Ar viena jūsų kūdikio veido pusė mažesnė už kitą? Pakalbėkime apie hemifacialinę mikrosomiją!

Ar kada pastebėjote, kad kartais viena kūdikio veido pusė yra šiek tiek kitokia nei kita, galbūt šiek tiek kitaip? Arba ausis yra šiek tiek kitoje vietoje, arba skruostas atrodo netaisyklingai susiformavęs. Normalu, kad tėvai, pamatę kažką panašaus, jaučiasi šiek tiek išsigandę ir sunerimę. Tai būklė, apie kurią šiandien kalbėsime, vadinama hemifacialine mikrosomija. Nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai išsamiau.

Kas yra hemifacialinė mikrosomija?

Paprastai tariant, hemifacialinė mikrosomija yra įgimta būklė . Ji atsiranda, kai vienos kūdikio veido pusės dalys, pavyzdžiui, ausys, burna ir žandikaulis, neišsivysto tinkamai, palyginti su kita puse. Įsivaizduokite, kad tai nedidelis „elementų“ trūkumas vienoje pusėje, kai veidas formuojasi. Tai kartais vadinama kraniofacialine mikrosomija.

Dažniausiai tai paveikia tik vieną veido pusę . Tačiau labai retai ši būklė gali paveikti abi veido puses. Tokiu atveju tai vadinama dvipuse hemifacialine mikrosomija.

Ši būklė gali paveikti šias veido dalis:

• Skruostikauliai
• Akys
• Išorinė ausies dalis ir vidurinė ausis
• Veido nervai (jie kontroliuoja mūsų veido išraiškas ir juoką)
• Žandikaulis
• Veido raumenys
• Kaklas
• Kaukolė
• Dantys

Nors labai retai, kartais hemifacialinę mikrosomiją gali lydėti kitų kūno sistemų, tokių kaip širdis, inkstai, krūtinės kaulai (šonkauliai) ir stuburas, problemos.

Statistiškai ši būklė paveikia maždaug 1 iš 3000–5600 gimusių kūdikių. Tai antra pagal dažnumą įgimta veido anomalija po lūpos ar gomurio nesuaugimo.

Kokie galėtų būti simptomai?

Šios būklės simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms šie simptomai pasireiškia tik šiek tiek , o kitiems – sunkesni . Tai reiškia, kad šių simptomų pobūdis ir sunkumas priklauso nuo to, kiek veido srities yra pažeista.

Tai yra vieni iš dažniausiai pasitaikančių simptomų:

• Mikrotija: tai būklė, kai ausis yra maža, netaisyklingai išsidėsčiusi arba netaisyklingos formos. Jos netgi gali visiškai nebūti.
• Hipodontija: Kai kurie dantys niekada nepridygsta. Tai reiškia, kad dantys neišsivysto iš šaknies.
• Veido paralyžius dėl veido nervo silpnumo: gali būti sunku atlikti tokius veiksmus kaip tinkamai užmerkti akį pažeistoje pusėje, šypsotis ar raukytis.
• Odos žymės:Šie papildomi odos gabalėliai paprastai matomi šalia ausies, kartais ant skruosto.
• Vienos akies mažumas (mikroftalmija): pažeista akis gali atrodyti mažesnė, palyginti su kita akimi. Pats akies obuolys taip pat gali būti mažesnis.
• Netolygi šypsena: Kadangi raumenys ir nervai nėra tinkamai išsivystę, šypsantis abi veido pusės gali būti nevienodos.

Tai yra pagrindiniai pastebimi simptomai. Tačiau, kaip jau minėjau anksčiau, ne visi turi visus šiuos simptomus, o pasireiškiančių simptomų sunkumas labai skiriasi.

Kodėl taip vyksta? Kokios to priežastys?

Iš tiesų, ekspertai vis dar nežino tikslios hemifacialinės mikrosomijos priežasties. Jie mano, kad šią būklę sukelia kažkas, kas sutrikdo vaisiaus vystymąsi per pirmąsias šešias savaites po apvaisinimo (tai yra pirmąjį pusantro nėštumo mėnesio). Atminkite, kad būtent per tas pirmąsias kelias savaites pradeda formuotis kūdikio veido dalys. Būtent tada gali kažkas nutikti ne taip, galbūt šiek tiek sutrikus kraujo tiekimui.

Tyrėjai dar nenustatė jokių konkrečių genų ar aplinkos veiksnių , kurie būtų susiję su tuo. Tai reiškia, kad nereikėtų manyti, jog tai dėl kažko, ką motina darė ar nedarė nėštumo metu. Tai nėra niekieno kaltė.

Vis dėlto, kadangi kai kuriose šeimose šia liga serga daugiau nei vienas asmuo, įtariama, kad ji gali būti paveldima . Tačiau kol kas nėra pakankamai tyrimų, kurie tai patvirtintų.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl šios būklės?

Be veido pokyčių, vaikams, sergantiems hemifacialine mikrosomija, gali pasireikšti ir kitų komplikacijų. Taip pat pravartu žinoti apie jas:

• Klausos praradimas: ši problema gali kilti, ypač jei ausis ir ausies kanalas nėra tinkamai išsivystę. Kartais klausa gali būti visiškai prarasta vienoje pusėje.
• Netinkama mityba dėl valgymo sunkumų: jei apatinis žandikaulis nėra tinkamai išsidėstęs arba yra problemų su dantimis, kūdikiui gali būti sunku žįsti, vėliau valgyti ir kramtyti. Dėl to gali kristi svoris ir sulėtėti augimas.
• Burnos sveikatos sutrikimai: dantų griežimas, kreivi dantys ir ėduonis yra dažni.
• Kalbos sutrikimai: dėl veido raumenų, žandikaulio ir gomurio problemų gali būti sunku ištarti žodžius ir aiškiai kalbėti.
• Regėjimo problemos: Regėjimą gali paveikti tokie dalykai kaip mikroftalmija (maža akis) ir kitos akių problemos.
• Kvėpavimo problemos:Ypač jei apatinis žandikaulis yra labai mažas, o nosies ertmės siauros, miegant gali pasireikšti kvėpavimo sutrikimai (miego apnėja).

Labai svarbu žinoti apie šiuos dalykus ir kreiptis į gydytoją dėl reikiamos pagalbos bei gydymo.

Kaip tai diagnozuoti?

Gydytojai paprastai pirmiausia atlieka išsamų kūdikio fizinį tyrimą . Daugeliu atvejų ši būklė gali būti diagnozuota vos gimus kūdikiui, nes veido pokyčiai, ypač ausyse ir smakre, yra aiškiai matomi.

Vis dėlto kai kuriais atvejais prenatalinis ultragarsas arba MRT (magnetinio rezonanso tomografija) tyrimai, atliekami prieš gimstant kūdikiui, t. y., kol jis dar yra motinos įsčiose, gali suteikti užuominą apie šią būklę. Tačiau taip nutinka ne visada.

Norėdami patvirtinti hemifacialinės mikrosomijos diagnozę, nustatyti pažeidimo mastą ir tiksliai nustatyti, kurios smegenų dalys yra pažeistos, gydytojai gali atlikti kitus vaizdinius tyrimus . Pavyzdžiui:

• Rentgeno nuotraukos: patikrinkite veido kaulų būklę.
• KT tyrimai (kompiuterinės tomografijos tyrimai): jie gali sukurti aiškesnį, trimatį veido kaulų ir minkštųjų audinių vaizdą. Tai labai naudinga planuojant operaciją.

Šie tyrimai gali suteikti aiškų veido kaulų, raumenų ir nervų vaizdą, o tai labai padeda planuojant gydymą.

Kaip tai gydoma?

Šios būklės gydymas priklauso nuo to, kiek smarkiai ji paveikia vaiką. Vaikams, sergantiems hemifacialine mikrosomija, paprastai reikia operacijos , kad būtų atkurtos arba rekonstruotos veido dalys.

Šios operacijos ir jų atlikimo laikas kiekvienam vaikui skiriasi, priklausomai nuo vaiko poreikių, amžiaus ir paveiktų kūno dalių.

Labai svarbu, kad , kai kūdikis mažas, t. y. kūdikystėje , pagrindinis gydymo tikslas būtų padėti kūdikiui gerai kvėpuoti ir valgyti . Tai yra pagrindiniai dalykai.

Vaikui augant, tai yra vaikystėje ir paauglystėje , gydymo tikslas yra pagerinti veido funkciją ir išvaizdą , tai yra, pagerinti veido simetriją ir išvaizdą, tuo pačiu palengvinant tokius dalykus kaip kalbėjimas, valgymas ir šypsotis.

Daugeliu atvejų šios operacijos negalima atlikti iš karto. Vaikui augant, vystosi veido kaulai, todėl procedūra atliekama keliais etapais.Štai ką reikia padaryti. Kai kurias operacijas tenka atidėti vaikui augant. Tam reikia laiko ir kantrybės.

Chirurginis gydymas

Hemifacialinės mikrosomijos chirurginės procedūros gali būti šios. Jas atlieka specializuotų gydytojų komanda:

• Ausų, nosies ir gerklės chirurgija (LOR chirurgija): ypač ausų rekonstrukcija ir klausos implantai.
• Veido plastinė ir rekonstrukcinė chirurgija: veido simetrijos ir išvaizdos atkūrimas. Riebalų ar kitų audinių persodinimas į vietas, kuriose trūksta minkštųjų audinių.
• Akių chirurgija / Oftalmologinė chirurgija: jei akys mažos arba yra problemų su vokais, jas reikia ištaisyti.
• Veido ir žandikaulių chirurgija / ortognatinė chirurgija: Apatinio žandikaulio, viršutinio žandikaulio, skruostikaulių ir kt. ilgio bei padėties koregavimas. Kartais naudojamos distrakcinės osteogenezės technikos.
• Burnos chirurgija: dantų rovimas, jei jie buvo ištraukti, papildomų dantų šalinimas.

Visa tai daroma siekiant padėti vaikui gyventi kuo normaliau.

Naujagimiams atliekamos operacijos

Jei naujagimiui sunku kvėpuoti arba jis negali žįsti , gydytojai gali pradėti gydymą vos gimus kūdikiui. Tai gali būti gyvybę gelbstinčios priemonės.

Yra du įprasti metodai, kuriuos galima atlikti iškart po kūdikio gimimo:

• Tracheostomija: tai procedūra, kurios metu kūdikio kakle ir trachėjoje padaromas nedidelis pjūvis ir įkišamas vamzdelis, padedantis kvėpuoti. Tai atliekama, jei kvėpavimo takai yra užblokuoti.
• Maitinimas per zondą (nazogastrinis arba gastrostominis zondas): jei kūdikis negali pats žįsti, maitinimui naudojamas zondas. Tai gali būti zondas, įvestas per nosį į skrandį (NG zondas), arba zondas, įvestas tiesiai į skrandį (G zondas).

Nechirurginis gydymas

Be chirurginės operacijos, gydytojai taip pat gali rekomenduoti nechirurginius gydymo būdus, tokius kaip šie. Jie taip pat labai svarbūs siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę:

• Breketai ir kiti ortodontiniai įtaisai: jie naudojami žandikaulių padėčiai koreguoti, jei dantys yra ištraukti.
• Klausos aparatai: Jei turite klausos sutrikimų, gali tekti naudoti kochlearinius implantus arba prie kaulo tvirtinamus klausos aparatus (BAHA).
• Logopedinė terapija:Jei sunku ryti, jei sunku kalbėti, padėkite jiems. Tai padeda aiškiai tarti žodžius ir sustiprinti veido raumenis.

Visa tai kartu palengvina vaiko gyvenimą. Tam reikia daugelio žmonių, įskaitant gydytojus, chirurgus, odontologus, logopedus ir audiologus, paramos.

Ar galima išvengti hemifacialinės mikrosomijos?

Deja, šios būklės išvengti neįmanoma . Nes, kaip jau minėjau anksčiau, tyrėjai vis dar tiksliai nežino, kas ją sukelia. Nors įtariama, kad gali būti genetinis ryšys, jis taip pat dar nėra galutinai atrastas.

Labai svarbu suprasti, kad jei jūsų kūdikiui pasireiškia hemifacialinė mikrosomija, tai nėra dėl to, ką jūs padarėte ar nepadarėte nėštumo metu . Nesijauskite dėl to blogai ir nekaltinkite savęs.

Kokia šios situacijos perspektyva?

Daugeliu atvejų ši būklė neriboja vaiko gyvenimo trukmės . Tai reiškia, kad vaikas, sergantis šia liga, gali gyventi normalų gyvenimą, kaip ir vaikas be jos.

Tačiau hemifacialinė mikrosomija gali paveikti vaiko gyvenimo kokybę . Vaikams augant, jiems tenka susidurti su iššūkiais, kylančiais suvokiant, kad jie atrodo kitaip nei kiti.

Net jei operacija bus sėkminga, šiems vaikams gali kilti sunkumų atliekant veiksmus, kuriuos kiti vaikai gali atlikti labai lengvai, pavyzdžiui, valgyti, kalbėti ir miegoti. Todėl turime būti atsargūs ir dėl to.

Kaip man rūpintis savo vaiku?

Vaikams, sergantiems hemifacialine mikrosomija, reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra, kuri gali apimti kelias operacijas. Tačiau sulaukus ankstyvo pilnametystės, operacijos gali nebereikėti.

Vis dėlto gali prireikti ilgalaikio stebėjimo, siekiant išsiaiškinti, ar problemos pasikartoja arba ar esamos problemos laikui bėgant nepablogėja. Pavyzdžiui, tokius dalykus kaip klausos aparatai ir implantai gali tekti kartkartėmis koreguoti. Taip pat reikėtų reguliariai rūpintis dantų sveikata.

Kaip ir fiziniai iššūkiai, psichologinis kitoniškumo poveikis gali paveikti vaiko emocinę sveikatą. Todėl svarbu, kad vaikas gautų konsultacijas , kurios padėtų jam išsiugdyti įveikos strategijas.

Kaip tėvas, suprantu, kad norite, jog visi matytų jūsų kūdikį taip pat, kaip ir jūs.Normalu, kad vaikai, užaugę ir pradėję lankyti mokyklą, jaučiasi išsigandę. Kartais vaikai, ypač tie, kurie, jų manymu, skiriasi nuo jų, gali būti pikti ir iš jų tyčiotis.

Kai tik jūsų vaikas bus pakankamai didelis, kad suprastų, atvirai pasikalbėkite su juo apie jo būklę . Reguliarus tokio pobūdžio pokalbis ne tik suteiks jam galių, bet ir padės suprasti, kad veido išraiškos skirtumai neapibrėžia, kas jis yra.

Chirurgija gali ištaisyti daugelį fizinių hemifacialinės mikrosomijos ypatybių. Be to, pokalbių terapija gali padėti jūsų vaikui išmokti reikšti savo jausmus ir gerai sutarti su kitais visuomenės nariais. Kreipkitės į savo gydytoją dėl išsamesnės informacijos ir pagalbos. Jis yra pasiruošęs jums padėti.

Kuo skiriasi hemifacialinė mikrosomija ir Goldenharo sindromas?

Goldenharo sindromas yra reta įgimta būklė. Jis taip pat vadinamas okuloaurikulovertebraliniu spektru (OAVS).

Hemifacialinė mikrosomija iš tikrųjų gali būti Goldenharo sindromo požymis. Tai yra, be hemifacialinės mikrosomijos požymių, asmuo, sergantis Goldenharo sindromu, taip pat gali turėti nevėžinių akių navikų (epibulbarinių dermoidus) arba stuburo anomalijų (pvz., slankstelių suaugimą). Taip pat gali būti širdies ar inkstų problemų.

Paprastai tariant, hemifacialinė mikrosomija yra būklė, kuri pirmiausia paveikia veido vystymąsi. Goldenharo sindromas yra būklė, kurios simptomai gali būti platesnis ir paveikti ir kitas kūno dalis. Ne visi, sergantys hemifacialine mikrosomija, serga Goldenharo sindromu, tačiau daugelis žmonių, sergančių Goldenharo sindromu, turi hemifacialinės mikrosomijos simptomų.

Žinutė namo

Gerai, taigi, štai svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti apie hemifacialinę mikrosomiją, apie kuriuos kalbėjome:

• Tai įgimta būklė, kai vienos (arba galbūt abiejų) veido pusių dalys neišsivysto tinkamai.
• Nežinau tiksliai, kodėl taip atsitiko. Taigi, tai ne tavo kaltė.
• Simptomai kiekvienam žmogui skiriasi : vieniems jų mažiau, kitiems – daugiau.
• Yra chirurginių ir kitų gydymo būdų . Juos planuoja specialistų gydytojų komanda, vaikui augant.
• Vaikai, turintys šią būklę, gali gyventi normalų gyvenimą .
• VaikuiLabai svarbu teikti paramą tiek fiziškai, tiek psichologiškai. Kreipkitės pagalbos į gydytojus ir psichologus.
• Atviras pokalbis su vaiku yra didelė stiprybė jam išgyvenant šią situaciją.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei jūs ar jūsų pažįstamas asmuo susiduria su šia problema, geriausia kuo greičiau kreiptis į kvalifikuotą gydytoją. Jis galės suteikti jums tinkamas rekomendacijas.

Hemifacialinė mikrosomija, hemifacialinė mikrosomija, veido deformacijos, apsigimimai, vaikų sveikata, chirurgija, kaukolės ir veido mikrosomija, Goldenharo sindromas