Galbūt pastebėjote, kad jūsų mažylis atrodo šiek tiek vangesnis nei kiti vaikai, jam sunku išlaikyti kaklą tiesiai arba jis labai lėtai priauga svorio. Arba, būdami suaugę, jaučiatės neįprastai pavargę ir svaigsta galva lipdami laiptais ar eidami trumpus atstumus? To priežastis gali būti reta būklė, apie kurią niekada negirdėjote. Būtent apie tai šiandien ir kalbame.
Paprastai tariant, kas yra Pompės liga?
Įsivaizduokite savo kūną kaip didelę gamyklą. Šiai gamyklai veikti reikia skirtingų darbininkų (baltymų / fermentų ). Pompės liga atsiranda, kai trūksta vieno iš darbininkų (specifinio baltymo), kuris skaido glikogeną – tam tikrą cukraus rūšį mūsų organizme – ir gamina energiją, arba jis neveikia tinkamai.
Dabar, kai šio darbuotojo nebėra, užuot paverstas energija, glikogenas pradeda kauptis mūsų kūno ląstelėse, ypač tokiose vietose kaip raumenys, širdis ir kepenys . Tai tarsi žaliavų kaupimas gamykloje. Šis glikogeno kaupimasis pažeidžia tuos organus ir silpnina jų funkciją.
Ši liga taip pat žinoma kaip „GAA trūkumas“ arba „II tipo glikogeno kaupimo liga ( GSD )“.
Kas sukelia šią ligą?
Pompės liga yra genetinė liga . Tai reiškia, kad ją paveldime iš savo tėvų. Tačiau norint susirgti, turite gauti defektinį ligos geną iš savo motinos ir tėvo .
Jei žmogus paveldi tik vieną defektinį geną, ligos simptomų jam nebus. Tačiau jis bus ligos nešiotojas. Tai reiškia, kad jis gali perduoti defektinį geną savo vaikams.
Kokie yra šios ligos simptomai?
Šios ligos simptomai, pradžios amžius ir sunkumas kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Ją galima suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas.
| Ligos pradžios laikas | Dažnai pastebimi simptomai |
|---|---|
| Kūdikystės pradžios tipas (Nuo kelių mėnesių iki metų) |
|
| Vėlyvo pradžios tipas (Bet kuriame amžiuje, nuo vaikystės iki senatvės) |
|
Kaip tiksliai diagnozuoti ligą?
Kadangi šie simptomai dažnai panašūs į kitų ligų simptomus, diagnozė gali būti šiek tiek sudėtinga. Jūsų gydytojas gali užduoti tokius klausimus, kad padėtų jums suprasti situaciją:
- Ar jaučiatės silpni, dažnai krentate, ar jums sunku vaikščioti, bėgioti ar lipti laiptais?
- Ar jums sunku kvėpuoti, ypač naktį arba gulint?
- Ar ryte pabudus skauda galvą?
- Ar visą dieną jaučiatės labai pavargę?
- Ar kas nors jūsų šeimoje turėjo šių simptomų?
Be šių klausimų, gali būti atlikti ir kiti tyrimai, siekiant atmesti kitas ligas. Įtarus Pompės ligą, diagnozei patvirtinti atliekami šie tyrimai:
- Kraujo tyrimas: Tai patikrina, kaip gerai veikia trūkstamas baltymas (fermentas).
- Raumenų biopsija: paimamas nedidelis raumens gabalėlis ir tiriamas mikroskopu, siekiant nustatyti, kiek jame yra glikogeno.
- Genetinis testas:Jie tiesiogiai ieško genetinio defekto, kuris sukelia ligą.
Svarbiausia, kad šios ligos diagnozė gali užtrukti. Kūdikiui tai gali užtrukti vos 3 mėnesius, o suaugusiajam – net 7–9 metus. Todėl svarbu būti kantriam.
Kokie yra gydymo būdai?
Nors šiuo metu ši liga neišgydoma, yra labai veiksmingų gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir pailginti gyvenimą. Labai svarbu pradėti gydymą kuo anksčiau , ypač kūdikiams.
Pagrindinis gydymo būdas yra pakaitinė fermentų terapija (PFT) . Paprastai tariant, tai reiškia, kad organizmui suleidžiama trūkstamo arba nepakankamo fermento (baltymo). Suleidus šią injekciją, organizmas gali skaidyti cukrų glikogeną. Kai kurie tam naudojami vaistai:
- „Myozyme“ (dažnai kūdikiams)
- „Lumizyme“
- „Nexviazyme“ (vėlyvos pradžios tipui)
Be to, suaugusiesiems, kuriems nepadeda gydymas ERT, patvirtintas naujas gydymas. Jame naudojamas dviejų vaistų derinys: injekcijos („Pombiliti“) ir kapsulės („Opfolda“).
Į ką reikia atsižvelgti gyvenant su šia liga
Gyventi su Pompės liga gali būti sunku, todėl svarbu gauti paramą sau ir savo šeimai. Taip pat galite prisijungti prie paramos grupių, kuriose kiti sergantys šia liga žmonės gali pasidalinti patirtimi ir gauti praktinių patarimų.
Pavyzdžiui, jei maistą sunku nuryti, į jį galima įdėti tirštiklių. Kai kuriems žmonėms maistas gali būti duodamas per maitinimo zondą, kad gautų reikiamų maistinių medžiagų.
Kadangi ši liga pažeidžia daugelį kūno dalių, jums reikia specialistų komandos pagalbos.
- Kardiologas
- Neurologas
- Kvėpavimo takų terapeutas
- Mitybos specialistas
Tik su visų palaikymu galime suvaldyti simptomus ir išlikti sveiki.
Žinutė namo
- Pompės liga yra genetinė liga, paveldima iš tėvų.
- Pagrindiniai simptomai yra raumenų silpnumas ir kvėpavimo pasunkėjimas.
- Liga gali pasireikšti dviem formomis: kūdikystėje ir vėlyvame pilnametystėje.
- Kuo anksčiau diagnozavus ligą ir pradėjus pakaitinę fermentų terapiją (PFT), galima sumažinti ligos daromą žalą.
- Jei jūs ar jūsų vaikas abejojate dėl šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją ir gaukite patarimų.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą