Nauja viltis sergantiems Fabry liga: pakalbėkime apie vaistą Galafold!

Jei jūs arba jūsų pažįstamas sergate Fabry liga , tikriausiai esate girdėję apie vaistą, vadinamą Galafold. Tai pirmasis ir vienintelis geriamasis vaistas nuo Fabry ligos. Kiti Fabry ligos gydymo būdai, pavyzdžiui, pakaitinė fermentų terapija, yra injekcijomis. Galafold yra „šaperono“ terapijos rūšis, kuri veikia visiškai kitaip. Ji neveikia visų tipų Fabry ligai gydyti. Tačiau ji gali būti labai naudinga žmonėms, turintiems tam tikrų mutacijų gene , kuris sukelia šią ligą.

Kas yra Fabry liga? Kaip veikia Galafold?

Paprastai tariant, Fabry liga yra reta genetinė liga , perduodama iš tėvų vaikui. Sergančiųjų Fabry liga organizme yra fermentas, vadinamas alfa-galaktozidaze A (alfa-gal) . Tačiau šis fermentas neveikia tinkamai. Taip yra dėl geno mutacijos, kuri liepia jam gaminti šį fermentą.

Alfa-gal yra labai svarbus fermentas, randamas daugelyje mūsų kūno ląstelių. Jo pagrindinė funkcija yra skaidyti riebalinę medžiagą, vadinamą GL-3 . Taigi, kai šis fermentas neveikia tinkamai, medžiaga, vadinama GL-3, pradeda kauptis organizmo ląstelėse. Laikui bėgant, šis kaupimasis gali padaryti rimtą žalą svarbioms kūno dalims, tokioms kaip inkstai , širdis , oda, smegenys ir nervų sistema .

Yra du pagrindiniai Fabry ligos tipai.

Žmonėms, sergantiems Fabry liga, senstant, GL-3 toliau kaupiasi jų ląstelėse. Laikui bėgant, tai gali sukelti rimtų sveikatos problemų. Daugeliui žmonių išsivysto inkstų sutrikimai, kurie galiausiai gali sukelti inkstų nepakankamumą . Liga taip pat gali pažeisti širdį ir kraujagysles , padidindama širdies priepuolio ar insulto riziką.

Daugeliui žmonių dėl to taikoma pakaitinė fermentų terapija (PFT) . Tai reiškia, kad į organizmą suleidžiamas gerai veikiantis išoriškai gaminamas fermentas. Tuomet organizmas gali panaudoti tą fermentą GL-3 skaidyti.

Tačiau „Galafold“ veikia visiškai kitaip. Veiklioji „Galafold“ medžiaga yra vaistas, vadinamas migalastatu. Jis prisijungia prie paciento organizme esančio, bet nestabilaus fermento „alfa-gal“. Įsivaizduokite, kad jūsų organizme esantis „alfa-gal“ fermentas yra šiek tiek „ištinęs“, „nestabilus“. Todėl jis negali tinkamai veikti. Vaistas, vadinamas „Galafold“, tarsi draugas prisijungia prie šio „ištinusio“ fermento ir jį „stabilizuoja“. Tada tas fermentas gali tinkamai atlikti savo darbą. Tai vadiname „šaperono terapija“ .

Ar visi gali naudoti „Galafold“?

Ne. „Galafold“ galima vartoti tik žmonėms, turintiems specifinio tipo pasiduodančią mutaciją gene, kuris gamina fermentą „alfa-gal“. Šios mutacijos metu gaminamas fermentas „alfa-gal“ vis dar gali veikti, tačiau yra per daug nestabilus, kad tinkamai veiktų. „Galafold“ prisijungia prie šio fermento, jį stabilizuoja ir priverčia jį veikti.

Kai kurių Fabry ligos pacientų organizmas iš viso negamina alfa-gal fermento arba gaminamas fermentas visiškai neveikia. Galafold tokiems žmonėms nebus naudingas, nes organizme nėra fermento, kuris jį stabilizuotų. Jiems labiau tinka pakaitinė fermentų terapija (PFT).

Todėl prieš paskirdamas Galafold, gydytojas atliks specialų genetinį tyrimą , kad tiksliai nustatytų, kokio tipo genetinę mutaciją turite. Tai nulems, ar šis vaistas jums bus naudingas, ar ne.

Kaip vartojate šį vaistą?

Ši dalis yra labai svarbi, nes norint gauti visą vaisto naudą, jį reikia vartoti teisingai.

• Kaip vartoti: Galafold yra kapsulė. Ji geriama kas antrą dieną , t. y. kas antrą dieną.
• Paros laikas: Labai svarbu jį vartoti kiekvieną dieną tuo pačiu laiku. Pavyzdžiui, jei pirmą dieną išgėrėte 8 val. ryto, kitą dieną taip pat turėtumėte jį išgerti 8 val. ryto.
• Svarbiausia: šį vaistą reikia vartoti tuščiu skrandžiu . Tai reiškia, kad nieko negalima valgyti 2 valandas prieš arba 2 valandas po vaisto vartojimo.
• Dar vienas svarbus dalykas: taip pat 2 valandas prieš ir 2 valandas po tabletės vartojimo negerkite nieko, kuriame yra kofeino (pvz., arbatos, kavos, kai kurių gaiviųjų gėrimų) . Šiuo laikotarpiu galite gerti vandenį, skaidulų neturinčius vaisių gėrimus arba kofeino neturinčius gazuotus gėrimus.

Kad nesupainiotumėte dienų, šis vaistas tiekiamas specialioje pakuotėje. Ji vadinama „lizdine plokštele“. Joje yra dienų žymėjimo būdas. Lizdinę plokštelę nuimkite tą dieną, kai vartojate vaistus, o tą dieną, kai jų nevartojate, nuimkite tuščią apskritimą jos vietoje. Tokiu būdu galite pažymėti kortelę kiekvieną dieną ir nepraleisti dienos, kada turite išgerti vaistus.

Ar yra šalutinių poveikių ir problemų vartojant kitus vaistus?

Kai kuriems Galafold vartojantiems žmonėms gali būti šiek tiek padidėjusi kvėpavimo takų infekcijų (peršalimo, gerklės skausmo) ir šlapimo takų infekcijų rizika. Geriausias būdas išvengti infekcijų – dažnai plauti rankas, vengti sergančių žmonių ir gerti daug vandens.

Be to, kaip jau minėjome anksčiau, kofeinasTodėl „Galafold“ gali būti mažiau veiksmingas. Todėl būkite atsargūs su produktais, kurių sudėtyje yra kofeino. Taip pat labai svarbu informuoti gydytoją apie visus kitus vaistus, vitaminus ar tradicinės medicinos preparatus, kuriuos vartojate.