyrimus ir tiksliai nustatys šių simptomų priežastis.
Žinutė namo
- Fabry liga yra reta genetinė liga, dėl kurios riebalai kaupiasi organizmo organuose.
- Pagrindiniai simptomai yra rankų ir kojų uždegimas, tirpimas, tamsiai raudonos dėmės ant odos, sumažėjęs prakaitavimas ir didelis nuovargis.
- Ši liga gali rimtai pažeisti tokius svarbius organus kaip inkstai, širdis ir nervų sistema.
- Vyrams simptomai pasireiškia dažniau ir yra sunkesni, o moterims jie gali turėti lengvų simptomų arba jų visai nebūti.
- Jei jūs ar kas nors jūsų šeimos narys patiria vieną ar daugiau šiame straipsnyje paminėtų simptomų ir jie nepraeina ilgą laiką, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą